Экстрофия мочевого пузыря. Эмбриогенез, клиника, диагностика, лечение, реабилитация

Определение

Комплекс экстрофия–эписпадия (КЭЭ) — спектр срединных пороков нижней части передней брюшной стенки, таза, мочевых путей и наружных гениталий (в тяжёлых случаях кишки и позвоночника), возникающих по единому механизму — нарушение закладки структур из клоаки. Формы по нарастанию тяжести: эписпадия, классическая экстрофия мочевого пузыря (самая частая), клоакальная экстрофия (OEIS: омфалоцеле, экстрофия, атрезия ануса, дефекты позвоночника).

Эмбриогенез

К 4–6-й неделе клоака делится урректальной перегородкой на мочеполовую (передняя) и кишечную (задняя) части, а между листками клоакальной мембраны мигрирует мезодерма, формирующая нижнюю брюшную стенку (мышцы, лонные кости, пупок).
Если миграция нарушена, мембрана остаётся тонкой и преждевременно разрывается: пузырь и уретра оказываются снаружи. Чем раньше и обширнее разрыв, тем тяжелее порок: частичная миграция — эписпадия; нарушение каудальной миграции — экстрофия пузыря; разрыв до разделения клоаки — клоакальная экстрофия.
Анатомические следствия: диастаз лонных костей, низкое положение пупка, внутреннее паховое кольцо над наружным (грыжи), недоразвитая шейка и сфинктер, короткий и широкий половой член, смещённые устья мочеточников с коротким туннелем (рефлюкс).
Причина неизвестна, многофакторная; изучен локус ISL1; факторы риска — семейный анамнез, вспомогательные репродуктивные технологии.

Эпидемиология

Экстрофия — от 1 на 10 000 до 1 на 50 000 новорождённых; клоакальная — 1 на 200 000–400 000. Мальчики болеют в 3–6 раз чаще.

Классификация и клиническая картина

Форма	Признаки
Эписпадия	расщепление уретры по передней стенке при целых пузыре и брюшной стенке; у мальчиков — головчатая, стволовая, полная; у девочек — расщеплённый клитор
Классическая экстрофия	отсутствие передней стенки пузыря и брюшной стенки, диастаз лонных костей, полная эписпадия
Клоакальная экстрофия	два полупузыря, разделённые кишечной (цекальной) пластинкой, атрезия ануса, омфалоцеле, дефекты позвоночника

Диагноз очевиден при рождении: от пупка до полового члена ткани раздвинуты «как страницы раскрытой книги», видны слизистая пузыря, устья мочеточников с поступающей мочой. Особенности:

нет шейки и сфинктера — моча не удерживается; малая площадка пузыря;
у мальчиков дорсальное искривление короткого полового члена;
рефлюкс примерно у 90 %; паховые грыжи — около 80 % у мальчиков и 10 % у девочек;
низкое положение пупка, передняя эктопия ануса; крипторхизм, выпадение прямой кишки.

Первые часы жизни: защитить слизистую (плёнка без прилипания, без приклеивающихся повязок), пуповину перевязать шёлковой нитью, а не пластиковым зажимом; катетеризация, перевод в центр опыта.

Диагностика

Пренатально: УЗИ после 20-й недели — пузырь не наполняется, образование ниже пуповины, низкий пупок, диастаз лонных костей; уточнение — МРТ плода.
После рождения: диагноз клинический; оценка размера и эластичности площадки пузыря, диастаза лонных костей, гениталий, паховых областей, ануса, позвоночника.
Анализы крови и мочи (функция почек), УЗИ мочевой системы, эхокардиография перед реконструкцией; по показаниям — цистография, сцинтиграфия, МРТ, цистоскопия, уродинамика; консультации генетика, гинеколога, ортопеда, нейрохирурга (при OEIS).
Дифференциальный диагноз: гипоспадия, омфалоцеле и гастрошизис, неоднозначные гениталии.

Лечение

Этапы хирургического лечения экстрофии мочевого пузыря

Рождение — защитить слизистую (прозрачная плёнка, орошение тёплым физраствором), шёлковая лигатура на пуповину, профилактика инфекции, перевод в центр опыта.
2
Первичное закрытие — пузыря, уретры, брюшной стенки и таза — в первые дни (в ряде центров отсроченно).
- ребёнку больше 10–15 дней или площадка больше 5 смдобавить остеотомию подвздошных костей с иммобилизацией
- маленькая ригидная площадкане закрывать
Реконструкция эписпадии — у мальчика в 6–12 месяцев (II этап), у девочки при первичном закрытии.
4
Реконструкция шейки пузыря — с антирефлюксной реимплантацией — при ёмкости около 100 мл и более, обычно в 4–5 лет.
- малая ёмкость, ригидный пузырьаугментация и катетеризируемый канал ± закрытие шейки
Клоакальная экстрофия — только центр с командой (колоректальный хирург, нейрохирург, уролог, гинеколог).
Пожизненно — контроль почек, профилактика при рефлюксе, психологическая поддержка, передача во взрослую службу.

Консервативного лечения нет; единственный метод — многоэтапная операция в специализированном центре. Задачи: закрыть пузырь и брюшную стенку, сформировать функциональный половой член, сохранить почки и обеспечить удержание мочи.

Отечественная схема этапов

I этап (первые дни): закрытие пузыря и сведение лонных костей; при возрасте более 10–15 дней или площадке более 5 см нужна остеотомия. От него во многом зависит итоговая континенция.
II этап (2–3 года): реконструкция эписпадии у мальчиков; у девочек — удлинение и перемещение уретры, пластика наружных гениталий.
III этап (3,5–4 года): пластика шейки пузыря (по Келли и др.) или аугментационная цистопластика; континентная стома (Митрофанов — из аппендикса, Монти — из кишки); антирефлюксная реимплантация мочеточников.
Современные подходы: полное первичное закрытие за одну операцию, методика Келли, отсроченное закрытие в центре опыта.

Первичное закрытие: ход и ведение

Пупок, площадку пузыря и уретральную площадку мобилизуют единым блоком.
Между прямыми мышцами и пузырём создают плоскость; урогенитальную диафрагму отсекают от лобка до тазового дна — пузырь и задняя уретра ложатся глубоко.
Калибруют уретру; пузырь, шейку и уретру сближают по средней линии.
Сближают лонные кости (остеотомия по необходимости), сшивают прочной нерассасывающейся нитью; ушивают фасцию и брюшную стенку.
Выводят мочеточниковые стенты и надлобковый дренаж.

Профилактика расхождения швов: закрытие без натяжения, надёжное сведение костей, иммобилизация 4–8 недель (гипсовая спика, тракция по Брайанту), эпидуральное обезболивание, непрерывное дренирование, парентеральное питание при длительной иммобилизации, антибиотики. Стенты снимают примерно через 2 недели, уретральный катетер — около 4 недель, надлобковый дренаж — после контрольной пробы с закрытием.

Эписпадия и шейка пузыря

Эписпадия: в 6–12 месяцев; цель — устранить дорсальную хорду, сформировать уретру, вентрализовать меатус. Методы: модифицированная пластика Кэнтуэлла–Рэнсли, пластика Митчелла–Бэгли, мобилизация по Келли.
Шейка пузыря: модифицированная операция Янга–Дис–Лидбеттера (альтернатива — Пиппи Салле); условие — ёмкость около 100 мл и более, готовность ребёнка; одновременно антирефлюксная реимплантация. Сухими остаются около 56–64 %; многим нужны аугментация и катетеризируемый канал.
Оксибутинин (0,2 мг/кг 2–3 раза в сутки) при гиперактивности детрузора.

Реабилитация и диспансерное наблюдение

Наблюдение до 18 лет с передачей во взрослую урологию: уролог или хирург — раз в 6 месяцев первые 5 лет, затем ежегодно; при недержании — нейроуролог каждые 3–6 месяцев; нефролог при нарушении функции почек.
Общий анализ мочи раз в 3 месяца, УЗИ мочевой системы раз в 6 месяцев, DMSA в первые 2 года и при лихорадочных инфекциях, цистография после закрытия и реконструкции шейки.
Психолог и дефектолог наблюдают ребёнка постоянно, семейная психотерапия; с 16 лет — консультация сексопатолога.

Осложнения и прогноз

Ранние: расхождение швов, свищи, некроз головки, рецидив экстрофии, раневая инфекция.
Отдалённые: рефлюкс-нефропатия, недержание, инфекции, камни, стриктуры уретры, нарушение половой функции и фертильности, выпадение органов таза, психологические проблемы; у взрослых повышен риск аденокарциномы.
Почки страдают у большинства детей, поэтому наблюдение пожизненное; результат лечения зависит от опыта центра.

Запомнить

КЭЭ: эписпадия → классическая экстрофия → клоакальная (OEIS); механизм — преждевременный разрыв клоакальной мембраны.
Рефлюкс у 90 %, паховые грыжи очень часты, диастаз лонных костей.
Слизистую защищать плёнкой, пуповину — шёлком; переводить в центр опыта.
Этапы: закрытие (первые дни, остеотомия при >10–15 дней или >5 см) → эписпадия → шейка пузыря (~100 мл, 4–5 лет).
Наблюдение пожизненное, включая психосоциальную помощь.