Диафрагмальная грыжа у детей. Эмбриогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение

Определение

Врождённая диафрагмальная грыжа (ВДГ) — порок, при котором дефект диафрагмы допускает перемещение органов брюшной полости в грудную клетку внутриутробно; это нарушает развитие лёгких и сердечно-сосудистой системы. Ключевая идея: ВДГ — болезнь гипоплазии лёгких и лёгочной гипертензии, а не «дырки в диафрагме»; выживаемость определяют лёгкие и сосуды. Частота около 2,3 на 10 000 живорождённых; изолированная форма — 50–60 %.

Эмбриогенез

Диафрагма формируется на 4–12-й неделях из четырёх структур: поперечная перегородка (сухожильный центр), плевроперитонеальные складки (каркас периферии и платформа для миграции мышечных клеток из миотомов C3–C5 — отсюда иннервация диафрагмальным нервом), дорсальная брыжейка пищевода (ножки), мезенхима грудной стенки. Плевроперитонеальные каналы закрываются на 6–8-й неделе; правый закрывается раньше левого — поэтому грыжи чаще левосторонние. ВДГ возникает при дефекте плевроперитонеальных складок. Лёгкие проходят стадии: эмбриональную (3–7 нед), псевдожелезистую (5–16), каналикулярную (16–26; сурфактант с 24-й недели), саккулярную и альвеолярную (с 36-й недели; к рождению сформировано лишь 15–20 % альвеол); нарушение ветвления бронхов в сроках 5–16 недель определяет степень гипоплазии.

Этиология и патогенез

Причина неизвестна («гипотеза мезенхимального удара»). Генетические нарушения у 10–30 % (хромосомные аномалии ~10 %: трисомии 18, 13, 21; синдромы Паллистера–Киллиана, Фринса, Корнелии де Ланге, CHARGE, Беквита–Видемана). Неизолированные формы (40–50 %): пороки сердца (15–20 %), почечные, скелетные, ЦНС. Показан амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом и фетальная ЭхоКГ.

Гипоплазия лёгких — «двойной удар»: первый — внутреннее нарушение развития лёгкого независимо от диафрагмы; второй — механическое сдавление перемещёнными органами (больше на стороне грыжи). Лёгочная гипертензия (45–63 % новорождённых): уменьшение плотности сосудов, ремоделирование, аномальная вазореактивность → право-левое шунтирование через овальное окно и проток → тяжёлая гипоксемия; дисфункция правого, нередко и левого желудочка. Дефицит сурфактанта не является первичным.

Классификация

Анатомическая: грыжа Бохдалека (заднелатеральная, 80–95 %; левая ~85 %, правая 10–13 %, двусторонняя 2–5 %; слева в грудную клетку перемещаются желудок, кишка, селезёнка, при правой — печень); грыжа Морганьи (передняя, парастернальная, 2–4 %; часто с мешком, нередко бессимптомна; в 34–50 % сочетается с другими аномалиями — синдром Дауна, пороки сердца); центральная, эвентрация (релаксация) диафрагмы; передние дефекты при пентаде Кантрелла.
Отечественная: ложные (80–85 %, без грыжевого мешка) и истинные (15–20 %, с мешком из брюшины и плевры).
По размеру дефекта (CDH Study Group): A (полностью окружён мышцей, выживаемость ~99 %), B (<50 % грудной стенки без диафрагмы, ~96 %), C (>50 %, ~78 %), D (полное или почти полное отсутствие, ~58 %).
Клинические периоды: острый (асфиксический, первые часы), относительной компенсации, осложнений (лёгочная гипертензия, хилоторакс, рецидив, рефлюкс).

Клиническая картина

Дыхательные расстройства в первые минуты, часы или дни; тахипноэ, цианоз, втяжения. Притупление перкуторного звука на стороне поражения; дыхание не выслушивается или резко ослаблено, иногда слышна перистальтика; тоны сердца смещены в здоровую сторону; ладьевидный (запавший) живот. Позднее проявление: рецидивирующие респираторные инфекции, одышка при нагрузке, боли в животе после еды, частичная непроходимость. Грыжа Морганьи в детстве — повторные пневмонии.

Диагностика

Пренатально: УЗИ II триместра (кишка, желудок, печень, селезёнка в грудной клетке; смещение средостения), o/e LHR (наблюдаемое к ожидаемому отношение лёгкое–голова): тяжёлая форма <25 % (выживаемость 15–25 %), умеренная 25–34,9 % или 35–44,9 % при печени «вверху» (~50–55 %), лёгкая ≥45 % (~85 %); положение печени («liver-up»); МРТ-объёмометрия; роды в центре с возможностью ЭКМО.
Постнатально: обзорная рентгенография — не прослеживается контур купола диафрагмы, ячеистые просветления в гемитораксе, смещение средостения и сердца, мало газа в животе, зонд образует петлю в грудной клетке; УЗИ; ЭхоКГ обязательна (лёгочная гипертензия, функция желудочков, пороки); газы крови с пред- и постдуктальной SpO₂.
Дифференциальный диагноз: CPAM II типа, лобарная эмфизема, секвестрация, ограниченный пневмоторакс, пневмония, эвентрация диафрагмы, синдром аспирации мекония.

Лечение

Тактика при врождённой диафрагмальной грыже

Пренатально — o/e LHR, положение печени, генетика, ЭхоКГ плода; роды в центре с ЭКМО.
Родильный зал — немедленная интубация (без масочной вентиляции); желудочный зонд большого диаметра на постоянной низкой аспирации.
Щадящая ИВЛ — PIP 20–25 (не более 25) см вод. ст., PEEP 3–5, частота 40–60; допустима гиперкапния (PaCO₂ 45–60); предуктальная SpO₂ 80–95 %.
ЭхоКГ — лечение лёгочной гипертензии по фенотипу.
ЭКМО — при нарастающей гипоксемии и стойкой лёгочной гипертензии.
Операция после стабилизации — давление в лёгочной артерии ≤80 % системного, FiO₂ <0,5, PIP <25, без эскалации инотропов.
Закрытие дефекта — шов, заплата или мышечный лоскут.
Пожизненное мультидисциплинарное наблюдение.

Операция не экстренная: сначала стабилизация, затем плановое закрытие (около 80 % оперируют в первую неделю). Отсроченная коррекция снизила послеоперационную декомпенсацию с 48 % до 17 %.
Родильный зал: немедленная интубация, масочная вентиляция противопоказана (раздувание кишки усугубляет сдавление лёгких); зонд большого диаметра на постоянной аспирации; миорелаксантов избегать; сосудистый доступ (пупочные катетеры, правая лучевая артерия — предуктально); цели: предуктальная SpO₂ 80–95 %, постдуктальная >70 %, pH >7,20, PaCO₂ 45–70.
ИВЛ: щадящая, с допустимой гиперкапнией (повысила выживаемость до ~80 % в опытных центрах); высокочастотная осцилляторная — «спасательная» терапия; сурфактант рутинно не показан.
Лёгочная гипертензия: терапия по ЭхоКГ-фенотипу: ингаляционный оксид азота (около 20 ppm) — только при сохранной функции левого желудочка; милринон — при желудочковой дисфункции; силденафил — рефрактерная форма; простагландин E1 — поддерживает проток при системном давлении в лёгочной артерии; инотропы.
ЭКМО — 20–40 % больных высокого риска (выживаемость ~50 %); критерии: предуктальная SpO₂ <85 % или постдуктальная <70 %; оксигенационный индекс ≥40; PaCO₂ >70 при pH <7,15; PIP ≥28; системная гипотензия; условия — гестация ≥34 недель, масса ≥2,0 кг; противопоказание — внутрижелудочковое кровоизлияние ≥III степени.
Фетальная эндолюминальная окклюзия трахеи (FETO) — при изолированной левосторонней ВДГ с o/e LHR <25 %: выживаемость 40 % против 15 %; риск преждевременного разрыва плодных оболочек и родов.

Операция. Доступ: подрёберная (субкостальная) лапаротомия на стороне поражения (преобладает ~84 %); торакоскопия — только у стабильных детей с небольшим дефектом (A/B), без лёгочной гипертензии (выше риск рецидива 12,9 % против 4,1 %).

Разрез под рёберной дугой на стороне поражения.
Атравматичные зажимы осторожно низводят органы (кишка, селезёнка, левая доля печени, желудок) в брюшную полость; раздувание гипопластичного лёгкого запрещено (баротравма).
Грыжевой мешок (при истинной грыже) иссекают.
Первичный шов (типы A, отчасти B): узловые нерассасывающиеся швы без натяжения; при отсутствии заднего края — перикостальные швы.
Заплата (дефекты C и D): PTFE (Gore-Tex), предпочтительна куполообразная (конусовидная) форма; недостатки — рецидивы, деформация грудной стенки (заплата не растёт).
Мышечный лоскут (m. transversus abdominis ± внутренняя косая): нет протеза, растёт с ребёнком, рецидивов меньше; невозможен торакоскопически.
При высоком внутрибрюшном давлении — временное закрытие живота.
Плевральный дренаж рутинно не ставят (если установлен — на водяной замок, не на аспирацию); профилактическая фундопликация не рекомендуется.

Грыжа Морганьи: лапароскопия, мешок иссекают, задний край подшивают к передней брюшной стенке без сетки (при больших дефектах — сетка). Релаксация диафрагмы: сначала консервативно; через 2–3 недели — пликация купола серией параллельных матрасных швов, не захватывая диафрагмальный нерв.

Послеоперационно: продолжение щадящей ИВЛ (PaCO₂ 45–60, SpO₂ 88–94 %, PIP <25), достаточная седация и анальгезия (кризы лёгочной гипертензии), антибиотики отменяют в течение 24 часов, энтеральное питание с 3–5-х суток; хилоторакс — самое частое раннее осложнение (отмена энтерального питания, октреотид).

Осложнения и прогноз

Лёгочная гипертензия (отдалённая у 10–20 %), ЭКМО и его осложнения, хилоторакс, рецидив грыжи 10–12 % (чаще при заплате 16,2 % против 5,8 %; до 34,5 % бессимптомны — нужен рентгенологический контроль), ГЭРБ (самая частая коморбидность, ~53 % до года), хроническое заболевание лёгких (30–40 %), деформации грудной клетки (более 50 % после заплаты), нейроразвитие и тугоухость. Выживаемость: лёгкая ~85 %, умеренная ~55 %, тяжёлая ~20 %; в опытных центрах 70–80 %. Необходимо пожизненное мультидисциплинарное наблюдение (кардиопульмональное, хирургическое, ЖКТ и питание, нейроразвитие, слух).