О документе
Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.
Про что документ
клинические рекомендации по диагностике и лечению изовалериановой ацидемии (ацидурии) — диетотерапия с ограничением лейцина, левокарнитин и глицин, ведение метаболического криза, наблюдение
- О чём документ
- Орган. ацидемия (дефицит IVD). Диагноз — ТМС (С5) и органические кислоты мочи, затем ген IVD. Лечение — диета без избытка лейцина, левокарнитин и глицин; криз — исключить белок на 24–48 ч, глюкоза, коррекция ацидоза и аммиака.
- Кого касается
- Дети | Взрослые. Врачи: врач-генетик, педиатр, невролог, диетолог, реаниматолог. паспорт КР
- Заболевание и коды
- МКБ-10: E71.1.
- Кто разработал
- Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. паспорт КР
- Год утверждения
- 2024; ID в Рубрикаторе 405; пересмотр не позднее 2026. паспорт КР
Как читать эту страницу
Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.
Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.
| УУР | Что значит |
|---|---|
| A | Сильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы |
| B | Условная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы |
| C | Слабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества |
| УДД | Для лечения, профилактики, реабилитации |
|---|---|
| 1 | Систематический обзор РКИ с метаанализом |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные |
| 4 | Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль» |
| 5 | Только обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР
Главное для практики
Кодирование по МКБ-10
Оригиналцит. 14| Код | Название по КР |
|---|---|
| E71.1 | Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью |
Определение и патогенез
Оригиналцит. 1–10- Изовалериановая ацидемия (ацидурия, ИвА) — наследственное нарушение обмена из группы органических ацидемий, вызванное мутацией гена IVD, который кодирует изовалерил-КоА дегидрогеназу; активность фермента снижена или отсутствует, нарушается распад лейцина. КР 1.1
- Наследование аутосомно-рецессивное; фермент митохондриальный, недостаточность выявляется в печени, почках, скелетных мышцах, фибробластах. Ген IVD — 15q14–q15, описано более 70 мутаций. КР 1.2, КР 1.2, КР 1.2
- Дефицит фермента нарушает превращение изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА; накапливаются производные изовалерил-КоА (изовалериановая, 3-гидрокси- и 4-гидроксиизовалериановая кислоты, изовалерилкарнитин С5, изовалерилглицин), токсичные в первую очередь для ЦНС, печени, костного мозга, и вызывают тяжёлый метаболический кетоацидоз. КР 1.2
- Высокая почечная экскреция изовалерилкарнитина приводит ко вторичной недостаточности карнитина. КР 1.2
- После включения ИвА в неонатальный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) выявляется бессимптомная форма; частая мутация 932C>T (p.A282V) сохраняет частично активность фермента, но её клиническое значение и необходимость терапии остаются дискутабельными. КР 1.2, КР 1.2, КР 1.2, КР 1.2
Эпидемиология
Оригиналцит. 11–13Классификация
Оригиналцит. 14, 15Клиническая картина
Оригиналцит. 16–36- Тяжесть варьирует от бессимптомной формы до жизнеугрожающей метаболической декомпенсации; дебют — в первые две недели жизни или в позднем младенчестве, чаще до года. КР 1.6, КР 1.6
- Неонатальная форма: быстрое фульминантное течение — угнетение ЦНС, рвота, летаргия, быстрые судороги, кома на фоне кетоацидоза. КР 1.6
- Хроническая форма: отставание психомоторного и физического развития, судороги, нарушение функции почек и ЖКТ (панкреатит), панцитопения, нейтропения, тромбоцитопения. КР 1.6
- При диагнозе вне неонатального периода — неспецифические признаки: задержка развития, умственная отсталость; «запах потных ног» (изовалериановая кислота) есть только при декомпенсации. КР 1.6, КР 1.6
- Хроническая форма также рискует метаболическим ацидозом и декомпенсацией при интеркуррентных заболеваниях и стрессе, включая голодание; эти состояния могут ошибочно диагностироваться как диабетический кетоацидоз (гипергликемия, ацидоз, кетоны). Возраст кризов может быть любым (описан криз у 18-летнего при нагрузке). КР 1.6, КР 1.6, КР 1.6
- Возможны острый панкреатит, миелопролиферативный синдром, синдром Фанкони, аритмия; на МРТ — изменения в бледном шаре, при кризе — отёк головного мозга. КР 1.6, КР 1.6
- Ранние признаки криза: вялость, сонливость или раздражительность, отказ от еды, рвота, нарушение походки; затем дыхательные нарушения, тахикардия, прогрессирование неврологических расстройств до ступора и комы с высокой летальностью. КР 1.6, КР 1.6, КР 1.6
- Тяжесть определяется метаболическим кетоацидозом; часты гипогликемия (около 50% детей), гипераммониемия, обезвоживание. КР 1.6, КР 1.6
- Провоцируют кризы усиление катаболизма и токсичных производных лейцина: избыток белка и лейцина, недоедание и низкая калорийность, респираторные и кишечные инфекции, физическая и психоэмоциональная нагрузка. КР 1.6
- При адекватной метаболической терапии прогноз благоприятный; описаны успешные беременности. КР 1.6
- Дифференциальный диагноз у грудных детей с угнетением ЦНС, рвотой, судорогами, отказом от еды: сепсис, внутриутробные инфекции, отравление лекарствами, сахарный диабет, энцефалит, гипоксическое поражение нервной системы, надпочечниковая недостаточность; многократная рвота и плохая прибавка веса — аллергия на белок коровьего молока. КР 1.6, КР 1.6
- При выраженных метаболических нарушениях поиск сужается до других органических ацидемий (пропионовая, метилмалоновая), аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия, тирозинемия), нарушений цикла мочевины, β-окисления жирных кислот, галактоземии. КР 1.6
Диагностика
Оригиналцит. 37–77- Диагноз основан на родословной, анамнезе, клинике, подтверждается биохимически (аминокислоты и ацилкарнитины крови методом ТМС, ГХ-МС органических кислот мочи) и молекулярно-генетическим исследованием гена IVD. КР 2
- Неонатальная и ранняя форма диагностируется на первом году селективным скринингом у младенцев группы риска и при симптомах. КР 2
Жалобы, анамнез, осмотр
- В анамнезе: ИвА в семье, внезапные смерти детей, внезапное ухудшение на фоне здоровья или ОРВИ, нарушения вскармливания, срыгивания, рвота, угнетение сознания, вялость, сонливость, судороги, беспокойство, повышенное потоотделение, мышечная гипотония или гипертонус. КР 2.1
- При осмотре: срыгивания, рвота, отказ от еды, задержка физического и моторного развития, вялость, угнетение сознания, гипотония/гипертонус, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, тремор, судороги, запах «сыра» и «потных ног» от тела. КР 2.2
Лабораторные исследования
- ТМС аминокислот и ацилкарнитинов (плазма или сухое пятно крови) рекомендована пациентам группы риска и при симптомах (УУР C, УДД 4): при ИвА повышен изовалерилкарнитин (С5), часто повышено соотношение С5/С2, иногда — глицин. КР 2.3, КР 2.3, КР 2.3
- Органические кислоты мочи (изовалериановая, 3-гидрокси- и 4-гидроксиизовалериановая, изовалерилглицин) рекомендованы для подтверждения (УУР C, УДД 3); возможны также 3-гидроксимасляная, 3-гидроксиизомасляная и 2-метил-3-гидроксимасляная кислоты как отражение кетоза. Определяются также ГХ-МС. КР 2.3, КР 2.3, КР 2.3, КР 2.3
- Заподозрить ИвА и провести ТМС следует: у пациентов любого возраста из семей с этим заболеванием (в первую очередь сибсы); у детей первых недель и месяцев после периода благополучия с рвотой, отказом от еды, летаргией, гипотонией, судорогами, комой, ацидозом, кетонурией; при повторных приступах рвоты, вялости, гипотонии, кетоацидоза; при изменении психического статуса, отставании развития, эпилепсии, нарушении тонуса, кровоизлияниях в мозг, тубулярной дисфункции, остром панкреатите. КР 2.3
- Интерпретация осторожна: пивалоилкарнитин (производное антибиотиков и эмолентов с пивалиновой кислотой) может быть ошибочно принят за изовалерилкарнитин при ТМС. КР 2.3, КР 2.3
- При изменениях ТМС, характерных для ИвА, рекомендовано молекулярно-генетическое исследование гена IVD для подтверждения и консультирования (УУР B, УДД 3); ДНК-диагностика показана для пренатальной и преимплантационной диагностики. КР 2.3, КР 2.3, КР 2.3
- Всем с подозрением на ИвА и с установленным диагнозом — КОС (pH, буферные вещества), электролиты (натрий, калий, хлор), аммиак, лактат, глюкоза, кетоны в моче и крови (УУР C, УДД 4); характерны метаболический ацидоз с анионным интервалом ≥16, гипераммониемия, гиперкетонемия, кетонурия, повышение лактата. КР 2.3, КР 2.3
- Развёрнутый общий анализ крови для оценки кроветворения и воспаления; частота определяется индивидуально (УУР C, УДД 4). КР 2.3, КР 2.3
- Биохимический анализ крови (глюкоза, белок, альбумин, билирубин, липиды, ЩФ, ГГТ, креатинин, мочевина, амилаза, липаза, АЛТ, АСТ, кальций, натрий, калий, фосфор, СРБ, железо, ферритин, железосвязывающая способность) для оценки органов, инфекций, нутритивного статуса (УУР C, УДД 4). КР 2.3
Инструментальные исследования
- Нейросонография, КТ и/или МРТ головного мозга при остром периоде и неврологической симптоматике: кортикальная атрофия, расширение желудочков, задержка миелинизации, изменения базальных ганглиев, отёк мозга; наркоз и контрастирование по показаниям (УУР C, УДД 4). КР 2.4, КР 2.4, КР 2.4
- ЭЭГ (в том числе с видеомониторингом) при неврологической симптоматике и судорогах для выявления эпилептиформной активности (УУР C, УДД 4). КР 2.4, КР 2.4
- ЭКГ и ЭхоКГ при клинических проявлениях (кардиомиопатия, аритмии) (УУР C, УДД 3). КР 2.4, КР 2.4
- УЗИ органов брюшной полости — исключить поражение поджелудочной железы (УУР C, УДД 4). КР 2.4
- Офтальмоскопия по показаниям (признаки атрофии зрительного нерва, жалобы на зрение) (УУР C, УДД 4). КР 2.4
Мультидисциплинарная команда
- Диагностику и ведение ведёт мультидисциплинарная команда (УУР C, УДД 5). КР 2.5, КР 2.5
- Педиатр/терапевт/врач общей практики; невролог и психиатр; диетолог или генетик для назначения диетотерапии; генетик для установления диагноза и планирования деторождения; офтальмолог и кардиолог при поражении органов; психолого-педагогическая поддержка; при необходимости — анестезиолог-реаниматолог. КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5, КР 2.5
Лечение
Оригиналцит. 78–186- Цель — предотвратить метаболические кризы, снизить образование изовалерил-КоА и токсичных метаболитов, обеспечить анаболизм, нормальный рост и нутритивный статус. КР 3.1
Диетотерапия
- Принципы: ограничение натурального белка до необходимого минимума лейцина. У детей первого полугодия ограничение распространяется на грудное молоко и смеси, у детей второго полугодия и старше — запрет высокобелковых продуктов прикорма (мясо, рыба, творог, яйца, молочные продукты, бобовые). Дефицит белка компенсируют специализированными смесями аминокислот без лейцина. КР 3.1.1, КР 3.1.1
- В начале лечения и при кризах — только смесь аминокислот без лейцина 24–48 часов (не более); достаточная энергетическая ценность и жидкость, дробные кормления без длительных перерывов, обучение родителей. КР 3.1.1
- Всем с подозрением на ИвА — ограничить белок сразу, не дожидаясь результатов (УУР C, УДД 4): собрать биоматериал и перевести на низкобелковое питание с достаточной калорийностью. Биохимические тесты занимают 3–7 дней, генетические — 2–3 недели, всё это время ребёнок на низкобелковой диете. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- До 6 месяцев — грудное вскармливание или смеси с низким содержанием белка (1,2–1,3 г/100 мл восстановленного продукта); после 6 месяцев — исключают мясо, творог, рыбу. КР 3.1.1
- После подтверждения диагноза — ограничение натурального белка с учётом минимальной суточной потребности лейцина (УУР C, УДД 5). В 1 г белка около 50–80 мг лейцина; он обеспечивается низкобелковыми продуктами (овощи, фрукты, низкобелковые крупы, крахмальные продукты). Диета рассчитывается индивидуально, соблюдается физиологическая потребность в других аминокислотах и нутриентах. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- Белок до возрастной нормы обеспечивается смесями без лейцина; у пациентов с частыми декомпенсациями ограничение лейцина строже, но из-за роли лейцина в синтезе белка возможна потеря мышечной массы, поэтому белок распределяют равномерно в течение дня. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- В первые месяцы единственный источник натурального белка — сцеженное женское молоко или смесь с белком не более 1,2–1,3 г/100 мл; специализированный продукт добавляют в каждый приём. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- У детей старше года общий белок считается индивидуально; переход со смеси для первого года на смесь для старших — постепенно за 1–2 недели; продукт 3–4 раза в день у младших, 2–3 раза у старших. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- Жир — не менее 30–35% калорий (растительные и топлёное сливочное масло); углеводы — 50–60% (овощи, фрукты, соки, сахар, крахмалистые продукты); достаточная жидкость; для профилактики гипогликемии дробные кормления с интервалом не более 2,5–3 ч днём и не более 4 ч ночью. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- Критерии эффективности: положительная клиническая динамика, снижение лейцина в крови (норма 50–160 мкмоль/л), 3-гидроксиизовалериановой кислоты в моче (норма <2 ммоль/моль креатинина) и изовалерилглицина (норма <0,1 ммоль/моль креатинина); контроль не реже 1 раза в 6 месяцев у детей до года, не реже 1 раза в год у старших. КР 3.1.1, КР 3.1.1
- Применяются специализированные продукты из Перечня для детей-инвалидов (распоряжение Правительства РФ от 11.12.2023 № 3551-р); белковую нагрузку распределяют равномерно. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
- Прикорм вводят в те же сроки, что и здоровым детям, в 4–5 месяцев (УУР C, УДД 5), но без высокобелковых продуктов (мясо, яйцо, творог, кисломолочные); первым прикормом выбирают овощное пюре или низкобелковые безмолочные каши. КР 3.1.1, КР 3.1.1, КР 3.1.1
Медикаментозное лечение
- Левокарнитин и глицин рекомендованы всем пациентам при отсутствии противопоказаний для связывания изовалерил-радикала и коррекции карнитиновой недостаточности (УУР C, УДД 5). КР 3.1.2
- Левокарнитин у детей всех возрастов 100–200 мг/кг/сут внутрь в 2–4 приёма, максимум 3 г/сут, постоянно; у взрослых 20–100 мг/кг/сут. КР 3.1.2, КР 3.1.2, КР 3.1.2, КР 3.1.2
- Глицин образует с изовалериановой кислотой изовалерилглицин: 150–250 мг/кг/сут внутрь; у детей старшего возраста длительно в среднем 60 мг/кг, желательно под контролем глицина плазмы (целевые 200–400 мкмоль); у взрослых 150–300 мг/кг/сут под тем же контролем. КР 3.1.2, КР 3.1.2, КР 3.1.2
- Не рекомендуются препараты и продукты с бензойной кислотой и производными (пищевые добавки Е209, Е210, Е211–Е219), салициловой кислотой и производными, включая ацетилсалициловую (АТХ N02BA): они конкурируют с изовалерил-КоА за конъюгацию с глицином (УУР C, УДД 4). Бензойная кислота содержится во многих фруктах и ягодах — увеличенное их потребление, вероятно, влияет на развитие кризов. КР 3.1.2, КР 3.1.2, КР 3.1.2, КР 3.1.2
- При витаминодефиците — поливитамины с минералами в возрастных дозах (УУР C, УДД 5); ноотропы и психостимуляторы (N06BX) — с осторожностью из-за риска эпилептических приступов. КР 3.1.2, КР 3.1.2
Лечение метаболического криза
- При угрозе или развитии криза лечение начинают незамедлительно; цель — прекратить образование и накопление токсичных соединений и вывести их: коррекция диеты, выведение органических кислот, коррекция ацидоза, гипераммониемии, водно-электролитных нарушений, энергетическая поддержка, снижение катаболизма. КР 3.2, КР 3.2, КР 3.2
- Экстренная госпитализация при угрозе и при развитии криза (УУР C, УДД 5). КР 3.2.1, КР 3.2.1, КР 3.2.1
- Диета в кризе: полное исключение натурального белка, только смесь аминокислот без лейцина не более 24–48 ч; при рвоте и отказе от еды — зонд или гастростома; кормления дробно с промежутками 2–3 часа (УУР C, УДД 5). КР 3.2.1, КР 3.2.1, КР 3.2.1
- Высококалорийное питание: энергию повышают растворами декстрозы и мальтодекстрином в дополнение к смеси (1 г углеводов = 4 ккал; 1 г мальтодекстрина приравнивается к 1 г углеводов) (УУР C, УДД 5). КР 3.2.1, КР 3.2.1
- Через 24–48 ч белок вводят постепенно: ¼ суточного объёма в первый день, ½ на 2–3-й день, ¾ на 3–4-й день, затем полностью; источник — материнское молоко/смесь у детей до 6 месяцев, у детей второго полугодия также низкобелковый прикорм, у детей старше года — низкобелковые натуральные продукты и специализированные низкобелковые продукты на основе крахмалов (УУР C, УДД 5). КР 3.2.1, КР 3.2.1, КР 3.2.1
- Левокарнитин в кризе увеличивают до 200–400 мг/кг/сут в 3 приёма (в среднем в 2 раза, чаще до 200 мг/кг/сут, предпочтительно внутривенно); рост свободного карнитина выше нормы — благоприятный фактор и не повод прерывать терапию (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Глицин в кризе увеличивают до 200–250–600 мг/кг/сут за 3–4 приёма (в среднем вдвое, чаще до 200 мг/кг/сут): высокие дозы снижают накопление изовалериановой кислоты и тяжесть симптомов; повышение глицина в крови не повод отмены; при летаргии и атаксии от избытка глицина (ингибирование глицин-N-ацилазы, снижение выведения изовалерилглицина) дозу снижают; в одном сообщении повышение дозы с 300 до 600 мг/кг/сут снизило выведение изовалерилглицина (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Коррекция ацидоза: натрия гидрокарбонат 8,4% или 4,2%; доза (ммоль) = (−BE) × масса тела (кг) × 0,3; щелочное питьё — ½–1 чайная ложка соды на 200 мл воды, щелочные минеральные воды; контроль КОС, натрия и калия каждые 6–12 часов (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Гиповолемия: раствор Рингера-лактат или NaCl 0,9% по 10 мл/кг (максимум 500 мл) с периодической переоценкой (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Декстроза 10% внутривенно под контролем глюкозы: новорождённые и дети до 2 лет 8 мг/кг/мин (5 мл/кг/ч), 2–4 года 7 мг/кг/мин (4,2 мл/кг/ч), 4–14 лет 6 мг/кг/мин (3,5 мл/кг/ч), старше 14 лет 4 мг/кг/мин (2,5 мл/кг/ч). При глюкозе ниже 2,5 ммоль/л — струйно 10% декстроза 2–3 мл/кг, затем капельно. КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Парентеральное питание: жировые эмульсии до 2 г/кг/сут (20% раствор 0,4 мл/кг/ч у детей 0–24 мес; 0,3 мл/кг/ч с 2 лет и у взрослых). Неотложную внутривенную терапию начинают как можно раньше при тяжёлых состояниях, высокой температуре, повторной рвоте, гастроэнтерите; растворы с 10% декстрозой и выше используют даже при нормальной глюкозе. КР 3.2.2, КР 3.2.2
- При значительной гипергликемии (глюкоза >250 мг/дл) с глюкозурией и признаками декомпенсации рассматривают инсулин вместо снижения скорости декстрозы: начальная доза инсулина человеческого растворимого 0,01 МЕ/кг/мин, титровать до глюкозы 100–150 мг/дл. КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- При недостаточности сердечной функции — более концентрированная декстроза (15–25%) с меньшей скоростью через центральный катетер; инфузию прекращают медленно, чтобы избежать реактивной гипогликемии. КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Гипераммониемия: при аммиаке выше 100–200 мкмоль/л (дети и взрослые) и выше 150 мкмоль/л (новорождённые) — карглумовая кислота внутрь или через зонд 100 мг/кг однократно, затем с повышением до 250 мг/кг/сут (в среднем 50 мг/кг каждые 6 ч); при невозможности — бензоат натрия внутрь 250 мг/кг/сут (до 6 г в течение 2 часов), затем 250 мг/кг/24 ч; аммиак контролируют каждые 6–12 часов (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Контроль в кризе: ОАК, общий белок, альбумин, глюкоза, железо, лейцин, глицин, изовалерилкарнитин, свободный карнитин, КОС, электролиты, аммиак, лактат; органические кислоты мочи (3-гидроксиизовалериановая, изовалерилглицин); аминокислоты и карнитины не реже 1 раза в 7–10 дней при инфекциях и кризе, КОС ежедневно до стабилизации (УУР C, УДД 4). КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Аминокислоты должны быть близки к возрастной норме (глицин может быть умеренно повышен); снижение гемоглобина, железа, белка, альбумина, аминокислот означает недостаточную нутритивную поддержку; снижение свободного карнитина и глюкозы, падение pH, дефицит оснований, рост изовалерилкарнитина, 3-гидроксиизовалериановой кислоты, изовалерилглицина и 3-гидроксимасляной кислоты — признаки начала криза. КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Контроль фактического питания: в кризе ежедневно, у детей до года не реже 1 раза в месяц, у старше года — 1 раз в 3 месяца (УУР C, УДД 5). КР 3.2.2, КР 3.2.2
- Перитонеальный диализ или гемодиализ — при отсутствии быстрого ответа на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии; решение консилиумом (УУР C, УДД 5). КР 3.3, КР 3.3
Реабилитация
Оригиналцит. 187–190- Психологическая поддержка и обучение родителей и пациентов организации помощи и диетотерапии в межприступный период и при угрозе криза (УУР C, УДД 5). КР 4, КР 4
- Родители информируются о характере и тяжести заболевания, последствиях несоблюдения рекомендаций; у них должна быть памятка с неотложными мероприятиями. КР 4, КР 4
Профилактика и диспансерное наблюдение
Оригиналцит. 191–234- В РФ проводится неонатальный скрининг. КР 5.1
- Генетик после диагноза разъясняет генетический риск и возможности пренатальной и преимплантационной диагностики; обследуют родителей на гетерозиготное носительство; риск повторного рождения больного ребёнка 25% (УУР C, УДД 5). КР 5.1, КР 5.1, КР 5.1
- Обследование на ИвА детей любого возраста из семей с пациентами, в первую очередь сибсов (УУР C, УДД 5); информирование родителей о провоцирующих факторах и предвестниках криза (УУР C, УДД 5). КР 5.1, КР 5.1
- Вакцинация по национальному календарю, включая грипп и ротавирус, при строгом выполнении диеты и назначений, лучше специалистами с опытом метаболических болезней; после прививки наблюдение с измерением температуры и жаропонижающие (парацетамол или ибупрофен) при лихорадке >38,0 °C (УУР C, УДД 5). КР 5.1, КР 5.1, КР 5.1
- После выписки (ранняя форма с дебютом кризом) ребёнок наблюдается педиатром, неврологом, генетиком, диетологом; при симптоматической эпилепсии — неврологом; другие специалисты по показаниям. КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
- Регулярная ТМС аминокислот и ацилкарнитинов: каждые 6 месяцев до 6 лет, каждые 6–12 месяцев старше 6 лет; при инфекциях и угрозе криза — не реже 1 раза в 7–10 дней; ежемесячно у детей до года (УУР C, УДД 5). КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
- Органические кислоты мочи — в среднем 1 раз в год, изовалерилкарнитин и органические кислоты — по показаниям (УУР C, УДД 5). КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
- КОС, электролиты, аммиак, лактат, глюкоза, кетоны в среднем 1 раз в 6–12 месяцев, в кризе ежедневно; ОАК в среднем 1 раз в 12 месяцев (УУР C, УДД 4). КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
- Биохимия крови — с той же частотой, при инфекциях и угрозе криза не реже 1 раза в 7–10 дней. КР 5.2, КР 5.2
- ЭЭГ при неврологической симптоматике — при отсутствии приступов не реже 1 раза в год, при приступах по показаниям (УУР C, УДД 5); ЭКГ и ЭхоКГ в среднем 1 раз в год (УУР C, УДД 3); УЗИ брюшной полости в среднем 1 раз в год (УУР C, УДД 4); офтальмоскопия по показаниям (УУР C, УДД 4). КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
- Мультидисциплинарная команда (УУР C, УДД 5): педиатр/неонатолог, невролог, диетолог или генетик; в среднем 1 раз в месяц на первом году, далее 1 раз в 3 месяца до 3 лет и по показаниям, после 3 лет — 1 раз в 6 месяцев; генетик, офтальмолог, кардиолог, психолого-педагогическая поддержка, анестезиолог-реаниматолог при необходимости. КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2, КР 5.2
Организация медицинской помощи
Оригиналцит. 235–245- Неонатальная и ранняя форма диагностируется на первом году селективным скринингом; дети часто поступают в отделение патологии раннего возраста, инфекционное отделение или реанимацию в кризе с ацидозом, отёком мозга, гипогликемией. КР 6, КР 6
- Продолжительность госпитализации зависит от скорости верификации диагноза, коррекции нарушений и начала диетотерапии, динамики со стороны ЦНС; ответ на лечение — в течение 5–7 дней, пребывание в среднем 21 день. КР 6, КР 6
- Плановая госпитализация: диагностика и лечение, требующие продолжительного наблюдения и мониторинга; экспертизы и обследования, невозможные амбулаторно (включая заключение федерального консилиума/врачебной комиссии). КР 6, КР 6
- Экстренная госпитализация — острые угрожающие жизни состояния, требующие интенсивной терапии и круглосуточного наблюдения. КР 6
- Выписка: нет угрозы жизни и осложнений, требующих неотложного лечения; стабилизация состояния и показателей; выполнен план обследования и лечения, даны рекомендации; необходимость перевода в другое учреждение. КР 6, КР 6, КР 6, КР 6
Дополнительная информация
Оригиналцит. 246–248- Прогноз и уровень психического развития зависят от тяжести заболевания и сроков начала терапии. При диагнозе до 5-недельного возраста около 85% пациентов в старшем возрасте без нарушений интеллекта и неврологических расстройств, при позднем диагнозе — около 45%. Прогноз относительно благоприятен при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле. КР 7, КР 7, КР 7
Экстренная памятка и действия дома
Оригиналцит. 276–292- Признаки декомпенсации: угнетение сознания, вялость, сонливость, судороги, беспокойство, нарушения вскармливания, рвота, потливость, изменение тонуса, запах «сыра»/«потных ног». Госпитализация при декомпенсации, многократной рвоте, диарее, инфекции с высокой лихорадкой, обезвоживании. КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В
- Дома при подозрении на криз: калорийность рациона +25–50%; белок за счёт смесей без лейцина — 120% от обычной нормы; лейцин ограничить на 50% или убрать полностью на 24–48 ч; частые малые кормления; восполнить углеводы раствором декстрозы или мальтодекстрина (при их отсутствии — сладкий компот, кисель). КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В
- Энтеральная декстроза при подозрении на криз (возраст: раствор, мл/кг/ч, мл/кг/сут, ккал/кг/сут): 0–6 мес — 15%, 7,7, 183, 110; 6–12 мес — 15%, 7,0, 168, 100; далее для 1–3 лет и старше — 25–30% с дозами по таблице приложения (6–12 лет: 25%, 2,6, 65, 65, или 30%, 2,25, 54, 65; 12–15 лет — 30%, 1,8, 42, 50; старше 15 лет — 30%, 1,6, 38, 45). Общий объём делят на 12 приёмов каждые 2 часа; при невозможности перорального питания — назогастральный зонд. КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В, КР, прил. В
- В стационаре — непрерывная инфузия 10% декстрозы: новорождённые и дети до 3 лет 10–12 мг/кг/мин, 3–10 лет 8–10 мг/кг/мин, старше 10 лет 5–8 мг/кг/мин. Контроль: КОС, электролиты, аммоний, ОАК, кетоны мочи, биохимия (КФК, АЛТ, АСТ, глюкоза, билирубин, мочевина, креатинин, ГГТ, ЩФ, белок, альбумин, СРБ, электролиты), аминокислоты и ацилкарнитины. КР, прил. В
- После неотложной ситуации декстрозу продолжают до стабилизации под контролем глюкозы, КОС, лейцина, валина, изолейцина; при купировании декомпенсации и снижении лейцина вводят натуральный белок: ¼ объёма в первый день, ½ на 2–3-й день, ¾ на 3–4-й день, далее полностью. КР, прил. В
Информация для пациента
Оригиналцит. 249–275- ИвА — наследственное нарушение обмена аминокислот из-за дефицита фермента IVD; может проявляться от младенчества до детства; симптомы напоминают интоксикацию (срыгивания, рвота, отказ от еды, слабость, судороги, сонливость), характерен запах сыра или пота от тела и ушной серы при декомпенсации. КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б
- Самые опасные состояния — метаболические кризы, провоцируемые нарушением диеты, инфекциями, стрессом, травмами, операциями, нагрузками; предвестники — снижение тонуса, вялость, сонливость, отказ от еды, рвота, лихорадка, судороги; неотложное лечение критично. КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б
- Наследуется аутосомно-рецессивно; риск повторного рождения больного ребёнка — 25% на каждую беременность; сибсов необходимо обследовать; всем семьям — генетическое консультирование, пренатальная диагностика по ДНК из ворсин хориона, амниотической жидкости или плодной крови после обследования родителей на носительство. КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б
- Основа лечения — диетотерапия на протяжении всей жизни, специализированные смеси, глицин и левокарнитин; не принимать лекарства и добавки без врача. КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б, КР, прил. Б
Критерии оценки качества
Оригиналцит. 293–300КР содержат 8 критериев «да/нет» (формулировки сокращены). КР, критерии качества
Критерии качества медицинской помощи
- Выполнено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза) КР, критерии качества
- Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза) КР, критерии качества
- Выполнен комплекс исследований для диагностики органических ацидурий пациентам с выявленными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза […] КР, критерии качества
- Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) КР, критерии качества
- Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина КР, критерии качества
- Выполнено назначение левокарнитина и глицина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) КР, критерии качества
- Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии 1 Проведено лечение левокарнитином и глицином (в зав […] КР, критерии качества
- Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина КР, критерии качества
Опорные цитаты и первоисточник
Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.
Разработчики и первоисточник
- Документ
- Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия». МКБ-10: E71.1. Год утверждения: 2024. Возрастная категория: Дети | Взрослые. Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России.
- Разработчики
- Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков
- ID и срок пересмотра
- ID в Рубрикаторе: 405. Пересмотр не позднее 2026 года (по титульному листу); актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
- Рабочая группа
- Состав — приложение А1 КР.
- Где полный текст
- Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 405). Там же актуальная редакция и статус документа.
Раздел 1. Краткая информация о заболевании
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА – наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение и патогенез
«Изовалериановая ацидемия – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена митохондриального фермента […]»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Описано более 70 мутаций гена IVD, ведущих к развитию заболевания»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Недостаточность фермента ведет к нарушению синтеза 3-метилкротонил-КоА из изовалерил- КоА (продукты катаболизма […]»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Следствием высокой почечной экскреции изовалерилкарнитина служит вторичная недостаточность карнитина (схема […]»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«В последние годы в ряде стран, после включения ИвА в программу неонатального скрининга методом тандемной […]»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Описана наиболее часто встречаемая миссенс-мутация, 932C>T (p.A282V), характерная для бессимптомной формы»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«При данной мутации частично сохраняется активность фермента»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Однако ее влияние на клинический исход и необходимость в терапии до сих пор дискутабельны»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и патогенез
«Частота среди новорожденных в странах Европы и США по разным данным составляет 1:60 000 - 1:150 000»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем Е71.1 - Другие виды нарушения […]»
Раздел 1.4
В разборе:Кодирование по МКБ-10Классификация
«Выделяют три клинические формы заболевания: острую неонатальную форму, встречается у 60-70% пациентов, хроническую […]»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Клиническая картина ИвА варьирует по тяжести заболевания от бессимптомной формы до жизнеугрожающего состояния с […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«ИвА может проявиться в неонатальном периоде в первые две недели жизни или в позднем младенчестве, чаще до года»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Для неонатальной формы характерны быстрое, фульминантное течение, сопровождающееся симптомами угнетения ЦНС, рвотой, […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При хронической форме превалируют симптомы отставания в психомоторном и физическом развитии, судороги, нарушение […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У детей, которым поставлен диагноз не в неонатальный период, отмечаются относительно неспецифические признаки болезни - […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Кроме «запаха потных ног» изовалериановой кислоты, который отсутствует, если не наблюдается метаболическая […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Пациенты с хронической формой болезни также подвержены риску развития эпизодов метаболического ацидоза и метаболической […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Эти острые состояния могут быть ошибочно диагностированы как диабетический кетоацидоз из-за гипергликемии, ацидоза и […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Возраст кризов может быть разным, например, у 18-летнего мужчины с ИвА, во время тренировки в лагере для ВВС США […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«У некоторых пациентов отмечается развитие острого панкреатита, миелопролиферативного синдрома, синдрома Фанкони и сердечной аритмии»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При МРТ головного мозга выявляют нарушения в области бледного шара, в период метаболического криза – отек головного мозга»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Ранними признаками метаболического криза служат вялость, сонливость или раздражительность, отказ от еды, рвота, нарушение походки»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Неврологические расстройства прогрессируют вплоть до ступора или комы, обусловливая высокую летальность»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Тяжесть состояния, главным образом, определяется выраженным метаболическим кетоацидозом»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Часто отмечается гипогликемия (около 50% детей), гипераммониемия, обезвоживание»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При адекватной метаболической терапии прогноз благоприятный, имеются сообщения об успешных беременностях у женщин с […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При дифференциальной диагностике у пациентов грудного возраста с вышеописанной симптоматикой (угнетение ЦНС, рвота, […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Многократная рвота и плохая прибавка в весе в младенческом возрасте могут быть связаны с аллергией к белку коровьего […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«При выявлении выраженных метаболических нарушений, диагностический поиск сужается до ряда наследственных нарушений […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
Раздел 2. Диагностика
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики Диагностика ИвА основана на анализе […]»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Неонатальная и ранняя форма ИвА диагностируется на первом году жизни ребенка путем селективного скрининга, который […]»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Жалобы и анамнез При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события: […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Физикальное обследование При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления: […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется пациентам из группы риска и при появлении клинических симптомов ИвА проведение тандемной […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«при ИвА наблюдается повышение в крови концентрации изовалерилкарнитина (С5), часто повышены соотношение С5/С2 и иногда уровень глицина»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется пациентам из группы риска и при появлении клинических симптомов ИвА комплексное определение содержания […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 3)
В разборе:Диагностика
«заподозрить ИвА и рассмотреть вопрос о проведении ТМС следует в следующих случаях: пациенты любого возраста из семей, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«В моче пациентов выявляют повышение концентрации изовалериановой кислоты, 3-гидроксиизовалериановой кислоты и изовалерилглицина»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Кроме того, в моче могут присутствовать 3-гидроксимасляная, 3-гидроксиизомасляная, 2-метил-3-гидроксимасляная кислоты, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Необходимо с осторожностью относиться к интерпретации данных показателей»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«В ряде случаев пивалоил-карнитин, производное антибиотиков и косметических средств (эмолентов), содержащих пивалиновую […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Также повышения концентрации органических кислот в моче (изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Пациентам с выявленными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии, характерными для ИвА, для подтверждения […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: с помощью стандартных […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Проведение ДНК-диагностики показано для пренатальной или преимплантационной диагностики по показаниям»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендовано всем пациентам с подозрением на ИвА, а также с подтвержденным диагнозом ИвА провести исследование […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«характерной особенностью органических ацидемий, в том числе и ИвА, является метаболический ацидоз с увеличенным […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (исследование уровня общего гемоглобина в […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Комментарий: исследование проводится в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется пациентам с клиническими проявлениями ИвА проведение биохимического анализа крови общетерапевтического […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями ИвА в острый период и/или при наличии неврологической симптоматики, […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ИвА при наличии неврологической симптоматики для […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями ИвА регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 3)
В разборе:Диагностика
«Комментарий: при метаболических нарушениях со стороны сердечно-сосудистой системы могут наблюдаться кардиомиопатия, […]»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«Рекомендовано пациентам с клиническими проявлениями ИвА ультразвуковое исследование органов брюшной полости […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Рекомендована пациентам с клиническими проявлениями ИвА по показаниям (при наличии клинических признаков атрофии […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с ИвА мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, […]»
Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Всем пациентам с ИвА проводится прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-невролога, врача-психиатра (первичные и повторные) […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-диетолога (первичные и повторные) или […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Пациентам с подозрением на ИвА, проводится прием (осмотр, консультация) врача-генетика для установления диагноза; […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«При подозрении/наличии у пациента патологии органа зрения проводятся приемы (осмотры, консультации первичные и повторные) врача-офтальмолога»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«При подозрении/наличии у пациента патологии сердечно-сосудистой системы проводятся приемы (осмотры, консультации […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентам и их семьям […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«При необходимости в процессе диагностики и лечения участвуют другие специалисты, в т.ч., например, врач-анестезиолог-реаниматолог»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
Раздел 3. Лечение
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Консервативное лечение Терапия при ИвА направлена на предотвращение метаболической декомпенсации (метаболического […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Диетотерапия Основные принципы специализированной диетотерапии включают: ограничение белка натуральных пищевых […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, адаптированные молочные или […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 – 48 часов (не более!) использовать только […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано всем пациентом с подозрением на ИвА ограничить поступление белка (в том числе до получения лабораторных […]»
Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«Поскольку развитие метаболического криза может привести к необратимым изменениям со стороны нервной системы, при […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Для детей первого полугодия жизни применяется грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Биохимические тесты проводятся в течении 3-7 дней, а молекулярно-генетические исследования могут потребовать около 2-3 недель»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Поэтому, необходимо чтобы в этот период ребенок находился на низкобелковой диете»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано после подтверждения диагноза всем пациентам с ИвА ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью […]»
Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«1 г белка содержит примерно 50-80 мг лейцина и обеспечивается за счет низкобелковых продуктов (овощей, фруктов, […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Коэффициент конверсии лейцина представлен в приложении А3.5 таблица №2»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Следует придерживаться физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Белок, необходимый для достижения рекомендуемой суточной нормы, соответствующей возрасту, должен быть обеспечен за счет […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«У пациентов с рецидивирующей симптоматикой, при более частых эпизодах декомпенсации, может потребоваться более строгое […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Однако из-за особой роли лейцина, заключающейся в стимулировании синтеза белка, при строгом ограничении лейцина, […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«После подтверждения диагноза, пациентам с ИвА рекомендована компенсация дефицита белка за счет использования […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарий: в первые месяцы жизни […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Количество общего белка рассчитывается индивидуально с учетом возраста и массы тела ребенка в соответствии с […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Переходить со специализированной аминокислотной смеси для детей первого года жизни на смесь для детей старшего возраста […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Продукт дается дробно 3-4 раза в день детям младшего возраста, 2-3 раза в день – детям старшего возраста»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Содержание жира в диете должно быть в пределах не менее 30-35% суточной калорийности пищи»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Главным источником жиров являются различные растительные и сливочные топленые масла»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Углеводный компонент диеты компенсируется за счет овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалосодержащих продуктов»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Общее количество углеводов должно обеспечивать 50-60% энергетической ценности суточного рациона»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Во избежание развития гипогликемии назначаются частые дробные кормления с интервалом между приемами пищи не более 2,5-3 […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Критерием эффективности диетотерапии являются положительная динамика клинических симптомов, показателей гомеостаза и […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Контролировать эффективность лечения следует не реже 1 раза в 6 месяцев для детей до года, для старших детей – не реже 1 раза в год»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано ограниченное потребление аминокислоты лейцин с учетом минимальной суточной потребности с целью снижения […]»
Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«следует придерживаться физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Применяются специализированные продукты, которые в настоящее время зарегистрированы в РФ и включены в Перечень […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«В Приложении А3.7 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с изовалериановой ацидемией»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано вводить прикорм младенцам с ИвА вводить в те же сроки, что и здоровым детям, в 4-5 месяцев, с целью […]»
Раздел 3.1.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Главное отличие – отсутствие в рационе высокобелковых продуктов прикорма (мясо, яйцо, творог, кисломолочные продукты и т.п.)»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«В зависимости от нутритивного статуса ребенка и функционального состояния его желудочно-кишечного тракта в качестве […]»
Раздел 3.1.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с ИвА назначение #левокарнитина и #глицина при отсутствии медицинских противопоказаний для […]»
Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности пациентам назначают большие дозы #левокарнитина»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Дети всех возрастов получают #левокарнитин из расчета 100 – 200 мг/кг/сут перорально, в 2-4 приема, максимально 3 г/сутки»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Взрослым пациентам доза #левокарнитина составляет: 20-100 мг/кг/сут. #глицин обладает способностью образовывать […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«У детей старшего возраста она в течение длительного времени может составлять в среднем 60 мг/кг массы, желательно под […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Не рекомендуется использование препаратов/продуктов, содержащих бензойную кислоту и её производные (пищевая добавка), […]»
Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«Комментарий: следует ограничить прием бензойной кислоты и ее производных (пищевая добавка) и препаратов группы АТХ […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Бензойная кислота входит в состав многих фруктов и ягод, следовательно увеличенное потребление данных продуктов, […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Не следует использовать продукты, в которых в качестве пищевых добавок (консервантов) присутствуют бензойная кислота […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с ИвА при наличии витаминодефицитных состояний применять A11AA Поливитамины в комбинации с […]»
Раздел 3.1.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Во избежание провокации эпилептических приступов препараты группы АТХ N06BX «Другие психостимуляторы и ноотропные […]»
Раздел 3.1.2
В разборе:Лечение
«Лечение в период метаболического криза При угрозе или в случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Лечебные мероприятия направлены на прекращение образования и накопления токсичных органических соединений и выведение их из организма»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Тактика лечения детей в период криза включает коррекцию диетотерапии, выведение накапливающихся органических кислот, […]»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Рекомендована экстренная госпитализация пациентов с ИвА при угрозе или в случае развития метаболического криза с целью […]»
Раздел 3.2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«факторы, способные спровоцировать метаболический криз: прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность […]»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано всем пациентам с ИвА в период метаболического криза полное исключение из питания продуктов на основе […]»
Раздел 3.2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«при наличии срыгиваний, рвоты, отказа от еды – кормление через назогастральный зонд или гастростому (установка гастростомы)»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Соблюдать режим дробных и частых кормлений с промежутками между кормлениями 2-3 часа»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с ИвА в метаболическом кризе обеспечить высококалорийное питания с целью предотвращения катаболизма»
Раздел 3.2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«энергоценность пищи и вводимой жидкости повышают за счет использования растворов декстрозы, глюкозополимерных растворов […]»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано через 24-48 часа после отмены натурального белка (период метаболического криза) пациентам с ИвА […]»
Раздел 3.2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«белки вводятся из расчета ¼ необходимого суточного объема – в первый день, ½ - на 2-3-й день, ¾ - 3-4-й день, далее в полном объеме»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Источником натурального белка для детей первых шести месяцев жизни является материнское молоко/детская молочная смесь, […]»
Раздел 3.2.1
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА увеличить суточную дозу #левокарнитина до 200-400 […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«при метаболическом кризе, в среднем, назначается увеличение принимаемой дозы в 2 раза, чаще до 200 мг/кг/сут. […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«При этом может происходить увеличение содержания свободного карнитина в крови выше нормальных значений, что […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА увеличить суточную дозу #глицина до 200-250-600 мг/кг/сутки […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«при метаболическом кризе, в среднем, назначается увеличение принимаемой дозы в 2 раза, чаще до 200 мг/кг/сут»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Высокие дозы глицина предотвращают/снижают накопление изовалериановой кислоты в крови при поступлении лейцина, а также […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«У пациентов отмечено дозозависимое увеличение выведения изовалериглицина, по крайней мере, в одном сообщении увеличение […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«При использовании указанной дозы #глицина повышение его уровня в крови также не является основанием для отмены препарата»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Снижение дозы необходимо при появлении неблагоприятного эффекта в виде появления летаргии и атаксии, обусловленных […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендована коррекция метаболического ацидоза пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА с целью минимизации […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«для коррекции метаболического ацидоза используются растворы Натрия гидрокарбоната (код АТХ – В05ХА), #Калия […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Натрия гидрокарбонат применяется в виде 8,4% и 4,2% раствора для удобства перерасчета на ммоль NаНСО»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Его дозировка (ммоль) определяется по формуле: (-ВЕ) х масса тела (кг) Х 0,3»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Кроме того, пациентам рекомендуется щелочное питье – раствор соды из расчета ½-1 чайная ложка на 200 мл воды, щелочные минеральные воды»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«В зависимости от тяжести состояния каждые 6-12 часов контролировать показатели кислотно-основного состояния крови, […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендована коррекция гиповолемии пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА с целью минимизации рисков развития критического состояния»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«могут применяться Натрия лактата раствор сложный [Калия хлорид+Кальция хлорид+Натрия хлорид+Натрия лактат], или натрия […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА внутривенное введение раствора декстрозы под контролем ее […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Внутривенное введение раствора декстрозы (10%) (вместе со стандартно применяемыми растворами электролитов) из расчета: […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови необходимо внутривенное струйное введение не менее 10%-декстрозы из […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«С целью обеспечения достаточной калорийности и предотвращения чрезмерной гидратации и гемодилюции, возможно введение […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Растворы для внутривенных инфузий, содержащие 10% декстрозу (или более) следует использовать даже при нормальном уровне глюкозы в крови»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Если у пациента развивается значительная гипергликемия (например, уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Начальная доза для инфузии #инсулина растворимого (человеческого генно-инженерного) составляет 0,01 МЕ/кг/мин»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Уровень инсулина следует титровать, чтобы поддерживать уровень глюкозы в крови между 100 и 150 мг/дл»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Следует отметить, что инфузия более концентрированного раствора декстрозы (15-25%) при более низкой скорости инфузии […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Кроме того, следует соблюдать осторожность при прекращении внутривенной инфузии - необходимо медленно снижать скорость, […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с ИвА дополнительная медикаментозная коррекция при уровне аммиака в крови выше 100-200 мкмоль/л […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«препараты, способствующие элиминации аммония: карглумовая кислота перорально или через назогастральныйй зонд 100 мг/кг […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«В зависимости от тяжести состояния каждые 6-12 часов контролировать уровень аммиака в крови»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано пациентам с метаболическим кризом на фоне ИвА проведение контроля показателей общего (клинического) […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«в процессе комплексного лечения проводят определение содержания 3-гидроксиизовалериановой кислоты и изовалерилглицина в моче»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Кратность проведения анализов зависит от состояния ребенка, но в период инфекционных заболеваний, метаболического криза […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Уровни аминокислот в крови на фоне лечения должны быть приближены к референсным возрастным значениям»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Снижение уровня гемоглобина, железа, общего белка, альбумина и аминокислот указывает на недостаточность нутритивной поддержки»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Уменьшение содержания свободного карнитина, глюкозы, тенденция к снижению pH крови, дефициту оснований, нарастание […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано осуществлять контроль нутритивного статуса с коррекцией диеты в зависимости от состояния пациента и его […]»
Раздел 3.2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний проводят у […]»
Раздел 3.2.2
В разборе:Лечение
«Рекомендовано для пациентов в состоянии острого метаболического криза, при отсутствии быстрой положительной реакции на […]»
Раздел 3.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Рекомендовано проведение психологической поддержки и обучения родителей/законных представителей/пациентов правилам […]»
Раздел 4 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Реабилитация
«Комментарий: родители/законные представители/пациенты должны быть информированы о характере и тяжести заболевания, […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«У родителей/законных представителей/пациентов всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Профилактика В Российской Федерации проводится неонатальный скрининг»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется прием (осмотр, консультация) первичный и повторный врача-генетика семьям после установления диагноза […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется обследование родителей пациента с целью выявления гетерозиготного носительства ранее выявленных мутаций с […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Комментарий: Генетический риск повторного рождения ребенка с ИвА в семье составляет 25%»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется проведение обследования на ИвА детям любого возраста из семей, имеющих пациентов с данным заболеванием (в […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется с целью профилактики развития метаболических кризов информирование родителей (или законных […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется пациентам с ИвА проводить профилактическую вакцинацию по национальному календарю прививок, включая […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«вакцинацию целесообразно проводить специалистами, имеющими опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями, или под их контролем»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«В поствакцинальном периоде следует пристально наблюдать за привитыми с повторным измерением температуры тела, что […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Диспансерное наблюдение После выписки из стационара (при ранней или неонатальной форме с дебютом в виде метаболического […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-невролога»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Консультации других специалистов назначаются по показаниям»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется пациентам с ИвА регулярное проведение тандемной масс-спектрометрии, для определения содержания в плазме […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Обычно данные исследования пациентам с ИвА проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней частота […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется комплексное определение концентрации органических кислот (изовалериановая, 3-гидроксиизовалериановая […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Исследование уровня изовалерилкарнитина в крови и почечной экскреции органических кислот (изовалериановая, […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка (в среднем – 1 раз в год)»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендовано всем пациентам с ИвА, в динамике при терапии криза провести исследование кислотно-основного состояния для […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Комментарий: исследования проводятся в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально, в среднем 1 раз в 6-12 месяцев»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«В период метаболического криза ежедневно»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Пациентам с ИвА рекомендовано проведение общего (клинического) анализа крови развернутого с целью комплексной […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарий: исследование проводится […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (глюкоза, общий белок, белковые фракции […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ИвА при наличии неврологической симптоматики для […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«При отсутствии приступов-не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов - по показаниям При наличии […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарий: при метаболических […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Пациентам с ИвА при наличии клинических признаков/жалоб, характерных для поражения поджелудочной железы, может быть […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарий: В среднем 1 раз в год»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«По показаниям (при наличии клинических признаков атрофии зрительного нерва/жалоб на нарушения зрения) пациентам с ИвА […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Рекомендуется участие в ведении пациентов с ИвА мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-невролога (первичные и повторные) для уточнения […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«В среднем 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Пациентам с установленным диагнозом ИвА проводится приемы (осмотры, консультации) врача-генетика - семьям, имеющим […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентам и их семьям […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«При необходимости в процессе диагностики и лечения участвуют другие специалисты, в т.ч., например, […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и диспансерное наблюдение
«Организация оказания медицинской помощи Неонатальная и ранняя форма ИвА диагностируется на первом году жизни ребенка […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Дети с ИвА часто попадают в отделение патологии детей раннего возраста, инфекционное отделение или реанимацию в […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Продолжительность госпитализации зависит от скорости верификации диагноза, коррекции метаболических нарушений путем […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Пребывание в стационаре в среднем составляет 21 день»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию: 1. проведение диагностики и лечения, требующие […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«2. необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию: 1. острые угрожающие для жизни и развития осложнений […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Показания к выписке пациента из медицинской организации: 1. отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«2. стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие […]»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«3. выполнен план обследования и лечения пациента, даны рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«4. необходимость перевода пациента в другое медицинское учреждение или учреждение социального обеспечения»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния) Прогноз состояния и уровня […]»
Раздел 7
В разборе:Дополнительная информация
«При ранней диагностике (до 5-недельного возраста) около 85% пациентов в старшем возрасте не имеют нарушений интеллекта […]»
Раздел 7
В разборе:Дополнительная информация
«Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле»
Раздел 7
В разборе:Дополнительная информация
Критерии оценки качества
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Выполнено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 1
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза)»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 2
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнен комплекс исследований для диагностики органических ацидурий пациентам с выявленными изменениями по данным […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 3
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 4
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 5
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено назначение левокарнитина и глицина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 6
В разборе:Критерии оценки качества
«Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии 1 […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 7
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 8
В разборе:Критерии оценки качества
Приложение Б. Алгоритм действий врача
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное нарушение обмена аминокислот»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Вызвана дефицитом митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы (IVD), что приводит к накоплению производных изовалерил-КоА»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Изовалериановая ацидурия может проявляться в разном возрасте - от младенчества до детского»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«При этом заболевании накапливаются токсичные вещества, которые оказывают воздействие на клетки нервной системы, […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«У ребенка может наблюдаться симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию) - частые срыгивания, рвота, отказ от еды, […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Характерен, особенно в периоды метаболической декомпенсации, особый запах от тела и ушной серы, напоминающий запах сыра или пота»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Наиболее опасными для жизни состояниями, ведущими при отсутствии лечения, к необратимым последствиям вплоть до […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«В эти периоды повышается концентрация органических кислот в крови, аммония, изменяется кислотно-щелочное состояние […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Кризы обычно провоцируются такими неблагоприятными факторами, как нарушение диеты, пренебрежение назначениями врача, […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Предвестниками криза является снижение эмоционального тонуса, вялость, сонливость, далее ребенок отказывается от еды, […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Неотложное лечение очень важно, так как существует высокий риск неврологических осложнений»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Изовалериановая ацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями болезни и, хотя сами они […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Риск повторного рождения ребенка с ИвА в семье, где уже есть дети с этим заболеванием, составляет 25% на каждую беременность»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Братья и сестры ребенка с ИвА, могут также иметь это заболевание, даже если у них на момент диагностики членов семьи не было симптомов»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«В данном случае необходимо провести диагностику, чтобы как можно раньше начать терапию и избежать осложнений»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Все семьи с должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«С целью проведения пренатальной и преимплантационной диагностики супружеской паре предварительно необходимо пройти […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Основными методами лечения изовалериановой ацидурии является диетотерапия и назначение специальных лекарственных […]»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Диетотерапия заключается в ограничении поступления белка и тех аминокислот, метаболизм которых нарушен»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Созданы специализированные лечебные смеси для питания детей разного возраста»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«При изовалериановой ацидурии пациенты должны придерживаться диеты, состоящей из продуктов с низким содержанием лейцина»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Этого плана питания следует придерживаться на протяжении всей жизни»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Также при изовалерианой ацидури назначают глицин и левокарнитин»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с вашим врачом»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
«Крайне важно соблюдать все рекомендации врачей, чтобы максимально избежать развития метаболических кризов»
Приложение Б
В разборе:Информация для пациента
Приложение В. Информация для пациента
Клинические рекомендации «Изовалериановая ацидемия/ацидурия» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Пример «экстренной памятки» Экстренная памятка Внимание!»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Пациент угрожаем по развитию острого метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Признаки декомпенсации: - угнетение сознания; - вялость, слабость, сонливость; - появление или усиление судорог; - […]»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Показания к госпитализации: - признаки декомпенсации; - многократная рвота, диарея; - инфекции с высокой лихорадкой; - обезвоживание»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«План действия: При подозрении на метаболический криз: 3.1»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Суточная калорийность рациона увеличивается на 25-50%»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Увеличение белка на 120% от обычной нормы за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот не содержащих лейцин»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Ограничить поступление лейцина на 50% или убрать полностью в зависимости от степени проявления симптомов на 24-48ч»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«3.4. обеспечить частые кормления небольшими порциями в течение 24часов»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«При нахождении пациента дома, увеличить потребление углеводов для восполнения калорийности за счет раствора декстрозы […]»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Соответствие между возрастом ребенка и дозой декстрозы для энтерального применения при подозрении на метаболический […]»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«30 2,25 54 65 12-15лет 30 1,8 42 50 >15лет 30 1,6 38 45 Общий объем разделяется на 12 приемов и вводится каждые 2 часа»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«При невозможности осуществлять, поддерживать пероральное кормление, установить назогастральный зонд»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«При госпитализации в стационар, начать непрерывную инфузию р-ром 10% декстрозы из расчета: новорожденные и дети до 3-х […]»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
«Ведение пациента после неотложной ситуации: Продолжить введение декстрозы до стабилизации состояния, под контролем […]»
Приложение В
В разборе:Экстренная памятка и действия дома
Полный текст клинических рекомендаций (ID 405) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков.
Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.