О документе
Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.
Про что документ
Клинические рекомендации (2023) по наследственному дефициту факторов свёртывания II (протромбина), VII и X у детей и взрослых — критерии диагноза, лабораторная диагностика, заместительная терапия концентратами протромбинового комплекса, эптакогом альфа, фактором VII, транексамовая кислота, профилактика, ведение беременности и родов, особенности у детей.
- О чём документ
- Редкие нарушения свёртывания — аутосомно-рецессивные дефициты факторов II, VII, X. Диагноз — при двух из трёх критериев: нет приобретённого дефицита, активность фактора снижена, найдена мутация. Скрининг — АЧТВ и ПВ при нормальных ТВ и фибриногене. Лечение — концентраты протромбинового комплекса (КПК) 20–30 МЕ/кг (фактор II, X), фактор VII или эптаког альфа (фактор VII), транексамовая кислота; СЗП — только при недоступности КПК.
- Кого касается
- дети и взрослые. Врачи: Гематолог, Педиатр, Акушер-гинеколог, Ординатор. паспорт КР
- Заболевание и коды
- МКБ-10: D68.2.
- Кто разработал
- Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальное гематологическое общество. паспорт КР
- Год утверждения
- 2023; ID в Рубрикаторе 149. паспорт КР
Как читать эту страницу
Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.
Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.
| УУР | Что значит |
|---|---|
| A | Сильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы |
| B | Условная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы |
| C | Слабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества |
| УДД | Для лечения, профилактики, реабилитации |
|---|---|
| 1 | Систематический обзор РКИ с метаанализом |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные |
| 4 | Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль» |
| 5 | Только обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР
Главное для практики
Кодирование по МКБ-10
Оригиналцит. 32| Код | Название по КР |
|---|---|
| D68.2 | — |
Определение
Оригиналцит. 1–3- Наследственный дефицит фактора II (гипопротромбинемия) — геморрагическое заболевание со снижением активности протромбина вследствие количественных (гипопротромбинемия) или качественных (диспротромбинемия) дефектов фактора КР 1.1.
- Наследственный дефицит фактора VII (гипопроконвертинемия) — генетически обусловленное снижение активности фактора VII КР 1.1.
- Наследственный дефицит фактора X — количественный или качественный дефект фактора X со снижением его активности в плазме КР 1.1.
Этиология и патогенез
Оригиналцит. 4–28- К редким нарушениям свёртывания крови (РНСК) относят моногенные коагулопатии, кроме болезни Виллебранда и гемофилии A/B: дефицит или аномалии фибриногена, факторов II, V, VII, X, XI, XII, XIII; в большинстве случаев нарушается формирование фибрина КР 1.2 КР 1.2.
- Причины — как правило, рецессивное наследование редких изменений генов факторов или белков их посттрансляционной модификации; чаще при близкородственных браках (гомозиготность) КР 1.2 КР 1.2.
- Лабораторные критерии тяжести большинства РНСК разработаны под эгидой ISTH в 2012 г. на основе международных регистров КР 1.2 КР 1.2.
- Фактор II (протромбин) — аутосомно-рецессивный дефицит; гликопротеид печени, синтез зависит от витамина К; под действием Xa в протромбиназном комплексе переходит в тромбин, который активирует факторы, тромбоциты, ингибиторы свёртывания и регулирует фибринолиз; ген F2, прямой корреляции генотипа с фенотипом нет; гемостатически достаточный уровень ≈ 40 %, период полувыведения ≈ 60 часов КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
- Фактор VII — аутосомно-рецессивный дефицит; инициирует свёртывание в зоне повреждения, в комплексе с тканевым фактором активирует факторы X и IX; период полувыведения 4–6 часов; достаточный уровень не менее 10 %, при тяжёлой травме значимое кровотечение возможно и при активности >20 % КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
- Фактор X — аутосомно-рецессивный дефицит; активируется комплексом ТФ—VIIa и теназным комплексом, вместе с фактором V входит в протромбиназу; период полувыведения 30–50 часов; кровотечений нет при активности >40 % КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2 КР 1.2.
Эпидемиология
Оригиналцит. 29–31Код МКБ-10
Оригиналцит. 32- D68.2 — наследственный дефицит других факторов свёртывания КР 1.4.
Классификация
Оригиналцит. 33–36- Три степени тяжести по лабораторной активности фактора КР 1.5:
Клиническая картина
Оригиналцит. 37–58- Кровотечения/кровоизлияния спонтанные или после травмы: слизистые (носовые, десневые, из луночки), экхимозы, гематомы мягких тканей, кровотечения при операциях, меноррагии, гематурия, реже гемартрозы КР 1.6 КР 1.6.
- Жизнеугрожающие при значительных дефицитах: ЦНС, ЖКТ, шея/горло, забрюшинная гематома КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
Дефицит фактора II
- При активности <10 % кровотечения тяжелее; при >10 % — лёгкие и умеренные слизистые; активность <4 % не описана; при диспротромбинемии связь клиники с лабораторией слабая; у гетерозигот активность 40–75 %, бессимптомно КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
Дефицит фактора VII
- Примерно в 60 % случаев бессимптомно, находка — удлинение ПВ; кровоизлияния в ЦНС — у 3–10 %; тяжёлые кровотечения — при активности <1 %, при >1 % — умеренные и лёгкие слизистые или бессимптомно; прямой корреляции нет (тяжёлые проявления бывают и при >20 %); у гетерозигот 40–60 %, бессимптомно КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
Дефицит фактора X
Диагностика
Оригиналцит. 59–88Критерии диагноза
- Диагноз наследственной РНСК — при наличии не менее двух из трёх критериев (независимо от геморрагического анамнеза): нет приобретённого дефицита факторов; активность фактора II/VII/X ниже референса; мутации генов соответствующего фактора КР 2 КР 2 КР 2 КР 2.
Жалобы и анамнез
- Диагностику начинают с геморрагической клиники или (без неё) с семейного анамнеза; выясняют лёгкое образование экхимозов и гематом в раннем детстве, спонтанные кровотечения, длительные кровотечения после травм и операций КР 2.1 КР 2.1.
- Примерно у 2/3 больных у родственников геморрагических проявлений нет; учитывают неонатальные геморрагии (кефалогематомы), несоответствие кровотечения тяжести травмы, рецидивы; при незначительных дефицитах кровотечений может не быть до первой травмы или операции КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1.
Осмотр
- Оценивают кожный геморрагический синдром (множественные экхимозы и гематомы при значительном снижении активности); поражение суставов маловероятно КР 2.2 КР 2.2.
Лабораторные исследования
- Поэтапно: коагулологический скрининг → активность факторов → молекулярно-генетическая диагностика КР 2.3 КР 2.3.
- 1-й этап (всем с подозрением на геморрагическое состояние): общий анализ крови с тромбоцитами; коагулограмма — АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген по Клауссу, время кровотечения и подсчёт тромбоцитов по Фонио КР 2.3 КР 2.3.
| Показатель | Дефицит II | Дефицит VII | Дефицит X |
|---|---|---|---|
| АЧТВ | увеличено | норма | увеличено КР 2.3 |
| ПВ | увеличено | увеличено | увеличено КР 2.3 |
| ТВ | норма | норма | норма КР 2.3 |
| Фибриноген | норма | норма | норма КР 2.3 |
- При любом удлинении ПВ исключают приобретённые дефициты факторов протромбинового комплекса — тяжёлая патология печени, механическая желтуха, антагонисты витамина К и др.; приобретённый дефицит фактора II бывает при антифосфолипидном синдроме, болезнях печени и желчных путей, дефиците витамина К; изолированный приобретённый дефицит фактора VII, как правило, иммунный, возможен при системном амилоидозе; приобретённый дефицит фактора X — в 9–14 % случаев при амилоидозе, после тяжёлых инфекций, у онкологических больных КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- 2-й этап (удлинение АЧТВ и/или ПВ при нормальных ТВ и фибриногене): активность факторов V, VII, VIII, IX, X, тест на волчаночный антикоагулянт; при удлинении времени кровотечения — функция тромбоцитов и активность/свойства фактора Виллебранда КР 2.3.
- Диагноз устанавливают при изолированном снижении активности фактора II, VII или X; затем молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения врождённой коагулопатии и исключения приобретённых дефицитов КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- Интегральные тесты (тромбодинамика, тромбоэластография, тест генерации тромбина) — при невозможности полноценного двухэтапного исследования и для контроля терапии КР 2.5.
Инструментальные исследования
- По показаниям — для визуализации кровотечений и осложнений и дифференциальной диагностики: ЭГДС, УЗИ суставов, брюшной полости, мочевыводящих путей, малого таза, забрюшинного пространства, МРТ сустава, мягких тканей и головного мозга, рентгенография сустава, КТ грудной клетки и головного мозга, эндоскопическая риноскопия, ректороманоскопия, колоноскопия, кольпоскопия, гистероскопия КР 2.4 КР 2.4.
- Консультации по показаниям: травматолог-ортопед, хирург, уролог, невролог, оториноларинголог, стоматолог, акушер-гинеколог — для выявления последствий перенесённых кровотечений КР 2.5 КР 2.5.
Лечение
Оригиналцит. 89–136, 154–159Дефицит фактора II
- Специфическая заместительная терапия — плазматические очищенные вирус-инактивированные КПК (факторы II, VII, IX, X или II, IX, X); в/в болюсно со скоростью по инструкции; доза рассчитывается по содержанию фактора II (активность КПК обычно указана по фактору IX) КР 3 КР 3 КР 3 КР 3 КР 3.
- 1 МЕ/кг фактора II повышает его активность в среднем на 1,5–1,9 %; период полувыведения ≈ 60 часов; стандартная доза 20–30 МЕ/кг (по фактору IX) поднимает активность до 40–60 %, при активном кровотечении меньше КР 3 КР 3 КР 3 КР 3.
- Тяжёлые кровотечения и большие операции: насыщающая доза 20–50 МЕ/кг, далее 10–30 МЕ/кг каждые 24–48 часов для поддержания активности >20 % КР 3.
- Профилактика КПК 20–40 МЕ/кг каждые 5–7 дней для активности фактора II >10 % — при персональном/семейном анамнезе, тяжёлом фенотипе, предшествующих кровотечениях или активности <1 %; об аллоантителах к фактору II сведений нет КР 3 КР 3.
- При недоступности КПК — карантинизированная СЗП 15–25 мл/кг (поднимает активность до 30–40 %), только в исключительных случаях, не как постоянная практика КР 3 КР 3.
- Лёгкие кровотечения и малые вмешательства — #транексамовая кислота 15–20 мг/кг или 1,0 г 4 раза в сутки КР 3.
Дефицит фактора VII
- Препараты: фактор VII (#вне показаний у детей до 6 лет), эптаког альфа (активированный), КПК; доза по содержанию фактора VII в препарате и массе тела КР 3.
- При кровотечении: фактор VII 20–30 МЕ/кг каждые 4–6 часов до купирования КР 3.
- Профилактика кровотечений: фактор VII 10–30 МЕ/кг 3 раза в неделю КР 3.
- Эптаког альфа (активированный) — альтернатива: лёгкое кровотечение — однократно 30–50 мкг/кг; умеренное/тяжёлое и высокий риск при операциях — 15–30 мкг/кг каждые 4–6 часов (обычно не менее 3 инфузий); малые вмешательства — не менее 15 мкг/кг до манипуляции и минимум дважды после с интервалом 4–6 часов; при хирургическом лечении частота зависит от объёма операции КР 3 КР 3 КР 3 КР 3 КР 3.
- ПВ контролируют не реже 1 раза в 12 часов, заместительную терапию проводят при МНО <1,3 КР 3.
- Профилактика фактором VII — при повторных гемартрозах и рецидивирующих кровотечениях, если синдром определяет прогноз и качество жизни; частота индивидуальна КР 3 КР 3.
- Краткосрочно (например, маточные кровотечения): эптаког альфа 20–40 мкг/кг, 3–4 инфузии с интервалом 12–24 часа; длительно (рецидивирующие гемартрозы): фактор VII 20–30 МЕ/кг 3 раза в неделю КР 3.
- Новорождённым с активностью фактора VII <1 % без тяжёлого семейного анамнеза — краткосрочная профилактика эптакогом альфа 20–40 мкг/кг 3 раза в неделю до возраста 6–12 месяцев КР 3.
- Эффективность фактора VII и эптакога альфа идентична; возможны аллоантитела к фактору VII; выбор зависит от переносимости КР 3 КР 3 КР 3.
- При отсутствии эптакога альфа и фактора VII для остановки кровотечения — однократно КПК 20–30 МЕ/кг (по фактору IX); повторно не ранее чем через 24 часа (риск тромбозов) КР 3 КР 3.
- Если недоступны эптаког альфа, фактор VII, КПК и антиингибиторный коагулянтный комплекс — СЗП 15–25 мл/кг КР 3.
- Лёгкие кровотечения, малые вмешательства с высоким риском и все случаи низкого риска — монотерапия #транексамовой кислотой 10–15 мг/кг или 1,0 г 3–4 раза в сутки КР 3.
Дефицит фактора X
- Заместительная терапия КПК (II, VII, IX, X или II, IX, X); большие операции — целевой минимум фактора X >20–30 %, доза 20–30 МЕ/кг до операции, затем 10–20 МЕ/кг каждые 24 часа; кровотечения — 20–30 МЕ/кг (цель >40 %); профилактика — 20–40 МЕ/кг 2 раза в неделю КР 3.
- В РФ зарегистрированы два КПК, содержащих фактор X КР 3.
- 1 МЕ/кг КПК повышает активность фактора X в среднем на 2 %; КПК содержат факторы IX и X в примерно равной активности; стандартная доза 30 (20–30 у детей) МЕ/кг по фактору IX поднимает активность до 40–60 % КР 3 КР 3 КР 3 КР 3.
- Тяжёлые кровотечения и большие операции: насыщающая доза 20–30 МЕ/кг, затем 10–20 МЕ/кг каждые 24–48 часов для активности >20 % КР 3.
- Долговременная профилактика — при тяжёлом фенотипе, предшествующих кровотечениях или активности фактора X <2 %: 20–30 МЕ/кг 2–3 раза в неделю для поддержания активности >1 % у взрослых и >2 % у детей; сведений об изоантителах к фактору X нет КР 3 КР 3 КР 3.
- Всем — только плазматические очищенные вирус-инактивированные КПК КР 3.
- При недоступности КПК — СЗП 15–25 мл/кг (до 30–40 %) КР 3.
- Лёгкие кровотечения и малые вмешательства — монотерапия #транексамовой кислотой 15–20 мг/кг или 1,0 г 4 раза в сутки КР 3.
Неспецифические гемостатические средства
- Гормональная терапия при рецидивирующих тяжёлых маточных кровотечениях КР 7.
- Транексамовая кислота и другие антифибринолитики — при меноррагиях и лёгких слизистых кровотечениях, кроме почечных; в монотерапии или вместе с концентратами; при высоком тромботическом риске недопустимы; перед операцией или родами — внутрь или в/в не позднее чем за 2 часа; с КПК — осторожно (риск тромбозов) КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
Особые группы
Оригиналцит. 160–188Дети
- Дефицит фактора II: пупочные кровотечения или кровоизлияния в ЦНС; в первом полугодии активность фактора II 26–70 %, взрослого уровня достигает к 6 месяцам — диагноз точно ставят у детей старше 1 года, при удлинении ПВ показан витамин К1 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Дефицит фактора VII: риск спонтанных кровоизлияний в ЦНС и пупочных кровотечений; активность при рождении 28–104 %, норма к 6 месяцам; окончательный диагноз — после 6–12 месяцев КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Дефицит фактора X: кровоизлияния в ЦНС и пупочные кровотечения; активность при рождении 12–68 %; диагноз требует сравнения с неонатальными референсами и повтора после 6 месяцев; при сниженной активности в первом полугодии — витамин К1 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
Беременность и роды
- Фактор II: при тяжёлом дефиците активность в беременность недостаточна для родов; при <20 % — КПК 20–40 МЕ/кг однократно в начале родов или перед кесаревым (цель 20–40 %), затем каждые 48 часов 10–20 МЕ/кг для активности >20 % не менее 3–5 дней после родов или 5–7 дней после кесарева; без клиники в беременность терапия не нужна КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Фактор VII: активность в беременность растёт; при лёгком дефиците терапия может не потребоваться; при тяжёлом (<20 %) перед кесаревым или в начале родов — эптаког альфа 15–30 мкг/кг каждые 4–6 часов не менее 3 дней; остальным — только при кровотечении КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Фактор X: при активности <30 % возможны проблемы с зачатием, ранние выкидыши, геморрагический цистит; необходимый уровень до и во время беременности не менее 30 %; при <30 % в III триместре с кровотечениями в анамнезе и перед кесаревым/родами — КПК 20–40 МЕ/кг (по фактору IX), далее через 24 часа 10–20 МЕ/кг не менее 3 дней (поддерживать ≥30 %) КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
Реабилитация
Оригиналцит. 137–141- Специфической реабилитации нет; мероприятия показаны после кровоизлияний в ЦНС и при поражении опорно-двигательного аппарата, разрабатываются с гематологом; санаторное лечение — в санаториях общего профиля или на бальнеологических курортах; полезны школы психологической адаптации КР 4 КР 4 КР 4 КР 4 КР 4.
Профилактика и наблюдение
Оригиналцит. 142–149, 189–227- Профилактическая заместительная терапия — при повторных гемартрозах и рецидивирующих кровотечениях, определяющих прогноз и качество жизни; после информированного согласия; возможна на дому КР 5 КР 5 КР 5.
- Осмотр гематолога, травматолога-ортопеда и стоматолога не реже 2 раз в год; диспансеризация 1 раз в год в центре нарушений гемостаза КР 5 КР 5.
- Наблюдение: мониторинг нежелательных явлений заместительной терапии (ингибитор, непереносимость, вирусная контаминация, состояние вен), коррекция дефицита железа, лечение сопутствующих болезней (зубы, ЖКТ, ЛОР, ССС) КР 5 КР 5 КР 5.
- Вакцинация возможна, особенно от гепатита В; предпочтительно оральное или подкожное введение; при только внутримышечной форме — заместительная терапия накануне (не в день вакцинации), не вакцинировать при кровотечении КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Контроль качества лабораторных исследований (желательно государственной и международной системы) КР 7 КР 7.
- Обучение пациента и семьи начинается сразу после диагноза: суть болезни, оценка кровотечения, хранение и использование концентратов, домашние инфузии, уход за венами, физическая активность, адаптация; привлекают психологов, юристов, общественные организации КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
Памятка пациенту
- Основа лечения — заместительная терапия дефицитным фактором; предпочтительны рекомбинантные или высокоочищенные вирус-инактивированные концентраты, а не СЗП; по возможности — домашнее лечение: препарат всегда при пациенте, решение принимают пациент или родственники по рекомендациям гематолога КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.
- Сразу вводить эффективные дозы; начинать как можно раньше (в первые 2 часа после травмы, начала кровотечения или первых ощущений); лёгкие и средние кровотечения лечат дома, при жизнеугрожающем — начинают дома и продолжают под наблюдением гематолога КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.
- Все пациенты наблюдаются в специализированном центре с круглосуточной связью с гематологом; осмотры гематолога и стоматолога не реже 1 раза в год КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.
- Стоматология: обычные осмотры и чистка зубов без заместительной терапии, мягкая щётка; местная анестезия при тяжёлых и среднетяжёлых формах — только после концентрата фактора; удаление зубов — под контролем гемостаза; транексамовая кислота и местные гемостатики; при обширных процедурах — госпитализация КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.
- Перед любой инвазивной процедурой — концентрат фактора или антифибринолитики; избегать внутримышечных инъекций и пункции артерий; регулярные упражнения (плавание, лечебная гимнастика), избегать контактных видов спорта; не принимать НПВП, особенно ацетилсалициловую кислоту, обезболивание — парацетамол КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В.
Организация помощи
Оригиналцит. 150–153Опорные цитаты и первоисточник
Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.
Разработчики и первоисточник
- Документ
- Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X». МКБ-10: D68.2. Год утверждения: 2023. Возрастная категория: дети и взрослые.
- Разработчики
- Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальное гематологическое общество
- ID и срок пересмотра
- ID в Рубрикаторе: 149. Срок пересмотра в PDF не указан; актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
- Рабочая группа
- Состав — приложение А1 КР.
- Где полный текст
- Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 149). Там же актуальная редакция и статус документа.
Раздел 1. Краткая информация о заболевании
Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X» (2023): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (гипопротромбинемия) - геморрагическое заболевание, характеризующееся снижением активности […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови VII (гипопроконвертинемия) - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови X - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного количественного […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение
«К редким нарушениям свертывания крови (РНСК) относят моногенные коагулопатии, вызванные дефицитом плазменных белков, участвующих в гемостазе, не […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Все эти нарушения в подавляющем большинстве случаев приводят к нарушениям формирования фибрина»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Причинами развития РНСК являются, как правило, рецессивное наследование уникального нарушения или редких нуклеотидных изменений в генах, кодирующих […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«РНСК наиболее распространены в этнических группах, в которых приняты близкородственные браки, вследствие большей вероятности гомозиготного носительства дефекта гена»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Однако, в течение последних 10 лет появилось несколько специфических регистров, позволивших улучшить понимание РНСК»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Создание международной базы РНСК способствовало определению четких лабораторных критериев тяжести большинства РНСК, которые были разработаны под […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (протромбина) - аутосомно-рецессивное заболевание»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Характеристика: РП - гликопротеид, образуется в печени в присутствии витамина К. Под влиянием активированного фактора свертывания крови X (РХа) в […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Тромбин, в свою очередь, активирует другие плазменные белки свертывания крови и тромбоциты с конечным формированием фибринового сгустка»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Кроме того, тромбин участвует в активации ингибиторов свертывания крови и в регуляции фибринолиза»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Дефицит РИ обусловлен вариациями в Р2 гене, который кодирует протромбин»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Не существует прямой корреляции между Р2 генотипом и фенотипом заболевания»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Гемостатически достаточный уровень РИ составляет около 40%»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови VII - аутосомно-рецессивное заболевание»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Физиологическая роль РУН заключается в инициации процесса свертывания крови в зоне повреждения сосудистой стенки»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«В комплексе с тканевым фактором (ТФ), РУИа активирует РХ и Р1Х, участвующих в генерации тромбина»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«При тяжелых травмах клинически значимое кровотечение может развиться при активности РУН более 20%»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Наследственный дефицит фактора свертывания крови X - аутосомно-рецессивное заболевание»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Активация РХ происходит в инициирующей фазе свертывания крови при участии комплекса ТФ-РУНа и в фазе амплификации с теназным комплексом»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Активированный РХ (РХа) и его кофактор, фактор свертывания крови V (РУ), входят в состав протромбиназного комплекса, который активирует протромбин»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Достаточный гемостатический уровень: кровотечения не наблюдаются у лиц с активностью РХ>40%»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Эпидемиология заболевания или состояния ( г р у п п ы заболеваний или состояний) Распространенность наследственного дефицита фактора свертывания […]»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Распространенность гипопроконвертинемии - 1:300 000 - 500 000 населения»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Средняя распространенность спорадических форм наследственного дефицита фактора свертывания крови X составляет 1:1 ООО ООО населения»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоповьем 068.2 - наследственный дефицит других факторов свертывания крови»
Раздел 1.4
В разборе:Кодирование по МКБ-10Код МКБ-10
«Существует 3 формы тяжести РНСК в зависимости от активности РН, РУН, РХ, определяемой лабораторно (табл.1)»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Формы РНСК по степени тяжести Фактор свертывания крови Форма заболевания (по активности факторов свертывания крови, %) тяжелая средней тяжести легкая […]»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Умеренный дефицит факторов проявляется в виде легких/умеренных спонтанных и посттравматических эпизодов кровотечений»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Легкие формы дефицита факторов в большинстве случаев протекают бессимптомно»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Клиническая каптина заболевания или состояния ( г р у п п ы заболеваний или состояний) Типичными для РНСК являются кровотечения/кровоизлияния, […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Геморрагический синдром представлен кровотечениями из слизистых (носовые, десневые, луночковые), экхимозами, гематомами мягких тканей различной […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Кроме того, при значительных дефицитах факторов у пациентов отмечаются жизнеугрожающие кровотечения, к которым относятся: • кровотечения/кровоизлияния в ЦНС»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При гапопротромбинемии с активностью РИ < 10%, как правило, отмечаются более тяжелые кровотечения по сравнению с кровотечениями, возникающими при активности РП > 10%»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«В последнем случае наиболее типичны легкие и умеренные кровотечения из слизистых оболочек»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Для диспротромбинемии характерна слабая взаимосвязь между клиническим и лабораторным фенотипами заболевания»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У гетерозиготных носителей дефицита РН в большинстве случаев определяется активность РН в пределах 40-75% с асимптомным течением заболевания»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При гипопроконвертинемии приблизительно в 60% случаев течение заболевания бессимптомное, и поводом для диагностики является случайное обнаружение увеличения ПВ»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Кровоизлияния в ЦНС регистрируются у 3-10% пациентов с дефицитом РУН»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Тяжелые кровотечения наиболее характерны при активности РУН < 1%»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У пациентов с активностью РУН > 1% отмечаются, как правило, умеренные и легкие кровотечения из слизистых оболочек или бессимптомное течение заболевания»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Однако в ряде случаев регистрируются тяжелые проявления геморрагического синдрома у лиц с активностью РУН > 20%, что говорит об отсутствии прямой […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У гетерозиготных носителей дефицита РУН в большинстве случаев определяется активность РУН в пределах 40-60% с бессимптомным течением заболевания»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При дефиците РХ тяжелые кровотечения наиболее характерны для пациентов с активностью РХ < 10%»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У пациентов с активностью РХ > 10%, как правило, отмечаются умеренные и легкие кровотечения из слизистых оболочек, кровотечения после хирургических […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Кровоизлияния в ЦНС, кровотечения из слизистых ЖКТ, гемартрозы отмечаются у пациентов с активностью РХ < 2%»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Тем не менее, в ряде случаев регистрируются тяжелые проявления геморрагического синдрома у лиц с активностью РХ 0,1 - 39%, указывая, таким образом, […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У гетерозиготных носителей дефицита РХ в большинстве случаев активность РХ составляет около 50%, заболевание имеет бессимптомное течение»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
Раздел 2. Диагностика
Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X» (2023): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики Критерии установления диагноза/состояния: при установке диагноза РНСК […]»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Диагноз наследственного РНСК устанавливается при наличии не менее двух из трех вышеперечисленных критериев»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Жалобы и анамнез Диагностика РНСК начинается с выявления клиники геморрагического состояния, либо (при отсутствии признаков избыточной […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания и семейного анамнеза выяснять у всех пациентов наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на […]»
Раздел 2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«примерно у 2/3 больных нет указаний на геморрагические - проявления у близких родственников»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Данные личного анамнеза могут содержать информацию о геморрагических проявлениях у пациента»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«При сборе анамнеза заболевания необходимо обращать внимание на наличие геморрагических проявлений в неонатальном периоде в виде кефалогематом, […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Важно обращать внимание на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«У лиц, с незначительными дефицитами факторов свертывания крови кровотечения могут отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Сбор жалоб и анамнеза позволит определить объем обследования пациента»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется у всех пациентов обращать внимание на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов […]»
Раздел 2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Лабораторные диагностические исследования Для диагностики РНСК проводятся поэтапные лабораторные исследования - коагулологический скрининг, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Получение максимального количества данных способствует верификации диагноза и исключению приобретенных дефицитов факторов свертывания крови II, VII, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, выполнение общего анализа крови, в том числе исследование уровня […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, на первом этапе выполнение коагулограммы (ориентировочного […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Скрининговые коагулологические тесты для диагностики РНСК Параметры коагулограммы Дефицит РП Дефицит РУН Дефицит РХ АЧТВ Увеличение Норма Увеличение […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Следует иметь в виду возможность наличия приобретенного дефицита РП при антифосфолипидном синдроме с выработкой антител к протромбину и другим белкам […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Приобретенный дефицит РХ может встречаться в 9 - 14% случаев при системном амилоидозе, после тяжелых инфекций, у онкологических больных»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам с выявленными на первом этапе нарушениями гемостаза (увеличение АЧТВ и/или ПВ, нормальные ТВ и уровень фибриногена) […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Диагноз РНСК считается установленным при выявлении изолированного снижения активности соответствующих факторов — РП, РУН или РХ»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений РП, РУН, РХ при выявлении снижения их активности в плазме пациента с целью […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется проведение инструментальной диагностики у пациентов с наследственным дефицитом РН, РУН или РХ для уточнения диагноза и проведения […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 3)
В разборе:Диагностика
«исследования позволяют визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся вследствие геморрагических проявлений»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«Иные диагностические исследования • Рекомендуютси консультации следующих врачей-специалистов пациентам с выявленным дефицитом РП, РУИ или РХ для […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Комментарии: позволяют определить нарушения различных органов и систем вследствие состоявшегося (перенесенного ранее) кровотечения/кровоизлияния»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется пациентам с РНСК в случае невозможности проведения полноценного двухэтапного коагулологического исследования, а также в некоторых […]»
Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
Раздел 3. Лечение
Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X» (2023): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«• Рекомендуется при наследственном дефиците РП проведение специфической заместительной терапии неактивированными препаратами, содержащими РП. Строго […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Используется болюсная инфузия со скоростью, рекомендованной производителем»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Активность КПК, обычно, указывается по активности содержащегося в них фактора свертывания крови IX (Р1Х)»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Поэтому, необходимо отдельно уточнять содержание РП, которое указывается в инструкции»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Как правило, КПК содержат приблизительно равное количество Р1Х и при расчете дозы и схемы заместительной терапии необходимо учитывать, что введение 1 […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Таким образом, стандартная терапевтическая доза КПК 20-30 МЕ/кг массы тела пациента (здесь и далее расчет по Р1Х) повышает активность плазменного РП до 40-60%»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом РП КПК назначается в стартовой насыщающей дозе 20 - 50 […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется проведение профилактического лечения с введением #КПК: у пациентов с дефицитом РН в дозе 20-40 МЕ/кг массы тела пациента с интервалом […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«В случае недоступности КПК возможно использование карантинизированной СЗП в дозе 15-25 мл/кг массы тела пациента, повышающей плазменную активность РП до 30-40%»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Использование СЗП возможно в исключительных случаях и не должно являться постоянной практикой»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется для купирования легких кровотечений или в случае проведения малого хирургического вмешательства у пациентов с дефицитом РН назначение […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется для купирования или предупреждения кровотечений у пациентов при гипопроконвертинемии проведение специфической заместительной терапии […]»
Раздел 3 (УУР B, УДД 3)
В разборе:Лечение
«Гемостатическая терапия фактором свертывания крови РУН (#РУП вне зарегистрированных показаний у детей до б лет) проводится при развитии […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«С целью предупреждения возникновения кровотечения возможно проведение заместительной терапии фактором свертывания крови VII в дозе 10-30 МЕ/кг массы […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Альтернативой фактору свертывания крови VII для лечения пациентов с гипопроконвертинемией является #эптаког альфа (активированный)»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Для остановки легкого кровотечения препарат вводится однократно в дозе 30-50 мкг/кг массы тела пациента (дозировка вне зарегистрированных показаний)»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При возникновении умеренного или тяжелого кровотечения, а также в случае высокого риска развития геморрагических осложнений во время и после […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При выполнении малых хирургических вмешательств ши инвазивных процедур минимальная доза эптаког альфа (активированного) должна составлять 15 мкг/кг […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При проведении хирургического лечения частота введения препаратов определяется объемом хирургического вмешательства»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Рекомендуется контролировать ПВ не реже 1 раза в 12 часов и проводить заместительную терапию при снижении МНО менее 1,3»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется профилактическое введение препаратов фактора свертывания крови VII* пациентам с гапопроконвертинемией при повторных кровоизлияниях в […]»
Раздел 3 (УУР B, УДД 3)
В разборе:Лечение
«Частота введений препаратов подбирается индивидуально с учетом клинической картины заболевания»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Профилактическое введение препаратов может быть как краткосрочным, (например, при маточных кровотечениях: #эптаког альфа (активированный) в дозе […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется у новорожденных с гапопроконвертинемией, не имеющих семейного анамнеза тяжелых кровотечений, но с активностью РУН < 1%, проведение […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Эффективность терапии фактором свертывания крови VII и #эптакогом альфа (активированным) идентична»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Имеются сведения о возможном появлении аллоантител к РУН при проведении заместительной терапии»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При условии равной эффективности и удовлетворительной индивидуальной переносимости выбор лекарственного средства для заместительной терапии зависит […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется в случае отсутствия #эптакога альфа (активированного) и #фактора свертывания крови VII для остановки кровотечения при дефиците РУН […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«В связи с повышенным риском развития тромбозов при использовании этих препаратов повторная инъекция возможна не ранее 24 часов после предыдущего введения препарата»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется, в случае недоступности эптаког альфа (активированного), фактора свертывания крови VII, КПК и антиингибиторного коагулянтного […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется при гипопроконвертинемии для купирования легких кровотечений у пациентов или в случае проведения малого хирургического вмешательства […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется для лечения пациентов с дефицитом РХ специфическая заместительная терапия КПК: #факторов свертывания крови II, VII, IX и X в […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«В настоящее время в РФ зарегистрированы 2 препарата КПК, содержащие РХ: КПК - факторы свертывания крови II, VII, IX и X в комбинации [протромбиновый […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с РНСК использование плазматических очищенных вирусинактивированных КПК»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Активность КПК, обычно, указывается по активности содержащегося в них Р1Х»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При введении КПК в дозе 1 МЕ/кг массы тела пациента активность РХ повышается, в среднем, на 2% (восстановление активности РХ - тест восстановления = 2)»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Таким образом, стандартная терапевтическая доза #КПК 30 (Р1Х) МЕ/кг массы тела пациента (20-30 (Р1Х) МЕ/кг массы тела у детей) повышает активность […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«При тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом РХ #КПК назначаются в стартовой насыщающей дозе 20-30 […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• При дефиците РХ рекомендуется проведение долговременного профилактического лечения пациентов с целью предотвращения развития геморрагического […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Комментарии: НКПК назначается в дозе 20-30 (Р1Х) МЕ/кг массы тела пациента 2-3 раза в неделю с целью поддержания активности РХ > 1% у взрослых и > 2% у детей»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется в случае недоступности КПК использование карантинизированной СЗП в дозе 15-25 мл/кг массы тела пациента, повышающей плазменную активность РХ до 30-40%»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется для купирования легких кровотечений у пациентов или в случае проведения малого хирургического вмешательства при дефиците РХ […]»
Раздел 3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи
Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X» (2023): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации, в том числе […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Реабилитационные мероприятия показаны пациентам после кровоизлияний в ЦНС, с поражением опорно-двигательного аппарата»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Разработка реабилитационных мероприятий должна проводиться совместно специалистами по реабилитации, курортологии и врачамии-гематологами, имеющими […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Лечение можно проводить в санаторно-курортных организациях в санаториях общего профиля в климатической зоне проживания пациента, а также на бальнеологических курортах»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Целесообразно проведение школ психологической адаптации для пациентов с РИСК»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«• Рекомендуется пациентам проведение профилактической заместительной терапии препаратами группы В02ЕЮ факторы свертывания крови при повторных […]»
Раздел 5 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Профилактическая терапия может осуществляться после подписания информированного согласия пациентом или его законными представителями»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Профилактическое лечение может проводиться на дому пациентом или его родственниками»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• Рекомендуется всем пациентам проводить осмотр пациентов врачом-гематологом, врачом-травматологом-ортопедом и врачом-стоматологом не менее 2-х раз в […]»
Раздел 5 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«целесообразно проведение диспансеризации пациентов 1 раз в год в специализированном центре нарушений гемостаза, если центр располагает достаточной […]»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Диспансерное наблюдение за пациентами с РНСК должно включать: 1. обязателен динамический мониторинг состояния пациента с оценкой наличия […]»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«2. лечение осложнений РНСК: коррекция дефицита железа, ингибиторов»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«3. выявление и лечение сопутствующих заболеваний, особенно заболеваний зубов, полости рта, ЖКТ, ЛОР-органов, патологии сердечно сосудистой системы и др»
Раздел 5
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Организация оказания медицинской помощи Показания для плановой госпитализации: 1) плановое оперативное лечение»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания для экстренной госпитализации: 1) жизнеугрожающее кровотечение»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания к выписке пациента из стационара: 1) полная остановка кровотечения»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Помимо специфической гемостатической и заместительной терапии врач-гематолог может использовать дополнительные лекарственные средства в лечении […]»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«Транексамовая кислота и другие антифибринолитические средства могут применяться для купирования меноррагий и легких кровотечений из слизистых […]»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«Антифибринолитические средства могут использоваться в монотерапии или в дополнение к концентратам факторов свертывания крови»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«В случае высокого риска возможных тромботических осложнений применение антифибринолитических средств недопустимо»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«Для предупреждения хирургических или акушерских кровотечений транексамовая кислота должна быть назначена перорально или внутривенно не позднее, чем […]»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«Транексамовая кислота должна с осторожностью использоваться одновременно с КПК из-за высокого риска развития тромботических осложнений»
Раздел 7
В разборе:Лечение
«Проявлением дефицита РИ у детей могут быть пупочные кровотечения или кровоизлияния в ЦНС»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Важно помнить, что у детей в первом полугодии жизни нормальная активность РН составляет 26-70%»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Необходимо проведение неоднократных повторных обследований пациента после достижения 6-месячного возраста»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Поэтому точно установить диагноз дефицита РИ можно у детей старше 1 года»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«В любом случае при диагностике удлинения ПВ у детей в этом возрасте показано назначение препаратов витамина К1»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«В течение нормально протекающей беременности активность РН существенно не меняется и обычно остается недостаточной для неосложненного родоразрешения […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«При активности РИ < 20% с целью предотвращения развития геморрагических осложнений в родах необходимо введение КПК* в дозе 20-40 МЕ/кг массы тела […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Повторные инфузии препарата производятся с интервалом в 48 часов в дозе 10-20 МЕ/кг массы тела пациентки с целью поддержания активности РН > 20% в […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«При отсутствии клинических проявлений заболевания во время беременности заместительная терапия КПК не проводится, в случае развития кровотечения […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«У новорожденных с дефицитом РУН существует опасность возникновения спонтанных кровоизлияний в ЦНС или пупочных кровотечений»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Физиологическая активность РУН при рождении составляет 28-104% и достигает нормальных значений к 6-месячному возрасту»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Поэтому, окончательный диагноз устанавливается в возрасте после 6 —12 месяцев»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«В течение нормально протекающей беременности активность РУН физиологически повышается»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Женщины с легким дефицитом РУН могут достигнуть к моменту родов необходимого гемостатического уровня активности РУН без проведения специфической заместительной терапии»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«У беременных с тяжелым дефицитом РУН есть риск развития геморрагических осложнений в родах»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Женщинам с активностью РУН < 20% перед проведением кесарева сечения или с началом родовой деятельности необходимо проведение заместительной терапии […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Для всех остальных женщин с дефицитом РУН эптаког альфа (активированный) назначается только в случае развития кровотечения согласно РУН общим принципам терапии»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«У новорожденных с дефицитом РХ возможны кровоизлияния в ЦНС или пупочные кровотечения»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Физиологическая активность РХ при рождении составляет 12-68% и повышается к 6-месячному возрасту»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Поэтому окончательное установление диагноза дефицита РХ у новорожденных требует обязательного сравнения полученных результатов лабораторного […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«При выявлении у детей первого полугодия сниженной активности РХ показано назначение препаратов витамина К1 (группа В02ВА по классификации АТХ) [4,19,41—43]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Беременность осложняется ранними выкидышами в первой триместре, геморрагическими проявлениями (чаще геморрагическим циститом) во втором и третьем триместре»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Необходимый уровень РХ до и во время беременности должен быть не менее 30%»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Несмотря на физиологическое повышение активности РХ в течение нормально протекающей беременности, у женщин с тяжелым дефицитом РХ его уровень к родам […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Женщинам с активностью РХ < 30% в третьем триместре беременности с наличием в анамнезе кровотечений до беременности, а также перед проведением […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Дальнейшие инфузии #КПК проводятся с интервалом в 24 часа в дозе 10-20 (Р1Х) МЕ/кг массы тела пациентки в течение, как минимум, 3-х дней с целью […]»
Раздел 7
В разборе:Особые группы
«Важным аспектом лабораторных исследований является участие в системе контроля качества»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При диагностике РНСК оптимально участвовать не только в государственной, но и в международной системе контроля качества лабораторных исследований, […]»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Особенно важно проведение вакцинации от гепатита В. При вакцинации предпочтение отдается оральному или подкожному введению препарата, по сравнению с […]»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Если для данной вакцины доступен только внутримышечный путь введения, необходима заместительная терапия для предотвращения развития гематомы»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«В этом случае заместительную терапию проводят накануне вакцинации»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Обучение пациентов и членов их семей - необходимое условие обеспечения адекватной помощи больным с РНСК»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Обучение начинается сразу после установления диагаоза и проводится на постоянной основе врачами и медицинскими сестрами центра, в котором наблюдается пациент»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Обучение проводиться индивидуально при посещении центра и в рамках школы пациента с РНСК»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Основные направления обучения пациента и членов его семьи: что такое РНСК, особенности заболевания в детском возрасте, навыки оценки состояния […]»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Помимо врачей и медсестер к обучению пациентов и членов их семей необходимо привлекать психологов, юристов и членов общественных организаций, […]»
Раздел 7
В разборе:Профилактика и наблюдение
Приложение В. Информация для пациента
Клинические рекомендации «Редкие коагулопатии — наследственный дефицит факторов II, VII, X» (2023): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«В основе лечения пациентов с РНСК лежит специфическая заместительная терапия препаратами, содержащими дефицитный (сниженный или отсутствующий) фактор свертывания крови»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Для остановки кровотечений должна применяться заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При проведении специфической заместительной терапии предпочтение должно отдаваться использованию рекомбинантных или высокоочищенных […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«В отношении пациентов с РНСК, тогда, когда возможно, должна проводиться стратегия домашнего лечения»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Основными элементами стратегии являются: наличие у пациента гемостатических препаратов (препарат находится там же, где пациент), решение о применении […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Необходимо сразу применять эффективные дозы концентратов факторов свертывания»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Терапия недостаточными дозами не позволит остановить кровотечение, приведет к потере времени, нарастанию геморрагического синдрома и необоснованному […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Гемостатическую терапию необходимо начинать как можно раньше (по возможности в течение первых 2-х часов после получения травмы, начала кровотечения […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Лечение легких и средних кровотечений должно проводиться на дому пациентом или его родственниками в соответствии с рекомендациями гематолога»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При развитии жизнеугрожающего кровотечения терапия должна быть начата как можно раньше (на дому) и продолжена под наблюдением гематолога стационарно или амбулаторно»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Все пациенты с РНСК должны быть зарегистрированы и наблюдаться в специализированном центре»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«У пациента или врачей, к которым он обращается, круглосуточно должна быть возможность контакта с гематологом, имеющим опыт лечения больных с нарушениями свертывания крови»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Осмотр пациентов гематологом и стоматологом должен проводиться не менее 1-го раза в год; остальными специалистами - по необходимости»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Обычные осмотры стоматолога и чистка зубов могут проводиться без заместительной терапии факторами»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Для чистки зубов необходимо использовать мягкую зубную щетку»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При стоматологических манипуляциях местная анестезия у пациентов с тяжелыми и среднетяжелыми формами дефицитов РН, РУН, РХ должна проводиться только […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Удаление зуба или хирургические процедуры должны выполняться под строгим контролем гемостаза и после консультации гематолога»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При проведении стоматологических процедур возможно применение транексамовой кислоты или других антифибринолитических средств с целью уменьшения […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Возможно использование местных гемостатических препаратов после удаления зубов»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При обширных стоматологических процедурах (наложение швов, множественная экстракция зубов) может понадобиться госпитализация пациента в стационар»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«До начала любых инвазивных процедур необходимо введение концентрата фактора свёртывания крови или применение неспецифических препаратов (ингибиторов […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Следует избегать внутримышечных инъекций и пункции артерий»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Следует поощрять регулярные занятия физическими упражнениями, способствующими развитию мускулатуры, защите суставов и улучшению физического состояния […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Пациенты должны избегать ситуаций, связанных с высоким риском травм, в том числе занятия контактными видами единоборств, игр с тяжелым мячом, занятий […]»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Пациентам следует воздержаться от применения НПВП, особенно ацетилсалициловой кислоты»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
«С целью обезболивания возможно применение парацетамола»
Приложение В
В разборе:Профилактика и наблюдение
Полный текст клинических рекомендаций (ID 149) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальное гематологическое общество.
Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.