Атрезия анального отверстия и прямой кишки. Эмбриогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение, реабилитация

Определение

Аноректальные пороки развития (АРП) — группа врождённых нарушений формирования каудального отдела первичной кишки, анального канала и структур тазового дна, возникающих при нарушении разделения клоаки, роста урректальной перегородки и дифференцировки мышц сфинктерного комплекса. Суть порока — отсутствие нормально расположенного ануса и аномальное соединение прямой кишки с кожей промежности, уретрой, влагалищем или общим клоакальным каналом. Пороки варьируют от эктопии ануса с сохранёнными мышцами до слияния кишечного и урогенитального трактов.

Прогноз по континенции (способность удерживать мочу и кал), частота урологических осложнений и тактика определяются формой свища, уровнем слепого конца, развитием сфинктерного комплекса и сопутствующими аномалиями (VACTERL).

Эпидемиология

1 на 4000–5000 живорождённых (от 1:2500 до 1:10 000); немного чаще у мальчиков.
Свищи в уретру — почти исключительно у мальчиков; клоака — только у девочек; ректовестибулярный свищ — самая частая форма у девочек.
До 60–70 % детей имеют сопутствующие пороки (VACTERL: позвоночник, сердце, трахея и пищевод, почки, конечности; урологические; пороки ЖКТ, включая атрезию пищевода): при низких формах 20–30 %, при высоких и клоаке 70–90 %.

Эмбриогенез и этиология

Ключевой период — 4–8-я неделя. Клоака должна разделиться урректальной (уроректальной) перегородкой на переднюю урогенитальную синусную систему и заднюю аноректальную трубку.
Недостаточное продвижение перегородки → свищи в пузырь, уретру, влагалище и клоака; нарушение развития каудальной мезодермы → дефекты мышечного комплекса (леваторы, наружный сфинктер) и иннервации.
Этиология полиэтиологическая, большинство случаев спорадические; вовлечены сигнальные пути SHH, Wnt, FGF, HOX; синдромы (Currarino — мутации HLXB9, Дауна, VACTERL, OEIS); диабет матери, тератогены.

Классификация (Krickenbeck, 2005)

У мальчиков:

перинеальная (анальная) фистула — низкий порок, сфинктер обычно сохранён;
ректоуретральная бульбарная фистула — свищ выше уровня сфинктера, чаще с урологическими аномалиями;
ректоуретральная простатическая фистула — высокий порок, этапное лечение, прогноз по континенции хуже;
ректовезикальная фистула — один из самых высоких, с тяжёлыми сопутствующими аномалиями.

У девочек:

перинеальная (вульварная) фистула — низкий порок;
ректовестибулярная фистула — самая частая;
ректовагинальная фистула — более проксимальный вариант;
клоака — мочевой, генитальный и кишечный каналы объединены общим каналом; самый сложный порок.

Редкие формы: атрезия прямой кишки без свища, стеноз анального канала, двойной анус.

Клиническая картина

Порок заметен сразу после рождения.

Нет нормального ануса: анус смещён кпереди, точечный, мембранозный или отсутствует.
Кишечная непроходимость: вздутие живота, отсутствие мекония, рвота (позднее жёлчная).
Низкие формы: перинеальный свищ, меконий отходит через свищ, умеренное вздутие, хороший сфинктерный комплекс.
Высокие формы: меконий в атипичных местах — примесь мекония в моче, во влагалище; выраженное вздутие и непроходимость; часто сакральная дисплазия, пороки мочевых путей, трахеопищеводные свищи, пороки сердца.
Клоака: массивное вздутие, невозможность катетеризации пузыря, гидрометрокольпос, электролитные нарушения, раннее развитие пиелонефрита и сепсиса.
Признаки слабости тазового дна: сглаженная межъягодичная складка, асимметрия ягодиц, отсутствие анального рефлекса.

Диагностика

Осмотр промежности: наличие и положение ануса, свищевое отверстие (промежность, преддверие, мошонка), калибр свища (зондирование), форма ягодиц, меконий в атипичных местах.
Лаборатория: электролиты, глюкоза, КОС, лактат, креатинин, мочевина, маркёры сепсиса, коагулограмма.
Рентгенография с оценкой уровня слепого конца — боковой снимок в положении на животе (современный стандарт Пена, cross-table lateral prone) через 12–24 часа после рождения: расстояние газового пузыря от кожи менее 1 см — низкий порок, более 1 см — высокий; инвертограмма заменяется.
УЗИ (обязательно): почки и мочевые пути (гидронефроз, мегауретер, рефлюкс), органы брюшной полости, позвоночник до оссификации (липома, диастематомиелия); у девочек — малый таз и катетеризация влагалища (общий канал → клоака).
Длина общего канала при клоаке: менее 3 см — возможна одномоментная реконструкция; более 3 см — этапное лечение.
После колостомы — дистальная колостограмма (фистулография под давлением) — золотой стандарт перед реконструкцией: уровень кармана, место и ширина свища.
Сакральный индекс (норма 0,7–0,8 и выше; при менее 0,4 шанс на континенцию резко снижается); оценка копчика (у 50 % при тяжёлых АРП недоразвит); МРТ позвоночника после 3–4 месяцев.
Скрининг на VACTERL: эхокардиография, рентгенография грудной клетки и позвоночника, УЗИ почек, осмотр позвоночника и конечностей.

Лечение

Лечение исключительно хирургическое. Принципы: щадящее обращение со сфинктерным комплексом, точная центрация кишки в мышечном кольце, адекватный просвет, обязательная реабилитация функции кишечника.

Аноректальные пороки

Осмотр и обследование — промежность, зондирование свища, УЗИ почек, ЭхоКГ, рентгенография (боковая в положении на животе), скрининг VACTERL.
Низкая форма — (перианальный, ректоперинеальный свищ; ректовестибулярный у стабильных девочек) — одномоментная коррекция без колостомы в первые сутки или ближайшие дни.
Средняя или высокая форма — (ректобульбарный, ректопростатический, ректовезикальный, ректовагинальный свищ, клоака) — разгрузочная двуствольная сигмостома.
Показания к немедленной колостоме — меконий в моче (риск уросепсиса), вздутие и признаки непроходимости, тяжёлые пороки сердца и дыхания, клоака с гидрометрокольпосом.
После колостомы — дистальная колостограмма, затем реконструкция: PSARP (золотой стандарт) или лапароскопически ассистированная аноректопластика (LAARP).
Клоака — специализированный центр (TUM, PSUR; этапное лечение при канале более 3 см).
Закрытие колостомы — через 6–12 недель после реконструкции, после бужирования ануса до нужного диаметра.

Методы реконструкции

PSARP (задняя сагиттальная аноректопластика по Пену) — золотой стандарт при большинстве средних и высоких пороков: задний сагиттальный разрез, чёткая визуализация сфинктерного аппарата, мобилизация прямой кишки, пересечение свища, проведение кишки через мышечное кольцо, формирование ануса. Минимальный риск повреждения уретры и мочеточников, высокая вероятность континенции.
LAARP — при высоких формах и длинных свищах: лучшая визуализация таза, меньшая травматичность, но нужна опытная лапароскопическая команда.
Одномоментная неонатальная коррекция при низких формах: пластика «cut-back», прямое низведение кишки, мини-PSARP.
Клоака: тотальная урогенитальная мобилизация (TUM), задняя сагиттальная урогенитальная реконструкция (PSUR), реконструкция влагалища; этапная операция при общем канале более 3 см.

Реабилитация

Послеоперационное бужирование ануса до нужного диаметра перед закрытием колостомы; затем реабилитация функции кишечника (программа опорожнения при запорах и недержании кала), коррекция мочеполовых аномалий, наблюдение уролога.

Запомнить

АРП: нет ануса или он смещён + свищ (промежность, уретра, влагалище, преддверие); меконий в моче — высокий порок.
Уровень — боковой снимок в положении на животе: менее 1 см от кожи — низкий порок.
Низкие формы — одномоментная коррекция без колостомы; высокие и клоака — колостома → колостограмма → PSARP.
Обязателен скрининг VACTERL (сердце, почки, позвоночник).
Прогноз континенции зависит от сакрального индекса и сфинктерного комплекса.