Ахалазия пищевода у детей

Ахалазия — первичное моторное расстройство пищевода: нет перистальтики и нет полного расслабления нижнего пищеводного сфинктера (НПС) при глотании, поэтому пища застревает над кардией. У детей болезнь редкая и долго остаётся нераспознанной — её принимают за гастроэзофагеальный рефлюкс или расстройство пищевого поведения. Лечение не патогенетическое (нейроны не восстанавливаются), задача — снять препятствие у кардии: миотомия по Геллеру или пероральная эндоскопическая миотомия (POEM) дают более длительный эффект, чем дилатация.

Эпидемиология

• Частота. В Puri — менее 5 % всех случаев до 15 лет, около 0,1 на 100 000 детей; в других педиатрических работах 0,1–0,18 на 100 000 в год. Российский учебник: распространённость у населения 4–6 на 1 млн, у детей заметно реже, чем у взрослых.
• Возраст. Первые проявления у детей чаще в 7–10 лет; возможны у грудных детей. Среди 100 детей иранской когорты средний возраст 7,45 года (от 4 месяцев до 16 лет), во французской многоцентровой когорте из 97 детей медиана 12 лет. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.
• Задержка диагноза. Среднее время от симптомов до диагноза в Puri — до 2 лет (путают с рефлюксом, недоиспользуют манометрию); в когортах 22 ± 33 месяца (Иран) и медиана 10,5 месяца (Франция).
• Сопутствующие состояния. В иранской когорте 23 % имели сопутствующую патологию, чаще всего оперированную атрезию пищевода и синдром Аллгроува. Первая POEM у ребёнка (2012) выполнена девочке 3 лет с синдромом Дауна и ахалазией.

Этиология и патогенез

Нейрогенная природа (Разумовский): дефицит нейронов в ганглиях ауэрбахова сплетения кардиального отдела (нарушение миграции нейронов из нервного гребня) и/или дегенеративные изменения в двигательных ядрах блуждающих нервов. Гистология мышечных полосок дистального пищевода — от полного отсутствия ганглиозных клеток до хронического воспаления и даже нормальных ганглиев (Rob & Smith); снижено содержание нейропептидов, прежде всего вазоактивного интестинального пептида, галанина и нейропептида Y.

Результат — нарушение координированного раскрытия кардии и моторики вышележащего пищевода; дальше — дилатация и атония, застой пищи, эзофагит и аспирация. Если болезнь прогрессирует, пищевод становится резко расширенным и S-образным; в «терминальную» стадию, по данным Puri, переходят около 2–5 % больных ко взрослому возрасту.

Синдром Аллгроува (Triple A)

Аутосомно-рецессивное заболевание (мутации гена AAAS, белок ALADIN, 12q13): ахалазия (по обзорам 75–93 % больных), алакримия (90–99 %), АКТГ-резистентная надпочечниковая недостаточность (85–90 %), неврологические нарушения примерно у 80 %. Ахалазия при нём начинается раньше идиопатической (в среднем 12,5 против 33,8 года). Каждому ребёнку с ахалазией нужен вопрос о слезах и оценка кортизола: невыявленная надпочечниковая недостаточность опасна кризом при анестезии.

Классификация

Клинические стадии по Б. В. Петровскому дополняют манометрической и симптомной шкалами.

Стадии по Петровскому

Стадия	Характеристика
I	Начальная, функциональная: непостоянный спазм НПС без расширения пищевода
II	Стойкий спазм НПС, умеренное расширение пищевода, перистальтика сохранена
III	Органические (рубцовые) изменения мышечных волокон НПС, выраженное супрастенотическое расширение пищевода
IV	Резкая S-образная деформация и расширение пищевода (мегаэзофагус), атоничный стаз-эзофагит

Чикагская классификация (манометрия высокого разрешения)

Основа диагноза — повышенное интегрированное давление расслабления (IRP > 15 мм рт. ст.) при нарушенной перистальтике. Типы по давлению в теле пищевода (Kahrilas 2015):

Тип	Что видно на манометрии	Значение
I (классический)	100 % неэффективных сокращений, пищевод не создаёт давления	—
II (с панэзофагеальным давлением)	панэзофагеальное давление не менее чем при 20 % глотков, перистальтики нет	—
III (спастический)	преждевременные сокращения не менее чем при 20 % глотков	—

Подтип у взрослых предсказывает ответ на лечение. Нормы IRP и валидизация Чикагской классификации для детей ограничены: детей часто оценивают по взрослым порогам, а седация и переносимость катетера — практические ограничения.

Шкала Эккардта (Eckardt)

Сумма четырёх симптомов от 0 до 12 (Puri, табл. 56.1); используется для оценки тяжести до лечения и эффекта после него.

Баллы	Потеря массы, кг	Дисфагия	Загрудинная боль	Регургитация
0	нет	нет	нет	нет
1	< 5	редко	редко	редко
2	5–10	ежедневно	ежедневно	ежедневно
3	> 10	при каждом приёме пищи	при каждом приёме пищи	при каждом приёме пищи

Суммы 0–1, 2–3, 4–6 и > 6 соответствуют клиническим стадиям 0, I, II, III.

Клиническая картина

По частоте (иранская когорта, 100 детей):

1. Дисфагия — 83 % (в португальской серии миотомий: дисфагия при твёрдой пище 93,8 %).
2. Тошнота, рвота, регургитация — 78 %.
3. Потеря массы тела — 49 %. По российскому учебнику, дефицит массы почти у 2/3 детей, умеренная анемия — у половины.
4. Загрудинная боль и ощущение тяжести — трудны для описания ребёнком.
5. Дыхательные проявления — ночной кашель, аспирация, повторные пневмонии, бронхит, бронхоэктазы; в ряде случаев это главная причина обращения.

По возрасту и времени:

• Сначала дисфагия при твёрдой и грубой пище, позже и при жидкой. Регургитация непереваренной пищей, иногда съеденной накануне; рвота без желчи и без кислого содержимого.
• Дети младшего возраста: медленно едят, долго жуют, не съедают порцию, давятся.
• Старшие дети: усиленные глотательные движения, запивание водой, наклоны.
• Течение может быть перемежающимся — периоды ухудшения чередуются с благополучием.
• У детей это нередко первоначально трактуют как отказ от еды или анорексию (Rob & Smith), у младенцев картина напоминает рефлюкс с задержкой роста.

Диагностика

Обязательный минимум:

1. Рентген органов грудной клетки и живота в вертикальном положении: нет газового пузыря желудка, уровень жидкости в расширенном пищеводе, расширенная тень заднего средостения; при хронической аспирации — пневмонические изменения.
2. Рентгеноконтрастное исследование пищевода с барием (взвесь сметанообразной консистенции): расширенный пищевод, задержка контраста, прохождение в желудок тонкой струёй; гладкое сужение у кардии — «птичий клюв» или «мышиный хвост». «Симптом проваливания» — внезапное поступление большой порции бария при расслаблении кардии; его усиливает запивание водой, он считается достоверным признаком функционального нарушения кардии. «Птичий клюв» виден не у всех: в педиатрических сериях около 61 %. Предпочтительный вариант — исследование с замером высоты столба бария через 1, 2 и 5 минут (timed barium esophagram): оно же оценивает ответ на лечение и предсказывает рецидив.
3. Эзофагоскопия — обязательна: оценить эзофагит, исключить органический стеноз и опухоль (эндоскоп свободно проходит в желудок), увидеть расширенный пищевод с остатками пищи и плотно сомкнутый НПС, который не раскрывается при инсуффляции. В начале болезни картина может быть нормальной.
4. Скрининг на синдром Аллгроува: вопрос о слезах, определение кортизола (при подозрении — консультация эндокринолога до анестезии).

Дополнительно:

• Манометрия высокого разрешения — референсный метод подтверждения: повышенное давление покоя НПС, неполное расслабление при глотании, отсутствие перистальтики. В российском учебнике у детей ограничена; в международных руководствах считается стандартом. Показана при неясном диагнозе и для различения типов.
• FLIP (функциональная визуализация просвета) — оценка растяжимости пищеводно-желудочного перехода; у взрослых по точности сопоставима с манометрией, педиатрические данные только появляются.

Дифференциальный диагноз

Состояние	Отличие
Гастроэзофагеальный рефлюкс	Часто принимают за него; уточняют исследованием пищевода с барием и манометрией
Врождённый, пептический, послеожоговый стеноз и дивертикул пищевода	Эндоскоп не проходит или виден дивертикул; анамнез ожога — Chemical Burns and Esophageal Stenosis in Children
Состояние после операции при атрезии пищевода	Анамнез; ахалазия может сочетаться с оперированной атрезией
Доброкачественные и злокачественные опухоли пищевода и желудка (псевдоахалазия)	Выявляются при эзофагоскопии
Расстройство пищевого поведения	Частая ошибочная первичная трактовка; исключается исследованием пищевода

Лечение

Баллонную кардиодилатацию выполняют пневматическим баллоном диаметром 30–35 мм под рентгенологическим контролем по проводнику; время раздувания ограничивают, чтобы не вызвать пролежень и ишемический некроз стенки с последующей стриктурой.

В российском учебнике консервативные методы (медикаменты, форсированное бужирование, баллонная кардиодилатация) названы малоэффективными у детей с нестойким эффектом; радикальный и наиболее распространённый метод — хирургический. В международных работах эндоскопические методы описаны подробнее.

Выбор метода

Метод	Результат и риски (данные у детей)
Лапароскопическая кардиомиотомия по Геллеру + фундопликация	Метод первой линии: средний успех 89 % (76–100 %) при медиане наблюдения 35 месяцев; общие осложнения 6,3 % (0–35 %), летальность близка к нулю; конверсия в открытую операцию около 10 %, обычно из-за перфорации слизистой
Пневматическая (баллонная) дилатация	Эффект часто нестойкий: рецидив 71–90 % против 22–39 % после миотомии; повторная процедура через 14 против 58 месяцев; перфорация примерно 1,6–5 %
POEM	Эффективность свыше 93 %; рефлюкс чаще, чем после Геллера
Ботулинотоксин	Эффект длится около 3–4 месяцев; больше половины нуждаются в повторной инъекции в течение 6 месяцев; подходит только детям с высоким риском для других методов
Лекарства (нитраты, нифедипин)	Снижают давление НПС примерно на 50 %, часты головные боли; у детей самостоятельного значения не имеют

В педиатрических когортах миотомия достоверно превосходила дилатацию (скорректированное ОР неудачи 3,93; медиана времени до неудачи 49 против 7 месяцев). Рандомизированных исследований у детей нет; международное РКИ POEM против баллонной дилатации регистрировалось и продолжается (Mussies 2023). У взрослых 10-летние данные European Achalasia Trial показывают равный результат дилатации и лапароскопической миотомии (74 % против 74 %), но у детей этот вывод переносить нельзя: младший возраст, мужской пол и лёгочные симптомы — предикторы неудачи дилатации.

Лапароскопическая миотомия по Геллеру

Положение и порты. Модифицированное положение для литотомии, в желудке толстый назогастральный зонд. Обычно пять портов, как при фундопликации по Ниссену: пупочный (оптика 30°, 5 или 10 мм), подмечевидный (ретрактор печени), 2–3 рабочих порта 3,5–5 мм; у детей старше 10 лет часто применяют 10-мм оптику и 5-мм инструменты. Описаны варианты с меньшим числом портов.

Этапы:

1. Диссекция передней и боковой поверхности пищеводного отверстия и нижнего средостения для максимальной длины миотомии; плевру проксимально не вскрывают.
2. Мобилизация дна желудка и коротких желудочных сосудов, чтобы фундопликация была без натяжения.
3. Выделение и сохранение переднего блуждающего нерва.
4. Миотомия на передней стенке монополярным крючком: рассечение продольного и циркулярного мышечных слоёв до выбухания подслизистой. Длина: 5–6 см вверх на пищевод и 2–3 см вниз на кардию желудка (Emil); 4–6 см дистального пищевода и не менее 1 см на желудок (Rob & Smith); по российскому учебнику — 5–7 см. Края миотомии разводят широко, иначе рубец вызывает рецидив.
5. Контроль целостности слизистой: воздух или жидкость через эндоскоп/зонд (проба на микроперфорацию). Эндоскопическая помощь не обязательна, но допустима; для оценки раскрытия пищеводно-желудочного перехода применяют EndoFLIP.
6. Антирефлюксный компонент — обязательно. Передняя фундопликация по Дору (180°): дно желудка подшивают к краям миотомии и к ножке диафрагмы; не нужно рассекать короткие желудочные сосуды и работать позади пищевода, а манжета прикрывает слизистую при её повреждении. Гастропексия по Лортат-Жакобу — подшивание стенки желудка к краям миотомии (российский вариант, рис. 10.6 учебника). Циркулярная манжета Ниссена (360°) при ахалазии не применяется из-за риска тяжёлой стойкой дисфагии. Задняя фундопликация по Тупе (270°) удерживает края миотомии разведёнными и теоретически снижает риск рубцового рецидива. У детей сравнения Дора и Тупе нет; руководство ACG условно допускает оба варианта. В российском учебнике описана эзофагокардиофундопликация, подшивание дна желудка к краям мышечного разреза.

Послеоперационное ведение. Первую ночь — без питания. В 1-е сутки — рентгенография пищевода с водорастворимым контрастом: исключить затёк и перфорацию, оценить пассаж. Со 2-х суток жидкая пища, затем мягкая (протёртая) диета около 2 недель; в описании случая у Emil ребёнка выписали на вторые сутки на жидкой диете и расширяли питание до мягкого в течение нескольких недель. Такой же режим и контрольная рентгенография пищевода на 1-е сутки — после POEM. Контроль: шкала Эккардта до и после операции.

Осложнения. Перфорация слизистой — основная интраоперационная опасность (при Геллере 7–10 % по Emil; в педиатрических сериях частота отдельно плохо описана); при опыте её ушивают лапароскопически. Ателектаз, неполная миотомия, рефлюкс. Пневмоторакс при вскрытии плевры — дренирование.

POEM

• Мукозотомия на 10–15 см проксимальнее пищеводно-желудочного перехода, подслизистый туннель за зону перехода, миотомия циркулярного слоя (продольный сохраняют) от 5 см выше перехода до 2 см ниже, закрытие входа клипсами; адекватность оценивают EndoFLIP.
• Частота гастроэзофагеального рефлюкса после POEM выше, чем после Геллера (10–20 % по Puri), но он обычно хорошо контролируется ингибиторами протонной помпы. Рефлюкс после POEM у детей примерно у трети по данным pH-метрии (метаанализ), эрозивный эзофагит около четверти; у взрослых эрозивный эзофагит после POEM чаще, чем после Геллера (ОШ 9,31). Укорочение гастральной миотомии снижает риск. В протоколе педиатрического РКИ после POEM назначают ИПП на год.
• По обобщённым данным, LHM и POEM нормализуют шкалу Эккардта и дают стойкое устранение симптомов у 85–95 % больных в отдалённом периоде. Малые когорты показывают устойчивый эффект при синдроме Аллгроува (медиана наблюдения 5,8 года, n = 7).

Недостаточный результат и «терминальная» ахалазия

• Неполная миотомия или избыточная манжета: пневматическая дилатация как вторичное лечение, повторная миотомия.
• После неудачной операции Геллера возможна «спасательная» POEM (по задней стенке): успех до 90 %.
• Эзофагэктомия — крайняя мера при мегаэзофагусе, терминальной стадии; сначала пробуют модифицированную миотомию.

Наблюдение и прогноз

Лечение не излечивает болезнь, поэтому наблюдение пожизненное. Российский учебник: диспансерное наблюдение даже без рецидива, обследование каждые 6–12 месяцев. Современные руководства: оценка симптомов по Эккардту, контрольное исследование с барием при подозрении на рецидив; после POEM — настороженность по рефлюксу (в протоколе педиатрического РКИ — ИПП в течение года, затем эндоскопия и pH-импедансометрия). Риск плоскоклеточного рака пищевода у взрослых с ахалазией повышен (в крупных когортах ОШ около 9–16, годовая заболеваемость около 0,24 %); данных по детям нет, но срок экспозиции у них десятилетия. Руководство ACG не рекомендует рутинный эндоскопический скрининг.