Спинномозговая грыжа. Эмбриогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение

Определение

Спинномозговая грыжа (spina bifida) — порок закрытия нервной трубки с расщеплением задних дужек позвонков, при котором через дефект выпячиваются оболочки (менингоцеле) либо оболочки вместе со спинным мозгом и корешками (миеломенингоцеле). Миеломенингоцеле — самая частая и тяжёлая открытая форма: нервная пластинка (плакода) лежит на поверхности спины, повреждается околоплодными водами и вызывает утечку ликвора. Порок системный: гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари II, нейрогенные нарушения мочевого пузыря и кишки, ортопедические деформации — поэтому нужно пожизненное ведение командой специалистов.

Эпидемиология

Около 0,3–0,6 на 1000 живорождённых; в регионах без обогащения фолатами — до 2–5 на 1000.
Миеломенингоцеле — 85–90 % открытых форм; повторный риск в семье 2–5 %.
Современная выживаемость превышает 85–90 %.

Эмбриогенез и этиология

Первичная нейруляция — 18–28-е сутки: нервная пластинка сворачивается в трубку, слияние начинается в шейно-затылочной области; передний нейропор закрывается на 24–25-е, задний — на 26–28-е сутки. Незакрытая трубка не индуцирует развитие задних дужек, мышц, фасции и кожи над дефектом; дефект чаще поясничный и пояснично-крестцовый.
Вторичная нейруляция формирует конус и концевую нить; её нарушения дают закрытые дизрафии (липомиеломенингоцеле), а не миеломенингоцеле.
Этиология мультифакториальная: дефицит фолатов у матери, полиморфизмы ферментов фолатного цикла (MTHFR), ДНТ в семье, вальпроевая кислота и карбамазепин, диабет и ожирение до беременности, гипертермия в I триместре.
Анатомия дефекта: плакода (распластанная нервная ткань; корешки и сосуды идут вентрально), мембрана (истончённая оболочка, через неё просачивается ликвор), зона перехода «мембрана–кожа» (линия разреза), твёрдая мозговая оболочка (сохранена латерально), расщеплённые дужки и смещённые латерально паравертебральные фасции и мышцы (материал для второго слоя пластики).

Патогенез

«Теория двух ударов»: первый удар — нарушение закрытия трубки на 4-й неделе; второй — химическое и механическое повреждение обнажённой плакоды во II–III триместрах (основа идеи внутриутробной коррекции).
Через открытый дефект ликвор истекает в амниотическую полость, задняя черепная ямка формируется гипопластичной, миндалины и червь мозжечка смещаются в большое затылочное отверстие (мальформация Арнольда–Киари II), нарушается циркуляция ликвора — окклюзионная гидроцефалия (80–90 %).

Классификация

Форма	Описание
Spina bifida occulta	дефект дужек (чаще L5–S1) при цельной коже; кожные маркеры — пучок волос, пигментное пятно, ямка, липома
Менингоцеле	выпячивание оболочек с ликвором, нервная ткань остаётся в канале
Миеломенингоцеле	в мешок выпячиваются оболочки, плакода и корешки
Миелошизис	нервная пластинка плоской массой на спине, мешка нет
Липомиеломенингоцеле, дермальный синус, диастематомиелия	закрытые дизрафии; фиксация спинного мозга; дермальный синус — источник менингитов

Уровень поражения и ходьба: Th12–L2 — вялая параплегия, обычно не ходят; L3 — часто ортезы; L4–L5 — ходят с ортезами; S1–S5 — самостоятельная ходьба.

Клиническая картина

Дефект на спине (чаще поясничный): мешок с ликвором и плакода, ликворея, истончённая кожа, возможна инфекция.
Неврологический дефицит ниже уровня: вялые параличи, отсутствие чувствительности и рефлексов.
Гидроцефалия: рост окружности головы, напряжённый родничок, расхождение швов, симптом «заходящего солнца».
Арнольд–Киари II: стридор, дисфагия, поперхивание, апноэ.
Мочевой пузырь и кишка (более 90 %): постоянное подтекание мочи, «зияющий» анус, запоры, каломазание.
Ортопедические: косолапость, вывихи бедра, контрактуры, сколиоз.
Аллергия на латекс (сенсибилизация до 73 %).

Диагностика

Пренатально: α-фетопротеин матери на 15–20-й неделе (повышен), ацетилхолинэстераза околоплодных вод; УЗИ плода (выявляемость 90–98 %) — дефект дужек, кистозное образование, признаки «лимона» (вдавление лобных костей) и «банана» (мозжечок), вентрикуломегалия; МРТ плода — при планировании внутриутробной операции.

После рождения: осмотр спины на животе, окружность головы, бульбарные функции, неврологический статус и уровень, мочевой пузырь, анус; нейросонография; МРТ головы и позвоночника (Киари II, сирингомиелия); УЗИ почек и мочевого пузыря с рождения; цистография и уродинамика; рентгенография позвоночника, таза; эхокардиография.

Дифференциальный диагноз: крестцово-копчиковая тератома, липома, пилонидальная киста, дермальный синус, гемангиома, закрытые формы дизрафии.

Лечение

Миеломенингоцеле

Пренатально — АФП, УЗИ, МРТ плода; консультация нейрохирурга и фетального центра; выбор между внутриутробной и постнатальной операцией; роды в центре с нейрохирургией и реанимацией новорождённых.
После рождения — положение на животе или боку, стерильная салфетка с тёплым физраствором, сверху плёнка, безлатексная среда, внутривенные антибиотики, тепло.
Обследование — нейросонография, УЗИ почек, осмотр: уровень, гидроцефалия, Киари II, сопутствующие пороки.
Закрытие дефекта в первые 24–72 часа — под общим наркозом, на животе, в положении Тренделенбурга; послойная пластика.
Гидроцефалия — шунтирование одновременно с закрытием или вторым этапом; альтернатива — эндоскопическая вентрикулостомия с коагуляцией сосудистого сплетения.
С рождения — урологическое ведение (катетеризация), программа для кишечника, ортопедия.
Пожизненное наблюдение — командой: нейрохирург, уролог, ортопед, педиатр, реабилитолог, психолог.

Предоперационное ведение

Строго на животе или на боку; стерильная салфетка с тёплым физраствором и сверху пищевая плёнка (не высыхает дефект, сохраняется тепло); мешок не вскрывать и не сдавливать.
Безлатексная среда с первых минут.
Антибиотики внутривенно до операции и до удаления дренажа; нормотермия; при разрыве мешка и ликворее — срочное закрытие.

Операция: послойная пластика (первые 24–72 часа)

Эндотрахеальный наркоз, только биполярная диатермия; положение на животе, голова на бок, валики под грудь и таз, стол в положении Тренделенбурга (меньше истечение ликвора).
Окаймляющий разрез по границе здоровой кожи и мембраны; мешок вскрывают в нижней части, ликвор эвакуируют.
Плакоду отделяют от эпителиальной оболочки по всей окружности (профилактика поздних эпидермоидных кист); корешки и сосуды сохраняют; при необходимости плакоду сворачивают в трубку швом 6/0–7/0.
Твёрдую мозговую оболочку мобилизуют по латеральному краю и сшивают над плакодой герметичным непрерывным швом (6/0 рассасывающаяся нить); при дефиците — лоскут фасции или искусственный трансплантат.
Второй слой — фасциальные лоскуты поясничной фасции, сшитые по средней линии.
Кожа без натяжения: подкожные швы 3/0–4/0, кожные 4/0–5/0; при больших дефектах — послабляющие разрезы, ротационные лоскуты, Z-пластика; вакуум-дренаж, повязка.

После операции: положение на животе или боку, кормление по требованию, антибиотики до удаления дренажа; ежедневно — рана, окружность головы, родничок. Ликворея из раны обычно означает прогрессирующую гидроцефалию, а не несостоятельность шва.

Гидроцефалия

Большинство хирургов предпочитает двухэтапный подход (пластика, затем шунт); показания к шунту: прирост окружности головы более 2 см над 90-м перцентилем, желудочки более 50–60 % диаметра черепа, упорная ликворея.
Вентрикулоперитонеальный шунт: фрезевое отверстие, вентрикулярный катетер, клапан, подкожный туннель, дистальный катетер в брюшную полость. Дисфункция шунта — 30–40 % за первый год; инфекция 2–10 %, чаще в первые 30 дней.
Эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка с коагуляцией сосудистого сплетения — успех у младенцев около 75 % против 48 % без коагуляции.

Внутриутробная хирургия (MOMS)

Открытая операция на сроке 19,0–25,9 недели: шунт требуется у 40 % против 82 % при постнатальной операции, самостоятельная ходьба без ортезов в 30 месяцев у 42 % против 21 %. Риски: преждевременные роды (около 34 недель), разрыв оболочек, истончение рубца на матке; роды — плановое кесарево сечение, во всех последующих беременностях тоже.

Сопутствующие проблемы

Арнольд–Киари II: при стридоре, дисфагии и апноэ сначала исключить дисфункцию шунта, затем — декомпрессия затылочного отверстия.
Фиксированный спинной мозг: клинический диагноз (новая слабость, боль, сколиоз, ухудшение уродинамики); МРТ одной недостаточно; расфиксирование — при объективном нарастании дефицита.
Нейрогенный мочевой пузырь (более 90 %): цель — сохранить почки; чистая периодическая катетеризация с неонатального периода, оксибутинин 0,1–0,4 мг/кг/сут, уродинамика, УЗИ почек при выписке, в 6 месяцев, затем ежегодно.
Нейрогенная кишка: программа опорожнения, клизмы; операция Малоне (антеградные клизмы) у детей старше 5 лет.
Ортопедия: косолапость, вывих бедра, сколиоз; контроль кожи (пролежни, трофические язвы).

Прогноз и наблюдение

Прогноз определяют уровень поражения, гидроцефалия, осложнения шунта, фиксация спинного мозга и функция почек. Около 70 % детей имеют сохранный интеллект, около 50 % взрослых живут самостоятельно.
Мультидисциплинарная модель («клиника одного окна»): нейрохирург, уролог, ортопед, педиатр, физиотерапевт, психолог; контроль почек, шунта, походки, ортезов.
Профилактика: фолиевая кислота 0,4 мг/сут за 1–3 месяца до зачатия и весь I триместр (снижает риск на 50–70 %), при высоком риске — 4 мг/сут; обогащение муки фолатами; контроль диабета и ожирения.

Запомнить

Миеломенингоцеле — открытая форма с плакодой на поверхности; гидроцефалия у 80–90 %, Киари II почти у всех.
До операции — на животе, влажная стерильная салфетка с плёнкой, безлатексная среда.
Закрытие в первые 24–72 часа: отделить плакоду от эпителия, герметично ушить ТМО, фасциальный слой, кожа без натяжения.
Ликворея из раны — признак гидроцефалии.
Нейрогенный пузырь у более 90 %: катетеризация с рождения, уродинамика, УЗИ почек.
Профилактика — фолиевая кислота.