Врождённая диафрагмальная грыжа

Определение

Врождённая диафрагмальная грыжа (ВДГ) — порок, при котором дефект диафрагмы допускает перемещение органов брюшной полости в грудную клетку ещё внутриутробно; это нарушает развитие лёгких и сердечно-сосудистой системы.

Ключевые положения

• Главная идея: ВДГ — это болезнь гипоплазии лёгких и лёгочной гипертензии, а не «дырки в диафрагме». Дефект устраним технически, а выживаемость определяют лёгкие и сосуды.
• Операция не экстренная: сначала стабилизация (щадящая ИВЛ, зонд, лечение лёгочной гипертензии), затем плановое закрытие дефекта.
• В родильном зале — немедленная интубация; масочная вентиляция противопоказана (раздувание кишки в грудной клетке усугубляет сдавление лёгких). Сразу после интубации — желудочный зонд с постоянной аспирацией.
• Новорождённый: дыхательные расстройства с первых минут, ладьевидный живот, тоны сердца смещены в здоровую сторону, дыхание ослаблено или отсутствует на стороне грыжи, перистальтические шумы в грудной клетке; на рентгенограмме — петли кишки в гемитораксе, зонд ходит в грудной клетке.
• Пренатальный прогноз: o/e LHR (наблюдаемое к ожидаемому отношение лёгкое–голова) и положение печени; тяжёлая форма — o/e LHR <25 %.
• Выбор закрытия: первичный шов (A–B), заплата PTFE (C–D; конусовидная, без натяжения), мышечный лоскут (растёт с ребёнком). Главная задача — шов без натяжения.
• Основные осложнения: лёгочная гипертензия, ЭКМО, рецидив грыжи (10–12 %), ГЭРБ, деформации грудной клетки, нейро- и слуховые нарушения → пожизненное мультидисциплинарное наблюдение.

Эпидемиология

• Около 2,3 на 10 000 живорождённых (1,1–3,2); недооценивается из-за мертворождений и прерываний (до 40 % прерываний при пренатальном выявлении в отдельных регионах).
• Факторы риска: мужской пол, возраст матери >35 лет.
• Изолированная ВДГ — 50–60 %, остальное — неизолированные формы.
• Пренатально выявляется 60–80 % (в среднем в 22–24 недели).
• У 5–25 % симптомы в неонатальном периоде минимальны — манифестация позже, в детстве и даже у взрослых.
• Летальность в странах с высоким уровнем помощи 20–30 %; в опытных центрах выживаемость 70–80 %.

Этиология и факторы риска

Причина неизвестна. «Гипотеза мезенхимального удара»: генетические или средовые факторы нарушают мезенхиму плевроперитонеальных складок, и мышечные клетки не находят платформы для миграции. Участвуют пути ретиноевой кислоты, Wnt/β-катенин, FGF, BMP, TGF-β.

Генетика. У 10–30 % больных (чаще при неизолированных формах) выявляют генетические нарушения: хромосомные аномалии (около 10 %: трисомии 18, 13, 21, моносомия X), рекуррентные микроделеции, моногенные варианты (GATA4, GATA6, WT1, ZFPM2, NR2F2 — каждый менее 1–3 %). Риск повторения при изолированной форме <2 %.

Синдром	Особенности
Трисомии 18, 13, 21	наиболее частые хромосомные причины; при трисомии 21 чаще грыжа Морганьи
Паллистера–Киллиана (тетрасомия 12p)	мозаицизм; ВДГ у около четверти пренатально выявленных
Фринса	аутосомно-рецессивный; ВДГ, гипоплазия дистальных фаланг, аномалии ЦНС
Корнелии де Ланге, CHARGE, Беквита–Видемана	вариабельная ассоциация

Сопутствующие аномалии (неизолированная форма, 40–50 %): пороки сердца (около 15–20 %, около 42 % из них критические; выживаемость 52 % против 73 %), почечные, скелетные, ЦНС (около 5 %), бронхолёгочная секвестрация (3,4 %). До 40 % случаев сопровождаются хромосомными или морфологическими аномалиями, поэтому показаны амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом и подробная фетальная эхокардиография.

Эмбриология и анатомия

Диафрагма формируется на 4–12-й неделях из четырёх структур:

Структура	Что формирует
Поперечная перегородка (septum transversum), к 4-й неделе	сухожильный центр
Плевроперитонеальные складки (появляются на 5-й неделе, к 7-й срастаются с брыжейкой пищевода)	каркас периферической части и платформа для миграции мышечных клеток из шейных миотомов C3–C5 (отсюда иннервация диафрагмальным нервом) и аксонов нерва
Дорсальная брыжейка пищевода	ножки диафрагмы
Мезенхима грудной стенки	периферическая мускулатура

Слияние завершается примерно к 8-й неделе (плевроперитонеальные каналы закрываются на 6–8-й неделе); правый канал закрывается раньше левого — поэтому грыжи чаще левосторонние. ВДГ возникает при дефекте плевроперитонеальных складок или невозможности привлечь мышечные предшественники.

Лёгкие формируются в пять стадий: эмбриональная (3–7-я недели, лёгочная почка на 4-й неделе), псевдожелезистая (5–16-я), каналикулярная (16–26-я; пневмоциты II типа начинают вырабатывать сурфактант с 24-й недели), саккулярная (26-я — до родов), альвеолярная (с 36-й недели до 8–10 лет; к рождению сформировано лишь 15–20 % альвеол). Поэтому нарушение ветвления бронхов в сроках 5–16 недель определяет степень гипоплазии.

Патогенез

Гипоплазия лёгких — «гипотеза двойного удара»:

1. Первый удар — внутренние нарушения развития лёгкого до и независимо от закрытия диафрагмы; объясняет двустороннюю гипоплазию.
2. Второй удар — механическое сдавление перемещёнными органами; объясняет большую тяжесть на стороне грыжи.

Структурно: нарушено ветвление дыхательных путей, снижены число альвеол и площадь газообмена.

Лёгочная гипертензия (45–63 % новорождённых; ассоциированная летальность до 45 %): уменьшение плотности сосудов и ремоделирование (гипертрофия медии и адвентиции), аномальная вазореактивность, супрасистемное сопротивление → право-левое шунтирование через овальное окно и проток → тяжёлая гипоксемия; перегрузка и дисфункция правого желудочка. Дисфункция и гипоплазия левого желудочка (до 24 %) создаёт посткапиллярный компонент гипертензии — это важно при выборе терапии. Дефицит сурфактанта пропорционален размеру лёгкого и не является первичным.

Классификация

Анатомическая:

Тип	Частота	Особенности
Грыжа Бохдалека (заднелатеральная)	80–95 %	левая около 85 %, правая 10–13 %, двусторонняя 2–5 %; слева в грудную клетку перемещаются желудок, кишка, селезёнка, при правой — печень
Грыжа Морганьи (передняя, парастернальная)	2–4 %	несмыкание мышечных волокон у отверстия Морганьи; обычно с мешком, часто бессимптомна в неонатальном периоде; в 34–50 % сочетается с другими аномалиями (синдром Дауна, дефекты перегородок сердца)
Центральная, эвентрация (релаксация) диафрагмы	редко	истончённый мембранозный участок без мышц; может имитировать заднелатеральную грыжу
Передние дефекты при пентаде Кантрелла	редко	тяжёлые сочетанные дефекты

Ложные и истинные (отечественная классификация): ложные грыжи (80–85 %) — без грыжевого мешка (дефект плевроперитонеальной перепонки), органы свободно перемещаются в плевру; истинные (15–20 %) — с мешком из брюшины и плевры (недоразвитие мышц при сохранных серозных покровах). Отличить их трудно, особенно когда плевральная полость заполнена кишкой; иногда на рентгенограмме виден контур мешка.

По размеру дефекта (CDH Study Group, интраоперационная):

Тип	Описание	Выживаемость
A	дефект полностью окружён мышцей	около 99 %
B	менее 50 % грудной стенки без диафрагмы	около 96 %
C	более 50 % грудной стенки без диафрагмы	около 78 %
D	полное или почти полное отсутствие купола	около 58 %

Клинические периоды (российская практика): острый (асфиксический) — первые часы жизни; относительной компенсации — при стабилизации или малом дефекте; осложнений — лёгочная гипертензия, хилоторакс, рецидив, гастроэзофагеальный рефлюкс.

Клиническая картина

Новорождённый: дыхательные расстройства в первые минуты, часы или дни жизни, как правило, требуется искусственная вентиляция.

• Перкуссия: притупление на стороне поражения.
• Аускультация: дыхание не выслушивается или резко ослаблено, иногда слышна перистальтика кишки.
• Тоны сердца смещены в сторону, противоположную поражению.
• Ладьевидный (запавший) живот — содержимое брюшной полости в гемитораксе; печень не выступает из-под рёберной дуги.
• Цианоз, тахипноэ, втяжения.

Позднее проявление: рецидивирующие респираторные инфекции, одышка при нагрузке, диспепсия, боли в животе после еды, эпизоды частичной непроходимости. Грыжа Морганьи в детском возрасте проявляется повторными пневмониями, реже желудочно-кишечными симптомами.

Осмотр: пошагово

1. Оценить дыхание, цвет кожи, SpO₂ на правой руке (предуктальная) и на ноге (постдуктальная), частоту сердечных сокращений, давление.
2. Форма живота (ладьевидный), симметрия грудной клетки, участие в дыхании.
3. Аускультация обоих лёгких и сердца: где выслушиваются тоны, есть ли шумы кишки.
4. Перкуссия грудной клетки.
5. Осмотр на сопутствующие пороки и дисморфии (синдромы).
6. Сразу — вводить зонд и интубировать, а не «вентилировать маской».

Диагностика

Пренатальная

• Анатомическое УЗИ II триместра (18–22 недели): петли кишки, желудок, печень, селезёнка в грудной клетке; косвенно — смещение средостения, изменение оси сердца, многоводие. Левосторонние грыжи видны лучше правых; цветовой допплер подтверждает положение печени (ход печёночных сосудов выше диафрагмы).
• o/e LHR (с коррекцией на срок, применим на 18–38 неделях):

Тяжесть (левосторонняя ВДГ)	o/e LHR	Ожидаемая выживаемость
Тяжёлая	<25 %	15–25 %
Умеренная	25–34,9 % (при любой печени) или 35–44,9 % при печени «вверху»	50–55 %
Лёгкая	≥45 % или 35–44,9 % при печени «внизу»	около 85 %

Для правосторонней ВДГ порог тяжёлой формы выше: o/e LHR <45–50 %. Метод зависит от оператора.

• Положение печени («liver-up»): независимый предиктор худшего исхода; герниация >20 % печени — сильнейший предиктор ЭКМО.
• МРТ-объёмометрия лёгких (o/e TFLV; <25 % — самые тяжёлые формы; PPLV <15 % — высокий риск).
• Фетальная эхокардиография, амниоцентез с микроматричным анализом.
• Роды — в центре с возможностью ЭКМО.

Постнатальная

Метод	Находки
Обзорная рентгенография груди и живота	не прослеживается контур купола диафрагмы; ячеистые просветления с уровнями (кишка) в гемитораксе; смещение средостения и сердца; поджатое лёгкое; в брюшной полости мало газа; ход желудочного зонда образует петлю в грудной клетке
УЗИ	органы в плевральной полости
ЭхоКГ	обязательна: степень лёгочной гипертензии, функция желудочков, направление шунтов, пороки сердца
Контрастирование ЖКТ или УЗИ плевры	содержимое грудной клетки
Газы крови	пред- и постдуктальная SpO₂, pH, PaCO₂, оксигенационный индекс

Дополнительные исследования до операции не нужны — рентгенологические и клинические признаки специфичны.

Дифференциальный диагноз

Состояние	Что отличает
Кистозно-аденоматозная мальформация II типа, лобарная эмфизема, секвестрация	КТ или УЗИ; кишка в брюшной полости; ход зонда
Ограниченный пневмоторакс	воздух без петель кишки, смещение средостения
Пневмония, ателектаз	клиника, рентгенограмма
Эвентрация (релаксация) диафрагмы	высокое стояние купола без петель в грудной клетке; УЗИ в динамике
Синдром аспирации мекония, респираторный дистресс	нет петель кишки в грудной клетке

Лечение

1. 1

   Пренатально: o/e LHR, положение печени, генетика, ЭхоКГ плода; роды в центре с ЭКМО.

2. 2

   Родильный зал: немедленная интубация (без масочной вентиляции); желудочный зонд большого диаметра на постоянной низкой аспирации.

3. 3

   Щадящая ИВЛ: PIP 20–25 (не более 25) см вод. ст., PEEP 3–5, частота 40–60; допустима гиперкапния (PaCO₂ 45–60); предуктальная SpO₂ 80–95 %.

4. 4

   ЭхоКГ: лечение лёгочной гипертензии по фенотипу (iNO только при сохранной функции левого желудочка; милринон; простагландин E1; силденафил).

5. 5

   ЭКМО при нарастающей гипоксемии и стойкой лёгочной гипертензии.

6. 6

   Операция — после стабилизации: давление в лёгочной артерии ≤80 % системного, FiO₂ <0,5, PIP <25, без эскалации инотропов.

7. 7

   Закрытие дефекта: шов, заплата или мышечный лоскут; ведение после операции.

8. 8

   Пожизненное наблюдение мультидисциплинарной командой.

Стабилизация в родильном зале («золотой час»)

• Интубация сразу; масочная вентиляция противопоказана.
• Зонд (Replogle, Salem) большого диаметра с постоянной низкой аспирацией.
• Стартовые параметры ИВЛ: PIP 20–25 см вод. ст., PEEP 3–5, частота 40–60 в минуту; начальная FiO₂ может быть 0,5.
• Цели: предуктальная SpO₂ 80–95 %, постдуктальная >70 %; pH >7,20; PaCO₂ 45–70 (в разных протоколах 45–60 или 50–70); датчик — на правой руке.
• Миорелаксантов избегать при первичной стабилизации; осторожная седация (фентанил).
• Доступ: пупочные катетеры; при внутригрудной печени пупочный венозный катетер нередко стоит неправильно — используют низкое положение, затем PICC; артериальная линия предуктально — правая лучевая артерия.
• Целевое артериальное давление: среднее ≥ срока гестации в неделях (мм рт. ст.) или ≥40; диурез >1 мл/кг/ч, динамика лактата.

Искусственная вентиляция

Переход от агрессивной гипервентиляции к щадящей вентиляции с допустимой гиперкапнией повысил выживаемость примерно до 80 % в опытных центрах.

Параметр	CDH EURO	Канадский консорциум
PaCO₂, мм рт. ст.	50–70	45–60
pH	>7,20	7,25–7,40
Предуктальная SpO₂	80–95 %	85–95 %
PIP	<25	<25
PEEP	3–5	3–5

Стартовый режим — конвенциональная ИВЛ; высокочастотная осцилляторная вентиляция резервируется для «спасательной» терапии при PIP >25 см вод. ст. (по сравнению с конвенциональной ИВЛ она не снижала смерть или бронхолёгочную дисплазию, а при ней были выше среднее давление и потребность в ЭКМО, iNO, силденафиле). Сурфактант рутинно не показан.

Лёгочная гипертензия

Лечение строится на ЭхоКГ-фенотипе: функция желудочков и направление шунтов.

Средство	Роль и ограничения
Ингаляционный оксид азота (около 20 ppm)	чаще всего применяется (50–60 %), но не улучшает исходы именно при ВДГ; противопоказан при дисфункции левого желудочка (повышает преднагрузку на неспособный её принять левый желудочек → отёк лёгких); уместен при сохранной функции левого желудочка, супрасистемном сопротивлении и право-левом шунте и как «мост» к ЭКМО
Милринон	инотропный и вазодилатирующий эффект; предпочтителен при желудочковой дисфункции; риск гипотензии (нагрузочную дозу нередко не вводят)
Силденафил	при лёгочной гипертензии, рефрактерной к iNO, или при его отмене (нагрузочная доза около 0,4 мг/кг за 3 часа, затем около 1,6 мг/кг/сут); перорально — при хронической лёгочной гипертензии
Простагландин E1	поддерживает проток, разгружает правый желудочек при системном давлении в лёгочной артерии; отменяют при лево-правом шунте
Простациклины, бозентан	рефрактерная и хроническая форма
Инотропы	при дисфункции левого желудочка — низкие дозы адреналина или допамина; при рефрактерной гипотензии — вазопрессин и гидрокортизон; допамин осторожно (может повышать лёгочное сопротивление)

ЭКМО

Требуется 20–40 % больных высокого риска; выживаемость получавших ЭКМО около 50 %; ВДГ — самое частое некардиальное неонатальное показание. Критерии CDH EURO: предуктальная SpO₂ <85 % или постдуктальная <70 %; стойкий оксигенационный индекс ≥40; PaCO₂ >70 при pH <7,15; PIP ≥28 или среднее давление ≥17 см вод. ст.; системная гипотензия (среднее давление <40), не отвечающая на объём и инотропы. Условия: гестация ≥34 недель (в части центров ≥32), масса ≥2,0 кг; противопоказание — внутрижелудочковое кровоизлияние ≥III степени; относительные — тяжёлые хромосомные или сердечные аномалии. Режим чаще вено-артериальный; выживаемость резко падает при длительности более 4 недель.

Фетальная эндолюминальная окклюзия трахеи (FETO)

Для изолированной левосторонней ВДГ с o/e LHR <25 % при одноплодной беременности: баллон в трахею плода через фетоскоп 3,3 мм на 27–30-й неделе, удаление на 34-й; выживаемость до выписки 40 % против 15 % без вмешательства. Риски: преждевременный разрыв плодных оболочек (в 3,8–4,5 раза чаще) и преждевременные роды. Выполняется в центрах с большим опытом.

Операция: сроки

Парадигма — отсроченная коррекция после стабилизации. Критерии готовности: давление в лёгочной артерии ≤80 % системного (такой протокол снизил послеоперационную декомпенсацию с 48 % до 17 %), FiO₂ <0,5 и PIP <25, гемодинамика стабильна без нарастания инотропов, оксигенационный индекс ≤9,4. Около 80 % оперируют в первую неделю.

Операция: доступы

• Открытый — преобладает (около 84 %): подрёберная (субкостальная) лапаротомия на стороне поражения; больного укладывают на спину с валиком под пораженным боком.
• Торакоскопический или лапароскопический — меньше боль, раньше питание, меньше спаек; выше риск рецидива (12,9 % против 4,1 %). Отбор: стабильные дети, минимальная вентиляторная поддержка (PIP <24), нет признаков лёгочной гипертензии, желудок в брюшной полости, дефект небольшой (A/B). Не выполняют на ЭКМО или при высоких параметрах ИВЛ. Порты: торакоскоп 5 мм в 4–5-м межреберье по средней подмышечной линии, два рабочих 3 мм; давление CO₂ низкое (около 3–5 мм рт. ст.); при CO₂-инсуффляции возможны гиперкапния и ацидоз — уменьшают давлением, прерывистой инсуффляцией, ВЧОВ.

Операция: открытая пластика по шагам

1. Разрез под рёберной дугой на 1–2 см ниже на стороне поражения (при планируемом мышечном лоскуте — несколько ниже).
2. Ревизия: обнаруживают дефект; атравматичными зажимами осторожно низводят органы (кишка, селезёнка, левая доля печени, желудок) в брюшную полость.
3. В куполе грудной полости виден спавшийся конус гипоплазированного лёгкого — насильственное раздувание лёгкого запрещено (баротравма).
4. Грыжевой мешок (при истинной грыже, 15–20 %) иссекают.
5. Первичный шов (при наличии мышечного края, типы A, отчасти B): отдельные узловые П-образные нерассасывающиеся швы без натяжения; при отсутствии заднего края — перикостальные швы вокруг ребра. Отсутствие натяжения — условие для предупреждения рецидива.
6. Заплата (дефекты C и D): политетрафторэтилен (Gore-Tex) 1–2 мм, предпочтительна куполообразная (конусовидная) форма для закрытия без натяжения и запаса на рост; подшивают узловыми нерассасывающимися швами. Недостатки: рецидивы 4–50 %, деформация грудной стенки у более половины (заплата не растёт).
7. Мышечный лоскут (m. transversus abdominis с или без внутренней косой): мобилизуют латеральную часть, поворачивают книзу и подшивают к остатку заднего края или фиксируют вокруг рёбер; предварительно закрывают первичным швом сохранившийся участок диафрагмы. Плюсы: нет протеза, ткань растёт с ребёнком, рецидивов меньше (по метаанализу — примерно на 70 % против заплаты). Невозможен торакоскопически.
8. Закрытие брюшной полости: при высоком внутрибрюшном давлении — временное закрытие (отсроченное требуется у около 9 %, на ЭКМО — у 40 %).
9. Плевральный дренаж рутинно не ставят: после операции ожидаем «облигатный» пневмоторакс со стороны гипопластичного лёгкого, важнее удержать средостение в нейтральном положении. Если дренаж установлен — на водяной замок (не на аспирацию). Выпот, требующий дренирования, — около 30 % (часто хилоторакс, чаще при заплате).
10. Профилактическая фундопликация не рекомендуется.

Торакоскопический вариант: заплату выкраивают, скручивают, проводят через порт и фиксируют внутри полости нерассасывающимися швами; дренаж не нужен — гипопластичное лёгкое расправляется медленно.

Коррекция на фоне ЭКМО. Спорный вопрос. Ранняя коррекция (в первые 48 часов после канюляции) в крупных исследованиях снижала летальность, меньше кровотечений; регистр ELSO показал противоположное. Сроки индивидуализируют; кровотечение (8–27 %) — транексамовая кислота, замена гепарина на бивалирудин.

Грыжа Морганьи

Метод выбора — лапароскопия (или короткий надчревный/субксифоидный разрез). Грыжевой мешок часто иссекают. Задний край дефекта подшивают к фасции передней брюшной стенки (при необходимости — к надкостнице рёберных дуг) через всю толщу стенки, например инструментом для закрытия порта (Endo Close), без сетки; при большом дефекте или натяжении нужна сетка. Малосимптомные случаи у детей оперируют планово (например, через 6 недель после разрешения инфекции).

Релаксация (парез) диафрагмы

Начинают с консервативных мер: поддержание сердечной деятельности и вентиляции, оксигенация, дыхание с повышенным сопротивлением на выдохе, вспомогательное и искусственное дыхание. При отсутствии эффекта через 2–3 недели — пликация купола: торакоскопически серия параллельных матрасных (гофрирующих) нерассасывающихся швов, уплощающих купол; в швы не должны попадать диафрагмальный нерв и его ветви — иначе в отдалённом периоде возможно восстановление функции, а пликация этому помешает. При истинной грыже российский учебник описывает пластику купола гофрирующими швами; при ложной — после низведения органов отдельные узловые швы; при невозможности закрыть собственными тканями — синтетический материал.

Послеоперационное ведение

• Щадящая вентиляция продолжается: PaCO₂ 45–60, SpO₂ 88–94 %, PIP <25, FiO₂ <0,6; плавное отлучение (лёгкое расправляется в течение дней и недель).
• Кризы лёгочной гипертензии часто провоцирует недостаточная седация и анальгезия: продлённая анальгезия (парацетамол, опиоиды по протоколу интенсивной терапии).
• Антибиотики обычно отменяют в течение 24 часов.
• Питание: энтеральное начинают после восстановления функции кишки и прекращения застойного отделяемого по зонду (обычно 3–5-е сутки) с малых объёмов материнского молока; потребность ≥120 ккал/кг/сут; зондовое или гастростомическое питание нужно 30–40 % детей.
• Хилоторакс — самое частое раннее осложнение: консервативно — отмена энтеральной нагрузки и постоянная инфузия октреотида; в подавляющем большинстве случаев эффективно.
• Рентген грудной клетки на столе (положение трубки, зонда, катетеров), затем в динамике.

Типичные ошибки

• Масочная вентиляция новорождённого с подозрением на ВДГ.
• Срочная операция без стабилизации.
• Раздувание гипопластичного лёгкого во время операции и агрессивная гипервентиляция.
• Закрытие дефекта с натяжением.
• Рутинный дренаж плевры на аспирации.
• Назначение оксида азота при дисфункции левого желудочка.
• Рутинный сурфактант.
• Отсутствие рентгенографического контроля на рецидив и скрининга деформаций.

Осложнения

• Лёгочная гипертензия (в том числе отдалённая у 10–20 %), гипоксемия, ЭКМО и его осложнения.
• Хилоторакс, выпот, пневмоторакс.
• Рецидив грыжи — 10–12 % (две трети в первые 2 года, возможен и позднее; до 34,5 % бессимптомны — нужен рентгенологический контроль). Факторы: большой дефект, печень в грудной клетке, торакоскопия без конверсии, заплата (16,2 % против 5,8 %), ЭКМО.
• ГЭРБ — самая частая коморбидность (около 53 % до года, 35 % позже; у взрослых 63 % с симптомами, пищевод Барретта у 13 %); пробная терапия ингибитором протонной помпы 4–8 недель; фундопликация 17–33 %.
• Нутритивные нарушения: задержка роста у более чем половины в первые месяцы.
• Хроническое заболевание лёгких (30–40 %), астма (около 12 %).
• Деформации грудной клетки: после заплаты более 50 %, после шва менее 10 %; асимметрия 46–50 %, воронкообразная деформация 12–25 %, сколиоз 7–30 % (см. Pectus Excavatum in Children).
• Нейроразвитие: нарушения у около 23–25 % (49 % при ЭКМО); сенсоневральная тугоухость (18,4 % против 5,3 %).

Прогноз

Выживаемость по тяжести: около 85 % (лёгкая), 55 % (умеренная), 20 % (тяжёлая); в опытных центрах 70–80 %. Большинство смертей — в первые 3 месяца; пережившие этот период имеют выживаемость, сопоставимую с популяцией. Определяющие факторы: размер лёгких и положение печени, тяжесть лёгочной гипертензии, размер дефекта, сопутствующие аномалии.

Структурированное наблюдение (клинический отчёт AAP 2026; консорциум CDH EURO — осмотры в 5, 8 и 12 лет): стратификация на высокий (крупный дефект, ЭКМО, значимая заболеваемость при выписке) и низкий риск.

Область	Что контролировать
Кардиопульмональная	ЭхоКГ (при лёгочной гипертензии каждые 2–4 недели после старта терапии, затем каждые 4–6 месяцев), функция внешнего дыхания, профилактика респираторно-синцитиальной инфекции
Хирургическая	рентгенограмма на рецидив; скрининг деформаций грудной клетки и сколиоза с 2 лет ежегодно до зрелости
ЖКТ и питание	антропометрия, диетолог, терапия глотания, ГЭРБ
Нейроразвитие	оценка моторики и познания в 12 месяцев, тестирование в 2–3 и 5 лет, скрининг расстройств аутистического спектра в 18–24 месяца
Слух	исследование слуха (стволовые вызванные потенциалы) до выписки и последующее наблюдение

Профилактика

Специфической профилактики нет. Значима пренатальная диагностика, генетическое консультирование, роды в центре с возможностью ЭКМО, профилактика инфекций дыхательных путей у выживших, плановое наблюдение. Риск повторения при изолированной форме <2 %.