Аномалии развития конечностей

Врождённые пороки конечностей возникают при нарушении закладки и дифференцировки на 4–8-й неделях гестации (генетические мутации, внешние воздействия). Частота аномалий верхней конечности — 27,2 на 10 000 новорождённых; они встречаются примерно втрое чаще аномалий нижней. Задачи врача: классифицировать порок, исключить сопутствующие системные синдромы (сердце, почки, кровь), выбрать сроки и тип вмешательства, в тяжёлых случаях решить вопрос «реконструкция или ампутация и протез».

Классификации

Swanson / IFSSH (1976)

Эмбриологическая; принята Международной федерацией обществ хирургии кисти около 50 лет.

1. Нарушение формирования: поперечные дефекты (врождённые ампутации), продольные дефекты (фокомелия, радиальная и локтевая косорукость, эктродактилия — дефект центральных лучей).
2. Нарушение дифференцировки и разделения: синдактилия, клинодактилия, камптодактилия, контрактура I пальца (clasp thumb), радиоульнарный синостоз.
3. Дупликации: полидактилия (преаксиальная, постаксиальная, центральная), трёхфаланговый I палец.
4. Гиперплазия: макродактилия, гигантизм конечности.
5. Гипоплазия: брахидактилия, афалангия, симбрахидактилия, гипоплазия лучей.
6. Синдром амниотических перетяжек.
7. Генерализованные скелетные аномалии: ахондроплазия, несовершенный остеогенез.

Oberg–Manske–Tonkin (OMT; 2010, принята IFSSH в 2014)

Заменила Swanson: различает мальформации (нарушение формирования, около 74–76 % случаев, по оси развития: проксимо-дистальной, радио-локтевой/передне-задней, дорсо-вентральной), деформации (нарушение после формирования, например перетяжки) и дисплазии (нарушение размеров и морфологии с клеточной атипией и опухолями). Лучше воспроизводима между наблюдателями, но практичность в повседневной работе оспаривается.

Верхняя конечность

Полидактилия

Самая частая врождённая аномалия кисти (1–2 на 1000 новорождённых).

Тип	Особенности
Преаксиальная (лучевая)	Удвоение I пальца; около 1 на 1000, особенно в Азии, чаще односторонняя и спорадическая; трёхфаланговый палец — аутосомно-доминантный, повод исключить синдром Холт–Орама и анемию Фанкони
Постаксиальная (локтевая)	1 на 300 у негроидной расы, 1 на 3000 у европеоидов; часто двусторонняя, аутосомно-доминантная или рецессивная; у европеоидов исключают синдромы (Эллис–ван Кревельд)
Центральная	Самая редкая; часто с синдактилией и расщеплением кисти

Классификация Wassel(–Flatt) для лучевой полидактилии: I — расщепление ногтевой фаланги; II — полное удвоение ногтевой; III — расщепление основной фаланги; IV — полное удвоение основной фаланги (самый частый вариант); V — расщепление I пястной кости; VI — удвоение I пястной кости; VII — трёхфаланговый палец или гипоплазия сегмента. Модифицированная классификация добавляет гипоплазию проксимального и дистального сегмента; типы IV, VI и неклассифицируемые дают наибольшее число вариантов операции и ревизий. Локтевую полидактилию делят на тип A (развитый сочленённый палец, нужна реконструкция) и тип B (рудиментарный палец на ножке, перевязка в первые недели жизни).

Сроки и операция: рудимент на тонкой ножке без кости — удаление или перевязка в первые недели жизни. Полноценный добавочный палец с костной основой — реконструкция в 9–12 месяцев: удаляют менее развитый палец, сухожилия и капсулу сустава переносят и подшивают к сохраняемому пальцу, чтобы не было угловой деформации.

Синдактилия

Неразделение пальцев (нарушение апоптоза мезенхимы на 6-й неделе для кисти, 7-й для стопы), 1 на 2000 новорождённых.

• Простая (мягкие ткани) и сложная (костное сращение); полная (до кончика) и неполная; осложнённая — с добавочными костями.
• Генетическая классификация McKusick (I–VIII): тип I — изолированная (Ia — II–III пальцы стоп, Ib — III–IV пальцы кистей); тип II — синполидактилия; тип IV — синдактилия Хааса.
• Сроки: пальцы разной длины (I–II, IV–V) — рано, в 3–12 месяцев (источники расходятся: 3–6 или 6–12 месяцев), чтобы не было искривления и задержки роста длинного пальца; III–IV и II–III — в 12–18 месяцев. За один раз освобождают только одну сторону пальца (чтобы не нарушить кровоснабжение).
• Техника: дорсальный и волярный встречные треугольные лоскуты для формирования дна межпальцевого промежутка, разделение зигзагообразными разрезами (Z-пластика) для избегания рубцовых контрактур, разделение костей при сложной форме, закрытие боковых дефектов полнослойными кожными трансплантатами (паховая складка, внутренняя поверхность плеча); применяют и методики без кожного трансплантата.

Гипоплазия I пальца (Blauth, в модификации Manske–McCarroll, Tonkin)

I — незначительная гипоплазия; II — нет мышц тенара, сужение первого промежутка, нестабильность локтевой коллатеральной связки пястно-фалангового сустава; IIIA — стабильный запястно-пястный сустав (реконструкция), IIIB — отсутствие или нестабильность этого сустава; IV — «болтающийся» палец (pouce flottant); V — полная аплазия. IIIB–V обычно лечат удалением рудимента и поллицизацией указательного пальца.

Радиальная косорукость (радиальная продольная недостаточность)

Отсутствие или недоразвитие лучевой кости с пронацией и лучевой девиацией кисти, укорочением и искривлением локтевой кости, недоразвитием I луча, лучевого нерва и артерии.

Тип по Bayne–Klug	Описание
I	Укорочение дистального отдела лучевой кости (более 2 мм)
II	Гипоплазия лучевой кости, задержка роста обеих зон
III	Отсутствие дистальных двух третей
IV	Полная аплазия лучевой кости (самая частая и тяжёлая форма)

James добавил типы N (нормальные лучевая кость и запястье, гипоплазия I пальца) и 0 (изменённое запястье, нормальная лучевая кость). Тяжесть дефекта лучевой кости коррелирует с тяжестью дефекта I пальца, дистальные структуры страдают больше проксимальных. Примерно треть случаев — синдромальные; синдромальные чаще двусторонние (вдвое) и чаще сочетают дефект лучевой кости и I пальца (в 2,5 раза).

Лечение: с первых дней жизни этапные редрессирующие гипсовые повязки и ортезирование для растяжения мягких тканей по лучевой стороне; в 6–12 месяцев — централизация или радиализация кисти (дистальный конец локтевой кости в центр запястья) с фиксирующей спицей; позже при необходимости удлинение предплечья и поллицизация.

Локтевая косорукость

Гипоплазия или аплазия локтевой кости, локтевое отклонение кисти, редукция III–V пальцев и пястных костей. Реже радиальной, обычно спорадическая и односторонняя, редко синдромальная, чаще сопровождается скелетными, а не висцеральными аномалиями. Степень оценивают по поражению локтевой кости и локтя (Bayne; модификация Cole–Manske учитывает первый промежуток).

Расщеплённая кисть (эктродактилия), симбрахидактилия

Расщепление кисти из-за отсутствия центральных лучей, I и V лучи обращены друг к другу; типичная форма функциональна и семейная (аутосомно-доминантная, TP63), отличают от атипичной (спектр симбрахидактилии). Симбрахидактилия — поперечный дефект с короткими или отсутствующими пальцами и кожными рудиментами, обычно односторонний и спорадический, связан с синдромом Поланда (отсутствие большой грудной мышцы на той же стороне).

Клинодактилия и камптодактилия

• Клинодактилия — искривление пальца (чаще мизинца) в лучелоктевой плоскости из-за трапециевидной или дельтовидной средней фаланги; у 1 из 100 детей; чаще косметическая проблема; резекция аномального хрящевого мостика или корригирующая остеотомия при значимой деформации.
• Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимального межфалангового сустава (чаще мизинец); растяжения и шинирование; операция при прогрессировании или тяжёлой контрактуре.

Синдром амниотических перетяжек

Деформация (по OMT): кольцевые перетяжки, лимфедема, акросиндактилия, внутриутробные ампутации. Классификация Hüsler/Weinzweig: 1 — перетяжка без отёка и ишемии; 2 — с лимфедемой без нарушения артериального кровотока; 3 — тяжёлая с дефицитом артериального кровотока по допплеру; 4 — деформация или перелом кости в зоне сдавления; 5 — полная внутриутробная ампутация. При сосудистой угрозе — срочное иссечение фиброзного кольца с встречными треугольными лоскутами (Z-пластика), поэтапно по окружности; при нарастающей ишемии у плода описан фетоскопический релиз.

Нижняя конечность

Порок	Классификация	Ключевые признаки и лечение
Фибулярная гемимелия (около 1:40 000; самый частый продольный дефект)	Achterman–Kalamchi: IA — частичная гипоплазия, проксимальный конец ниже плато большеберцовой кости; IB — отсутствует 30–50 %; II — полное отсутствие. Birch — по функции стопы и проценту укорочения	Укорочение голени, гипоплазия латерального мыщелка бедра, вальгус колена, «шаровидный» голеностоп, отсутствие латеральных лучей. Не менее 3 функциональных лучей и перспективная стопа — реконструкция и удлинение; нефункциональная стопа — ампутация по Syme или Boyd около возраста начала ходьбы (10–12 месяцев)
Тибиальная гемимелия (около 1:1 000 000)	Jones: 1a — нет большеберцовой кости и зачатка; 1b — нет кости, есть проксимальный хрящевой зачаток; 2 — окостеневает проксимальный отдел; 3 — есть дистальный отдел	Короткая конечность, ригидная эквиноварусная стопа. Сохранность четырёхглавой мышцы и надколенника определяет сохранение колена: при Jones 2 — реконструкция с централизацией, при Jones 1a — экзартикуляция в коленном суставе. Возможно наследование, синдромы (Вернера, CHARGE)
Проксимальный дефект бедра (PFFD)	Aitken A–D: A — головка есть, дефект подвертельной области окостеневает; B — головка есть без костной связи с диафизом; C — головки нет, ацетабулум дисплазирован; D — нет головки и вертлужной впадины	Короткое бедро, положение сгибания, отведения, наружной ротации; более 50 % — сочетание с фибулярной гемимелией. Лёгкие формы — удлинение; тяжёлые — ампутация и протез, ротационная пластика по Van Nes
Врождённый ложный сустав голени (около 1:200 000)	Crawford: I — переднелатеральный изгиб с кортикальным утолщением; II — с склерозом канала; III — киста; IV — сформированный ложный сустав	Часто в норме при рождении, затем изгиб и патологический перелом, не срастающийся; 40–80 % — нейрофиброматоз 1 типа. До перелома — жёсткий ортез (KAFO). При сформированном ложном суставе (возраст 2–4 года) — иссечение гамартомной ткани, интрамедуллярный телескопический стержень с аппаратом Илизарова, пластинка и аутопластика или свободный васкуляризованный малоберцовый трансплантат; BMP; при неэффективности — ампутация

Удлинение или ампутация

Решение индивидуально по прогнозируемой разнице длин к зрелости, функции стопы, стабильности колена и бедра. Ориентир по NotebookLM: прогнозируемая разница менее 15 см при стабильных стопе и колене — реконструкция и удлинение; 15–20 см и более с нефункциональной стопой или коленом (тяжёлая фибулярная гемимелия, PFFD C–D) — раннее вычленение (Syme, Boyd) или ротационная пластика Van Nes и ранее протезирование, дающие лучшую функцию. Протезирование: верхняя конечность — пассивный протез при сидении (6–9 месяцев), миоэлектрический в 2–3 года; нижняя — опорный протез при попытках стояния (10–12 месяцев).

Сопутствующие синдромы и обследование

Синдром	Ген, наследование	Конечность	Другое
Холт–Орама («рука–сердце»)	TBX5, доминантный	Гипоплазия или аплазия I пальца, трёхфаланговый палец, дефект лучевой кости	Дефекты перегородок сердца, нарушения проводимости
TAR (тромбоцитопения — отсутствие лучевой кости)	RBM8A, рецессивный	Двусторонняя аплазия лучевой кости при сохранённых I пальцах	Тромбоцитопения новорождённых (менее 50×10⁹/л), пороки сердца, аллергия на коровье молоко
Анемия Фанкони	FANC-гены, рецессивный	Гипоплазия или аплазия I пальца, лучевой кости, преаксиальная полидактилия	Прогрессирующая недостаточность костного мозга, низкий рост, пигментация, онкориски
VACTERL	Спорадическая	Радиальный луч, дефекты конечностей	Позвоночник, атрезия ануса, сердце, трахеопищеводный свищ, почки
Поланда	Спорадический	Синдактилия, брахидактилия	Отсутствие большой грудной мышцы на той же стороне

Обязательный минимум перед операцией при дефектах лучевого луча и сложных формах: эхокардиография (и ЭКГ), УЗИ почек и брюшной полости, общий анализ крови с тромбоцитами (исключить TAR и анемию Фанкони, чтобы избежать кровотечения), хромосомный тест на ломкость при подозрении на Фанкони, консультация генетика.

Консервативное лечение и прогноз

С первых дней жизни — редрессирующие упражнения, мягкое бинтование, индивидуальные тутор и брейсы для удержания достигнутой коррекции. При своевременном мультидисциплинарном подходе большинство детей адаптируются, овладевают бытовыми навыками и достигают социальной независимости.