Гипоспадия

Определение

Гипоспадия — врождённый порок полового члена, при котором наружное отверстие уретры (меатус) расположено не на верхушке головки, а на вентральной (нижней) поверхности — от головки до промежности. Классическая триада:

1. эктопированный меатус;
2. вентральное искривление полового члена (хорда);
3. «капюшонообразная» крайняя плоть — избыток кожи на дорсальной поверхности и недостаток на вентральной.

Триада бывает неполной: хорда возможна без эктопии меатуса, а меатус — под нормально сформированной крайней плотью. Тяжесть порока определяют положение меатуса и деформация кавернозных тел (последняя встречается примерно у четверти больных).

Ключевые положения

• Диагноз клинический. До осмотра «со снятой кожей» (во время операции) форму порока оценить окончательно нельзя.
• Не обрезайте мальчика с гипоспадией или аномальной крайней плотью: плоть может понадобиться для пластики.
• Дистальная форма при двух опущенных яичках — DSD маловероятен. Проксимальная форма и/или неопущенное яичко — обследуйте на DSD (кариотип, гормоны, УЗИ).
• Двусторонний непальпируемый крипторхизм + гипоспадия = исключить ВГКН и другие DSD до операций.
• Оптимальный возраст операции — 6–18 месяцев; сроки не должны определяться косметическим давлением.
• Самое частое осложнение — свищ; повторные вмешательства возможны через много лет.

Эпидемиология

• Гипоспадия — один из самых частых пороков полового члена: около 1 случая на 300 новорождённых мальчиков (в разных регионах от 1:125 до 1:4000).
• Примерно в 70 % случаев меатус расположен дистально (на головке или дистальном отделе ствола) — лёгкая форма, обычно без других урогенитальных пороков. Остальные 30 % — проксимальные формы, чаще сложные и сочетающиеся с другими аномалиями.

Этиология и факторы риска

Причина в большинстве случаев неизвестна; порок многофакторный.

• Генетика. Установлено множество генетических локусов, часть из них содержит гены эмбрионального развития (HOXA4, IRX5, IRX6, EYA1); вместе они объясняют лишь небольшую долю предрасположенности. Есть синдромы с гипоспадией (Смита–Лемли–Опитца, WAGR). Семейные случаи не редкость.
• Нарушения андрогенной системы (синтез тестостерона, 5α-редуктаза, рецепторы андрогенов) вызывают порок, но объясняют лишь часть, в основном тяжёлые формы.
• Недоношенность и задержка внутриутробного роста связаны с проксимальной гипоспадией, особенно в сочетании с неопущенным яичком (это должно настораживать на предмет DSD).
• Внешние факторы (эндокринные дизрапторы, отцовское курение, вспомогательные репродуктивные технологии) обсуждаются как гипотезы.

Патогенез

Анатомия, которую нужно знать хирургу

Половой член состоит из двух кавернозных тел (дорсально) и губчатого тела, окружающего уретру (вентрально); губчатое тело на конце образует головку. Кавернозные тела окружает плотная белочная оболочка, поверх которой лежат фасция Бака, подкожная (дартос) фасция и кожа. Уретра на всём протяжении окружена губчатым телом; кровоснабжение кожи идёт с тыла полового члена (дорсальные сосуды), что позволяет формировать лоскуты на сосудистой ножке.

Нормальное и нарушенное формирование уретры

В норме уретра формируется под действием андрогенов: уретральная пластинка «раскрывается», а уретральные складки срастаются по вентральной поверхности от основания полового члена к головке. Тестостерон и его активный метаболит дигидротестостерон (образуется 5α-редуктазой) необходимы на этом этапе. Головчатая часть уретры формируется путём канализации и слияния складок на 4-м месяце гестации.

Из этого вытекают признаки порока:

• слияние складок остановилось раньше — меатус на вентральной поверхности; чем раньше остановка, тем проксимальнее меатус;
• складки крайней плоти не сомкнулись по вентральной стороне — капюшон на дорсальной;
• вентральные ткани недоразвиты (кожа «привязана» к уретре, спонгиозное тело веерообразно расходится, уретральная пластинка фиксирована к кавернозным телам) — хорда; реже искривление связано с асимметрией самих кавернозных тел.

Классификация

Классификация основана на положении меатуса:

Форма	Варианты меатуса
Передняя (большинство)	Головчатая, венечная, дистально-стволовая
Средняя	Среднестволовая
Задняя	Проксимально-стволовая, пеноскротальная, скротальная, промежностная

С хирургической точки зрения важно ещё:

• есть ли дистальная дивергенция спонгиозного тела и лёгкая хорда либо проксимальная дивергенция с выраженной хордой;
• «гипоспадийные инвалиды» — дети после нескольких неудачных операций с рубцами, стриктурами и свищами.

Клинически значимой обычно считают хорду от 30°. Для сравнения тяжести и результатов используют балльные шкалы (GMS и др.).

Клиническая картина

Родители жалуются на необычную форму полового члена, положение отверстия, отклонение или разбрызгивание струи, невозможность мочиться стоя. При осмотре оценивают:

• положение меатуса (после расправления полового члена), форму головки и ладьевидную ямку;
• ширину уретральной пластинки;
• степень искривления и ротацию полового члена;
• крайнюю плоть и мошонку;
• пальпируют оба яичка.

Схема осмотра

1. Положение меатуса, форма (щелевидный, округлый), стеноз.
2. Головка: ширина, глубина вентральной борозды.
3. Крайняя плоть: «капюшон», вентральный дефект.
4. Ствол: хорда (оценивают при тракции и в положении эрекции), ротация.
5. Мошонка: транспозиция, расщепление.
6. Яички: пальпация, положение.
7. Другие аномалии: паховые грыжи, анус, позвоночник.

Сопутствующие состояния, влияющие на тактику: стеноз меатуса; диспластичные ткани дистальной уретры и вентральной кожи (непригодны для пластики); врождённое искривление и ротация полового члена; пеноскротальная транспозиция (частая при проксимальных формах); увеличенный простатический мешочек (небольшой безопасен, очень большой с нарушением опорожнения и инфекцией подлежит иссечению). При проксимальных формах чаще встречаются крипторхизм и паховая грыжа.

Диагностика

Диагноз клинический; лабораторное подтверждение не требуется. Степень искривления и качество уретральной пластинки визуально надёжно оценить нельзя: окончательно тактику выбирают во время операции — после снятия кожи, полного выпрямления полового члена (тест «искусственной эрекции») и осмотра пластинки.

Обследование: УЗИ верхних мочевых путей для исключения сопутствующих пороков, урофлоуметрия до и после операции.

Когда исключать нарушения формирования пола

Ситуация	Тактика
Дистальная гипоспадия, оба яичка опущены, мошонка нормальная	DSD крайне маловероятен; расширенное обследование не нужно
Проксимальная гипоспадия	Эндокринное и генетическое обследование: у значительной части выявляют другие пороки, генетические аномалии или DSD; наиболее информативно генетическое исследование
Проксимальная гипоспадия + неопущенное яичко	Обследование обязательно; частота DSD особенно высока
Гипоспадия + двусторонний непальпируемый крипторхизм	Срочно исключить ВГКН (Congenital Adrenal Hyperplasia) и другие DSD до любых операций (Disorders of Sex Development in Children); обрезание не выполнять

Чего не рекомендуется делать

• обрезание новорождённого и младенца с гипоплазией крайней плоти, гипоспадией или неопределёнными гениталиями — крайняя плоть может понадобиться для пластики;
• обследование на DSD при изолированной дистальной гипоспадии с двумя опущенными яичками (низкая вероятность);
• операция у новорождённого по косметическим соображениям;
• попытка окончательно оценить хорду и пластинку без снятия кожи и пробы «искусственной эрекции»;
• длительное интенсивное наблюдение после неосложнённой дистальной пластики (малая информативность, возможное влияние на самооценку) — достаточно наблюдения в течение первого года и повторной оценки в подростковом возрасте.

Дифференциальный диагноз

Состояние	Отличия
Врождённое искривление полового члена без эктопии меатуса	Меатус на верхушке головки, дефекта уретры нет
Эписпадия	Меатус на дорсальной поверхности — Bladder Exstrophy-Epispadias Complex
DSD с гипоспадией и гипоплазией гениталий	Неоднозначные гениталии, крипторхизм, отклонения кариотипа и гормонов — Disorders of Sex Development in Children
Скрытый половой член, микропенис	Меатус на верхушке головки
Стеноз наружного отверстия уретры	Меатус в нормальном положении, сужен; тонкая струя

Лечение

Алгоритм выбора тактики при гипоспадии

1. 1

   Исключить DSD перед операцией.

   • проксимальная форма или неопущенное яичко→эндокринно-генетическое обследование
   • двусторонний непальпируемый крипторхизм + гипоспадия→срочно исключить ВГКН; обрезание и операции до обследования запрещены
2. 2

   Выбрать подготовку и объём по форме.

   • дистальная форма (головчатая, венечная), нет хорды→пластика в 6–18 месяцев (MAGPI, GAP, Snodgrass, Mathieu), без рутинной гормональной подготовки
   • дистальная форма с узкой головкой→рассмотреть андрогены; операция не ранее 3 месяцев после курса
   • проксимальная форма, микрофаллос, повторная операция→андрогены перед операцией; одно- или двухэтапная пластика в центре опыта
3. 3

   После операции — → осмотр через 1 неделю, 1 месяц, 3, 6, 12 месяцев; повторная оценка в подростковом возрасте.

4. 4

   Свищ — → исключить стеноз меатуса и стриктуру; закрывать не ранее чем через 6 месяцев.

Консервативного лечения нет. Операция направлена на функциональную и косметическую норму: прямой половой член, меатус на верхушке головки, нормальная струя, нормальный вид. Методик более 300; выбор зависит от формы порока, размера головки, степени хорды и состояния уретральной пластинки и кожи.

Предоперационная гормональная терапия

Применяется, чтобы увеличить размеры головки и полового члена и улучшить кровоснабжение тканей; её используют чаще при проксимальных формах, микрофаллосе, малой ширине головки (менее 14 мм — фактор риска осложнений уретропластики) и повторных операциях, а не при рутинных дистальных пластиках. Единого протокола нет.

Схема	Доза и длительность (по описанным протоколам)	Результат
Местно дигидротестостерон 2,5 %	Курс местных аппликаций, завершённый до операции	Ширина головки с 6,1 до 14,9 мм, эффект сохраняется более года
Местно тестостерон 5 %	То же	Ширина головки с 10,5 до 14,6 мм
Тестостерона энантат внутримышечно	25 мг один раз в месяц, до 3 доз (микрофаллос, проксимальные формы)	Увеличение длины полового члена и окружности головки; часть пациентов отвечает уже на одну дозу

Операцию выполняют не ранее чем через 3 месяца после курса: иначе повышенная васкуляризация ухудшает заживление. Эстрогены осложнений не уменьшают; при дистальных формах польза андрогенов сомнительна. Дозы указаны по описанным в литературе протоколам; точную схему определяет детский эндокринолог и хирург.

Сроки операции

Оптимально — в возрасте 6–18 месяцев; позже возможно с сопоставимым риском. Новорождённым классическую гипоспадию с асимметричной крайней плотью не оперируют — это позволяет сохранить крайнюю плоть и продумать тактику. Данные говорят, что операции до 12 месяцев чаще требуют повторных вмешательств. Основные доводы в пользу этого окна: малая осознанность гениталий, меньше психологическая травма, зрелость тканей и анестезии.

Этапы операции (общая схема)

1. Подготовка: общий наркоз с регионарной блокадой; держалка на головке (например, 5/0 полигликолевая); при необходимости жгут у основания полового члена; катетер для определения калибра уретры.
2. Проба «искусственной эрекции» (физиологический раствор в кавернозные тела под жгутом) — определяет степень хорды до формирования уретры.
3. Дегловинг: циркулярный подвенечный разрез, снятие кожи ствола до основания.
4. Выпрямление: иссечение фиброзной ткани, при необходимости пликация белочной оболочки на дорсальной стороне.
5. Формирование уретры (см. методики ниже).
6. Барьерный слой: лоскут дартоса поверх неоуретры.
7. Гланулопластика: крылья головки мобилизуют от кавернозных тел и сближают над неоуретрой без натяжения.
8. Кожа и крайняя плоть: избыток дорсальной кожи рассекают и перемещают вентрально; реконструкция крайней плоти или циркумцизия по решению семьи.
9. Повязка и отведение мочи.

Принципы успешной операции: оптическое увеличение (2,5–3,5×), тонкие инструменты и швы (6/0–7/0), вворачивание эпителия, васкуляризированный барьерный слой, отсутствие натяжения.

Дистальные формы

• MAGPI (меатогландулопластика) — при головчатой и венечной формах с подвижной кожей вокруг небольшого меатуса и выраженной срединной бороздой головки; уретральная трубка не создаётся, катетер не ставят, возможна амбулаторно.
• GAP (сближение «крыльев» головки) — при глубокой вентральной борозде.
• Snodgrass (TIP) — рассечённая уретральная пластинка сворачивается в трубку; самая распространённая методика.
• Mathieu и модификация Barcat — лоскут с проксимальной кожи. Результаты Mathieu и TIP по свищам сопоставимы, а стеноз меатуса после Mathieu встречается реже.

Операция Snodgrass (TIP): технические детали

Самая распространённая методика при дистальной форме без выраженной хорды и с достаточной головкой.

1. U-образный разрез уретральной пластинки на головке с поперечными разгружающими разрезами у венечной борозды.
2. Продольный разгружающий разрез пластинки по средней линии от нативного меатуса до верхушки головки — расширяет и улучшает кровоснабжение пластинки, позволяя сформировать трубку без натяжения.
3. Тубуляризация на катетере (обычно 8 Fr, по ширине пластинки и головки) тонким рассасывающимся швом (6/0–7/0), эпителий вворачивают, шов подэпителиальный.
4. Барьерный слой (на выбор): дорсальный лоскут дартоса (из препуциальной кожи, перемещается вентрально); вентральный лоскут дартоса на ножке со стороны меатуса (избегает торсии и некроза вентральной кожи); вентральная дартос-фасция как третий слой (низкая частота свищей и торсии).
5. Гланулопластика, реконструкция кожи.

Для сравнения: MAGPI — при головчатой и венечной форме с подвижной кожей; GAP — при глубокой вентральной борозде; Mathieu — лоскут проксимальной кожи (результаты по свищам сопоставимы с TIP, стеноз меатуса реже).

Проксимальные формы

Применяют пластику по Snodgrass, накладные (onlay) операции, пластику типа Hodgson II или двухэтапные операции. При тяжёлой хорде популярны двухэтапные методики (Bracka, Byars): на первом этапе выпрямляют половой член и подготавливают ткань (свободный трансплантат — препуциальный или буккальный), на втором формируют уретру. Двухэтапные операции сопровождаются осложнениями у половины пациентов (чаще свищ), и повторные вмешательства нужны примерно каждому второму. Одноэтапная пластика возможна не у всех, зато уменьшает число операций.

Отведение мочи, повязка и ранний послеоперационный период

• Катетер (стент) уретры: обычно 6–10 Fr, на 5–7 дней; единого мнения о продолжительности нет, каждый лишний день катетеризации повышает риск инфекции.
• Давящая повязка уменьшает кровоточивость и гематому (предрасполагают к инфекции и расхождению): самоклеящаяся повязка на 5 дней, либо круговая повязка со сменой на 4-й день и снятием на 7-й день.
• Антибиотики: доказательства пользы рутинной профилактики слабые. В большом анализе национальной базы NSQIP частота инфекций мочевых путей и раневых осложнений составляла около 3 %, а предоперационные антибиотики снижали раневые осложнения лишь при более продолжительных операциях; при коротких дистальных пластиках профилактику можно не назначать. Практика при катетеризации зависит от центра.
• Обезболивание: каудальная эпидуральная блокада — самая используемая и изученная техника: бупивакаин 0,25 % 0,5 мл/кг (наиболее изученный вариант) или ропивакаин 0,1 % 1,8 мл/кг (более эффективное обезболивание с меньшим моторным блоком, чем ропивакаин 0,375 % 0,5 мл/кг). Применяют также левобупивакаин, добавки (клонидин, дексмедетомидин) — по решению анестезиолога; блокады полового и срамного нервов — альтернатива. Для базового обезболивания — парацетамол 10–15 мг/кг каждые 4–6 часов (максимум 75 мг/кг/сут, не более 4 г/сут). Обсуждаемая связь каудальной блокады с ростом числа свищей остаётся спорной.
• Осмотр: через 1 неделю и 1 месяц после выписки; далее в сроки 3, 6, 12 месяцев, затем ежегодно (при неосложнённом течении — реже). Не менее 80 % осложнений возникают в течение первого года, а более 70 % свищей выявляют в первый год.

Осложнения

Осложнение	Когда проявляется	Что делать
Уретрокожный свищ (самое частое)	В первые месяцы, иногда позже	Наблюдение (мелкие могут закрыться), через 6 месяцев — закрытие
Стеноз меатуса	Первые недели–месяцы	Бужирование, меатотомия
Стриктура уретры	Месяцы–годы	Уретротомия, пластика
Расхождение раны, дегисценция головки	Первые дни	Повторная пластика через 6 месяцев
Дивертикул уретры	Годы	Иссечение
Остаточная или рецидивирующая хорда	Через годы (рост)	Повторное выпрямление

Риск осложнений выше при проксимальных формах и с каждой повторной операцией. Повторные вмешательства бывают нужны и через много лет: около 40 % пациентов при наблюдении около 16 лет после первичной пластики.

Лечение осложнений

Частота осложнений: дистальные пластики — около 5–10 %, проксимальные — от 15 % до 56–90 %, каждая повторная операция повышает риск. Для любой повторной операции выдерживают около 6 месяцев после первичной (или обнаружения осложнения), чтобы стихли отёк, воспаление и неоваскуляризация.

• Уретрокожный свищ (в среднем 7,5–14 %, диапазон 0—более 35 %). До закрытия исключают стеноз меатуса или дистальную стриктуру, иначе свищ рецидивирует. Свищ сразу после удаления катетера обычно отражает техническую ошибку, а мелкие ранние свищи иногда закрываются сами; дистальные свищи проходят без операции чаще проксимальных. Окончательное закрытие откладывают на 6 месяцев; применяют ушивание в несколько слоёв с водонепроницаемым слоем.
• Стеноз меатуса (менее 6–8 Fr с обструктивными симптомами: разбрызгивание, тонкая струя, дизурия, инфекции): бужирование; при неэффективности — меатотомия или меатопластика.
• Стриктура уретры: лечение зависит от локализации, длины, качества пластинки и кожи — от одно- или двухэтапной пластики до этапной уретропластики трансплантатом слизистой щеки при длинных или рубцово изменённых участках.
• Остаточная хорда, дивертикул уретры, облитерирующий баланит неоуретры — реконструкция по показаниям.
• Расхождение раны, дегисценция головки — повторная пластика через 6 месяцев.

Прогноз

В целом благоприятный: косметический результат удовлетворителен у большинства больных. Однако у части подростков и молодых мужчин сохраняются нарушения мочеиспускания и (или) неоптимальная половая функция; хуже прогноз при проксимальных формах и после нескольких операций. Симптомы нижних мочевых путей после пластики встречаются чаще и могут проявиться через годы; 12–16 % взрослых сообщают об эректильной дисфункции или неудовлетворённости половой жизнью. Поэтому наблюдение должно быть долгим, с переходом во взрослую урологию, а «косметические» доработки без запроса пациента лучше не делать.

Наблюдение после операции

Срок	Что оценивают
1 неделя, 1 месяц	Рана, меатус, струя
6 месяцев, 1 год	Свищ, стеноз, хорда, урофлоуметрия
Подростковый возраст	Струя, косметика, ожидания, половая функция
Взрослый возраст	Переход к урологу, вопросы фертильности

Практические ошибки

• обрезание новорождённому с гипоспадией или аномальной плотью;
• пропуск DSD при проксимальной форме или сочетании с неопущенными яичками;
• операция слишком рано или слишком поздно без причин;
• повторные «косметические» вмешательства без запроса пациента;
• потеря пациента из-под наблюдения после операции.

Что сказать родителям

Гипоспадия — частый порок, не связанный с действиями матери. Лечение — операция в возрасте 6–18 месяцев; результаты хорошие, но возможны осложнения (чаще свищ), иногда нужны повторные операции. Новорождённого не нужно обрезать. Ребёнок вырастет нормально; наблюдение должно быть долгим.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Важны: раннее направление на лечение в возрасте 6–18 месяцев; отказ от обрезания при аномальной крайней плоти и неоднозначных гениталиях до определения тактики; эндокринно-генетическое обследование при проксимальных формах и сочетании с неопущенными яичками; длительное наблюдение.