Пункция костного мозга: аспират и трепанобиопсия

Определение

Аспирационная биопсия (пункция) костного мозга — получение жидкого образца костномозговой ткани для цитологического исследования (миелограмма — подсчёт процентного состава клеточных линий), проточной цитометрии, цитогенетики и молекулярного тестирования. Трепанобиопсия — получение столбика костной ткани с сохранённой архитектурой для гистологического исследования, дополняющего аспират там, где последний неинформативен (клеточность, фиброз, очаговое поражение). Оба метода обычно выполняются одномоментно из задней верхней ости подвздошной кости (у детей раннего возраста — иногда из большеберцовой кости).

Основное содержание

Показания

• Диагностика и стадирование острых и хронических лейкозов, лимфом (стадирование по вовлечению костного мозга), миелодиспластических синдромов.
• Необъяснимая цитопения одного или нескольких ростков, не объяснённая периферическими причинами.
• Оценка ответа на терапию и мониторинг минимальной остаточной болезни (см. Minimal Residual Disease Testing in Leukemia).
• Подозрение на инфильтративное поражение костного мозга (метастазы солидных опухолей, болезни накопления).
• Обследование при подозрении на апластическую анемию, миелофиброз.

«Сухой» аспират (dry tap)

Неудачная попытка получить жидкий аспират, несмотря на технически правильно выполненную пункцию, — важный диагностический признак сам по себе, а не только техническая неудача: указывает на выраженную гиперклеточность/фиброз костного мозга (лейкоз с высокой бластной инфильтрацией, миелофиброз, волосатоклеточный лейкоз) или, реже, на технически неверное положение иглы. При «сухом» аспирате трепанобиопсия становится основным, а не дополнительным источником диагностической информации.

Компоненты полного исследования

• Миелограмма — подсчёт не менее 500 ядросодержащих клеток с определением процентного соотношения ростков кроветворения и бластных клеток; ключевой количественный порог — ≥20% бластов для диагноза острого лейкоза по классификации ВОЗ (за исключением отдельных цитогенетически определяемых острых лейкозов, диагностируемых независимо от процента бластов).
• Проточная цитометрия аспирата — иммунофенотипирование бластной популяции (см. Flow Cytometry Immunophenotyping in Leukemia).
• Цитогенетика/молекулярное тестирование аспирата — кариотип, FISH, ПЦР/NGS на диагностически и прогностически значимые перестройки (см. Cytogenetics and Molecular Testing in Leukemia).
• Гистология трепанобиоптата — клеточность (в т.ч. с поправкой на возраст — у детей костный мозг физиологически более клеточный, чем у взрослых), архитектура, фиброз (окраска на ретикулин), очаговая vs диффузная инфильтрация.

Особенности у детей

Процедура у детей практически всегда выполняется под общей анестезией или глубокой седацией (в отличие от взрослых, где часто достаточно местной анестезии) — учитывается при планировании, включая необходимость предпроцедурного голодания. Место пункции у детей до ~12–18 месяцев — часто проксимальный метафиз большеберцовой кости, у детей старшего возраста и подростков — задняя верхняя ость подвздошной кости, как у взрослых.

Клиническое значение

Пункция костного мозга остаётся золотым стандартом первичной диагностики острых лейкозов — обязательна перед началом терапии для установления точного варианта (по данным морфологии, иммунофенотипирования, цитогенетики), поскольку от этих данных напрямую зависит риск-стратификация и выбор протокола лечения (см. Acute Lymphoblastic Leukemia in Children и Acute Myeloid Leukemia in Children). Повторные исследования в динамике терапии оценивают ответ на индукцию и лежат в основе решений об эскалации/деэскалации терапии.