Спинномозговая грыжа (spina bifida, миеломенингоцеле)

Определение

Спинномозговая грыжа (spina bifida) — порок закрытия нервной трубки с расщеплением задних дужек позвонков, при котором через дефект выпячиваются оболочки (менингоцеле) либо оболочки вместе со спинным мозгом и корешками (миеломенингоцеле). Миеломенингоцеле — самая частая и тяжёлая открытая форма: нервная пластинка (плакода) лежит на поверхности спины, постоянно повреждается околоплодными водами и вызывает утечку ликвора. Порок системный: он сопровождается гидроцефалией, мальформацией Арнольда–Киари II, нарушением функции мочевого пузыря и кишки, ортопедическими деформациями — поэтому ребёнок нуждается не в одной операции, а в пожизненном ведении командой специалистов.

Ключевые положения

• Частота: около 0,3–0,6 на 1000 живорождённых (примерно 1 на 1500–2000); в регионах с высокой частотой — до 1 на 200–500. Порок на 50–70 % предотвращается фолиевой кислотой: 0,4 мг в сутки за 1–3 месяца до зачатия и в 1-м триместре, 4 мг (в некоторых руководствах 4–5 мг) при высоком риске.
• Нейруляция завершается к 28-м суткам: передний нейропор закрывается на 24–25-е, задний — на 26–28-е сутки. Незакрытая нервная трубка не даёт индукции задним дужкам, мышцам, фасции и коже над дефектом.
• «Теория двух ударов»: первый удар — нарушение закрытия трубки; второй — внутриутробное химическое и механическое повреждение открытой плакоды во II–III триместрах.
• Диагностика пренатальная: АФП матери на 15–20-й неделе, УЗИ плода (признаки «лимона» и «банана»), при показаниях — МРТ плода.
• После рождения: положение на животе или боку, влажная стерильная салфетка и плёнка, безлатексная среда с первых минут, антибиотики; операция в первые 24–72 часа.
• Технические опорные точки операции: окаймляющий разрез по границе мембраны и кожи, отделение плакоды от эпителия (профилактика эпидермоидных кист), герметичное ушивание твёрдой мозговой оболочки, второй слой — фасциальные лоскуты, кожа без натяжения (послабляющие разрезы, ротационные лоскуты).
• Гидроцефалия — у 80–90 %; шунт ставят одновременно с закрытием или вторым этапом (большинство нейрохирургов — вторым). Альтернатива — эндоскопическая вентрикулостомия с коагуляцией сосудистого сплетения (успех у младенцев с миеломенингоцеле около 75 % против 48 % без коагуляции).
• Внутриутробная открытая операция (MOMS, 19,0–25,9 недели) снижает потребность в шунте с 82 до 40 % и вдвое чаще даёт самостоятельную ходьбу без ортезов (42 % против 21 % в 30 месяцев), но повышает риск преждевременных родов и разрыва матки; роды у таких женщин и во всех последующих беременностях — кесаревым сечением.
• Нейрогенный мочевой пузырь (более 90 %): цель № 1 — сохранение почек; чистая периодическая катетеризация с неонатального периода, антихолинергики, уродинамика, УЗИ почек при выписке, в 6 месяцев и далее ежегодно.
• Прогноз определяется уровнем поражения, гидроцефалией, осложнениями шунта, фиксацией спинного мозга и функцией почек. Современное лечение позволило поднять долгосрочную выживаемость выше 85–90 %.

Эпидемиология

• Дефекты нервной трубки (ДНТ) относятся к частым врождённым порокам: в США 0,3–0,6 на 1000 живорождённых, в регионах без фортификации продуктов фолатами и в ряде районов Китая — до 2–5 на 1000. В странах с обязательным обогащением муки фолатами частота резко снизилась (около 34–37 на 100 000 живорождённых).
• Миеломенингоцеле — 85–90 % открытых форм и самая частая причина нарушения функции нижних конечностей и тазовых органов у детей из врождённых пороков.
• Повторный риск для семьи, где родился ребёнок с ДНТ, — 2–5 %.
• Раньше около 30 % детей погибали до взрослого возраста от респираторных, урологических и неврологических осложнений; сегодня выживаемость превышает 85–90 %.

Этиология и факторы риска

Мультифакториальная: генетический вклад оценивается в 60–70 % (единого гена нет) плюс средовые факторы.

• Дефицит фолатов у матери; полиморфизмы ферментов фолатного цикла (MTHFR, метионинсинтаза); гены пути планарной клеточной полярности (VANGL).
• Предшествующий ребёнок с ДНТ или семейный анамнез.
• Противоэпилептические препараты (вальпроевая кислота, карбамазепин).
• Декомпенсированный сахарный диабет и ожирение до беременности.
• Гипертермия матери в I триместре.

Эмбриология и анатомия

Первичная нейруляция (18–28-е сутки после овуляции). Центральная часть эктодермы дифференцируется в нервную пластинку. Хорда, лежащая под ней, выделяет сигнальные молекулы (в первую очередь Sonic Hedgehog), которые индуцируют сворачивание пластинки, образование вентральных структур спинного мозга и склеротомов позвонков. Края пластинки приподнимаются, образуя нейральные складки; центр прогибается в нейральный желобок. Складки смыкаются по средней линии и отделяются от поверхностной эктодермы. Слияние начинается в шейно-затылочной области (на уровне 5-го сомита) и идёт в обе стороны. До окончания слияния трубка сообщается с амниотической полостью через два отверстия:

Нейропор	Когда закрывается	Стадия
Передний (краниальный)	24–25-е сутки	18–20 сомитов
Задний (каудальный)	26–28-е сутки	около 25 сомитов

Вторичная нейруляция формирует дистальные отделы — конус и концевую нить — путём каналирования каудальной клеточной массы. Её нарушения дают закрытые дизрафии (липомиеломенингоцеле, патология концевой нити), а не открытое миеломенингоцеле.

Что происходит при незакрытии. Нейроэктодерма остаётся открытой; нарушается мезенхимальная индукция вокруг неё, поэтому сомиты не формируют задние дужки позвонков, паравертебральные мышцы, фасцию и кожу над поражённым сегментом. Дефект чаще всего поясничный и пояснично-крестцовый.

Анатомия дефекта (важна хирургу):

• Плакода — распластанная, не свёрнутая в трубку пластинка нервной ткани, лежит в центре или на вершине выпячивания; вентрально от неё идут корешки и сосуды, которые необходимо сохранить.
• Мембрана — истончённая полупрозрачная оболочка из арахноидальной и твёрдой мозговой оболочек вокруг плакоды; через неё просачивается ликвор. Между мембраной и здоровой кожей — зона перехода (sac–skin junction), по которой идёт разрез.
• Твёрдая мозговая оболочка (ТМО) на задней поверхности отсутствует, но латерально сохраняется и прикрепляется к краям расщеплённых дужек — именно её мобилизуют и сшивают над плакодой.
• Задние дужки расщеплены и разведены, паравертебральные фасции и мышцы смещены латерально — это материал для второго слоя пластики.

Патогенез

«Теория двух ударов».

1. Первый удар — первичный дефект закрытия нервной трубки на 4-й неделе гестации; сама нервная ткань формируется без выраженных первичных гистологических аномалий.
2. Второй удар — прогрессирующее химическое повреждение обнажённой плакоды околоплодными водами и её механическая травма движениями плода во II–III триместрах. Именно на этом основана идея внутриутробной коррекции: закрыть дефект до необратимой потери нейронов.

Мальформация Арнольда–Киари II и гидроцефалия. Через открытый дефект ликвор постоянно истекает в амниотическую полость («эффект присоски»). Без физиологического давления и растяжения желудочков задняя черепная ямка формируется гипопластичной. Миндалины и червь мозжечка, IV желудочек и ствол смещаются каудально через затылочное отверстие (характерный S-образный изгиб ствола). Вклинение пережимает отверстия IV желудочка и водопровод, нарушает циркуляцию и всасывание ликвора — окклюзионная гидроцефалия (80–90 %).

Классификация

Спинальный дизрафизм делят на закрытые (кожа цела) и открытые (spina bifida aperta / cystica) формы.

Форма	Описание
Spina bifida occulta	дефект слияния дужек (чаще L5–S1) при цельной коже; кожные маркеры: гипертрихоз (пучок волос), пигментный невус, сосудистое пятно, кожная ямка, подкожная липома; неврологического дефицита при рождении, как правило, нет
Менингоцеле	выпячивание оболочек с ликвором; нервная ткань и корешки остаются в канале; около 5 % кистозных форм; гидроцефалия и неврологические нарушения не характерны
Миеломенингоцеле	в мешок выпячиваются оболочки, плакода и корешки; самая частая и тяжёлая открытая форма
Миелошизис (рахишизис)	самая тяжёлая открытая форма: нервная пластинка лежит плоской массой на спине, мешка нет
Липомиеломенингоцеле	закрытый дизрафизм: подкожная липома проникает через дефект фасции и дужек и срастается с спинным мозгом, вызывая его натяжение; Киари II и гидроцефалии нет
Дермальный синус	эпителиальный ход от кожи вглубь; в 80–90 % проникает через ТМО и фиксирует конус или концевую нить; источник рецидивирующих менингитов
Диастематомиелия	продольное расщепление спинного мозга костной, хрящевой или фиброзной перегородкой
Синдром фиксированного спинного мозга	натяжение спинного мозга рубцом, липомой, ходом или утолщённой концевой нитью; ишемия конуса

Уровень поражения и двигательная функция (чем выше уровень — тем тяжелее):

Уровень	Функция	Ходьба
Th12–L2	вялая параплегия	как правило, не ходят
L3	сгибание и приведение бедра, разгибание колена	часто нужны ортезы, значительная часть не ходит
L4–L5	сгибание в колене, часть мышц голени	ходят, часто с ортезами
S1–S5	слабость мелких мышц стопы, нарушение функции тазовых органов	самостоятельная ходьба

Пациенты с поражением на уровне L3 и выше, как правило, не способны ходить без опоры; на уровне L5–S1 ходят самостоятельно или с минимальными ортезами. Во взрослом возрасте менее трети остаются постоянными «ходоками», остальные предпочитают кресло-коляску.

Клиническая картина

Новорождённый:

• Дефект на спине (чаще поясничный): мешок с ликвором и плакода, ликворея, истончённая кожа вокруг, возможна инфекция.
• Неврологический дефицит ниже уровня: вялые параличи, отсутствие чувствительности и рефлексов.
• Гидроцефалия: увеличение окружности головы, напряжённый выбухающий родничок, расхождение швов, симптом «заходящего солнца», сходящееся косоглазие.
• Арнольд–Киари II: стридор (парез голосовых связок, сдавление ядер блуждающего и подъязычного нервов), дисфагия, поперхивание, апноэ и диспноэ, слабый глоточный рефлекс, ночная центральная гиповентиляция.
• Мочевой пузырь и кишка (более 90 %): постоянное подтекание мочи (dribbling), «зияющий» анус, запоры и каломазание.
• Ортопедические: косолапость, вывихи и подвывихи бедра, контрактуры, кифосколиоз.
• Аллергия на латекс: сенсибилизация до 73 % детей.

Осмотр: пошагово

1. Спина в положении на животе: локализация и размеры дефекта, целостность мембраны (ликворея, разрыв), наличие плакоды, состояние кожи вокруг, признаки инфекции, кожные маркеры других уровней.
2. Голова: окружность (записать как исходную), родничок, швы, движения глаз, симптом «заходящего солнца».
3. Бульбарные функции: сосание, глотание, стридор, апноэ — признаки Киари II.
4. Неврологический статус: спонтанные движения нижних конечностей, тонус, рефлексы, реакция на болевое раздражение; определить функциональный уровень («карта мышц»).
5. Живот и промежность: мочевой пузырь (пальпация, подтекание), анус (зияние), анальный рефлекс.
6. Ортопедия: стопы, тазобедренные суставы (вывих), позвоночник.
7. Другие пороки: сердце, почки, лицевые аномалии.
8. Все контакты — только безлатексные (перчатки, катетеры, маски, лейкопластырь).

Диагностика

Пренатальная

• АФП: определение в сыворотке матери и в околоплодных водах на 15–20-й неделе; при открытых формах резко повышен. Повышение чувствительно, но неспецифично; ацетилхолинэстераза околоплодных вод помогает отличить открытый дефект от закрытого.
• УЗИ плода — основной метод (выявляемость при скрининге II триместра около 90–98 %): виден дефект дужек и кистозное образование, видны краниальные признаки:
  • «лимон» — вдавление лобных костей; присутствует почти у всех плодов на 16–24-й неделе, после 24-й недели исчезает;
  • «банан» — дугообразное смещение полушарий мозжечка вокруг ствола с облитерацией большой цистерны (около 95 %); надёжнее до 24-й недели;
  • вентрикуломегалия;
  • в I триместре — снижение или отсутствие интракраниальной прозрачности (IV желудочек).
• МРТ плода: не скрининг; уточняет уровень дефекта, степень дислокации ствола и желудочки при планировании внутриутробной операции.
• Эхокардиография плода, амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом; консультация в центре фетальной хирургии.

Постнатальная

Метод	Для чего
Нейросонография (УЗИ головы)	размер желудочков, динамика гидроцефалии
МРТ головы и позвоночника	Арнольд–Киари II, сирингомиелия, уровень конуса, сопутствующие дизрафии (МРТ может быть отложена)
УЗИ почек и мочевого пузыря с рождения	базовая оценка верхних мочевых путей
Цистография, уродинамика	рефлюкс, давление детрузора, диссинергия
Рентгенография позвоночника, таза, черепа	деформации, вывих бедра
Эхокардиография	сопутствующие пороки
Посев из раны и ликвора	при подозрении на инфекцию

Дифференциальный диагноз

Крестцово-копчиковая тератома, липома, пилонидальная киста, дермальный синус, гемангиома, передняя менингоцеле, кистозная гигрома, инфицированный дефект кожи; при кожных маркерах — закрытые формы (липомиеломенингоцеле, дермальный синус, диастематомиелия) с другим течением и без гидроцефалии.

Лечение

1. 1

   Пренатально: АФП, УЗИ, МРТ плода; консультация нейрохирурга и фетального центра; выбор между внутриутробной и постнатальной операцией; роды в центре с нейрохирургией и реанимацией новорождённых.

2. 2

   После рождения: положение на животе или боку, стерильная салфетка с тёплым физиологическим раствором, сверху плёнка, безлатексная среда, внутривенные антибиотики, тепло, венозный доступ.

3. 3

   НСГ, УЗИ почек, осмотр: определить уровень, гидроцефалию, Киари II, сопутствующие пороки.

4. 4

   Закрытие дефекта в первые 24–72 часа: операция под общим наркозом, положение на животе в позиции Тренделенбурга; послойная пластика.

5. 5

   Динамика: окружность головы, НСГ; шунтирование при гидроцефалии одновременно или вторым этапом.

6. 6

   С рождения: урологическое ведение (катетеризация), программа для кишечника, ортопедия.

7. 7

   Пожизненное наблюдение командой: нейрохирург, уролог, ортопед, педиатр, реабилитолог, психолог.

Предоперационное ведение

• Положение: новорождённого выхаживают строго на животе или на боку, чтобы исключить давление на плакоду и мешок. Особенно важна гигиена при крестцовой локализации (профилактика калового загрязнения).
• Защита дефекта: стерильная салфетка, смоченная тёплым физиологическим раствором (в клинической практике допускается раствор хлоргексидина или повидон-йода), сверху — стерильная пищевая плёнка (clingfilm), чтобы не высыхал дефект и не терялось тепло. Мешок нельзя вскрывать и сдавливать.
• Латекс: до 73 % детей сенсибилизированы — безлатексная среда в родильном зале, палате, операционной.
• Антибиотики внутривенно (широкого спектра) до операции и до удаления дренажа; профилактика менингита и вентрикулита.
• Тепло, жидкость, питание: поддержание нормотермии; инфузия по возрасту; энтеральное питание при отсутствии противопоказаний (в положении на животе).
• Обследования: нейросонография, рентгенография позвоночника, черепа и таза, оценка неврологического и мышечного статуса, консультации детского уролога и ортопеда; МРТ по показаниям (может быть отложена).
• При разрыве мешка и ликворее — срочное закрытие.

Сроки операции

Закрытие дефекта проводят в первые 24–48 часов жизни, не позднее 72 часов: диапазон 24–36 часов указан в отдельных главах. Цель — предотвратить инфицирование ЦНС (менингит, вентрикулит) и защитить открытую нервную ткань от высыхания и травмы. Более раннее закрытие связывают с лучшими показателями функции мочевого пузыря в ряде серий.

Операция по шагам (послойная пластика)

Анестезия. Общий эндотрахеальный наркоз. Применяют только биполярную диатермию, согревающий матрас; электрод коагулятора на грудь или живот.

Положение.

1. Ребёнок на животе, голова повёрнута на 90° (на бок), под грудную клетку и таз — мягкие валики (чтобы не сдавливать живот и вены таза); под стопы — мягкие валики.
2. Операционный стол в положении Тренделенбурга — снижает гидростатическое истечение ликвора во время манипуляций.
3. Кожа обрабатывается раствором повидон-йода, дефект — хлоргексидином; широкое обкладывание. Из раны берут мазок на посев.

Разрез и выделение плакоды.

4. Окаймляющий (эллиптический) разрез скальпелем или острыми ножницами по границе здоровой кожи и тонкой мембраны (sac–skin junction).
5. Мешок вскрывают в нижней части, ликвор эвакуируют. Плакоду аккуратно отделяют от эпителиальной оболочки по всей окружности — это профилактика поздних эпидермоидных (инклюзионных) кист и фиксации. Гемостаз по краям биполярной коагуляцией с минимальным контактом с самой плакодой. Корешки и сосуды, идущие через мешок, сохраняют.
6. Нейруляция плакоды. Края плакоды можно свернуть в трубку и сшить 6/0–7/0 нитью, воссоздав замкнутую форму спинного мозга (послойная техника по Ellenbogen и Mallucci); в других методиках (Corbally) тубуляризация сочтена необязательной. Цель — предотвратить прилипание плакоды к ТМО и рубцам.

Твёрдая мозговая оболочка.

7. Фиброзный слой ТМО надсекают по латеральному краю и отслаивают от фасции мышц спины; мобилизацию продолжают медиально до выхода нервных корешков.
8. Края ТМО сшивают над плакодой непрерывным швом в виде герметичного футляра (watertight closure): моноволоконная рассасывающаяся нить 6/0 Maxon или 6/0–7/0 PDS/Vicryl на круглой игле 9–11 мм. Если сопоставить ТМО без сдавления плакоды невозможно, в дефект вшивают лоскут вертебральной фасции или искусственный трансплантат ТМО.

Фасции.

9. Над дуральным футляром мобилизуют фасциальные лоскуты поясничной фасции и сшивают по средней линии — второй, мышечно-фасциальный защитный слой.

Кожа.

10. Подкожную клетчатку сопоставляют узловыми швами рассасывающейся нитью 3/0–4/0.
11. Кожу ушивают узловыми нейлоновыми швами 4/0–5/0 (иногда с чередованием полосок Steri-Strips).
12. Большие дефекты: широкая подкожная мобилизация, послабляющие боковые разрезы, ротационные лоскуты, Z-пластика — чтобы закрыть без натяжения (натяжение ведёт к некрозу и ликворее).
13. Подкожно латеральнее дурального футляра подводят активный вакуум-дренаж; полупроницаемая повязка.

Послеоперационный период.

• Ребёнок на животе или на боку; кормление без ограничений (по требованию), антибиотики до удаления дренажа; системная аналгезия (каудальная блокада или опиоиды по показаниям).
• Ежедневный осмотр раны, окружности головы, родничка, неврологического статуса.
• Ликворея из раны обычно означает прогрессирующую гидроцефалию, а не несостоятельность шва ТМО; лечение — своевременное шунтирование.
• Сроки снятия кожных швов в использованных источниках не приведены; ориентируются на состояние раны.

Гидроцефалия: показания, шунт и ETV

Тактика. Большинство нейрохирургов предпочитает двухэтапный подход: сначала пластика дефекта, затем шунт. Еженедельно измеряют окружность головы и выполняют нейросонографию. Показания к шунту:

1. Прирост окружности головы более чем на 2 стандартных отклонения над 90-м перцентилем (более 2 см).
2. Диаметр боковых желудочков по УЗИ или КТ более 50–60 % диаметра черепа.
3. Упорная ликворея из послеоперационной раны.

Одномоментное шунтирование при закрытии возможно при выраженной гидроцефалии.

Техника вентрикулоперитонеального шунта (ВПШ):

1. Антибиотик (цефотаксим или клоксациллин) при индукции анестезии.
2. Положение на спине, голова повёрнута в противоположную сторону, шея разогнута (прямая линия между головным и брюшным разрезами).
3. Фрезевое отверстие в теменно-затылочной области (3–4 см от средней линии у лямбдовидного шва) или лобной (2–3 см от коронарного шва) и малый разрез брюшины на передней стенке живота.
4. Подкожный туннелёр от брюшного разреза к разрезу на волосистой части головы.
5. Вентрикулярный катетер вводят в боковой желудочек, берут пробу ликвора.
6. Катетер соединяют с резервуаром и однопутным клапаном (антисифонным или программируемым), проверяют свободный ток ликвора.
7. Дистальный катетер погружают в брюшную полость; послойное ушивание.

Эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка (ЭВТ). Жёсткий эндоскоп вводят через фрезевое отверстие в лобной области (по среднезрачковой линии у коронарного шва) в боковой желудочек, через отверстие Монро — в III желудочек, перфорируют его дно с формированием стомы в базальные цистерны. Преимущество — нет имплантата, а значит нет связанных с ним инфекций и обструкций. При миеломенингоцеле у детей до 1 года изолированная ЭВТ малоэффективна (успех 20–40 % по шкале ETVSS) из-за спаек и нарушенного всасывания; ЭВТ с коагуляцией сосудистого сплетения (ETV+CPC) повышает успех: по метаанализу общий успех 56 %, 75 % при ETV+CPC против 48 % при изолированной ЭВТ. Шунтирование остаётся резервным вариантом; при любых новых неврологических симптомах сначала исключают неисправность шунта, даже если желудочки не расширены.

Осложнения шунта. Дисфункция — 30–40 % за первый год (11–25 % по другим сериям; до 85 % за жизнь); причины — окклюзия катетера, перелом, дисконнекция, миграция. Симптомы: головная боль, тошнота, повторная рвота, лихорадка, гиперемия или отёк по ходу шунта, угнетение сознания, анорексия. Инфекция — 2–10 %, преимущественно в первые 30 дней (S. epidermidis, S. aureus): лечение — удаление системы, наружное вентрикулярное дренирование, антибиотики и повторная установка после стерилизации ликвора. Синдром щелевидных желудочков — при хронической гипердренированности.

Мальформация Арнольда–Киари II

Выявляется практически у всех детей с миеломенингоцеле. Симптоматическая стволовая компрессия (стридор, дисфагия, апноэ) требует исключить сначала дисфункцию шунта, а при её отсутствии — декомпрессии затылочного отверстия (краниоцервикальная декомпрессия).

Синдром фиксированного спинного мозга

• У всех детей после пластики конус фиксирован; симптоматическое повторное натяжение (3–32 % случаев) проявляется в периоды быстрого роста (ориентировочно 5–9 лет): новая слабость, изменения походки, боль, прогрессирующий сколиоз, деформации стоп, спастичность, ухудшение функции мочевого пузыря.
• Диагноз клинический: одной МРТ недостаточно (низкое стояние конуса ожидаемо после операции), нужны мышечное тестирование, электрофизиология, уродинамика.
• Расфиксирование (untethering) — при объективно нарастающем дефиците; при бессимптомной фиксации — наблюдение. Риск неврологических осложнений операции — около 10 %. Новая детрузорно-сфинктерная диссинергия или ухудшение уродинамики — повод искать фиксацию.

Внутриутробная хирургия миеломенингоцеле (MOMS)

Организация исследования. Проспективное многоцентровое рандомизированное исследование MOMS (2003 г.) проводилось в трёх центрах США (Филадельфия, Вандербильт, Сан-Франциско); остановлено досрочно в декабре 2010 года при промежуточном анализе из-за превосходства группы пренатальной хирургии. В итоговый отчёт вошли 158 женщин: 78 в группе пренатальной и 90 в группе постнатальной операции.

Критерии включения: срок 19,0–25,9 недели; уровень дефекта T1–S1; Арнольд–Киари II; нормальный кариотип, отсутствие других пороков; возраст матери от 18 лет; одноплодная беременность; индекс массы тела матери менее 35. Исключения: хромосомные аномалии и другие тяжёлые пороки, выраженная кифотическая деформация, предлежание плаценты, истмико-цервикальная недостаточность, предшествующие преждевременные роды, ожирение, выраженное курение, противопоказания к анестезии и операции на матке. Отбор — только по мультидисциплинарной оценке (УЗИ, ультрабыстрая МРТ, эхокардиография плода, кариотип).

Техника открытой операции. Лапаротомия и гистеротомия; иссечение грыжевого мешка с сохранением плакоды и сосудов; мобилизация паравертебральных миофасциальных лоскутов, выстланных ТМО, и их ушивание над дефектом; прямое закрытие кожи (при больших дефектах — заплата Alloderm). Плод возвращают в матку, восполняют амниотическую жидкость, матку ушивают послойно. Токолиз и глубокая анестезия для профилактики сокращений матки.

Результаты.

Показатель	Пренатальная	Постнатальная
Шунт к 12 месяцам	40 %	82 %
Умеренная и тяжёлая дислокация мозжечка к 12 месяцам	25 %	67 %
Самостоятельная ходьба без ортезов в 30 месяцев	42 %	21 %
Первичная комбинированная точка (смерть плода или новорождённого либо шунт)	68 %	98 %

Дети после пренатальной операции значимо лучше по шкалам психического развития Бэйли и самообслуживания, а также чаще имеют двигательную функцию лучше анатомического уровня. По отдалённым данным (MOMS2, 5–10 лет) преимущества в подвижности, самообслуживании и качестве ходьбы сохраняются; первичный нейрокогнитивный показатель не различался.

Риски: преждевременные роды (средний срок 34 недели), разрыв оболочек (PPROM), олигогидрамнион, хориоамниотическая сепарация, дефект и истончение рубца на матке, отслойка плаценты; материнской смертности не было. По метаанализу после пренатальной операции чаще требуется расфиксирование в первый год (риск фиксации равен или выше). Фетоскопические методики уменьшают нагрузку на мать, но воспроизводимость результатов MOMS в РКИ не доказана.

Роды. После открытой фетальной операции — плановое кесарево сечение, и во всех последующих беременностях (риск разрыва матки по рубцу). Вне внутриутробной операции оптимальный способ родоразрешения при головном предлежании спорен: метаанализ не показал неврологического преимущества кесарева сечения; при ягодичном предлежании — кесарево. Роды — в третичном центре с нейрохирургией и реанимацией.

Этика. Здоровая женщина принимает хирургический риск без собственной медицинской пользы ради ребёнка; решение — только после исчерпывающего информированного согласия, мать вправе отказаться в пользу стандартной постнатальной операции; обсуждают все варианты (в том числе прерывание, паллиативное и стандартное лечение после рождения).

Нейрогенный мочевой пузырь

• Выявляется у более 90 %; у новорождённых — постоянное подтекание мочи. Верхние мочевые пути при рождении у 90 % интактны, но без урологического контроля у около 50 % за первые 5 лет развиваются гидронефроз и почечная недостаточность.
• Цели: 1) сохранение функции почек, 2) профилактика инфекций мочевых путей, 3) континенция.
• Уродинамика: высокое давление утечки детрузора (более 40 см вод. ст.) и детрузорно-сфинктерная диссинергия приводят к сморщиванию, трабекулярности и пузырно-мочеточниковому рефлюксу.
• Чистая периодическая катетеризация (ЧПК) начинается с неонатального периода при остаточной моче более 15 мл или высоком давлении детрузора; рекомендации EAU/ESPU поддерживают раннее проактивное начало катетеризации ± антихолинергики в первые месяцы жизни.
• Антихолинергики: оксибутинин 0,1–0,4 мг/кг/сутки внутрь, снижает гипертонус и давление наполнения.
• Эскалация: внутридетрузорный ботулотоксин, аугментационная цистопластика (сегмент кишки), везикостома временно (при неэффективности ЧПК и рефлюксе с высоким давлением), континентный катетеризируемый канал (по Митрофанову: аппендико- или Monti-везикостомия, вывод в пупок), операции на шейке и искусственный сфинктер.
• График: УЗИ почек и мочевого пузыря перед выпиской, повторно с посевом мочи в 6 месяцев, затем ежегодно; уродинамика и цистография по показаниям. Внутриутробная операция не нормализует функцию пузыря надёжно, но такие дети чаще мочатся произвольно.

Нейрогенная кишка

• Утрата иннервации тазового дна ведёт к «зияющему» анусу, а сохранный тонус внутреннего сфинктера — к тяжёлому запору и каломазанию (подробнее — Chronic Constipation in Children).
• Программа: глицериновые свечи (до 3 лет), бисакодил (с 5–6 лет), очистительные клизмы 20 мл/кг (до 200–300 мл и более у старших) с нелатексными системами; успех у 85–90 %.
• Операция Malone / ACE (антеградные клизмы): аппендикостома или канал из сегмента кишки на передней брюшной стенке или в пупке для ежедневного промывания толстой кишки; обычно у детей старше 5 лет, обеспечивает социальную континенцию.

Ортопедия

• Косолапость, вывихи и подвывихи бедра (мышечный дисбаланс), контрактуры коленей, паралитические сколиоз и кифоз (подробнее — Clubfoot, Scoliosis in Children, Developmental Dysplasia of the Hip).
• Около 30 % перенесут ортопедическую операцию; прогрессирование деформации — повод оценить фиксацию спинного мозга.
• Ортезы и реабилитация; контроль кожи (потеря чувствительности — пролежни и трофические язвы на стопах и ягодицах, места контакта с ортезами): ежедневный осмотр, противопролежневые подушки, подбор обуви.

Типичные ошибки

• Положение на спине, высыхание мешка, контакт с латексом.
• Задержка операции более 72 часов, гипотермия.
• Неполное отделение плакоды от эпителия (поздние эпидермоидные кисты).
• Негерметичное ушивание ТМО; натяжение при закрытии кожи (некроз, ликворея).
• Принять ликворею из раны за дефект шва вместо поиска гидроцефалии.
• Нет УЗИ почек и мочевого пузыря; позднее начало катетеризации.
• Приписывать стридор и апноэ только Киари II без исключения дисфункции шунта.
• Ориентироваться только на МРТ при подозрении на фиксацию спинного мозга.
• Начало приёма фолиевой кислоты слишком поздно или в недостаточной дозе.

Осложнения

• Ранние: ликворея, краевой некроз кожи, инфекция раны, менингит, вентрикулит.
• Гидроцефалия, дисфункция и инфекция шунта.
• Синдром фиксированного спинного мозга.
• Киари II: дыхательные и бульбарные нарушения; сирингомиелия.
• Нейрогенный мочевой пузырь, рефлюкс, хроническая болезнь почек, инфекции мочевых путей.
• Нейрогенная кишка, каломазание.
• Ортопедические деформации, пролежни, ожирение, аллергия на латекс.

Прогноз

• Выживаемость при современной комплексной терапии выше 85–90 %.
• Около 70 % детей имеют сохранный интеллект (IQ более 80); около 50 % взрослых живут самостоятельно.
• После внутриутробной коррекции дети чаще ходят самостоятельно, меньше нуждаются в шунте.
• По данным серии, после пренатальной операции 84 % детей полностью независимы по когнитивным и 68 % по двигательным показателям, однако многим по-прежнему нужна помощь в самообслуживании.
• Качество жизни определяют функция почек, подвижность, контроль над мочеиспусканием и дефекацией, отсутствие осложнений шунта.

Наблюдение

Рекомендуется мультидисциплинарная модель («клиника одного окна»): нейрохирург, уролог, ортопед, педиатр, физиотерапевт, специалист по катетеризации, психолог, социальный работник. Регулярно оценивают функцию почек (УЗИ, при показаниях сцинтиграфия), работу шунта, походку, подгонку ортезов, психологическую адаптацию и школьное обучение.

Профилактика

• Фолиевая кислота: всем женщинам детородного возраста 0,4 мг (400 мкг) в сутки минимум за 1–3 месяца до зачатия и весь I триместр (снижает частоту ДНТ на 50–70 % и более); 4 мг/сут (в некоторых руководствах 4–5 мг) при высоком риске: ДНТ у прежнего ребёнка, семейный анамнез, вальпроаты и карбамазепин, диабет, ожирение.
• Обогащение муки фолатами, контроль диабета и массы тела, пересмотр противоэпилептической терапии до беременности.
• Пренатальный скрининг (АФП, УЗИ), генетическое консультирование.