Болезнь Гиршпрунга у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение, реабилитация

Определение

Болезнь Гиршпрунга (БГ) — врождённый порок развития энтеральной нервной системы: отсутствие ганглионарных клеток в дистальных отделах кишечника → нарушение перистальтики аганглионарного сегмента и функциональная кишечная непроходимость. Классическая триада: рвота с жёлчью, задержка опорожнения кишечника, увеличение живота. МКБ-10 — Q43.1. Частота около 1 на 5000 новорождённых, мальчики 4:1.

Этиология и патогенез

Нейрокристопатия — нарушение миграции клеток нервного гребня (с 5-й по 12-ю неделю). Гены: RET (также MEN2 и семейные формы, чаще при тотальном аганглиозе), GDNF, EDNRB и EDN3 (синдром Ваарденбурга).
Ассоциации: синдром Дауна (2–16 %), MEN2, синдром Ваарденбурга, нейробластома, синдром Барде–Бидля, синдром Хаддада (врождённая центральная гиповентиляция), синдром Моуата–Вилсона, синдром Смита–Лемли–Опица.
Патогенез: отсутствие мейснерова и ауэрбахова сплетений выше зубчатой линии → денервация, отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса → спазм аганглионарного сегмента → функциональная обструкция → супрастенотическое расширение (мегаколон) → риск энтероколита.

Классификация

По длине аганглиоза: ультракороткий; ректосигмоидная форма (самая частая, ~80 %) — короткий сегмент; длинный сегмент (выше первой петли сигмы); тотальный колоректальный аганглиоз (2–13 %); тотальный аганглиоз кишечника (чаще несовместим с жизнью).
Анатомически: наданальная, ректальная, ректосигмоидная, субтотальная, тотальная.
По стадиям компенсации: компенсированная (задержка мекония, вздутие, симптомы купируются клизмой), субкомпенсированная (упорные запоры, сифонные клизмы), декомпенсированная (полная низкая непроходимость с рождения, интоксикация).
По течению: острое, подострое, хроническое.
Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК): вероятный (анорексия, диарея, лёгкое вздутие), явный (диарея, лихорадка, летаргия, тахикардия, сильное вздутие, «признак взрыва», непроходимость на рентгенограмме), тяжёлый (гиповолемия, изменённый статус или перитонит, пневматоз или пневмоперитонеум).

Клиническая картина

Ранние: задержка отхождения мекония >48 часов (отсутствие задержки диагноз не исключает); вздутие живота, рвота жёлчью, газы не отходят; при ректальном исследовании — гипертонус сфинктера, пустая ампула и «признак взрыва» (стремительное выделение кала и газов после извлечения пальца); пальпируются каловые массы; сниженный аппетит.
Поздние: хронический запор (единственный симптом у старших при лёгкой форме), лентовидный стул, гипотрофия, большой живот и тонкие конечности.
Сочетанные пороки: мочевыделительной системы, слуха и зрения, врождённые пороки сердца (при синдроме Дауна), аноректальные мальформации.

Осложнения

ГАЭК — жизнеугрожающее, ведущая причина летальности; возможен до и после операции (даже через годы), особенно при синдроме Дауна. Лихорадка, летаргия, рвота, вздутие, диарея (иногда с кровью), «признак взрыва», шок; подозревать при симптомах гастроэнтерита у пациента с БГ.
Недержание кала, нарушения мочевыделения (давление мегаколона), перитонит при перфорации, заворот (чаще сигмовидной кишки), редко перфорация отростка.

Диагностика

Диагноз ставят на основании клиники, ирригоскопии или манометрии и подтверждают биопсией.

Обзорная рентгенография (вертикально, с захватом грудной клетки): расширенный супрастенотический сегмент, мало или нет воздуха в прямой кишке.
Ирригоскопия (без подготовки) всем с подозрением, но не при ГАЭК (риск перфорации): новорождённым водорастворимый контраст 1:3, 20 мл/кг; старшим — сульфат бария 20 мл/кг. Критерии: зона сужения, зона расширения, воронкообразная переходная зона, разница диаметров восходящей и сигмовидной кишки 1:2; задержка контраста через 24 часа. Нормальная картина у новорождённого диагноз не исключает.
КТ — при проявлениях ГАЭК вместо ирригоскопии.
Аноректальная манометрия: при раздувании баллона в прямой кишке в норме внутренний сфинктер расслабляется (ректоанальный ингибиторный рефлекс); нормальный рефлекс исключает БГ. Менее точна у детей до месяца и при длительных запорах.
Биопсия — золотой стандарт. Аспирационная (трансректально) или инцизионная полнослойная (под наркозом, не менее 6 см от зубчатой линии, так как зона физиологического аганглиоза до 5 см). Находки: отсутствие ганглиев в межмышечном и подслизистом сплетениях, повышенная активность ацетилхолинэстеразы с гипертрофированными нервными волокнами (после 8-недельного возраста), отрицательная реакция на кальретинин.
УЗИ органов малого таза — исключить пороки мочевыводящей системы; генетическое обследование — при синдромальной патологии.

Дифференциальный диагноз: функциональный запор, мекониевая пробка, мекониевый илеус, атрезия кишки, синдром малой левой толстой кишки, гипотиреоз, ахалазия внутреннего сфинктера, НЭК, сепсис, хроническая псевдообструкция.

Лечение

Медикаментозного лечения БГ нет — лечение хирургическое: резекция аганглионарного участка и анастомоз. Консервативное ведение возможно только при ультракоротком сегменте и у оперированных детей с запором (после исключения стриктуры и остаточного аганглиоза): диета с клетчаткой, очистительные клизмы (0,9 % NaCl 20–30 мл на год жизни, 1–2 раза в сутки 5–10 дней), затем слабительные (макрогол у детей старше 6 месяцев — до 1,5 г/кг/сут к 5–6 дню, поддерживающая 0,6 г/кг/сут 1–2 месяца; лактулоза), ботулотоксин во внутренний сфинктер.

Тактика при болезни Гиршпрунга

Диагноз подтверждён биопсией — оценить состояние, длину сегмента, риск энтероколита.
Ректальные промывания — 10–20 мл/кг 1–3 раза в день; ректосигмоидная форма и адекватная декомпрессия — одноэтапная операция в 3–4 месяца.
Энтероколит, тяжёлое состояние, неэффективные промывания, длинный сегмент, тотальный аганглиоз — колостома или илеостома в зоне подтверждённых ганглиев.
Лапароскопия и биопсии — определить границу ганглиев; низведение (Соаве/трансанальное, Свенсон, Дюамель).
Резекция — не менее 4–5 см проксимальнее ганглиев; колоанальный анастомоз выше зубчатой линии.
После операции — кормление через 24 часа, выписка на 3-и сутки, контроль через 2 недели.

Показания к превентивной стоме: тяжёлое состояние и декомпенсация ЖКТ; невозможность точно определить переходную зону; невозможность подготовить кишку; отсутствие опыта. Стому выводят над уровнем подтверждённых ганглиев (иначе стеноз и повторная операция), обязательно с дистальным сегментом; берут послойные биопсии.

Виды низведения (общее):

Операция Свенсона — полнослойное удаление аганглионарной кишки, анастомоз выше анального края; риск повреждения тазовых нервов (недержание мочи, половая дисфункция), выше при реоперации.
Операция Дюамеля–Баирова — ретроректальное низведение: передняя стенка аганглионарной прямой кишки остаётся, низведённая кишка соединяется с ней бок-в-бок; меньше риск для иннервации мочевого пузыря, но остаточная ампула даёт запор и недержание, возможен «парус» на анастомозе. Предпочтительна при длинном сегменте и тотальном аганглиозе (резервуар, всасывание воды).
Операция Соаве (эндоректальное низведение) — диссекция в пределах мышечного цилиндра; наименее травматична для тазового дна; трудности — склероз подслизистого слоя; мышечная манжета не более 2–3 см, иначе обструкция и энтероколит.
Современные доступы: трансанальный (De la Torre), лапароскопически ассистированный, роботический; рекомендованы одноэтапные операции с лапароскопической ассистенцией. Ни одна операция не доказала превосходства.

Принципы низведения: срочная полнослойная биопсия во время операции обязательна; резекция не менее чем на 4–5 см проксимальнее дистальных ганглиев; колоанальный анастомоз выше зубчатой линии; не повредить тазовые нервы и сфинктер.

Предоперационно: ректальные промывания тёплым 0,9 % NaCl 10–20 мл/кг, 1–3 раза в день до чистых вод; антибиотик за 30–60 минут до разреза (метронидазол + гентамицин или цефалоспорин III поколения); коррекция электролитов, питания; сроки обычно 3–4 месяца или масса ≥5 кг.

Лечение ГАЭК: отмена энтерального питания, инфузия, внутривенные антибиотики (метронидазол 15–50 мг/кг/сут 3–5 дней, при неэффективности ванкомицин 40 мг/кг/сут), декомпрессия, сифонные клизмы; колостомия или илеостомия при ишемии, перфорации или неэффективности.

Заворот кишки: ирригоскопия подтверждает и может расправить; при неэффективности — колоноскопия с ректальным зондом; операция (деторсия) при отсутствии расправления, перитоните, подозрении на некроз или перфорацию.

Реабилитация и профилактика осложнений

Первое пальцевое исследование и калибровка анастомоза через 2 недели; рутинное бужирование ануса не показано без признаков стриктуры.
Родителей обучают признакам энтероколита (вздутие, лихорадка, зловонная диарея) и ректальным промываниям.
Очистительные клизмы 6 месяцев после операции — детям с синдромом Дауна, длинным сегментом, ГАЭК в анамнезе; ректальный зонд на 5 дней после операции.
При запоре после операции — промывания, слабительные, исключить механическую причину; при ахалазии внутреннего сфинктера — ботулотоксин; при недержании — диета, клетчатка, лоперамид, ретроградные клизмы, трансанальное орошение.
Наблюдение: функция кишечника, питание, развитие; мультидисциплинарное долговременное наблюдение.

Прогноз

Хорошая и отличная функция кишечника у около 95 %; недержание кала снижается с возрастом; послеоперационный энтероколит 25–37 % — ведущая причина заболеваемости. Исходы хуже при синдромальных формах.

Запомнить

Задержка мекония >48 часов — подозревать БГ; признак взрыва при ректальном исследовании.
Золотой стандарт — биопсия; нормальный ректоанальный рефлекс исключает БГ.
Ирригоскопия противопоказана при энтероколите.
Резекция на 4–5 см проксимальнее ганглиев; срочная биопсия обязательна.