Клинические рекомендации · ID 593 · утверждены в 2026 г.

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q»

Краткое изложение клинических рекомендаций по СМА 5q: определение и генетические модификаторы, типы 0–III, молекулярно-генетическая диагностика и число копий SMN2, обследование (дыхание, сердце, кости, позвоночник), выбор патогенетической терапии и условия её смены, симптоматическое лечение, гастростомия, респираторная поддержка и трахеостомия, хирургия позвоночника, паллиативная помощь, реабилитация по классам, профилактика инфекций и организация мультидисциплинарной помощи. Каждое положение со ссылкой на раздел и уровнем доказательности, как в оригинале.

Актуальную редакцию смотрите в Рубрикаторе КРПроверено
Разработчики
  • НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова
  • МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова
  • Ассоциация медицинских генетиков
  • НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова
  • НМИЦ ТО им. акад. Г. А. Илизарова
  • НМИЦ здоровья детей
  • Благотворительный фонд «Семьи СМА»

Указано в PDF разработчики; одобрение в тексте не указано

Документ
Клинические рекомендации · ID 593 · утверждены в 2026 г.
Возрастная категория
дети | взрослые
Первоисточник
Открыть в Рубрикаторе КР (ID 593)
Источник разбора
КР 593, PDF из подборки клинических рекомендаций; сверено 29 октября 2026 г.
Для кого
Невролог · Нейрохирург · Травматолог-ортопед · Врач-генетик · Пульмонолог · Анестезиолог-реаниматолог · Врач ЛФК и реабилитации · Ординатор, студент
1О документеПро что, кто разработал, как читать2Главное для практикиКлассификации, диагностика, лечение, наблюдение3Опорные цитаты и первоисточникКороткие цитаты с номерами разделов КР
Слой 1

О документе

Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.

Про что документ

Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (2026) — генетика и классификация, диагностика, патогенетическая терапия, питание, респираторная поддержка, ортопедическая хирургия, реабилитация и организация помощи.

О чём документ
Проксимальная СМА 5q — аутосомно-рецессивное заболевание из-за потери гена SMN1 и дефицита белка SMN. Диагноз ставит количественный анализ SMN1/SMN2; патогенетическую терапию (нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек) начинают как можно раньше, а ведение строится вокруг дыхания, питания, позвоночника и реабилитации по функциональному классу (лежачий, сидячий, ходячий).
Кого касается
дети | взрослые. Врачи: Невролог, Нейрохирург, Травматолог-ортопед, Врач-генетик, Пульмонолог, Анестезиолог-реаниматолог, Врач ЛФК и реабилитации, Ординатор, студент. паспорт КР
Заболевание и коды
МКБ-10: G12.0, G12.1.
Кто разработал
НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова; МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова; Ассоциация медицинских генетиков; НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова; НМИЦ ТО им. акад. Г. А. Илизарова; НМИЦ здоровья детей; Благотворительный фонд «Семьи СМА». паспорт КР
Год утверждения
2026; ID в Рубрикаторе 593. паспорт КР

Как читать эту страницу

Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.

Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.

УУРЧто значит
AСильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы
BУсловная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы
CСлабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества
УДДДля лечения, профилактики, реабилитации
1Систематический обзор РКИ с метаанализом
2Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом
3Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные
4Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль»
5Только обоснование механизма действия или мнение экспертов

Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР

Слой 2

Главное для практики

Кодирование по МКБ-10

Оригиналцит. 38
КодНазвание по КР
G12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

КР 1.4

Определение и генетика

Оригиналцит. 1–37

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание с прогрессирующим вялым параличом и атрофией мышц из-за дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга КР 1.1.

  • Причина — мутации гена SMN1 (5q12.2–q13.3). Его копия SMN2 отличается заменой c.840C>T в экзоне 7: транскрипт теряет экзон 7, и полноценного белка SMN образуется лишь около 10 % КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
  • У 95 % больных — гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 SMN1; у 5 % — компаунд-гетерозиготы (делеция плюс точечная мутация) КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
  • Главный модификатор тяжести — число копий SMN2 (у больных от 1 до 6): чем копий больше, тем мягче течение. Однако тип болезни только по числу копий определить нельзя КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
  • Дополнительные модификаторы: вариант c.859G>C в экзоне 7 SMN2 (усиливает включение экзона), другие факторы из таблицы КР и модификаторы вне локуса SMN — PLS3, CORO1C, NCALD, CHP1, метилирование ДНК КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.

Эпидемиология: 1 случай на 6000–10 000 новорождённых; частота носительства 1/40–1/50, в России — около 1/36, ожидаемая частота около 1 на 5184 новорождённых. Российских данных о распространённости нет КР 1.3 КР 1.3 КР 1.3 КР 1.3.

Классификация

Оригиналцит. 39, 40, 419–422

Тип определяется возрастом дебюта и достигнутыми двигательными вехами КР 1.5 КР 1.5.

ТипДебютОжидаемая продолжительность жизниДвигательные навыки
СМА 0внутриутробнодо 6 месяцевнет КР 1.5
СМА I (OMIM 253300)до 6 месяцевдо 2 летне держит голову, не переворачивается, не сидит КР 1.5
СМА II (OMIM 253550)6–18 месяцев70 % доживают до 25 летсидит без поддержки КР 1.5
СМА III (OMIM 253400)старше 18 месяцев10–40 лет после манифестациистоит и ходит КР 1.5

СМА IV типа манифестирует во взрослом возрасте при естественном течении КР 1.5.

Для реабилитации и ортопедии важнее функциональное деление: лежачие (не сидят), сидячие (сидят без опоры), ходячие (ходят без средств опоры). Чётких критериев по времени сидения или пройденному расстоянию нет — выбирают по приоритетному независимому положению и используемой моторной функции КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.

Клиническая картина

Оригиналцит. 41–61
  • СМА 0: снижение шевелений плода на 30–34 неделе, контрактуры, отсутствие движений, нарушение глотания и дыхания; без респираторной поддержки ребёнок погибает КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
  • СМА I (Верднига—Гоффмана): проксимальная симметричная слабость, гипотония, контрактуры коленей и запястий, нарушения сосания и глотания, диафрагмальное дыхание, фасцикуляции языка, постуральный тремор пальцев; аспирационные пневмонии; без помощи большинство умирают до 2 лет КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
  • СМА II (Дубовица): дебют в 6–18 месяцев, ребёнок сидит, фасцикуляции языка, сколиоз, слабость межрёберных мышц, трудности откашливания, плохой сон, дневная сонливость, утренняя гипертензия КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
  • СМА III (Кугельберга—Веландер): дебют от 18 месяцев до подросткового возраста, падения, трудности на лестнице, ноги слабее рук КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
  • При всех типах поражаются дыхательные мышцы: гиповентиляция сначала во сне, затем и днём. Дыхательная недостаточность — основная причина смерти при СМА I и II. Возможна сердечная патология — нарушения ритма и кардиомиопатия КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.

Диагностика

Оригиналцит. 62–221

Диагноз

Диагноз подтверждается молекулярно-генетически: гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 SMN1, либо гомозиготная точечная мутация, либо компаунд-гетерозигота (точечная мутация плюс делеция) КР 2.

Жалобы и осмотр

  • Расспрос: храп, частые пробуждения, утренняя головная боль, дневная сонливость (гиповентиляция и апноэ сна); число инфекций и курсов антибиотиков за 6–12 месяцев; нарушения глотания КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1.
  • Масса и рост — не реже чем каждые 3–6 месяцев до 7 лет и ежегодно старше 7 лет. Лежачие пациенты и пациенты с дисфагией рискуют недоеданием, сидячие и ходячие — избыточной массой КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2.
  • Жевание и глотание КР 2.2. Дыхание — каждые 3–6 месяцев при нетяжёлой СМА II/III, ежемесячно при НИВЛ, каждые 3 месяца при инвазивной вентиляции КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2.
  • Позвоночник — сколиоз и кифоз КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2. Функциональные шкалы и хронометрируемые тесты — каждые 6 месяцев, у сертифицированных специалистов (приложения Г1–Г5) КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2. Потребление кальция и витамина D КР 2.2. Тип СМА устанавливают клинически КР 2.2.

Лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика

  • «Золотой стандарт» — количественное определение числа копий SMN1 и SMN2 методом ПЦР в реальном времени или MLPA. То же исследование проводят родителям, родственникам, супругам при планировании беременности и в браках между кровными родственниками КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Пренатальная и преимплантационная диагностика: ворсины хориона — 8–12 недель, околоплодные воды — 15–18 недель, пуповинная кровь — 20–24 недели; оптимальна биопсия хориона КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Не рекомендуются ПЦР-ПДРФ и другие качественные методы КР 2.3. При гетерозиготной делеции показано секвенирование по Сэнгеру КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Диагноз СМА нельзя ставить без делеции экзона 7 или 7–8, то есть при наличии двух и более копий SMN1; в кровнородственных браках секвенируют в любом случае КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Число копий SMN2 определяют для прогноза и выбора тактики КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Общий анализ крови — не реже 2 раз в год; биохимия — не реже 1 раза в год; коагулограмма; анализ мочи — 2 раза в год КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Креатинкиназа нормальна или слегка повышена; повышение в 10 раз описано редко, умеренный рост СМА не исключает КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
  • Кислотно-основное состояние и газы крови: изменения появляются поздно, декомпенсация — гиперкапния с ацидозом КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3. Глюкоза КР 2.3. 25-ОН витамин D — не реже 1 раза в год КР 2.3 КР 2.3.

Инструментальная диагностика

  • ЭМГ и ЭНМГ: F-волны, гигантские F-волны; игольчатая ЭМГ — денервация, разреженный паттерн КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1. МРТ мышц — жировое замещение, гипертрофия и сохранность длинной приводящей мышцы КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1. Биопсия мышцы и иммуногистохимия — только при атипичной картине и отсутствии генетического подтверждения КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1 КР 2.4.1.
  • Сердце: ЭКГ не реже 1 раза в год и перед ортопедическими операциями (при СМА I — врождённые структурные пороки, при мягких формах — приобретённые нарушения ритма); эхокардиография не реже 1 раза в год (дилатационная кардиомиопатия при типах 1 и 2, лёгочная гипертензия) КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2 КР 2.4.2.
  • Кости: денситометрия поясничного отдела с 6 лет, ежегодно (высокая частота переломов) КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3.
  • Позвоночник: рентгенография с углом Кобба — при СМА I/II со сколиозом более 20° каждые 6 месяцев, после завершения роста ежегодно; МРТ, КТ или УЗИ позвоночника — особенно перед введением нусинерсена и при пункции на уровне C1–C2 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3.
  • Тазобедренные суставы: рентгенография с индексом миграции; лежачие и сидячие пациенты при признаках миграции — каждые 6 месяцев; ходячие — однократно, далее по клинике КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3 КР 2.4.3.

Оценка дыхания

  • Рентгенография грудной клетки — не реже 1 раза в 2 года КР 2.4.4 КР 2.4.4. Капнометрия при СМА I, у лежачих — каждые 3 месяца КР 2.4.4 КР 2.4.4.
  • Ночная оксиметрия: SpO2 95–100 % норма, ниже 90 % — срочные меры, 90–94 % — пограничное значение; дома — пульсоксиметр КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4.
  • Спирометрия старше 5 лет: при СМА II каждые 6 месяцев, при СМА III каждые 12 месяцев. ФЖЕЛ 20–50 % повышает риск лёгочных осложнений, менее 20 % — риск выше, более 60 % — риск ночной гиповентиляции низкий КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4.
  • Кардиореспираторный мониторинг при СМА I и СМА II старше 5 лет, если форсированный выдох снизился на 45 % и более, — каждые 6 месяцев КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4. Полисомнография при подозрении на гиповентиляцию: гиповентиляция и обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4 КР 2.4.4.

Консультации

Невролог (лежачие — не реже 1 раза в 3 месяца, сидячие — раз в 6, ходячие — раз в 12 месяцев; тесты каждые 6 месяцев), генетик, ортопед, пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, детский кардиолог, специалист по паллиативной помощи, врач ЛФК, физиотерапевт КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5 КР 2.5. По показаниям привлекают эндокринолога, нейрохирурга, анестезиолога-реаниматолога, детского хирурга, эндоскописта, оториноларинголога, торакального и челюстно-лицевого хирурга, психотерапевта КР 2.5.

Патогенетическая терапия

Оригиналцит. 222–293, 550, 551

Цель — восполнить дефицит белка SMN тремя подходами КР 3.1 КР 3.1.1:

  • Онасемноген абепарвовек — генозамещение: однократное введение функциональной копии SMN1 в векторе AAV9 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Нусинерсен — антисмысловой олигонуклеотид, модификатор сплайсинга SMN2; вводится интратекально; в России зарегистрирован с 2019 года КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Рисдиплам — малая молекула, модификатор сплайсинга SMN2, принимается внутрь; в России с декабря 2020 года КР 3.1.1 КР 3.1.1.

Прямых сравнений препаратов нет. Выбор делает лечащий невролог по числу копий SMN2, исходному функциональному статусу, пути введения, кратности приёма и фармакоэкономике КР 3.1.1 КР 3.1.1.

Когда начинать

  • Как можно раньше всем пациентам после генетического подтверждения, включая выявленных при скрининге новорождённых (УУР A, УДД 3). У детей с тяжёлыми симптомами — ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки, отсутствие глотания из-за бульбарного синдрома, вялая тетраплегия — необратимая гибель мотонейронов и мышц делает эффект менее вероятным при любом препарате КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Нусинерсен рекомендован при 2 и более копиях SMN2 при клинике СМА I (A/2) и при СМА II–III (A/2); на доклинической стадии — при 2 или 3 копиях SMN2 (C/4) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Рисдиплам рекомендован при 2 и более копиях SMN2 при СМА I (C/4) и при СМА II–III (A/2); на доклинической стадии — при 2, 3, 4 и более копиях SMN2 (C/4) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Онасемноген абепарвовек — однократно при биаллельной мутации SMN1 (C/4) КР 3.1.1.
  • Не рекомендованы нусинерсен и рисдиплам на любой стадии при 0 и 1 копии SMN2 КР 3.1.1.
  • Выявленные на доклинической стадии или по неонатальному скринингу с 1–4 копиями SMN2 получают терапию немедленно: онасемноген абепарвовек, рисдиплам или нусинерсен (C/4). Безопасность рисдиплама у детей младше 16 дней и у недоношенных до скорректированного возраста 16 дней не установлена КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • При 5 копиях SMN2, выявленных скринингом, — тщательное наблюдение и терапия при появлении симптомов (C/5); ранний старт может дать преимущество КР 3.1.1 КР 3.1.1.

Нусинерсен: особенности

  • Изучен у детей с СМА I от 1,7 до 6 месяцев (ENDEAR), у СМА II–III от 2 до 9 лет (CHERISH) и от 2 до 15 лет (CS2/12) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Нежелательные явления связаны с люмбальной пункцией: повышение температуры, головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром. Пункция трудна при тяжёлой деформации позвоночника или металлоконструкции; ограничение — тяжёлый сколиоз и конструкция без окна для пункции КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Возможны транзиторные тромбоцитопения, нарушение свёртывания и нефротоксичность. При клинических показаниях после введения контролируют тромбоциты, коагулограмму, белок в суточной моче и ликвор (A/2) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Введение — в условиях детского неврологического отделения; в международной практике возможен дневной стационар КР 6.1.1 КР 6.1.1.

Рисдиплам: особенности

  • При СМА I за 5 лет (FIREFISH) 91 % детей были живы, 81 % достигли бессобытийной выживаемости, у большинства сохранилась способность глотать и питаться через рот КР 3.1.1.
  • Для СМА II–III от 2 до 25 лет (SUNFISH) значимое улучшение по шкалам MFM-32 и RULM за 24 месяца; эффект сохранялся через 4 года КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Частые нежелательные явления: инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии, гипертермия, запоры, назофарингит КР 3.1.1.

Онасемноген абепарвовек: особенности

  • Изучен при СМА I до 9 месяцев (START, STRIVE-EU и STRIVE-US), у детей массой от 8,5 до 21 кг, ранее получавших другую терапию (SMART), и на доклинической стадии до 6 недель жизни (SPRINT) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Основные ограничения — антитела к AAV9, заболевания печени, ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки, отсутствие глотания из-за бульбарного синдрома, вялая тетраплегия. При тяжёлом статусе и длительном течении эффекта может не быть КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Перед введением обязательно тестирование на антитела к AAV9 КР 3.1.1. Введение — внутривенно капельно, в стационаре с реанимацией или отделением интенсивной терапии КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Частые нежелательные явления: рост печёночных трансаминаз, гепатотоксичность, рвота, пирексия КР 3.1.1.
  • Иммуномодуляция глюкокортикоидами за 24 часа до и после инфузии: преднизолон внутрь 1 мг/кг/сут или эквивалент другого глюкокортикоида (C/4) КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • После инфузии не менее 3 месяцев контролируют АЛТ, АСТ, общий билирубин, тромбоциты, тропонин I и нежелательные явления КР 3.1.1.
  • Если титр антител к AAV9 выше 1:50, допускается «мост-терапия» другим патогенетическим препаратом до 4 месяцев. У детей из скрининга повышение титра обычно связано с материнскими IgG и нормализуется (до 1:50 и ниже) в среднем за 6 недель. Антитела измеряют раз в 2–4 недели; при ≤1:50 рассматривают генозамещение (C/5) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.

Комбинации и смена терапии

  • Не рекомендуется комбинированная терапия (в том числе нусинерсен или рисдиплам после онасемногена) и одновременное применение двух препаратов с точкой приложения SMN2 (нусинерсен + рисдиплам): доказательств пользы по сравнению с монотерапией нет (C/5) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Переключение между рисдипламом и нусинерсеном — только по медицинским показаниям, при тщательной оценке польза–риск (C/5) КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Показания к смене: индивидуальная непереносимость или побочные эффекты; тяжёлые состояния, не позволяющие вводить препарат интратекально или принимать внутрь; отсутствие эффекта через 12 месяцев; невозможность регулярного приёма КР 3.1.1 КР 3.1.1.
  • Критерии субоптимального ответа (оценка через 12 месяцев от начала терапии против исходных значений): ухудшение по двум из трёх шкал, подтверждённое двумя последовательными измерениями — потеря более 2 баллов по горизонтальному толчку или 1 балла по другим пунктам HINE (кроме сознательного захвата); потеря более 4 баллов по CHOP INTEND; потеря более 3 баллов по HFMSE. Либо ухудшение дыхания — рост потребности в респираторной поддержке, нехарактерное число респираторных инфекций с госпитализацией, не объяснимое аспирацией или болезнью лёгких КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1 КР 3.1.1.

Симптоматическое лечение

Оригиналцит. 294–304
  • Кальций, витамин D и бисфосфонаты — при остеопении, гипокальциемии, низком уровне витамина D или частых переломах (C/5) КР 3.1.2 КР 3.1.2 КР 3.1.2.
  • Бронхоспазм — небулайзерные комбинации селективного β2-адреномиметика с м-холиноблокатором, включая тройные с кортикостероидом (C/5) КР 3.1.2.
  • Длительные муколитики для небулайзера не рекомендуются: нет доказательств, риск усиления секреторной нагрузки (C/5) КР 3.1.2 КР 3.1.2.
  • Эмпирическая системная антибиотикотерапия для профилактики не рекомендуется; при СМА I и у часто болеющих с очагами хронической инфекции ранний старт антибиотиков при инфекции принципиален (C/5) КР 3.1.2 КР 3.1.2.
  • Гиперсаливация у пациентов старше 2 лет — ботулинический токсин типа А в слюнные железы под УЗ-контролем, доза по массе тела согласно инструкции (C/4); также санация полости рта КР 3.1.2 КР 3.1.2 КР 3.1.2.

Хирургическое лечение

Оригиналцит. 305–329

Хирургия при СМА в основном — коррекция позвоночника: ортопедические изделия лишь паллиативны и деформацию не останавливают. Вмешательства могут потребоваться при болевом синдроме и переломах КР 3.2 КР 3.2.

  • Позвоночник. Операцию рассматривают при угле Кобба большой дуги 50° и более или скорости прогрессирования 10° в год и более (C/5). Учитывают снижение дыхательной функции, деформацию рёбер, гиперкифоз, влияние на мобильность, наклон таза и дисбаланс туловища; у детей до 4 лет операцию откладывают КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2.
  • При незавершённом росте — инструментарий, не препятствующий росту (C/4) КР 3.2. Задний спондилодез с динамической фиксацией по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с фиксацией таза или без неё в зависимости от вовлечения таза (C/4) КР 3.2.
  • При планировании операции оставляют свободными один-два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии — для спинномозговых пункций (C/5) КР 3.2.
  • Системы типа VEPTR и аналоги для деформации грудной клетки по типу «сложенного зонта» не рекомендуются из-за низкой эффективности (C/4) КР 3.2.
  • Тазобедренные суставы и контрактуры. Операция при нестабильности сустава с болью или вынужденным положением конечности, мешающим позиционированию и гигиене; при контрактурах с болью — для облегчения боли и увеличения объёма движений (C/5) КР 3.2 КР 3.2.
  • Переломы. Переломы возникают при незначительной травме у не способных ходить из-за ограниченной вертикализации, остеопороза и дефицита витамина D. Рассматривают интрамедуллярный или накостный остеосинтез при переломах длинных трубчатых костей у ходячих и при переломах бедра у не способных ходить — для ранней вертикализации и ускорения консолидации; длительной иммобилизации избегают (C/5) КР 3.2 КР 3.2.
  • Гастростомия — после установления невозможности проглатывания пищи, при высоком риске аспирации и нутритивной недостаточности (C/4). До неё — временное кормление через назогастральный или назоеюнальный зонд. У пациентов, способных выполнить спирометрию, ФЖЕЛ до гастростомии должна быть не менее 50 % от должной; при меньших значениях гастростомия возможна, но риск осложнений растёт. До 7 лет спирометрия может быть ошибочной из-за неверной техники дыхательного манёвра КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2.
  • Фундопликация по Ниссену (желательно эндоскопическая) при СМА I одновременно с гастростомией — при осложнениях ГЭРБ и жизнеугрожающих состояниях: апноэ, брадикардия, аспирационная пневмония (C/4) КР 3.2.
  • Трахеостомия — если НИВЛ недостаточно эффективна или невозможно подобрать масочный интерфейс (C/5). Решение учитывает интересы пациента и семьи, статус, прогноз и качество жизни; ставят её, когда ребёнок нуждается в НИВЛ дольше 18 часов, и не только ради санации дыхательных путей; возможна при частых пневмониях у лежачих. Выполняется планово, не в острой ситуации КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2.

Питание

Оригиналцит. 330–352
  • Диетолог — каждые 3–6 месяцев в раннем детском возрасте и ежегодно у остальных (C/5) КР 3.3.1. Расчёт калорийности, жидкости, макро- и микроэлементов по стандартным формулам: расход энергии покоя с поправкой на активность (A/3) КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1.
  • Избегать голодания — риск метаболических нарушений (ацидоз, нарушение обмена жирных кислот). При острых состояниях обеспечивают жидкость и сокращают голодание: питание с белком предлагают в течение 6 часов; контролируют натрий, калий и хлориды КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1.
  • Подбор положения тела, головы и рук для самостоятельного питания, специальные приспособления (C/5) КР 3.3.1. При дисфагии консистенцию пищи меняют на полутвёрдую; густые жидкости безопаснее текучих; можно использовать загустители на основе мальтодекстрина (C/5) КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1.
  • Аминокислотные и полностью гидролизованные смеси рутинно не применяют (C/4): дети получают молочные смеси по возрасту, гидролизаты — при аллергии к белкам коровьего молока КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1 КР 3.3.1.
  • Через зонд и гастростому — специальные смеси для энтерального питания (C/5) КР 3.3.1. При запорах — смеси с пищевыми волокнами, комплексный подход (C/5) КР 3.3.1 КР 3.3.1.
  • Назогастральный зонд при нарушениях глотания — до гастростомии и постоянного кормления через неё (A/3), кормление через зонд — для профилактики аспирации КР 3.3.1 КР 3.3.1.

Респираторная поддержка

Оригиналцит. 353–387, 395–399

Оценка и поддержка дыхания — наивысший приоритет. Подход изменился с реактивного на профилактический: очистка дыхательных путей и вентиляция начинаются раньше. План определяет специалист по респираторной терапии (анестезиолог-реаниматолог, пульмонолог, невролог или педиатр, ориентированные в нервно-мышечных болезнях) КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.

Ключевые проблемы — нарушение откашливания, гиповентиляция во сне, недоразвитие грудной клетки и лёгких, повторные инфекции. Пути решения — очистка дыхательных путей и неинвазивная вентиляция (НИВЛ) КР 3.3.2 КР 3.3.2.

  • Принципы очистки: ручные и механические средства восстановления кашля ежедневно у более тяжёлых; ухаживающие обучены им, постуральному дренажу и кинезиотерапии грудной клетки; оксиметрия — показатель эффективности; аспирация помогает после откашливания КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • Отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и механический инсуффлятор-аспиратор — лежачим и сидячим с респираторными нарушениями (C/5). Показан каждому пациенту с неэффективным кашлем. У маленьких и неконтактных детей — аппараты с триггером вдоха. Относительное противопоказание — хронические заболевания лёгких (эмфизема), риск пневмоторакса КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • НИВЛ в режиме BiPAP — всем пациентам с признаками дисфункции дыхательной мускулатуры (C/5); обязательна при дневной гиперкапнии; ночная НИВЛ уменьшает нарушения дыхания во сне и улучшает качество жизни; сочетают с очисткой дыхательных путей. Большая разница давлений даже в короткие дневные периоды может улучшить развитие грудной клетки и лёгких КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • Маски подбирают индивидуально, используют попеременно две разные, чтобы снизить риск пролежней и деформации лицевого скелета. Параметры подбирают по газообмену: ночная пульсоксиметрия, капнометрия, капнография или газы крови КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • Режим CPAP (постоянное давление) не рекомендуется (C/5) КР 3.3.2.
  • Для домашней НИВЛ обеспечивают аппарат и мешок Амбу, при необходимости электроотсос; родителей обучают (C/5) КР 3.3.2 КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • В острых ситуациях (инфекция дыхательных путей) ходячим и сидячим — НИВЛ с техниками очистки (C/5); рассматривают возможность домашней НИВЛ КР 3.3.2 КР 3.3.2.
  • Инвазивная ИВЛ через трахеостому — при неэффективности или невозможности НИВЛ (C/5). Решение о длительной ИВЛ — взвешивание «за» и «против», с информированным выбором семьи, без навязывания мнения врача и без шаблонного подхода КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3.

```algorithm

  1. Оценить функциональный класс: сидит самостоятельно, не сидит самостоятельно, ходит самостоятельно.
  2. Искать дыхательную недостаточность: кашлевая функция, спирометрия, исследования во время сна, при риске — PtcO2, PetCO2.
  3. При факторах риска (инфекции верхних дыхательных путей, апноэ, гиповентиляция) — мониторинг газообмена, рефлюкса и глотания.
  4. Найдена недостаточность: массаж грудной клетки, механический инсуффлятор-аспиратор и НИВЛ.
  5. Недостаточности нет: наблюдение.

```

Паллиативная помощь

Оригиналцит. 388–394, 400–404

Паллиативная помощь не противопоставляется активному лечению, а дополняет его; выбор не бинарный. Её цель — качество жизни пациента и семьи, которое определяет сам пациент. Единого стандарта паллиативной помощи при СМА нет КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3 КР 3.3.3.

  • Семью включают в принятие решений на всех этапах с полной информацией, чтобы законные представители сделали выбор по своим убеждениям (C/5) КР 3.3.3.
  • Доступная специализированная паллиативная помощь детям в регулярном взаимодействии с семьёй, на всех этапах — от постановки диагноза до ключевых решений (C/5) КР 3.3.3 КР 3.3.3.
  • Выездной патронаж бригадой отделения выездной паллиативной помощи детям (C/4) КР 3.3.3.
  • Плановая оценка боли по шкалам, соответствующим возрасту и развитию ребёнка, для подбора обезболивания (C/4) КР 3.3.3.

Реабилитация

Оригиналцит. 405–418, 423–543

Регулярная физическая терапия и реабилитация меняют кривую естественного течения: повышают продолжительность и качество жизни, улучшают функциональный и социальный статус. Реабилитация должна быть цель-ориентированной КР 4 КР 4.

Цели: увеличить мобильность, замедлить атрофию мышц, предотвратить вторичные ортопедические осложнения КР 4. Задачи — не допустить порочных положений конечностей и ранних контрактур, замедлить атрофию бездействия и дегенеративное укорочение волокон, продлить функциональную активность, сохранить объём движений, создать условия для функционирования внутренних органов КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.

Принципы: встроить физическую терапию в повседневную жизнь; помнить, что доминирующий симптом — усталость, поэтому нагрузку распределяют на весь день («понемногу, но часто»); идти «на шаг впереди» прогнозируемых ухудшений; задействовать все скелетные мышцы КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.

Общие методы

  • Врач ЛФК и физиотерапевт — всем пациентам для составления планов (C/5) КР 4 КР 4. Адаптация домашней обстановки для независимости и безопасности (C/5) КР 4.
  • ЛФК при болезнях периферической нервной системы и суставов — для объёма и амплитуды движений и профилактики контрактур; кинезиотерапия в игровой форме (C/5) КР 4 КР 4 КР 4.
  • Перкуссионный массаж грудной клетки и постуральный дренаж — для дренирования дыхательных путей и профилактики гиповентиляции (C/5) КР 4 КР 4 КР 4.
  • Механотерапия: растяжки с лёгким массажем; минимальная частота для лежачих — 3–5 раз в неделю, для сидячих — 5–7 раз в неделю (C/5) КР 4 КР 4 КР 4.
  • Лечебное плавание при СМА 2 и 3 типа (C/4): температура воды 30–33 °C; первые занятия с инструктором, обучающим родителей; перед занятием оценивают самочувствие; абсолютных противопоказаний нет КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.
  • Тренажёры (для лежачих — велотренажёр), парафинотерапия при контрактурах, БОС-тренинг по ЭМГ (миостимуляция), роботизированная механотерапия (C/4–5) КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.
  • Циркулярная гипсовая повязка при контрактурах коленных и голеностопных суставов: короткими курсами — 5 дней в гипсе, затем 2 дня перерыв (C/5) КР 4 КР 4. Лечебное тейпирование при СМА 3 типа, предпочтительно монотейпирование (C/4) КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.

Лежачие пациенты

Положение «лежа» опасно порочными установками; поза на спине с наружной ротацией бёдер ведёт к паралитическим вывихам и пролежням над большими вертелами. Нужны частые смены положения и подручные средства, принимающие вес конечности КР 4.1 КР 4.1 КР 4.1 КР 4.1 КР 4.1.

  • Подвесные системы (ленты) для ЛФК (C/5) КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1.
  • Логопедическая процедура при дисфагии, массаж лица и шеи — тренировка жевания и глотания, профилактика челюстных контрактур (C/5) КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1.
  • Общий массаж, массаж конечностей и спины без катаболического воздействия на мышцы (C/4) КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1 КР 4.1.1.
  • Вертикализация не менее 1 часа в день суммарно; у никогда не сидевших — с 14 месяцев (C/5). Опоры для стояния с наклоном от 90° до 180°, с функциональным подголовником, возможностью положения «разведённых бёдер» (C/4) КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2.
  • Ортезы конечностей и туловища суммарно 8–12 часов в день, не реже 5 раз в неделю (C/4) КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2. Кресла-коляски с ручным приводом, фиксацией головы и тела, индивидуальные ложементы (C/4) КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2.
  • Положение «сидя» до 6 часов в день, в туторах на голеностопные суставы (C/5) КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2.
  • Индивидуальный функционально-корригирующий корсет «с опорой на таз» для профилактики сколиоза, при необходимости с окном для дыхания и отверстием для гастростомы; в корсете до 6–8 часов в день (C/5). Ортезы на нижние конечности ежедневно: туторы на голеностопные суставы для сидения, на всю ногу — для сна (C/4) КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2 КР 4.1.2.

Сидячие пациенты

Особое внимание — симметричной посадке и позиционированию: асимметрия опоры на таз быстро провоцирует сколиоз. Цели: мобильность, замедление мышечной слабости, ручная манипуляция, симметричность позы, профилактика сколиоза и перекоса таза, самообслуживание КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2.

  • Ортопедический аппарат на нижние конечности и туловище при силе мышц ног менее 2 баллов и отсутствии контрактур: вертикальная поза и перемещение с ходунками; стоя до 60 минут, минимум 3–5 раз в неделю, оптимально 5–7 (C/4) КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2.
  • Корсет типа TLSO для осанки и двигательных функций (C/4); проактивное применение корсетов у не сидячих пациентов на патогенетической терапии КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2.
  • Аппараты на голеностопный и коленный суставы, на всю ногу или с полукорсетом (система RGO) при достаточной силе — не реже 5 раз в неделю (C/5) КР 4.2 КР 4.2. Адаптированные кресла-коляски (C/4) КР 4.2. Эрготерапия (C/5) КР 4.2 КР 4.2.
  • Логопедическая процедура при дисфагии, массаж лица и шеи, общий массаж — как у лежачих КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2 КР 4.2.

Ходячие пациенты

Течение вторичных ортопедических осложнений мягче, чем у сидячих; к целям добавляется выносливость. Дети часто отдыхают в дефектном положении «сидя» КР 4.3 КР 4.3 КР 4.3 КР 4.3.

  • Средства дополнительной опоры — трости, ходунки, аппараты с полукорсетом (RGO) для сохранения ходьбы (C/5) КР 4.3 КР 4.3. Ортопедическая обувь и туторы на голеностопные суставы при деформациях стоп КР 4.3 КР 4.3.
  • Кресло-коляска активного типа при ограниченной выносливости или дальних перемещениях (C/4) КР 4.3. Опоры для сидения с боковыми фиксаторами для профилактики сколиоза (C/5) КР 4.3.
  • Функционально-корригирующий корсет при угле Кобба 15° и более (C/5) КР 4.3. Общий массаж, массаж конечностей и спины (C/4) КР 4.3.

Профилактика и наблюдение

Оригиналцит. 544–548
  • Паливизумаб внутримышечно, предпочтительно в наружную боковую область бедра, 15 мг/кг; схема — 5 инъекций с интервалом 30 дней, в течение первых двух лет жизни, в сезон подъёма РС-вирусной инфекции (C/5) КР 5 КР 5 КР 5.
  • Пневмококковая вакцина: первые 3 дозы до года, 4-я после 12 месяцев; ежегодно инактивированная вакцина против гриппа. Остальные прививки — по Национальному календарю КР 5 КР 5 КР 5.

Организация помощи

Оригиналцит. 549, 550, 552–580

Госпитализация

  • Плановая в детское неврологическое отделение: ежегодно для функциональной оценки, обследования на респираторные, костно-суставные и гастроэнтерологические осложнения и реабилитации; для введения нусинерсена; для обследования перед ортопедической операцией. Выписка — после выполнения плана обследования, реабилитации и чётких рекомендаций КР 6.1.1 КР 6.1.1 КР 6.1.1 КР 6.1.1 КР 6.1.1 КР 6.1.1.
  • Плановая в детское хирургическое отделение — для гастростомии и трахеостомии (иногда трахеостомия по экстренным показаниям) КР 6.1.1 КР 6.1.1.
  • Экстренная: «обычные» заболевания (вирусная инфекция, бронхит, гастроэнтерит с обезвоживанием, аппендицит), переломы и операции, протекающие тяжело, и тяжёлые дыхательные нарушения с гиповентиляцией и апноэ — в организацию с реанимацией КР 6.1.2 КР 6.1.2.
  • В острой ситуации цель — нормализация газообмена, предупреждение ателектазов и очистка дыхательных путей, по возможности с помощью НИВЛ. Кислород применяют с осторожностью: гипоксемию из-за гиповентиляции можно спутать с гипоксемией при закупорке слизью или ателектазе; режим подбирают по капнометрии или газам крови. Связываются с мультидисциплинарной командой КР 6.1.2 КР 6.1.2 КР 6.1.2 КР 6.1.2 КР 6.1.2 КР 6.1.2.

Принципы ведения

  • Полная информация для семьи; первичная, специализированная и паллиативная помощь на всех этапах; направление к специалисту с опытом СМА и информация о клинических испытаниях и общественных организациях КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2.
  • Мультидисциплинарная команда: невролог, педиатр или терапевт, генетик, пульмонолог и/или анестезиолог-реаниматолог, кардиолог, травматолог-ортопед, хирург, врач по реабилитации, физиотерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, паллиативная служба КР 6.2 КР 6.2.
  • Невролог ведёт основное наблюдение, оценивает динамику, составляет план и определяет кратность осмотров других специалистов, указывает необходимые технические средства реабилитации и аппаратуру КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2.
  • Принцип раннего вмешательства: профилактика неизбежных осложнений и раннее применение средств реабилитации. Изделия для поддержания функций органов на дому предоставляются по Приказу Минздрава России от 09.07.2025 № 398н КР 6.2 КР 6.2 КР 6.2.

Алгоритмы

Оригиналцит. 582–584

Тактика при сколиозе (рентгенография позвоночника): угол Кобба менее 15–20° — наблюдение; более 15–20° — корсет и контроль; более 50° — хирургическая коррекция (метод «растущих стержней» при незавершённом росте, спондилодез после его завершения) КР, прил. Б КР, прил. Б.

Предсимптоматическая терапия: при скрининге новорождённых подтверждающий тест и определение числа копий SMN2 — 1 копия: вероятен 0 тип; 2 копии: 1 тип; 3 копии: 2/3 тип; 4 копии: 3/4 тип КР, прил. Б.

```algorithm

  1. Подозрение на СМА — количественное исследование SMN1 всем пациентам.
  2. 0 копий SMN1 — диагноз подтверждён: определить число копий SMN2, обследовать родителей на носительство, оценить осложнения со стороны дыхания, опорно-двигательного аппарата и пищеварения.
  3. 1 копия SMN1 — секвенирование гена SMN1; мутация найдена — диагноз подтверждён.
  4. Две и более копии SMN1 — другое заболевание: креатинкиназа, игольчатая ЭМГ, стимуляционная ЭНМГ, иные молекулярно-генетические исследования.
  5. Мутации нет, но кровное родство — секвенирование и поиск других причин.

```

Критерии качества

Оригиналцит. 581

Для специализированной помощи: приём невролога, генетика и паллиативного врача (при необходимости); молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го и 8-го экзонов SMN1; определение числа копий SMN2; назначение онасемногена абепарвовека, нусинерсена или рисдиплама КР 7.

Информация для пациента

Оригиналцит. 585–599

СМА поражает примерно одного из 6–10 тысяч детей и остаётся ведущей генетической причиной смерти детей до 2 лет. Интеллект не страдает. Носители одного дефектного гена SMN1 симптомов не имеют; при семейном анамнезе шанс носительства выше среднего, при планировании семьи нужна консультация врача. Диагноз подтверждает генетический анализ крови. Основа помощи — дыхательная поддержка (откашливатель, НИВЛ), питание, позиционирование и команда специалистов, в которой родители — главные участники КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.

Шкалы

Оригиналцит. 85, 600, 601

В приложениях Г приведены шкалы; в РФ они не валидированы, для использования нужно обучение КР, прил. Г.

ШкалаНазначение
HINE, раздел 2 (Г1)ключевые этапы двигательной активности у ребёнка со СМА I; оценка качественная, отмечается имеющийся навык КР 2.2
HFMSE (Г2)функциональная оценка моторики при СМА КР 2.2
RULM (Г3)движения в руках при СМА II и III КР 2.2
CHOP INTEND (Г4)двигательные функции у пациентов, не способных к самостоятельному передвижению; максимум 64 балла КР 2.2
MFM-32 (Г5)функциональная оценка двигательной активности; применяется и для оценки эффективности терапии КР, прил. Г КР, прил. Г

Критерии оценки качества

Оригиналцит. 602–609

КР содержат 8 критериев «да/нет» (формулировки сокращены). КР, критерии качества

Критерии качества медицинской помощи

  • Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и/или приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и/или прием (осмотр, консультация […] КР, критерии качества
  • Проведено лечение онасемногеном абепарвовеком или нусинерсеном, или рисдипламом (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутст […] КР, критерии качества
  • Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный (при необходимости в паллиативной помощи) КР, критерии качества
  • Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный КР, критерии качества
  • Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный при постановке диагноза КР, критерии качества
  • Выполнено Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови всем пациентам с подозрением на СМА 5q с целью вы […] КР, критерии качества
  • Выполнено определение числа копий гена SMN2 КР, критерии качества
  • Выполнено назначение онасемногена абепарвовека или нусинерсена, или рисдиплама (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутств […] КР, критерии качества
Слой 3

Опорные цитаты и первоисточник

Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.

Разработчики и первоисточник

Документ
Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q». МКБ-10: G12.0, G12.1. Год утверждения: 2026. Возрастная категория: дети | взрослые.
Разработчики
НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова; МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова; Ассоциация медицинских генетиков; НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова; НМИЦ ТО им. акад. Г. А. Илизарова; НМИЦ здоровья детей; Благотворительный фонд «Семьи СМА»
ID и срок пересмотра
ID в Рубрикаторе: 593. Срок пересмотра в PDF не указан; актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
Рабочая группа
Состав — приложение А1 КР.
Где полный текст
Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 593). Там же актуальная редакция и статус документа.

Раздел 1. Краткая информация о заболевании

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 1

«Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, […]»

Раздел 1.1

В разборе:Определение и генетика

цит. 2

«Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 3

«Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3 и имеет центромерную копию (SMN2)»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 4

«Оба гена состоят из девяти экзонов (1, 2a, 2b, 3-8) и различаются пятью нуклеотидами в последовательности ДНК»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 5

«Критической точкой является замена цитозина на тимин в экзоне 7 гена SMN2 (c»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 6

«840C>T), создающая сайт связывания для репрессора сплайсинга»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 7

«Вследствие этого различия в нуклеотидной последовательности основной транскрипт гена SMN2 не содержит экзона 7 и […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 8

«Однако ген SMN2 также продуцирует полноразмерный функциональный белок, но в относительно малых количествах (до 10%)»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 9

«К возникновению проксимальной СМА приводят мутации в теломерной копии гена (SMN1)»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 10

«Основным типом мутаций в этом гене являются гомозиготные делеции экзонов 7 или 7-8, которые выявляются у 95% пациентов»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 11

«Остальные 5% пациентов являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой, […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 12

«Мутации гена SMN2 не могут быть причиной СМА, однако число его копий на сегодня является основным модификатором заболевания»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 13

«Приблизительно у 80% людей в популяции наблюдается 1-2 копии»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 14

«Для 5-10% здоровых людей описаны случаи делеции гена SMN2 в гомозиготном состоянии»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 15

«У пациентов со СМА разнообразие числа копий гена SMN2 гораздо больше и может варьировать от 1 до 6 копий»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 16

«То небольшое количество функционального белка, продуцируемого центромерной копией гена SMN, способно смягчать тяжесть […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 17

«На сегодня основным модифицирующим фактором СМА считается ген SMN2 - число его копий и различные внутригенные варианты»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 18

«Имеются данные о корреляции тяжести течения заболевания и числа копий гена SMN2»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 19

«Чем больше копий гена SMN2, тем, как правило, менее выражены клинические симптомы СМА»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 20

«Однако установление типа СМА только на основании числа копий гена SMN2 недопустимо и проводится врачом на основании […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 21

«Еще один модифицирующий фактор СМА, связанный непосредственно с центромерной копией гена SMN, — это однонуклеотидная […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 22

«Данный вариант ассоциирован с увеличением в крови количества полноразмерного белка SMN у пациентов со СМА II-III типа»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 23

«Другие факторы, влияющие на уровень белка SMN, приведены в таблице 1»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 24

«Таблица 1 Дополнительные факторы, влияющие на уровень белка SMN Фактор Эффект Сплайсинг-регулирующие факторы Tra2β ↑ […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 25

«Дыхательная поддержка улучшает симптоматику»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 26

«Оксидативный стресс ↓↓↓ Усиливает прогрессирование болезни Однако, влияние большинства из этих факторов оценивалось in vitro»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 27

«Факторы, не влияющие на уровень белка SMN»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 28

«Модификаторов, не ассоциированных с геном SMN и его продуктом, также очень много»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 29

«С каждым годом открывается все больше механизмов»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 30

«В последнее время интерес прикован к ряду белков, улучшающих процесс эндоцитоза в синапсах, т. к. недавно было […]»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 31

«Эти белки представлены пластином 3 (PLS3) и коронином (CORO1C), нейрокальцином дельта (NCALD) и кальцийневриноподобным белком (CHP1)»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 32

«Особый интерес представляет метилирование ДНК, как наиболее стабильная модификация, изменяющая характер экспрессии генов»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 33

«Была выявлена связь метилирования ряда генов (SLC23A2, NCOR2, DYNC1H1), которые могут быть вовлечены в патогенез СМА, и тяжестью заболевания»

Раздел 1.2

В разборе:Определение и генетика

цит. 34

«Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10 000 новорожденных»

Раздел 1.3

В разборе:Определение и генетика

цит. 35

«Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют»

Раздел 1.3

В разборе:Определение и генетика

цит. 36

«Частота носительства заболевания — 1/40-1/50 в популяции в целом»

Раздел 1.3

В разборе:Определение и генетика

цит. 37

«По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России — 1/36 человек и […]»

Раздел 1.3

В разборе:Определение и генетика

цит. 38

«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем G12.0 Детская спинальная […]»

Раздел 1.4

В разборе:Кодирование по МКБ-10

цит. 39

«Клиническая классификация заболевания основывается на возрасте дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни»

Раздел 1.5

В разборе:Классификация

цит. 40

«Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.* Тип СМА Возраст дебюта Ожидаемая […]»

Раздел 1.5

В разборе:Классификация

цит. 41

«Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врожденная СМА с послеродовой асфиксией — наиболее тяжелый вариант течения заболевания»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 42

«На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 43

«После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием — без обеспечения […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 44

«Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига- Гоффмана, возникает в возрасте до 6 месяцев и […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 45

«Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 46

«Проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония являются основными […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 47

«Часто отмечают наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах, реже — в локтевых»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 48

«В неонатальном периоде или в течение первых трех месяцев жизни дети со смертельным прогнозом испытывают трудности с […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 49

«Сама диафрагма не вовлекается в патологический процесс до последней стадии течения заболевания»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 50

«Нарушения глотания могут приводить к аспирационной пневмонии и летальному исходу»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 51

«У пациентов наблюдаются фасцикуляции мышц языка и постуральный тремор пальцев»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 52

«Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 53

«Проксимальная спинальная мышечная атрофия II типа или хроническая СМА (болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 54

«Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 55

«У пациентов со СМА II наблюдаются фасцикуляции мышц языка, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикулярные и фибриллярные […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 56

«У детей возникают трудности при кашле и глубоком дыхании во время сна для поддержания нормального уровня кислорода и диоксида углерода»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 57

«Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 58

«Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 59

«У пациентов со СМА III также сохраняется тремор пальцев вытянутых рук»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 60

«При всех типах СМА могут поражаться основные группы дыхательных мышц, включая мышцы вдоха и выдоха и бульбарную […]»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

цит. 61

«Первоначально гиповентиляция, обусловленная нарушением дыхания, развивается во сне, но потом и в дневное время»

Раздел 1.6

В разборе:Клиническая картина

Раздел 2. Диагностика

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 62

«, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики Критерии установления диагноза/состояния: […]»

Раздел 2

В разборе:Диагностика

цит. 63

«• Рекомендуется уточнить жалобы на храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня, […]»

Раздел 2.1 (УУР B, УДД 3)

В разборе:Диагностика

цит. 64

«• Рекомендуется уточнять частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев (в зависимости […]»

Раздел 2.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 65

«• Рекомендуется уточнять жалобы на нарушения глотания жидкости и/или твердой пищи, ощущение застревания пищи в горле во […]»

Раздел 2.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 66

«Ниже отражены особенности физикального обследования:»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 67

«• Рекомендуется оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике пациентам со СМА 5q для оценки нутритивного статуса»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 68

«у пациентов со СМА часто отмечаются изменения в нутритивном статусе»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 69

«У лежачих пациентов и пациентов с дисфагией повышается риск недостаточности питания»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 70

«Сидячие и ходячие пациенты подвержены риску избыточной массы тела/ожирению в связи со снижением энерготрат из-за […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 71

«После установления диагноза СМА всем пациентам необходимо проводить измерение роста и массы тела с периодичностью не […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 72

«• Рекомендуется оценка функции жевания и глотания пациентам со СМА 5q для исключения дисфагии»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 73

«• Рекомендуется клиническая оценка дыхания (Оценка включает определение цвета кожных покровов, эффективности […]»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 74

«периодичность проведения оценки и мониторинга дыхательных функций зависит от клинического состояния и степени […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 75

«Частота проведения оценки составляет в среднем один раз в 3-6 месяцев у нетяжелых пациентов со СМА II и СМА III»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 76

«Дыхательные функции оцениваются реже у пациентов, способных к самостоятельному передвижению, в стабильном состоянии, с […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 77

«С частотой 1 раз в 3 месяца может проводится оценка дыхания у пациентов, получающих инвазивную вентиляцию легких»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 78

«Для детей, находящихся на НИВЛ, желательно проводить оценку 1 раз в месяц»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 79

«При СМА I, если ребенок не находится на НИВЛ, дыхательные нарушения могут нарастать очень быстро, и иногда требуется […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 80

«• Рекомендуется осмотр позвоночника пациентам со СМА 5q для исключения сколиоза и кифоза»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 81

«при всех формах СМА развиваются скелетные деформации»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 82

«Искривление позвоночника, с пониженным мышечным тонусом, непрерывно прогрессирует на протяжении всей жизни»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 83

«Также у большинства пациентов развивается кифоз грудного отдела позвоночника разной степени выраженности»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 84

«• Рекомендуется оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам […]»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 85

«шкалы приведены в Приложениях Г1-Г5»

Раздел 2.2

В разборе:ДиагностикаШкалы

цит. 86

«Желательно, чтобы оценку по шкалам проводили сертифицированные специалисты регулярно каждые шесть месяцев, если нет […]»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 87

«Динамическое обследование ребенка по специальным шкалам особенно важно при оценке эффективности получаемой таргетной терапии»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 88

«При отсутствии сертифицированного специалиста желательно направить пациента в тот центр, где такие специалисты есть»

Раздел 2.2

В разборе:Диагностика

цит. 89

«• Рекомендуется оценить потребление и выведение из организма микроэлементов, особенно кальция и витамина D, пациентам […]»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 90

«• Рекомендуется установление типа спинальной мышечной дистрофии 5q на основании клинической картины заболевания в […]»

Раздел 2.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 91

«• Рекомендуется Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) […]»

Раздел 2.3 (УУР B, УДД 2)

В разборе:Диагностика

цит. 92

««золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является количественный анализ — анализ числа копий генов SMN1 и SMN2»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 93

«Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA- анализа»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 94

«Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена)»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 95

«Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (ПЦР в реальном времени или MLPA- […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 96

«Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1, как и при ряде других частых […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 97

«Необходимо информировать родителей детей с молекулярно верифицированным диагнозом, а также пары, в которых каждый из […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 98

«Также возможно проведение молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 у плода и преимплантационная […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 99

«Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках беременности: 8-12 недель (ворсины хориона), 15-18 […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 100

«Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 101

«• Не рекомендуется использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования как метода выбора пациентам с […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 3)

В разборе:Диагностика

цит. 102

«• Рекомендуется выполнять поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 2)

В разборе:Диагностика

цит. 103

«наличие делеции в гетерозиготном состоянии определяется как наличие одной копии гена SMN1»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 104

«Обнаружение патогенной мутации во второй копии гена SMN1 подтверждает диагноз СМА»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 105

«• Не рекомендуется установление диагноза СМА 5q пациентам с отсутствием делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 106

«отсутствие делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 определяется как наличие 2 и более копий гена SMN1 методами ПЦР в […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 107

«В случае кровнородственных браков обязательно провести поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 108

«• Рекомендуется определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА 5q для […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 109

«необходимо помнить, что тип СМА у конкретного пациента не может быть установлен по числу копий гена SMN2, он определяется только клинически»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 110

«Необходимо учитывать число копий гена SMN2 при прогнозе течения заболевания, поскольку это важный фактор, определяющий […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 111

«Необходимо оговаривать при консультировании пациентов и их семей, что несмотря на сильную связь количества копий SMN2 с […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 112

«• Рекомендуется пациентам со СМА проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (исследование уровня […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 113

«данное исследование в динамике проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже 2 раз в год»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 114

«• Рекомендовано пациентам со СМА анализ крови биохимический общетерапевтический (Исследование уровня глюкозы в крови, […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 115

«данное исследования в динамике проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже 1 раза в год»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 116

«• Рекомендуется проведение коагулограммы (ориентировочного исследования гомеостаза) (Активированное частичное […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 117

«• Рекомендуется пациентам со СМА проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 118

«данное исследование в динамике проводят 2 раза в год»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 119

«• Не рекомендуется исключать диагноз СМА у пациентов с нетипичной клинической картиной СМА 5q на основании умеренно […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 3)

В разборе:Диагностика

цит. 120

«уровень креатининазы (креатифосфокиназа, КФК) обычно нормален или повышен незначительно, тем не менее описаны единичные […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 121

«Таким образом, повышение уровня фермента не обязательно исключает диагноз СМА»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 122

«• Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом СМА 5q, особенно пациентам со СМА I, исследование […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 123

«изменения в кислотно-основном равновесии возникают на далеко зашедших стадиях дыхательной недостаточности»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 124

«Желательно для своевременной диагностики использовать более информативные инструментальные методы исследования […]»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 125

«Декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии гиперкапнии и ацидоза»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 126

«• Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом СМА 5q исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 127

«• Рекомендуется исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА 5q для […]»

Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 128

«существует консенсус по поводу необходимости проведения данного исследования по меньшей мере 1 раз в год»

Раздел 2.3

В разборе:Диагностика

цит. 129

«• Рекомендуется электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва […]»

Раздел 2.4.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 130

«при обследовании пациентов со СМА должны применяться электромиография игольчатая (одна мышца) (ЭМГ) и […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 131

«Электронейромиография стимуляционная одного нерва позволяет оценить ответ мотонейронов спинного мозга при исследовании F-волн»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 132

«При электронейромиографии стимуляционной одного нерва определяются изменения F- волн: появление гигантских F-волн, […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 133

«Скорости проведения импульса и амплитуды М- ответов по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 134

«Электромиография игольчатая (одна мышца) позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень денервационной активности»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 135

«При электромиографии игольчатой (одной мышцы) характерно: увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 136

«• Рекомендуется магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и […]»

Раздел 2.4.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 137

«МРТ мышечной системы выявляет жировое замещение мышечной ткани»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 138

«Визуализируется характерный паттерн поражения — гипертрофия и относительная сохранность m. adductor longus (длинной […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 139

«Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания, в самом начале заболевания и у […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 140

«• Рекомендуется биопсия мышцы пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не […]»

Раздел 2.4.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 141

«• Рекомендуется патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением […]»

Раздел 2.4.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 142

«при патолого-анатомическом исследовании биопсийного (операционного) материала мышечной ткани у пациентов со спинальной […]»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 143

«Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 144

«Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 145

«Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими»

Раздел 2.4.1

В разборе:Диагностика

цит. 146

«• Рекомендуется регистрация электрокардиограммы всем пациентам со CМА 5q для исключения нарушений ритма сердца»

Раздел 2.4.2 (УУР B, УДД 3)

В разборе:Диагностика

цит. 147

«у пациентов с СМА I типа превалируют врожденные структурные нарушения (дефекты перегородок, дефекты выносящих трактов)»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 148

«У пациентов с менее тяжелыми формами СМА превалируют приобретённые нарушения ритма, наиболее часто — нарушения инициации ритма»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 149

«При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы вопрос кратности наблюдений […]»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 150

«Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 151

«• Рекомендуется эхокардиография пациенту с установленным диагнозом CМА 5q не реже 1 раза в год для исключения или […]»

Раздел 2.4.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 152

«врожденные пороки сердца иногда встречаются при СМА I. Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной […]»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 153

«В тяжелых случаях может развиваться классическая картина легочной гипертензии (одышка, цианоз, гемодинамические […]»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 154

«ЭХО-КГ необходимо проводить пациентам с менее тяжелыми формами СМА 5q при наличии клинических симптомов, а также всем […]»

Раздел 2.4.2

В разборе:Диагностика

цит. 155

«• Рекомендуется рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет с […]»

Раздел 2.4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 156

«для пациентов со СМА характерна высокая частота переломов и остеопении»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 157

«Данные риски обусловлены не только мышечной слабостью и низкой подвижностью пациентов, но и тем, что ген SMN играет […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 158

«• Рекомендуется рентгенография позвоночника (Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, […]»

Раздел 2.4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 159

«рентгенограмма позвоночника (Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография шейного […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 160

«Исследование проводится в наиболее возможном вертикальном положении пациента, принимаемом независимо от вспомогательных […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 161

«Рентгенография проводится пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом >20° (рентгенография позвоночника в прямой проекции […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 162

«При отдельных показаниях (появление новых клинических проявлений патологии и их отрицательная динамика) исследование проводится чаще»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 163

«При этом частота осмотров должна быть определена профильным специалистом или мультидисциплинарным консилиумом. ●»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 164

«Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника (одного отдела)/ компьютерной томографии […]»

Раздел 2.4.3 (УУР C, УДД 3)

В разборе:Диагностика

цит. 165

«Для магнитно-резонансной томографии позвоночника (один отдел) и ультразвукового исследования позвоночника Уровень […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 166

«Рекомендуется рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) всем пациентам с диагнозом СМА 5q, для […]»

Раздел 2.4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 167

«рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) выполняется в прямой проекции с оценкой индекса миграции […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 168

«При наличии признаков миграции головок бедренных костей проводится рентгенография в передне-задней проекции с […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 169

«При наличии у пациента выраженного гиперлордоза или сгибательных контрактур в тазобедренных суставах требуется […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 170

«Рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) проводится всем пациентам категории “лежачий” и […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 171

«У пациентов категории “ходячий” рентгенография выполняется однократно при установке диагноза и повторяется только при […]»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 172

«При отдельных показаниях (появление новых клинических проявлений патологии и их отрицательная динамика) исследование проводится чаще»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 173

«При этом частота исследований должна быть определена профильным специалистом или мультидисциплинарным консилиумом»

Раздел 2.4.3

В разборе:Диагностика

цит. 174

«• Рекомендуется прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q для исключения ателектазов»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 175

«Комментарий: данное исследование проводят не реже чем 1 раз в 2 года»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 176

«• Рекомендуется проведение капнометрии пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 177

«для лежачих пациентов это обследование должно проводиться 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов — реже»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 178

«• Рекомендуется чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях […]»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 179

«в норме показатели сатурации находятся в пределах 95-100%»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 180

«При SpO2 ниже 90% необходимо принять неотложные меры»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 181

«Сатурация между 94-90% считается пограничной»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 182

«Пациентам с гиповентиляцией необходимо иметь дома пульсоксиметр»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 183

«• Рекомендуется исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q старше 5 лет для […]»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Диагностика

цит. 184

«необходимо выполнять исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА старше 5 лет, […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 185

«Самый лучший и простой параметр для отслеживания силы дыхательной мускулатуры у детей-пациентов со СМА (способных […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 186

«Пациенты со снижением ФЖЕЛ от 20% до 50% от должного подвержены повышенному риску легочных осложнений, а пациенты с […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 187

«Для пациентов с ФЖЕЛ >60% характерен низкий риск ночной гиповентиляции»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 188

«Исследование влияния функции дыхательной мускулатуры, в том числе на максимальное давление вдоха, назальное […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 189

«• Рекомендуется кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и […]»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 190

«исследование проводится для пациентов со снижением форсированного выдоха на 45% и более 1 раз в 6 месяцев»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 191

«На конец 2019 года исследование доступно для пациентов, находящихся в специализированных по нервно-мышечным […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 192

«Конечно, желательно внедрение этого метода и в других неврологических отделениях, и в помощь на дому»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 193

«• Рекомендуется проведение полисомнографии (электроэнцефалография с видеомониторингом и/или суточное мониторирование […]»

Раздел 2.4.4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 194

«пациенты со СМА подвержены нарушению дыхания во сне, наиболее часто — гиповентиляции из-за уменьшения дыхательного […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 195

«Также отмечается обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, обусловливающий предрасположенность к […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 196

«В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г № 804н от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» […]»

Раздел 2.4.4

В разборе:Диагностика

цит. 197

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 198

«если врач-невролог подтверждает вероятность наличия болезни, он должен направить ребенка на генетическое обследование»

Раздел 2.5

В разборе:Диагностика

цит. 199

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 200

«наблюдение ребенка в дальнейшем в зависимости от функционального статуса пациента (для лежачих пациентов не реже 1 раза […]»

Раздел 2.5

В разборе:Диагностика

цит. 201

«Во время осмотра необходимо проводить оценку объема активных и пассивных движений в сочетании с проведением […]»

Раздел 2.5

В разборе:Диагностика

цит. 202

«Кратность проведения исследования 1 раз в 6 мес»

Раздел 2.5

В разборе:Диагностика

цит. 203

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 204

«• Рекомендуется приём (осмотр, консультация) врача-генетика повторный пациентам с подозрением на наличие СМА с целью […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 205

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 206

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 207

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 208

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 209

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА 5q при наличии […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 210

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА 5q при наличии […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 211

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА 5q, который имеет нарушения […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 212

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный пациенту со СМА 5q с нарушением нутритивного […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 213

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный пациенту со СМА 5q при обнаружении […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 214

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный пациенту со СМА 5q, которому было […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 215

«• Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный детям со СМА 5q, при […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 216

«• Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный детям со СМА 5q, при […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 217

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре, пациенту со СМА 5q для определения объема и плана реабилитации»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 218

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный пациенту со СМА 5q для оценки […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 219

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача–физиотерапевта первичный пациенту со СМА 5q для определения тактики […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 220

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача–физиотерапевта повторный пациенту со СМА 5q для определения тактики […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

цит. 221

«• Рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход (Прием (осмотр, консультация) […]»

Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Диагностика

Раздел 3. Лечение

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 222

«Медикаментозная терапия Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на патогенетическую — терапию, направленную на […]»

Раздел 3.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 223

«Патогенетическая медикаментозная терапия Существует несколько подходов к патогенетической терапии»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 224

«Генозаместительная терапия, применяемая однократно, — препарат онасемноген абепарвовек»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 225

«Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 226

«Применение модификаторов сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2 увеличивает экспрессию полноразмерных функциональных белков»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 227

«Препарат на основе антисмыслового олигонуклеотида нусинерсен был зарегистрирован для лечения всех типов СМА в США в […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 228

«Препарат — малая молекула рисдиплам (путь введения препарата – пероральный) был зарегистрирован в США в августе 2020 […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 229

«Препарат — онасемноген абепарвовек, представляющий собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 230

«Прямого сравнения лекарственных препаратов не существует в виду сложности набора групп сравнения»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 231

«Решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом количества копий SMN2, исходного […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 232

«Применение препарата нусинерсен было изучено у пациентов, соответствующих СМА 5q 1 типа, в возрасте от 1,7 до 6 месяцев […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 233

«Применение препарата нусинерсен изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 9 лет при […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 234

«Применение препарата нусинерсен изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 15 лет при […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 235

«По завершении 5-летнего исследования FIREFISH дети со СМА 1-го типа, получавших лечение препаратом рисдиплам, […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 236

«Применение препарата рисдиплам было изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 25 лет […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 237

«Исследование продемонстрировало достижение статистически значимых клинических улучшений за 24 месяца терапии по шкалам […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 238

«Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама могут быть инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии, […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 239

«Показано, что увеличение оценок двигательных функций, наблюдавшееся в первый год лечения препаратом рисдиплам, […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 240

«Применение препарата онасемноген абепарвовек было изучено в завершённых клинических исследованиях START, STRIVE-EU и […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 241

«Продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в указанных группах пациентов»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 242

«Применение препарата онасемноген абепарвовек было также изучено в исследовании SPRINT у пациентов с досимптомной […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 243

«Результаты клинических исследований и систематических обзоров с проведением мета-анализов свидетельствуют, что […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 244

«• Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА 5q после […]»

Раздел 3.1.1 (УУР A, УДД 3)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 245

«на сегодняшний день накоплены данные, свидетельствующие о том, что даже у пациентов, выявленных в скрининге […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 246

«При этом следует помнить, что у пациентов с тяжёлыми симптомами заболевания (к которым относятся наличие ИВЛ, НИВЛ […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 247

«• Рекомендуется применение препарата нусинерсен пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более […]»

Раздел 3.1.1 (УУР A, УДД 2)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 248

«• Рекомендуется применение препарата рисдиплам пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 249

«• Рекомендуется применение препарата нусинерсен пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически […]»

Раздел 3.1.1 (УУР A, УДД 2)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 250

«Интратекальное введение (НМУ: Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал) нусинерсена может […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 251

«Выполнение интратекальной пункции может быть затруднено при наличии тяжелой деформации позвоночника или установленной металлоконструкции»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 252

«Тяжелый сколиоз и установленная металлоконструкция без окна для выполнения являются ограничениями к применению препарата нусинерсен»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 253

«После введения нусинерсена могут наблюдаться транзиторные изменения: тромбоцитопения, нарушение свертываемости крови и нефротоксичность»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 254

«Рекомендуется пациентам со СМА 5q после введения нусинерсен при наличии клинических показаний, необходимо выполнить […]»

Раздел 3.1.1 (УУР A, УДД 2)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 255

«Комментарий: после введения нусинерсена могут наблюдаться транзиторные изменения: тромбоцитопения, нарушение […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 256

«Рекомендуется применение препарата нусинерсен на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 257

«• Рекомендуется применение препарата рисдиплам пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически […]»

Раздел 3.1.1 (УУР A, УДД 2)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 258

«Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек однократно у пациентов со СМА с биаллельной мутацией в гене […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 259

«основными ограничениями к применению препарата является наличие антител к AAV9, также ограничениями к применению […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 260

«При тяжелом функциональном статусе пациента и длительном течении заболевания введение препарата может не оказать должного эффекта»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 261

«Тестирование на наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9 серотипа (ААV9) должно быть проведено пациентам для […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 262

«Препарат вводится внутривенно капельно»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 263

«Введение генозаместительной терапии должно выполняться в условиях стационара, имеющего или отделения реанимации, или […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 264

«Наиболее частыми побочными эффектами применения онасемноген абепарвовека являются повышение активности печеночных […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 265

«За 24 часа до и после инфузии онасемноген абепарвовека необходима иммуномодуляция глюкокортикоидами (см. следующий тезис)»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 266

«В постинфузионном периоде необходимо проводить контроль лабораторных параметров функции печени (определение активности […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 267

«• Рекомендуется пациентам со СМА, которым назначен онасемноген абепарвовек, за 24 часа до и после инфузии онасемноген […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 268

«• Рекомендуется применение препарата рисдиплам на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 269

«• Не рекомендуется применение комбинированной терапии (назначение патогенетической терапии после генозаместительной […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 270

«к комбинированной терапии также следует отнести назначение нусинерсена или рисдиплама после применения онасемноген […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 271

«На данный момент не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 272

«В настоящее время отсутствуют результаты клинических исследований, систематических обзоров, в которых изучается […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 273

«• Рекомендуется пациентам со СМА, выявленной на доклинической стадии заболевания и/или в рамках неонатального […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 274

«согласно инструкции по медицинскому применению рисдиплама имеются ограниченные данные по безопасности по результатам […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 275

«Безопасность и эффективность рисдиплама у недоношенных новорожденных до достижения скорректированного возраста 16 дней не установлены»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 276

«• Рекомендуется при выявлении детей со СМА с 5 копиями гена SMN2 в рамках неонатального скрининга тщательное наблюдение […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 277

«назначение патогенетической терапии у пациентов с 5 копиями гена SMN2 в ранние сроки сразу после генетического […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 278

«• Рекомендуется в случае выявления у пациентов с запланированным проведением генозаместительной терапии и повышенным […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 279

«проведение мост-терапии (кратковременной терапии другими патогенетическими препаратами сроком до 4 месяцев […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 280

«У пациентов со СМА, выявленных в рамках неонатального скрининга, повышение титра антител к AAV9 обусловлено […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 281

«Определение уровня антител проводится с частотой 1 раз в 2-4 недели в зависимости от исходного уровня антител»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 282

«При нормализации уровня антител к AAV9 не более 1:50 рассмотреть проведение генозаместительной терапии»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 283

«• Рекомендуется рассмотреть вопрос о переключении терапии на терапию другим препаратом пациентов с генетически […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 284

«переключение с препарата на препарат в рамках патогенетической терапии может осуществляться только по медицинским […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 285

«Решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом количества копий гена SMN2, исходного […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 286

«• Рекомендуется рассмотреть вопрос о переключении терапии на терапию другим препаратом у пациентов с наличием […]»

Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 287

«данные свидетельствуют о том, что пациенты, имеющие медицинские показания к смене терапии, могут получить […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 288

«Однако при выборе стратегии смены терапии всегда следует тщательно взвешивать соотношение польза-риск»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 289

«В случае отсутствия объективных преимуществ в пользу смены терапии такой подход не является целесообразным»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 290

«К критериям субоптимального ответа на терапию (недостаточной эффективности терапии) у пациентов со СМА могут быть […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 291

«2) и/или ухудшение дыхательной функции: увеличение потребности в респираторной поддержке в течение суток и/или для […]»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 292

«Оценка должна проводиться через 12 мес. после инициации терапии по сравнению с исходными показателями»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 293

«При этом важное значение имеют исходные общее состояние и двигательный статус пациента»

Раздел 3.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 294

«• Рекомендуется прием препаратов группы A12AA — Препараты кальция всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 295

«• Рекомендуется прием препаратов группы A11CC Витамин D и его аналоги всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 296

«• Рекомендуется прием бисфосфонатов всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки остеопении или частые переломы, […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 297

«• Рекомендуется применение препаратов группы R03AL Адренергические средства в комбинации с антихолинергическими […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 298

«• Не рекомендуется длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА 5q […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 299

«использование муколитических препаратов без терапевтических показаний может привести к разжижению секрета нормальной […]»

Раздел 3.1.2

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 300

«• Не рекомендуется эмпирический прием антибактериальных препаратов системного действия пациентам со СМА 5q для […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 301

«в то же время у пациентов со СМА I и часто болеющих пациентов других типов CМА с очагами хронической инфекции ранее […]»

Раздел 3.1.2

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 302

«• Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы под контролем ультразвукового исследования […]»

Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 303

«необходимая доза препарата устанавливается в зависимости от массы тела согласно инструкции к препарату»

Раздел 3.1.2

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 304

«Пациентам с гиперсаливацией также показана санация полости рта»

Раздел 3.1.2

В разборе:Симптоматическое лечение

цит. 305

«Хирургическое лечение Хирургическое лечение пациентов со СМА 5q, в основном, заключается в выполнении корректирующего […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 306

«Пациентам так же может потребоваться хирургическое вмешательство в связи с болевым синдромом как при патологии […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 307

«• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА 5q с тяжелым […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 308

«при принятии решения о хирургическом вмешательстве важно учитывать снижение функции дыхания, деформацию ребер, […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 309

«Необходимо отложить выполнение хирургического вмешательства у детей до 4-х летнего возраста»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 310

«• Рекомендуется рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов cо СМА 5q с […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 311

«• Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения заднего спондилодеза с использованием технологии динамической […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 312

«• Рекомендуется оставить свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии у пациентов со СМА5q […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 313

«• Не рекомендуется применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (сокращ. VEPTR от […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 314

«• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения нестабильности тазобедренного сустава у пациентов со СМА […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 315

«• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения контрактур у пациентов со СМА 5q, страдающих от болевого […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 316

«• Рекомендуется рассмотреть возможность интрамедуллярного или надкостного спицевого/стержнего/блокируемого остеосинтеза […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 317

«переломы возникают у пациентов со СМА, не способных самостоятельно ходить (ранней и поздней неамбулаторной стадии), при […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 318

«• Рекомендуется проведение гастростомии и кормление тяжелобольного пациента через гастростому у пациентов со СМА 5q […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 319

«до гастростомии необходимо временное кормление через назогастральный или назоеюнальный зонд»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 320

«У пациентов старшего возраста, у которых возможно Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 321

«Возможна гастростомия при более низкой ЖЕЛ, однако риск осложнений будет увеличиваться по мере снижения показателей спирометрии»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 322

«Следует помнить, что у пациентов до 7 лет исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ЖЕЛ и ФЖЕЛ) […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 323

«• Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения фундопликации по Ниссену (желательно эндоскопическим способом) […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 324

«• Рекомендуется постановка временной/постоянной трахеостомы тем пациентам со СМА 5q, у которых неинвазивная […]»

Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 325

«решение о переходе на трахеостому должно осуществляться с учетом интересов пациента и семьи, клинического статуса, […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 326

«Трахеостома не должна накладываться только с целью санации дыхательных путей»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 327

«Трахеостому ставят тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше 18 часов»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 328

«Вопрос о вентиляции посредством постановки временной/постоянной трахеостомы может быть рассмотрен в случае частых […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 329

«В любом случае, постановка временной/постоянной трахеостомы проводится в плановом порядке (не в острых ситуациях, […]»

Раздел 3.2

В разборе:Хирургическое лечение

цит. 330

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичная и повторная при необходимости каждые 3-6 месяцев […]»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 331

«• Рекомендуется расчет калорийности диеты (коррекция калорийности пищи, потребления жидкости, макро-и микроэлементов) […]»

Раздел 3.3.1 (УУР A, УДД 3)

В разборе:Питание

цит. 332

«при составлении рациона питания пациентам со СМА 5q оценивается потребность в калориях (с помощью расчета расхода […]»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 333

«Для расчета питания используют общие стандартизованные формулы»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 334

«• Рекомендуется избегать голодания у пациентов со СМА 5q для предупреждения развития метаболических нарушений»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 335

«у пациентов со СМА могут развиваться метаболические нарушения, особенно при неотложных состояниях: метаболический […]»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 336

«В случае острых состояний необходимо обеспечить адекватное потребление жидкости, минимизировать длительность голодания»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 337

«В течение 6 часов предлагается питание, содержащее белки»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 338

«Необходим контроль уровня электролитов (исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, […]»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 339

«• Рекомендуется подбор общего положения, а также головы и рук для достижения возможности самостоятельного питания, в […]»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 340

«• Рекомендуется изменение консистенции пищи в пользу полутвердой пациентам со СМА 5q, страдающим дисфагией, с целью […]»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 341

«густые жидкости более безопасны в отношении аспирации, чем более текучие»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 342

«Необходимо использование более плотных питательных смесей, желеобразных форм пищи, жидких пюре»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 343

«Можно использовать специальные загустители жидкости на основе мальтодекстрина промышленного производства»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 344

«• Не рекомендуется применять рутинно смеси на основе аминокислот или Смесь на основе полностью гидролизованных белков […]»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Питание

цит. 345

«Диетические рекомендации основываются на индивидуальной переносимости»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 346

«Пациентам со СМА необходимо питание смесями молочными (на основе белков коровьего молока) с учетом возраста»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 347

«Кормление смесями на основе полностью гидролизированных белков или аминокислот показано пациентам с аллергией к белкам […]»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 348

«• Рекомендуется кормление специальными смесями для энтерального питания пациентов со СМА 5q, получающим питание через […]»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 349

«• Рекомендуются смеси, содержащие пищевые волокна, пациентам со СМА 5q, страдающих запорами, для облегчения дефекации»

Раздел 3.3.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Питание

цит. 350

«для коррекции запоров используется комплексный подход с проведением диетотерапии; при необходимости — лекарственной […]»

Раздел 3.3.1

В разборе:Питание

цит. 351

«• Рекомендуется установка назогастрального зонда пациентам со СМА 5q с нарушениями глотания до проведения гастростомии […]»

Раздел 3.3.1 (УУР A, УДД 3)

В разборе:Питание

цит. 352

«• Рекомендуется кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА 5q с нарушениями глотания для […]»

Раздел 3.3.1 (УУР A, УДД 3)

В разборе:Питание

цит. 353

«Респираторная поддержка Оценка и поддержка респираторной функции должны иметь наивысший приоритет в ведении пациента со СМА 5q»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 354

«В последнее время принцип лечения легочных проявлений СМА 5q изменился от реактивного подхода, предусматривающего […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 355

«План лечебных мероприятий определяется специалистом по респираторной терапии, в отечественной практике это довольно […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 356

«Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие: нарушение откашливания, […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 357

«Основными путями решения этих задач являются очистка дыхательных путей и неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ)»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 358

«Следует соблюдать основные принципы очищения дыхательных путей: 1»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 359

«Ручные и механические вспомогательные средства восстановления кашлевой функции необходимо использовать для ежедневного […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 360

«Лица, осуществляющие уход за пациентом, должны быть обучены пользоваться этими средствами»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 361

«Лица, осуществляющие уход за пациентом, должны также владеть техникой удаления легочного секрета, включая постуральный […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 362

«Данные оксиметрии являются показателем эффективности терапии»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 363

«Отсосы могут быть полезны для удаления секрета после того, как оказана помощь в откашливании»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 364

«• Рекомендуется отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического […]»

Раздел 3.3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 365

«электрическая аспирация и использование инсуффлятора-аспиратора должны проводиться у каждого пациента с неэффективным откашливанием»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 366

«Основные методы дренирования мокроты для лежачих и сидячих пациентов — это сочетание использования нескольких методов: […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 367

«У маленьких и неконтактных детей необходимо применять инсуффляторы-аспираторы с функцией триггера вдоха, чтобы не […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 368

«Относительным противопоказанием к использованию инсуффлятора-аспиратора являются хронические заболевания легких (например, эмфизема)»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 369

«Использование инсуффлятора-аспиратора в такой ситуации должно быть взвешено против возможных рисков пневмоторакса»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 370

«• Рекомендуется неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP) всем пациентам со СМА 5q c […]»

Раздел 3.3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 371

«решение об использовании НИВЛ принимается индивидуально в каждом конкретном случае»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 372

«Она безусловно необходима при наличии гиперкапнии в дневное время»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 373

«Ночная НИВЛ уменьшает симптомы нарушенного дыхания во время сна и улучшает качество жизни»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 374

«НИВЛ должна комбинироваться с техникой очистки дыхательных путей»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 375

«Использование НИВЛ с большой разницей давлений даже в течение коротких дневных периодов, может улучшить развитие […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 376

«Обязательно следует провести индивидуальный подбор масок для НИВЛ»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 377

«Индивидуальный подбор проводится по результату осмотра ребенка с возможностью выбора из нескольких типов масок разных […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 378

«Обязательно иметь и использовать попеременно две разные маски одновременно, чтобы снизить риск развития пролежней и […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 379

«Тип маски зависит от возраста ребенка, его предпочтений и иных обстоятельств»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 380

«Оптимально использовать все виды масок»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 381

«Подбор параметров НИВЛ должен осуществляться под контролем показателей газообмена (ночная пульсоксиметрия, капнометрия, […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 382

«• Не рекомендуется искусственная вентиляция легких неинвазивная с постоянным давлением (CiPAP) пациентам со СМА 5q c […]»

Раздел 3.3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 383

«• Рекомендуется обеспечение респираторными мониторами и анестезиологическими системами (Аппарат для искусственной […]»

Раздел 3.3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 384

«родители пациентов должны быть обеспечены медицинским оборудованием — мешком дыхательным реанимационным типа Амбу, при […]»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 385

«Родители должны быть обучены правилам их применения»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 386

«• Рекомендуется неинвазивная искусственная вентиляция легких в сочетании с техникой очищения дыхательных путей ходячим […]»

Раздел 3.3.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 387

«если в острых ситуациях возникает необходимость применения НИВЛ, то должен быть рассмотрен вопрос о наличии средств для проведения НИВЛ дома»

Раздел 3.3.2

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 388

«Паллиативная медицинская помощь Паллиативная помощь — подход, целью которого является улучшение качества жизни […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 389

«Главная задача паллиативной помощи — достижение, поддержка, сохранение и повышение, насколько это возможно, качества жизни пациента»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 390

«Однако определить, что такое «качество жизни», может только сам пациент, нуждающийся в паллиативной помощи»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 391

«Важно не противопоставлять активное (интервенционное) лечение паллиативной помощи, а взаимно их дополнять»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 392

«Консенсус экспертов был достигнут в том, что при ведении пациентов со спинальной мышечной атрофией необходимо […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 393

«Последующие публикации также не привели к консенсусу относительно стандартов паллиативной помощи применительно к СМА»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 394

«Международными экспертами признается, что ключевой задачей является отказ от дихотомической модели, которая […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 395

«• Рекомендуется искусственная вентиляция легких пациентам со СМА 5q с наложением трахеостомы (НМУ: постановкой […]»

Раздел 3.3.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 396

«решение относительно использования долгосрочной искусственной вентиляции легких (ИВЛ) предполагает сопоставление […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 397

«Этичным в данном случае будет такой подход, при котором частные мнения и убеждения врача могут быть представлены семье […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 398

«Родители и другие лица, осуществляющие уход, считают, что у них должно быть право выбора в пользу или против […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 399

«Отсутствие информированного выбора и шаблонный подход к лечению препятствуют планированию и ограничивают возможность принятия решений»

Раздел 3.3.3

В разборе:Респираторная поддержка

цит. 400

«• Рекомендуется включение в процесс принятия решений по паллиативной помощи на всех этапах заболевания с […]»

Раздел 3.3.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 401

«• Рекомендуется оказание доступной паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА 5q, комплексно осуществляемой […]»

Раздел 3.3.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 402

«паллиативная помощь может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время […]»

Раздел 3.3.3

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 403

«• Рекомендуется всем детям со спинальной мышечной атрофией, нуждающимся в оказании паллиативной медицинской помощи, […]»

Раздел 3.3.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Паллиативная помощь

цит. 404

«• Рекомендуется включение плановой оценки интенсивности боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню […]»

Раздел 3.3.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Паллиативная помощь

Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 405

«Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 406

«Реализация этой концепции возможно только в формате цель-ориентированной реабилитации»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 407

«Так, реабилитация пациентов со СМА 5q ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 408

«Процесс достижения поставленных целей реабилитации определяет следующие задачи: 1. не допустить формирования привычного […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 409

«2. замедлить процесс атрофии мышц от бездействия»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 410

«3. препятствовать дегенеративному укорочению мышечных волокон»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 411

«4. продлить функциональную активность пациентов»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 412

«5. препятствовать развитию контрактур суставов конечностей»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 413

«6. увеличить подвижность пациентов (сохранить/повысить объем и амплитуду движений)»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 414

«7. создать условия для физиологического развития и физиологического функционирования внутренних органов и систем»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 415

«При проведении реабилитационных мероприятий необходимо: 1. стараться встроить физическую терапию и регулярные […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 416

«2. учитывать, что доминирующим симптомом у детей является усталость, а значит распределять физическую нагрузку на весь […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 417

«3. идти "на шаг впереди" — ставить цели реабилитации на ближайшие несколько месяцев вперед с учетом текущего […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 418

«4. важно, чтобы в повседневной жизни у ребенка были задействованы все скелетные мышцы и никакие не оставались в бездействии»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 419

«Но, говоря о реабилитации пациентов со СМА5q, более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы […]»

Раздел 4

В разборе:Классификация

цит. 420

«2. сидячие - способные к активной вертикализации в положении сидя без опоры»

Раздел 4

В разборе:Классификация

цит. 421

«3. ходячие - способные к ходьбе без средств опоры»

Раздел 4

В разборе:Классификация

цит. 422

«Стоит отметить, что на сегодняшний день не определено однозначных четких временных (время сидения/ходьбы) или иных […]»

Раздел 4

В разборе:Классификация

цит. 423

«• Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре всем пациентам со СМА 5q для составления […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 424

«• Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта всем пациентам со СМА 5q для составления плана физиотерапии»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 425

«• Рекомендуются процедуры по адаптации к условиям макросреды всем пациентам со СМА 5q, имеющим двигательные нарушения, […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 426

«• Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы и суставов всем пациентам со СМА […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 427

«важно бороться за сохранение тех движений, которые есть у ребенка в настоящее время»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 428

«Для этого хорошо использовать кинезиотерапевтический игровой подход при вовлечении ребенка в упражнения»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 429

«• Рекомендуется массаж грудной клетки медицинский всем пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями и для […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 430

«массаж носит перкуссионный характер и основной его целью является дренирование верхних дыхательных путей»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 431

«• Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей (кинезиотерапия грудной клетки или […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 432

«• Рекомендуется механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА 5q с целью […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 433

«пациентам необходимо проведение растяжек, сопровождаемых легким массажем (разогревающее действие)»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 434

«Минимальная частота занятий для растяжки и увеличения объема движений для лежачих пациентов составляет 3-5 раз в […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 435

«• Рекомендуется лечебное плавание в бассейне всем пациентам со СМА 5q тип 2 и 3 для облегчения движений»

Раздел 4 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 436

«занятия плаванием полезны и приятны пациентам со СМА»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 437

«Вода нейтрализует действие силы гравитации на тело ребенка, что позволяет ему по-другому почувствовать свое тело»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 438

«Плавание — хорошая аэробная тренировка»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 439

«Метод не имеет абсолютных противопоказаний при СМА»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 440

«Температура воды в бассейне должна быть 30о-33о (оптимальные температурные рамки для наилучшего метаболизма мышц)»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 441

«Первые несколько занятий должны проходить не только с родителями, но и с инструктором, который обучит родителей»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 442

«Перед каждым занятием необходимо оценить соматическое благополучие ребенка»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 443

«• Рекомендуется лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 444

«для лежачих пациентов вполне может применяться тренажер-велосипед (велотренажер)»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 445

«• Рекомендуется парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам со СМА 5q с формированием […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 446

«• Рекомендуется тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 447

«• Рекомендуется механотерапия и роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 448

«• Рекомендуется наложение циркулярной гипсовой повязки пациентам со СМА 5q с контрактурами в коленных и голеностопных […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 449

«особенности наложения циркулярной гипсовой повязки у пациентов со СМА — гипсование короткими курсами (на 5 дней через 2 дня)»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 450

«• Рекомендуются услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного […]»

Раздел 4 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 451

«данная методика может использоваться у детей со СМА»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 452

«Тейп способен принимать на себя часть нагрузки мышцы, тем самым дать почувствовать пациенту работу своей мышцы»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 453

«Предпочтение отдается монотейпированию (тейпированию одной конечности), что позволяет ребенку «сосредоточиться» на […]»

Раздел 4

В разборе:Реабилитация

цит. 454

«Реабилитация лежачих пациентов Основное положение этих пациентов в домашних условиях — положение «лежа», которое опасно […]»

Раздел 4.1

В разборе:Реабилитация

цит. 455

«Так, характерная для таких детей (в силу слабости мышц-аддукторов бедер) поза «лежа на спине с повёрнутыми наружу […]»

Раздел 4.1

В разборе:Реабилитация

цит. 456

«Очень важно в этом контексте, чтобы положение ребенка в постели и на любой другой поверхности было функционально […]»

Раздел 4.1

В разборе:Реабилитация

цит. 457

«С этой целью показаны частые смены положения тела в постели; использование подручных средств, которые могут легко […]»

Раздел 4.1

В разборе:Реабилитация

цит. 458

«Стимуляция повседневной активности: игры и другие активные занятия как с использованием специальных приспособлений […]»

Раздел 4.1

В разборе:Реабилитация

цит. 459

«• Рекомендуется упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем лежачим пациентам со СМА 5q с целью […]»

Раздел 4.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 460

«во время занятий физической терапией с лежачими пациентами удобно использовать резиновые или тряпичные ленты для […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 461

«Такой способ подходит для применения как на верхних (плечи), так и на нижних конечностях (бедро-колено-голень)»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 462

«Например, для сохранения функциональной активности верхних конечностей можно использовать метод устранения сил […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 463

«• Рекомендуется: проведение лежачим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагии, которая будет […]»

Раздел 4.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 464

«• Рекомендуется: проведение лежачим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных […]»

Раздел 4.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 465

«• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q массажа лица медицинского, массажа шеи медицинского с целью тренировок […]»

Раздел 4.1.1 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 466

«для пациентов с СМА характерны нарушения бульбарных функций, которые имеют единую природу, но развиваются по двум […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 467

«Больным со СМА всех клинических типов I-III (в большей или меньшей степени) свойственны: уменьшение возможности […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 468

«Таким образом, ранее введение в индивидуальную реабилитационную программу могут помочь противостоять перечисленным […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 469

«Возможно так же дополнение данных методик физиотерапевтическими методами (миостимуляция) и тейпированием»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 470

«• Рекомендуется проведение всем лежачим пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, массажа верхних и нижних […]»

Раздел 4.1.1 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 471

«с точки зрения реабилитационного подхода к пациентам с СМА, массаж не должен оказывать катаболического воздействия на […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 472

«Массаж может быть как стимулирующим, так и расслабляющим — в зависимости от задач (например, выстраивание процедур в […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 473

«Он улучшает кровоснабжение, питание мышц, их разогрев, растяжение волокон и стимуляцию проприорецепторов»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 474

«Наряду с физической терапией, массаж помогает в достижении целей реабилитации, включая ключевую задачу: научить […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 475

«Это особенно актуально на фоне терапии с положительной динамикой, когда возможно освоение новых моторных навыков (в […]»

Раздел 4.1.1

В разборе:Реабилитация

цит. 476

«• Рекомендуется вертикализация лежачих пациентов со СМА 5q с целью профилактики ортопедических осложнений основного […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 477

«вертикализация пациента в опоре для стояния необходима суммарно не менее 1 часа в день в зависимости от возможностей ребенка»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 478

«Для пациентов, которые никогда не могли сидеть, может быть показана вертикализация, начиная с возраста 14 месяцев»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 479

«• Рекомендуются реабилитационные и адаптированные для инвалидов изделия (задне-опорные опоры для стояния с возможностью […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 480

«опоры для стояния должны иметь функциональный подголовник, обеспечивающий боковую и переднезаднюю стабилизацию головы и […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 481

«Немаловажным для лежачих пациентов является возможность вертикализации в опоре для стояния в положении "разведенных […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 482

«• Рекомендуются ортезы для конечностей и туловища, а также специализированные и адаптированные для инвалидов […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 483

«Суммарное время нахождения в ортезах до 8-12 часов в день»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 484

«Минимальная частота применения ортезов для лежачих пациентов — 5 раз в неделю»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 485

«Фиксация грудной клетки необходима для стабилизации положения, профилактики сколиоза и для стимуляции функциональной активности»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 486

«Фиксация шеи часто используется для поддержки головы для минимизации риска удушья в вертикальном положении, так как […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 487

«• Рекомендуются кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, в том числе для […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 488

«для мобильности и транспортировки необходимо использовать кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 489

«Они изготавливаются индивидуально по объёмной трёхмерной модели задней поверхности тела, это — ложементы, установленные […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 490

«• Рекомендуется пребывание в положении «сидя» лежачим пациента со СМА 5q с целью профилактики ортопедических осложнений […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 491

«для пребывания в положении «сидя» используются опоры для сидения или кресла-коляски комнатные с дополнительной […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 492

«Также положение «сидя» в течение дня достигается пребыванием в прогулочном кресле-коляске»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 493

«Сидение в техническом средстве должно проводится в туторах на голеностопные суставы»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 494

«Пребывание в правильном положении «сидя» показано суммарно до 6 часов в день»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 495

«• Рекомендуется использование ортеза туловища (функционально-корригирующего корсета), изготовленного для ребенка […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 496

«корсет для пациентов со СМА используется функционально-корригирующий «с опорой на таз», сохраняющий баланс позвоночного […]»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 497

«Возможно, потребуется «окно для дыхания» и отверстие для гастростомы (при её наличии)»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 498

«Суммарное время нахождения в корсете возможно до 6-8 часов в день»

Раздел 4.1.2

В разборе:Реабилитация

цит. 499

«• Рекомендуется ежедневное использование ортезов на нижние конечности, изготовленных индивидуально (например, туторы на […]»

Раздел 4.1.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 500

«Реабилитация сидячих пациентов Для сидячих пациентов важно как соблюдение принципа дозирования физической нагрузки, так […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 501

«Одно из ведущих и любимых положений таких детей — положение «сидя», которое в силу основного симптома заболевания […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 502

«В связи с этим особое внимание должно придаваться симметричному развитию телосложения пациентов и правильному позиционированию»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 503

«Цели реабилитации сидячих пациентов: 1. повышение мобильности пациентов»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 504

«2. замедление прогрессирования мышечной слабости, потери функции и формирования атрофий бездействия»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 505

«3. улучшение ручной манипуляции»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 506

«4. создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 507

«5. разработка суставов и профилактика образования контрактур»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 508

«6. формирование и поддержание симметричности позы»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 509

«7. предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 510

«8. обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 511

«Особое значение в физической терапии уделяется формированию симметричности позы и минимизации различий в развитости и […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 512

«• Рекомендуется использование специализированных ортезов — ортопедических аппаратов на нижние конечности и туловище […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 513

«аппарат сконструирован специально для пациентов с вялым параличом, силой мышц нижних конечностей менее 2-х баллов»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 514

«Особенностью данного ортеза является возможность механически ассистировать усилиям ребёнка, взаимно перемещая нижние […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 515

«Такой аппарат позволяет находиться в вертикальном положении и перемещаться с опорой на ходунки без поддержки родителей, […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 516

«Осевая нагрузка на скелет предотвратит развитие остеопороза и вторичных деформаций костей и суставов»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 517

«Пребывание в стоячем положении должно поощряться»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 518

«Поддерживаемое положение стоя должно составлять до 60 минут, а минимальная частота — 3-5 раз в неделю, оптимальная 5-7 раз в неделю»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 519

«• Рекомендуются ортезы туловища — Корсет функционально-корригирующий комбинированный (грудо-пояснично-крестцовые — типа […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 520

«статические, динамические и функциональные ортезы используются для изменения положения и перевода в вертикальное положение пациентов»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 521

«Корсет изготовливается для ребенка индивидуально по слепку или по трёхмерной цифровой модели туловища, полученной путём […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 522

«Необходимы проактивные использование функционально-корригирующих корсетов у не сидячих пациентов со СМА, получающих […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 523

«• Рекомендуются ортопедические аппараты – облегчённый аппарат на нижние конечности и туловище или аппараты на […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 524

«минимальная частота пребывания в ортезах 5 раз в неделю»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 525

«• Рекомендуются средства передвижения адаптированные (индивидуализированные кресла-коляски с ручным приводом с […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 526

«• Рекомендуется эрготерапия сидячим пациентам со СМА 5q для оказания помощи пациенту в повседневной жизни, развития и […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 527

«необходимо привлекать специалиста по эргореабилитации (эргоспециалиста) как при подборе программы физических упражнений […]»

Раздел 4.2

В разборе:Реабилитация

цит. 528

«• Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагии, которая будет […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 529

«• Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 530

«• Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q массажа лица медицинского, массажа шеи медицинского с целью […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 531

«• Рекомендуется проведение сидячим всем пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, массажа верхних и нижних […]»

Раздел 4.2 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 532

«Реабилитация ходячих пациентов Для ходячих пациентов (амбулаторная стадия) сохраняется приоритетность принципов […]»

Раздел 4.3

В разборе:Реабилитация

цит. 533

«Дети данной группы стремятся к активному передвижению и ходьбе, однако, в виду слабости скелетной мускулатуры и низкой […]»

Раздел 4.3

В разборе:Реабилитация

цит. 534

«В целом для ходячих детей в сравнении с сидячими детьми характерно более мягкое течение вторичных ортопедических […]»

Раздел 4.3

В разборе:Реабилитация

цит. 535

«Цели реабилитации ходячих пациентов примерно те же, что и у сидячих пациентов с добавлением цели повышения […]»

Раздел 4.3

В разборе:Реабилитация

цит. 536

«• Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных (трости и многоопорной трости, ходунков колесных и […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 537

«со временем поддержание способности ходить для пациентов со СМА достигается с помощью средств дополнительной опоры»

Раздел 4.3

В разборе:Реабилитация

цит. 538

«• Рекомендуется ортопедическая обувь ходячим пациентам со СМА 5q, имеющим деформации стоп, с целью облегчения двигательной активности»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 539

«• Рекомендуется использование ортезов — аппаратов или туторов на голеностопные суставы совместно с обувью ходячим […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 540

«• Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных — кресла-коляски активного типа ходячим пациентам со […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 541

«• Рекомендуется использование реабилитационных и адаптированных для инвалидов изделий — опор для сидения, отвечающих […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 542

«• Рекомендуется применение ортеза туловища — функционально-корригирующего корсета ходячим пациентам со СМА 5q при […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Реабилитация

цит. 543

«• Рекомендуется проведение всем ходячим пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, массажа верхних и нижних […]»

Раздел 4.3 (УУР C, УДД 4)

В разборе:Реабилитация

цит. 544

«• Рекомендуется введение препарата J06BB16 #паливизумаб, внутримышечно, разовая доза 15мг/кг, схема применения из 5 […]»

Раздел 5 (УУР C, УДД 5)

В разборе:Профилактика и наблюдение

цит. 545

«препарат J06BB16 #паливизумаб применяют внутримышечно, предпочтительно в наружную боковую область бедра»

Раздел 5

В разборе:Профилактика и наблюдение

цит. 546

«Вакцинацию необходимо проводить в течение сезонного подъема заболеваемости, вызываемой респираторным синцитиальным вирусом»

Раздел 5

В разборе:Профилактика и наблюдение

цит. 547

«Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций […]»

Раздел 5

В разборе:Профилактика и наблюдение

цит. 548

«Все остальные вакцины вводятся детям со СМА 5q согласно Национальному прививочному календарю»

Раздел 5

В разборе:Профилактика и наблюдение

цит. 549

«Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение: • все пациенты со СМА 5q 1 раз в год для […]»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 550

«• все пациенты со СМА 5q для введения нусинерсена»

Раздел 6.1.1

В разборе:Патогенетическая терапияОрганизация помощи

цит. 551

«В международной практике нусинерсен может быть введен в условиях дневного стационара»

Раздел 6.1.1

В разборе:Патогенетическая терапия

цит. 552

«• все пациенты со СМА 5q, требующие обследования перед хирургическим ортопедическим вмешательством»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 553

«Показания к выписке пациента после плановой госпитализации в детское неврологическое отделение: • выполнение плана […]»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 554

«• проведение реабилитационных мероприятий»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 555

«• четкие рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 556

«Показания для плановой госпитализации в детское хирургическое отделение: • пациенты со СМА 5q, требующие проведения гастростомии»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 557

«• пациенты со СМА 5q, требующие постановки временной/постоянной трахеостомы, Иногда трахеостома устанавливается по […]»

Раздел 6.1.1

В разборе:Организация помощи

цит. 558

«Показания для экстренной госпитализации: • Развитие у пациента со СМА 5q «обычных» заболеваний (острая вирусная […]»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 559

«Целью ухода за пациентами в острой ситуации является нормализация газообмена путем предупреждения ателектазирования и […]»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 560

«В большинстве случаев, по возможности, эти задачи должны решаться с помощью неинвазивной искусственной вентиляции легких»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 561

«• Развитие тяжелых жизнеугрожающих дыхательных нарушений с гиповентиляцией и апноэ, без сопутствующих заболеваний, при […]»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 562

«При выполнении протоколов неотложной помощи необходимо связываться с мультидисциплинарной бригадой (неврологической и […]»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 563

«Кислород у пациентов со СМА должен применяться с осторожностью»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 564

«Вторичная гипоксемия, обусловленная гиповентиляцией, может быть спутана с гипоксемией, обусловленной другими причинами, […]»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 565

«Капнометрия или исследование кислотно-основного состояния и газов крови поможет выбрать правильный режим применения кислорода»

Раздел 6.1.2

В разборе:Организация помощи

цит. 566

«• Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 567

«• Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной медико-санитарной, специализированной и паллиативной […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 568

«• При постановке диагноза СМА, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами со СМА, […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 569

«Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 570

«• К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 571

«Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 572

«Врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 573

«В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 574

«На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 575

«При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 576

«При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 577

«В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 578

«• Соблюдение принципа «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 579

«• Обеспечение пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q медицинскими изделиями, предназначенными для […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 580

«Приказ Минздрава России от 09.07.2025 N 398н "Об утверждении перечня медицинских изделий, предназначенных для […]»

Раздел 6.2

В разборе:Организация помощи

цит. 581

«Критерии оценки качества медицинской помощи Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи Критерии оценки […]»

Раздел 7

В разборе:Критерии качества

Критерии оценки качества

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 602

«Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и/или приём (осмотр, консультация) […]»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 1

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 603

«Проведено лечение онасемногеном абепарвовеком или нусинерсеном, или рисдипламом (в качестве патогенетической терапии, в […]»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 2

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 604

«Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный (при необходимости в паллиативной помощи)»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 3

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 605

«Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 4

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 606

«Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный при постановке диагноза»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 5

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 607

«Выполнено Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в […]»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 6

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 608

«Выполнено определение числа копий гена SMN2»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 7

В разборе:Критерии оценки качества

цит. 609

«Выполнено назначение онасемногена абепарвовека или нусинерсена, или рисдиплама (в качестве патогенетической терапии, в […]»

Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 8

В разборе:Критерии оценки качества

Приложение Б. Алгоритм действий врача

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 582

«Алгоритм тактики ортопедической тактики диагностики и лечения сколиоза у пациента со СМА 5q Рентгенография позвоночного […]»

Приложение Б

В разборе:Алгоритмы

цит. 583

«Метод «растущих стержней», VEPTR, магнитные стержни Спондилодез Да Да Нет Нет Подозрение на искривление?»

Приложение Б

В разборе:Алгоритмы

цит. 584

«Алгоритм предсимптоматической терапии СМА 5q 1 копия SMN2 Вероятен 0 тип СМА 2 копии SMN2 Вероятен 1 тип СМА 3 копии […]»

Приложение Б

В разборе:Алгоритмы

Приложение В. Информация для пациента

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 585

«Приложение В. Информация для пациента Что такое спинальная мышечная атрофия?»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 586

«Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) — это генетическое, прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 587

«СМА поражает примерно одного из 6-10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической причиной смерти детей до 2 лет2,3»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 588

«Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.8 Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 589

«Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребенка в том […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 590

«Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается «носителем»»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 591

«Носители не имеют симптомов заболевания.18 Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 592

«При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 593

«Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 594

«С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 595

«Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребенка, чтобы сформировать […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 596

«Помощь для поддержки дыхательной функции занимает центральное место в ведении пациентов со СМА»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 597

«Из-за слабости мышц грудной клетки может снижаться способность эффективного дыхания и откашливания, отчего повышается […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 598

«Специальная аппаратура, такая как аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (BiPAP), […]»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

цит. 599

«В домашних условиях можно также использовать откашливатель»

Приложение В

В разборе:Информация для пациента

Приложение Г. Шкалы и классификации

Клинические рекомендации «Спинальная мышечная атрофия 5q» (2026): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР

цит. 600

«Оценка моторных функций из 32 пунктов* * шкала в РФ не валидирована, для её использования необходимо специальное […]»

Приложение Г

В разборе:Шкалы

цит. 601

«Тип (подчеркнуть): шкала оценки Назначение: функциональная оценка двигательной активности у пациента с СМА, может […]»

Приложение Г

В разборе:Шкалы

Первоисточник

Полный текст клинических рекомендаций (ID 593) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова; МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова; Ассоциация медицинских генетиков; НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова; НМИЦ ТО им. акад. Г. А. Илизарова; НМИЦ здоровья детей; Благотворительный фонд «Семьи СМА».

Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.