Агенезия почки и единственная почка у детей

Определение

Агенезия почки — врождённое полное отсутствие почки: зачаток не сформировался, или почка существовала, но полностью исчезла ещё внутриутробно. Врождённая единственная функционирующая почка — более широкое понятие: оно включает агенезию и мультикистозную диспластическую почку, которая не функционирует (Multicystic Dysplastic Kidney and Renal Dysplasia). Приобретённая единственная почка возникает после нефрэктомии.

Два варианта принципиально различаются:

• Односторонняя агенезия (единственная почка) — совместима с нормальной жизнью; прогноз определяют состояние оставшейся почки и сопутствующие пороки.
• Двусторонняя агенезия — как правило, несовместима с жизнью (последовательность Поттера).

Ключевые положения

• Единственная почка — не безобидная находка: у части детей со временем развиваются артериальная гипертензия, белок в моче и снижение функции.
• Наблюдение пожизненное, его интенсивность зависит от риска (низкий, средний, высокий).
• Всегда оценивайте: есть ли компенсаторное увеличение оставшейся почки, нет ли пороков самой почки (рефлюкс, обструкция), нет ли внепочечных пороков (гениталии, сердце, скелет).
• У девочек с агенезией почки исключайте аномалии матки и влагалища (в первую очередь OHVIRA).
• Спорт не запрещают; избегают избытка белка и соли, ожирения, нефротоксичных средств.
• Рутинная цистография не нужна; её выполняют при выраженном расширении и инфекциях.
• Двусторонняя агенезия диагностируется пренатально по отсутствию околоплодных вод и мочевого пузыря.

Эпидемиология

• Односторонняя агенезия — около 1 на 2000 новорождённых; чаще у мальчиков и чаще слева.
• Врождённая единственная почка в целом — около 1 на 1300 детей.
• Двусторонняя агенезия — 1 на 7000–10 000 родов; чаще у мальчиков.

Этиология и факторы риска

Почка развивается, когда мочеточниковый зачаток (вырост вольфова протока) врастает в метанефрогенную мезенхиму и вызывает её превращение в нефроны. Агенезия возникает, если:

• зачаток не сформировался или не достиг мезенхимы (нарушено развитие вольфова протока);
• индукция мезенхимы не произошла.

Причины генетически разнородны (мутации в генах HNF1B, PAX2 и др., вариации числа копий); известны семейные случаи и синдромы (VACTERL, ренально-колобомный и др.). Эмбриология разобрана в Congenital Anomalies of the Urogenital System in Children.

Агенезия и мультикистозная дисплазия — части одного спектра: в ряде наблюдений мультикистозная почка полностью исчезала ещё внутриутробно, и позже диагностировалась агенезия (часто с сохранившимся слепым дистальным отрезком мочеточника на той же стороне).

Риск у родственников

При семейных и синдромальных формах риск порока у родственников выше; при изолированной односторонней агенезии семьям предлагают УЗИ почек у ближайших родственников и медико-генетическое консультирование.

Патогенез

Нормальная физиология почки

Почка состоит из примерно миллиона нефронов; число нефронов закладывается только внутриутробно. Каждый нефрон фильтрует кровь в клубочке; суммарная скорость фильтрации (СКФ) определяется числом нефронов и фильтрацией в каждом. После потери почки (врождённой или приобретённой) оставшиеся нефроны компенсируют потерю.

Компенсация и её цена

Почка, которая осталась одна, работает за двоих: клубочки растут и перерабатывают больше крови (компенсаторная гипертрофия). Это нормальная адаптация, и у большинства детей почка увеличивается уже внутриутробно. Но хроническая гиперфильтрация постепенно повреждает клубочки — возникают склероз и фиброз, альбуминурия, артериальная гипертензия и снижение СКФ.

Тяжесть повреждения зависит от исходного числа нефронов и дополнительных факторов (пороки единственной почки, избыточный вес, высокая нагрузка белком и солью). У детей с врождённой единственной почкой отдалённые результаты лучше, чем у тех, у кого вторая почка удалена позже, потому что компенсация идёт с рождения.

Двусторонняя агенезия

Лишает плод мочи — основного источника околоплодных вод во второй половине беременности. Развивается последовательность Поттера: маловодие или безводие → гипоплазия лёгких (основная причина смерти новорождённого от дыхательной недостаточности) → характерное лицо (сплющенный нос, скошенный подбородок, низко посаженные уши, эпикантус) → контрактуры и деформации конечностей. Такая же последовательность возникает при любой тяжёлой почечной недостаточности плода (двусторонней МКДП, тяжёлой обструкции).

Классификация

• Односторонняя агенезия (единственная почка) — изолированная или с другими пороками.
• Двусторонняя агенезия — летальная (синдром Поттера).
• Врождённая единственная почка по причине: агенезия, мультикистозная диспластическая почка, гипоплазия, ранняя потеря почки при пороках.
• По риску (для планирования наблюдения):
  • низкий — единственная почка с компенсаторным увеличением;
  • средний — нет компенсаторного увеличения или есть дополнительные пороки мочевых путей;
  • высокий — сниженная СКФ, белок в моче или артериальная гипертензия.

Клиническая картина

В большинстве случаев симптомов нет. Диагноз ставят по пренатальному УЗИ (одна почка не видна, почка не находится в обычном месте) или случайно у ребёнка и взрослого.

Признаки, указывающие на сопутствующие пороки:

• инфекции мочевых путей, гидронефроз (рефлюкс, обструкция ПУС в единственной почке — Vesicoureteral Reflux in Children, Ureteropelvic Junction Obstruction in Children);
• у девочек — пороки матки и влагалища (гематокольпос, боль в животе, аменорея; Mullerian Anomalies in Girls);
• у мальчиков — аномалии семенных пузырьков, семявыносящего протока;
• другие пороки (сердце, позвоночник, анус — VACTERL), единственная пупочная артерия.

У новорождённого с двусторонней агенезией — тяжёлая дыхательная недостаточность сразу после рождения, характерное лицо Поттера и деформации конечностей.

Физикальное обследование

• Живот и пояснично-рёберные области: пальпация единственной почки (гипертрофированная почка может быть увеличена), болезненность, образование над лобком.
• Артериальное давление — измерение манжетой подходящего размера на правой руке (оптимально — на всех четырёх конечностях при первом осмотре); при повышении — повторить в покое и подтвердить аускультативным методом.
• Рост, масса тела, ИМТ: ожирение — фактор риска.
• Наружные гениталии и промежность: мужские (гипоспадия, неопущенные яички, аномалии), женские (атрезия девственной плевы, выбухание — гематокольпос; см. Mullerian Anomalies in Girls).
• Позвоночник, анус, ухо, сердечные шумы, единственная пупочная артерия — признаки VACTERL и других синдромов.
• Новорождённый с двусторонней агенезией: лицо Поттера, дыхательная недостаточность, контрактуры, гипоплазия лёгких.

Диагностика

Алгоритм при пренатальном подозрении

1. Повторное УЗИ в конце беременности: подтвердить отсутствие почки, оценить вторую почку, околоплодные воды, мочевой пузырь.
2. При подозрении на двустороннюю агенезию — МРТ плода, консультация в центре, консультирование семьи.
3. После рождения — УЗИ почек и мочевого пузыря в первые дни и повторно через 4–6 недель; анализ мочи.
4. Решение о дополнительных исследованиях по результатам (см. ниже).

Методы

• УЗИ почек и мочевого пузыря — основной метод. Нужно убедиться, что почка действительно отсутствует (а не расположена низко, не слита или не мала), и оценить оставшуюся почку: размер (компенсаторное увеличение), структуру, расширение чашечно-лоханочной системы.
• Сцинтиграфия (DMSA) — если УЗИ неоднозначно: подтверждает отсутствие функционирующей ткани, выявляет эктопированную почку и рубцы.
• Цистография (VCUG) не является обязательной: рефлюкс у таких детей чаще низкой степени и проходит самостоятельно. Её выполняют при выраженном расширении чашечно-лоханочной системы, рецидивирующих или фебрильных инфекциях.
• Осмотр на сопутствующие пороки — прежде всего гениталий; у девочек УЗИ малого таза для исключения аномалий мюллеровых протоков.
• Анализ мочи при постановке диагноза; анализы крови и генетическое обследование не нужны, если порок изолирован.
• Пренатально: двусторонняя агенезия — безводие, не видны почки и мочевой пузырь; подтверждает МРТ плода.

Чего не рекомендуется делать

• выполнять цистографию рутинно (рефлюкс чаще низкой степени и проходит сам) — только при выраженном расширении, рецидивирующих или фебрильных инфекциях;
• назначать анализы крови, генетические исследования и дополнительную визуализацию при изолированной единственной почке с компенсаторным увеличением;
• принимать «пустую» почечную нишу за агенезию без поиска эктопированной или сросшейся почки;
• упускать оценку гениталий и УЗИ малого таза у девочек;
• назначать нефротоксичные препараты (НПВС, аминогликозиды, рентгеноконтраст) без необходимости.

Дифференциальный диагноз

Состояние	Что отличает
Эктопия и слияние почек	Почка есть, но расположена в необычном месте (таз, другая сторона) — Renal Ectopia and Fusion Anomalies
Мультикистозная диспластическая почка	Кисты без нормальной паренхимы, не функционирует; со временем уменьшается — Multicystic Dysplastic Kidney and Renal Dysplasia
Гипоплазия почки	Маленькая функционирующая почка
Удалённая почка, почка после инфаркта	Анамнез операции или травмы
Необструктивное расширение единственной почки	Почка увеличена за счёт компенсаторной гипертрофии, а не гидронефроза

Лечение

Алгоритм ведения при агенезии почки и единственной почке

1. 1

   Определить, одна почка или две отсутствуют.

   • двусторонняя агенезия (пренатально)→консультирование семьи, команда неонатологов и нефрологов, паллиативная помощь
   • односторонняя агенезия→следующий шаг
2. 2

   Исключить сопутствующие пороки — УЗИ мочевых путей; у девочки дополнительно УЗИ малого таза и осмотр гениталий (OHVIRA, пороки матки и влагалища).

3. 3

   Стратифицировать риск.

   • компенсаторное увеличение есть, других пороков нет (низкий риск)→УЗИ, общий анализ мочи и АД периодически
   • нет компенсаторного увеличения или есть дополнительные пороки (средний риск)→то же + креатинин, консультация нефролога
   • снижение СКФ, белок в моче, гипертензия (высокий риск)→индивидуальный план, нефролог, ингибитор АПФ/сартан при гипертензии и протеинурии
4. 4

   Долгосрочно — не ограничивать спорт (контактные виды — индивидуально); взрослому без факторов риска АД и альбуминурия примерно раз в 5 лет.

Специального лечения агенезии нет. Задача — защитить оставшуюся почку и вовремя выявить повреждение.

Защита почки

• Избегать избытка белка и соли в питании, поддерживать нормальную массу тела.
• Ограничивать нефротоксичные препараты (НПВС, аминогликозиды, по возможности рентгеноконтрастные средства).
• Не курить (подросткам и взрослым).
• Занятия спортом не ограничивают; риск контактных видов обсуждают индивидуально, но запрета для всех нет.

Наблюдение

Пожизненное, по категории риска.

Риск	Схема
Низкий	Периодически УЗИ, общий анализ мочи и измерение артериального давления
Средний	То же плюс креатинин
Высокий	Индивидуальный план по функции почек и состоянию ребёнка

Без дополнительных факторов риска у взрослых достаточно раз в 5 лет измерять давление и определять альбуминурию (СКФ — при отклонениях); число контрольных УЗИ можно сокращать. Артериальное давление у детей измеряют манжетой подходящего размера и сравнивают с возрастными нормами.

Лечение осложнений

• Инфекции, рефлюкс, обструкция лечат по общим правилам (Vesicoureteral Reflux in Children).
• При артериальной гипертензии и протеинурии — нефрологическое лечение (Chronic Kidney Disease in Children).
• При двусторонней агенезии лечение симптоматическое; пренатальный диагноз требует консультирования семьи и команды неонатологов и нефрологов.

Артериальное давление, белок в моче и лекарственная нефропротекция

Артериальное давление. Гипертензию у детей диагностируют при давлении не ниже 95-го перцентиля для возраста, пола и роста, подтверждённом аускультативно на трёх и более визитах (рекомендации AAP 2017; ориентиры — таблицы нормативов). Показаны повторные измерения и усреднение; осцилляторные значения подтверждают аускультацией. При хронической болезни почек рекомендуют суточное мониторирование АД раз в год и стандартизированное офисное измерение каждые 3–6 месяцев. Целевое суточное среднее АД при ХБП — не выше 50-го перцентиля (по результатам исследования ESCAPE и рекомендациям KDIGO); при недоступности мониторирования ориентируются на офисное АД в пределах 50–75-го перцентиля (по KDIGO 2024).

Белок в моче. Признаком поражения почек считают отношение альбумин/креатинин не менее 30 мг/г (3 мг/ммоль) или белок/креатинин более 200 мг/г (20 мг/ммоль), сохраняющееся при повторных исследованиях после исключения острой почечной недостаточности.

Ингибиторы АПФ и сартаны — препараты первой линии при повышенном давлении у детей с ХБП, особенно с протеинурией: снижают протеинурию и хорошо переносятся, но несут риск гиперкалиемии и острого повреждения почек при обезвоживании (особенно младше 6 лет), а также фетопатии (девушкам — консультирование). Начинают с малых доз с контролем белка в моче, диуреза, креатинина и калия; не назначают до 4 недель жизни. Ориентиры доз по педиатрическим консенсусам: каптоприл (младше 3 месяцев) 0,01–0,5 мг/кг/доза, максимум 2 мг/кг/сут; старше — 0,15–3 мг/кг/доза, максимум 6 мг/кг/сут; рамиприл 0,1–0,2 мг/кг 1 раз в сутки; кандесартан 0,2–0,4 мг/кг 1 раз в сутки. Дозы приведены по консенсусам для других нефрологических состояний и подлежат уточнению по инструкции и решению нефролога.

Общие меры: ограничение избытка белка и соли, нормальная масса тела, ограничение нефротоксичных препаратов, отказ от курения; спорт не ограничивают. Новые препараты (ингибиторы SGLT2, антагонисты минералокортикоидных рецепторов, антагонисты рецепторов эндотелина) у детей остаются исследовательскими.

Осложнения ХБП (основы): анемию оценивают не реже раза в год с 3-й стадии (гемоглобин, ферритин, насыщение трансферрина), сначала корректируют дефицит железа, затем при необходимости — препараты, стимулирующие эритропоэз (начало обычно при гемоглобине около 9–10 г/дл, целевой уровень не выше 11,5 г/дл); минеральные и костные нарушения мониторируют с 3-й стадии (кальций, фосфат, паратгормон, щелочная фосфатаза, 25-ОН витамин D) и лечат диетой, связывающими фосфат препаратами, аналогами витамина D; ацидоз корригируют щёлочью (бикарбонат натрия).

Осложнения

• артериальная гипертензия, микроальбуминурия и протеинурия;
• снижение СКФ и хроническая болезнь почек (у значительной части детей к подростковому возрасту есть хотя бы лёгкие признаки повреждения; чаще всего при агенезии, пороках самой единственной почки и избыточном весе);
• инфекции мочевых путей и пиелонефрит при сопутствующих пороках;
• травма единственной почки (редко, но значимо — Renal Trauma);
• при пороках гениталий — нарушения проходимости влагалища и матки, бесплодие.

Прогноз

Односторонняя агенезия с нормальной оставшейся почкой обычно имеет хороший прогноз, но без длительного наблюдения риск осложнений недооценивается. Благоприятный признак — компенсаторное увеличение почки; его отсутствие, пороки самой почки, высокий индекс массы тела и агенезия как причина повышают риск артериальной гипертензии, белка в моче и снижения СКФ. Двусторонняя агенезия прогностически неблагоприятна: большинство новорождённых не выживает из-за гипоплазии лёгких.

Практические ошибки

• считать единственную почку «нормой» и не наблюдать;
• не искать порок матки и влагалища у девочки;
• делать цистографию «всем» без показаний;
• запрещать спорт без оснований;
• упустить переход пациента во взрослую нефрологию.

Что сказать родителям

Единственная почка — довольно частая находка. Почка компенсирует отсутствие второй и обычно хорошо работает, но с годами может появиться повышенное давление или белок в моче; поэтому нужно регулярно измерять давление и сдавать мочу. Ребёнок может заниматься спортом; важно избегать лишней соли, избыточного веса и некоторых лекарств.

Профилактика

Первичной профилактики нет. Значимы пренатальный скрининг, раннее установление диагноза, образ жизни, щадящий единственную почку, контроль давления, белка в моче и функции почек, плавный переход во взрослую нефрологию. При семейных и синдромальных случаях — медико-генетическое консультирование.