О документе
Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.
Про что документ
клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу у детей: этиология и классификация, клиника по возрастам, неонатальный скрининг и пороги ТТГ, уточняющая диагностика, заместительная терапия левотироксином (дозы по возрасту, критерии адекватности), транзиторные формы, диспансерное наблюдение и прогноз
- О чём документ
- врожденный гипотиреоз выявляют неонатальным скринингом (ТТГ из пятки на 2 сутки жизни у доношенных, на 7 сутки у недоношенных); при подтверждении левотироксин натрия назначают сразу, оптимально в первые 2 недели жизни, в начальной дозе 10–15 мкг/кг в сутки утром натощак, затем контролируют ТТГ и свободный Т4 (через 2 недели и 1,5 месяца, на первом году — не реже 1 раза в 2–3 месяца, далее не реже 2 раз в год); лечение пожизненное, нормализация свободного Т4 за 1–2 недели, ТТГ за 3–4 недели
- Кого касается
- дети. Врачи: детский эндокринолог, педиатр, неонатолог. паспорт КР
- Заболевание и коды
- МКБ-10: E03.0, E03.1, E07.1, E07.8.
- Кто разработал
- Российская ассоциация эндокринологов. паспорт КР
- Год утверждения
- 2024; ID в Рубрикаторе 712; пересмотр не позднее 2026. паспорт КР
Как читать эту страницу
Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.
Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.
| УУР | Что значит |
|---|---|
| A | Сильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы |
| B | Условная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы |
| C | Слабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества |
| УДД | Для лечения, профилактики, реабилитации |
|---|---|
| 1 | Систематический обзор РКИ с метаанализом |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные |
| 4 | Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль» |
| 5 | Только обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР
Главное для практики
Кодирование по МКБ-10
Оригиналцит. 13| Код | Название по КР |
|---|---|
| E03.0 | Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врожденный паренхиматозный. Е 03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с мик |
| E03.1 | — |
| E07.1 | — |
| E07.8 | — |
Определение и этиология
Оригиналцит. 1, 2, 26–28, 31–33- Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из самых частых врожденных заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) у детей: полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, которая без своевременного лечения задерживает развитие всех органов и систем КР 1.1
- Гетерогенная по этиологии группа: патология ЩЖ, гипоталамо-гипофизарной системы или периферического действия тиреоидных гормонов КР 1.2
- Первичный ВГ составляет 85–90 %; из них 85 % спорадические, чаще всего из-за дисгенезии ЩЖ; при дисгенезии агенезия — 22–42 %, эктопия — 35–42 %, гипоплазия — 24–36 % КР 1.5–КР 1.5
- Центральный (вторичный и третичный) — 5–10 %: изолированный дефицит ТТГ или гипопитуитаризм КР 1.5
- Мутации генов закладки ЩЖ выявляют лишь в 2 % дисгенезий; среди наследственных форм преобладают дефекты генов дисгормоногенеза КР 1.5–КР 1.5
- Отсутствие специфических симптомов при конкретном генетическом дефекте не позволяет определять один ген изолированно КР 1.5
Патогенез
Оригиналцит. 3–8- Гипотироксинемия вызывает метаболические нарушения, снижение скорости окислительных процессов и активности ферментов, повышение проницаемости клеточных мембран КР 1.2; дефицит гормонов грубо нарушает рост и дифференцировку тканей КР 1.2
- Больше всего страдает ЦНС: замедляется миелинизация, снижается накопление липидов и гликопротеидов, нарушаются мембраны нейронов проводящих путей КР 1.2–КР 1.2
- Первые 6 месяцев жизни — период максимального роста мозга и нейрогенеза; дефицит тироксина в это время необратимо задерживает созревание ЦНС и ведёт к умственной отсталости КР 1.2–КР 1.2
Эпидемиология
Оригиналцит. 9–12- Частота ВГ — 1:3000–4000 новорождённых в Европе и Северной Америке, 1:6000–7000 в Японии КР 1.3
- У лиц негроидной расы — около 1:30 000, у латиноамериканцев — 1:2000 КР 1.3
- Девочки болеют в 2–2,5 раза чаще мальчиков КР 1.3
- В РФ по данным неонатального скрининга (1997–2015) — 1 случай на 3600 новорождённых КР 1.3
Кодирование и классификация
Оригиналцит. 13–25, 29, 30- МКБ-10: E03.0 врожденный гипотиреоз с диффузным зобом (врожденный паренхиматозный нетоксический зоб); E03.1 врожденный гипотиреоз без зоба (аплазия ЩЖ с микседемой, врожденная атрофия ЩЖ); E07.1 дисгормональный зоб (семейный); E07.8 другие уточнённые болезни ЩЖ (дефект тирозинсвязывающего глобулина, кровоизлияние, инфаркт ЩЖ, синдром нарушения эутиреоза); МКБ-11: 5A00.0; ORPHA: 442 КР 1.4–КР 1.4
- Классификация учитывает уровень поражения, тяжесть и степень компенсации КР 1.5: - первичный гипотиреоз: дисгенезия ЩЖ (агенезия, гипоплазия, дистопия/эктопия, гемиагенезия, ассоциация с генами NKX2-1, FOXE1, PAX-8, JAG1) и дисгормоногенез (дефект транспорта йода — SLC5A5, SLC26A4; пероксидазной системы — DUOX2, DUOXA2, TPO; синтеза тиреоглобулина — TG; дейодирования — IYD) КР 1.5–КР 1.5; - центральный гипотиреоз: недостаточность факторов транскрипции гипофиза (HESX1, LH3, LH4, Pit1, PROP1), изолированная недостаточность ТТГ (ген α-субъединицы), недостаточность и резистентность к ТРГ КР 1.5; - периферическая резистентность: к тиреоидным гормонам (THRA, THRB), нарушение транспорта (MCT8), дефект рецептора ТТГ (TSHR), псевдогипопаратиреоз 1а (GNAS) КР 1.5; - синдромальные формы: синдромы Пендреда (SLC26A4), Бамфорда–Лазаруса (FOXE1), Кохера–Дебре–Семиланжа и другие КР 1.5; - транзиторный: приём матерью антитиреоидных препаратов, трансплацентарный перенос блокирующих антител к рецептору ТТГ, дефицит или избыток йода у матери или новорождённого, мутации DUOX2/DUOXA2, врожденная гемангиома печени КР 1.5
- Частота форм и генетических дефектов — приложение А3 КР 1.5
- По тяжести: латентный (субклинический) — ТТГ повышен при нормальном свободном Т4; манифестный — ТТГ повышен, свободный Т4 снижен, есть клиника; осложнённый — кретинизм, сердечная недостаточность, выпот в серозные полости, вторичная аденома гипофиза КР 1.5
- По компенсации: компенсированный и декомпенсированный КР 1.5
- Запущенный осложнённый гипотиреоз без заместительной терапии может привести к гипотиреоидной (микседематозной) коме КР 1.5
- Транзиторный гипотиреоз чаще в регионах йодного дефицита, у недоношенных (незрелость органификации йода), при приёме матерью тиреостатиков; описан трансплацентарный перенос блокирующих антител КР 1.5–КР 1.5
Клиническая картина
Оригиналцит. 34–77- Клиника без заместительной терапии складывается из синдромов КР 1.6.1: - обменно-гипотермический: зябкость, пониженная температура тела, умеренная прибавка массы КР 1.6.1; - трофические нарушения кожи и придатков (нарушение обмена гликозаминогликанов): плотный микседематозный отёк лица и конечностей, большие губы и язык с отпечатками зубов, «старообразное лицо», сухая холодная бледная кожа с желтизной, тусклые ломкие волосы вплоть до тотальной алопеции, тонкие исчерченные ногти КР 1.6.1–КР 1.6.1; - нервная система и органы чувств: заторможенность, сонливость, снижение памяти, гипомимия, парестезии, замедление сухожильных рефлексов; снижение слуха, затруднение носового дыхания, огрубение голоса КР 1.6.1–КР 1.6.1; - сердечно-сосудистая система: брадикардия, глухие тоны, низкое АД и пульсовое давление; на ЭКГ — синусовая брадикардия, снижение вольтажа, депрессия ST, низкий, двухфазный или инвертированный T; на Эхо-КГ — снижение функции ЛЖ, фракции выброса и ударного объёма; аритмии редки, но могут появиться на фоне заместительной терапии КР 1.6.1–КР 1.6.1; - желудочно-кишечный тракт: запоры, дискинезия желчевыводящих путей, снижение аппетита КР 1.6.1–КР 1.6.1; - кроветворение: железодефицитная анемия, редко B12-дефицитная, снижение адгезивно-агрегационной способности тромбоцитов при нормальном их числе КР 1.6.1–КР 1.6.1; - почки: снижение кровотока и СКФ, небольшая протеинурия КР 1.6.1; - репродуктивная система: при длительной декомпенсации — задержка полового созревания; у девочек олигоопсоменорея, аменорея, галакторея на фоне гиперпролактинемии (синдром Ван-Вика–Хеннеса–Росса), вторичный поликистоз яичников КР 1.6.1–КР 1.6.1; - синдром Ван-Вика–Громбаха — преждевременное половое развитие при декомпенсированном первичном гипотиреозе: у девочек увеличение молочных желёз, менархе, высокие ТТГ и пролактин, умеренно повышенные ЛГ и ФСГ, кистозно изменённые яичники; у мальчиков макроорхизм без андрогенизации, высокие ТТГ, пролактин и гонадотропины, допубертатный тестостерон КР 1.6.1–КР 1.6.1; - кости и мышцы: замедление костного ремоделирования в 2–3 раза, миопатии (гипертрофия или атрофия мышц) КР 1.6.1–КР 1.6.1
- Клиника зависит от возраста манифестации, длительности гипотиреоза и сроков начала терапии; в первый месяц жизни типичная картина — лишь в 10–15 % случаев КР 1.6.2–КР 1.6.2
- Новорождённые и грудные КР 1.6.2–КР 1.6.2: - отёчные лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком; - плотные «подушечки» отёков в надключичных ямках, на тыле кистей и стоп; - признаки незрелости при доношенном сроке; низкий грубый голос при плаче; - позднее отхождение мекония, позднее отпадение пуповины, плохая эпителизация пупочной ранки, затянувшаяся желтуха; - дети нередко рождаются переношенными (более 40 недель) с массой более 3500 г
- После 5–6 месяцев картина близка к взрослой; без лечения нарастает задержка психомоторного, физического и полового развития КР 1.6.2–КР 1.6.2: - вялость, дети часами лежат спокойно, не беспокоятся при голоде, не интересуются игрушками, поздно сидят и ходят КР 1.6.2; - кожа сухая, желтоватая, шелушащаяся, мраморная, холодная; волосы ломкие, усиленно выпадают; себорея; ногти ломкие КР 1.6.2–КР 1.6.2; - затруднённое носовое дыхание, стридор, цианоз носогубного треугольника, низкий грубый голос, частые простуды КР 1.6.2; - адинамия, мышечная гипотония: выпуклый живот с пупочной грыжей, расхождение прямых мышц, поясничный лордоз, полусогнутые колени, запоры, метеоризм КР 1.6.2; - отставание в росте: скорость роста более чем на 1 SD ниже нормы (после года), рост ниже 3-го перцентиля или менее –2,0 SDS; пропорции близки к хондродистрофическим (увеличено отношение верхнего сегмента к нижнему) КР 1.6.2; - недоразвитие лицевого скелета, широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков, позднее прорезывание и смена зубов КР 1.6.2; - приглушённые тоны, брадикардия, функциональный шум, расширенные границы сердца, низкие АД и пульсовое давление, задержка полового созревания КР 1.6.2
- Транзиторный гипотиреоз новорождённых — временная гипотироксинемия с повышением ТТГ, чаще из-за незрелости гипоталамо-гипофизарной системы КР 1.6.3–КР 1.6.3: - у детей матерей с дефицитом или избытком йода; с массой менее 1500 г и недоношенных (< 37 недель); с внутриутробной гипотрофией; от матерей с аутоиммунными болезнями ЩЖ (блокирующие антитела); от матерей, получавших большие дозы антитиреоидных препаратов (при рождении зоб, уменьшается по мере выведения препарата); с внутриутробными инфекциями КР 1.6.3–КР 1.6.3; - на этапе первичного скрининга врожденный и транзиторный гипотиреоз практически неразличимы; разграничивают на втором этапе — повторным определением ТТГ и свободного Т4 на фоне отмены терапии КР 1.6.3–КР 1.6.3; - самая частая причина в районах эндемического зоба — дефицит йода у матери КР 1.6.3; - предикторы транзиторного течения (В, 2): исходно нормальный свободный Т4, ТТГ капиллярной крови менее 30 мЕд/л при скрининге, низкая доза левотироксина в первый год КР 1.6.3–КР 1.6.3
- Вторичный гипотиреоз КР 1.6.4–КР 1.6.4: - чаще следствие гипопитуитаризма — признаки: пороки развития мозга и черепа, гипогликемии, микропенис, крипторхизм; - мутации Pit-1, PROP-1 дают дефицит ТТГ и других тропных гормонов; изолированный дефицит ТТГ — крайне редкое аутосомно-рецессивное состояние (гены α- и β-субъединиц ТТГ); - клиника стёртая и мягкая; общий и свободный Т4 снижены, ТТГ может быть сниженным, нормальным или умеренно повышенным; - транзиторный вторичный чаще у недоношенных и маловесных; снижение Т3 и Т4 у недоношенных отражает адаптацию к стрессу и не показание к заместительной терапии; к 1–2 месяцу уровни нормализуются, истинную функцию ЩЖ оценивают после нормализации веса и развития
Диагностика
Оригиналцит. 78–125- В РФ неонатальный скрининг проводят только на врожденный первичный гипотиреоз КР 2
- Всем новорождённым — скрининг на ВГ и/или определение ТТГ и свободного Т4 сыворотки (A, 1) КР 2
- ТТГ в пятне цельной крови: у доношенных через 24–48 часов после рождения, у недоношенных на 7 сутки (A, 1) КР 2; цель — максимально раннее выявление детей с повышенным ТТГ, которым нужно углублённое обследование КР 2–КР 2
- Обследование и наблюдение в три этапа (A, 1) КР 2; схема — приложение Б КР 2: - I этап (преаналитический): кровь из пятки не позднее 2 суток у доношенных и на 7 день у недоношенных, 6–8 капель на фильтр-бланк; образцы отправляют в медико-генетическую лабораторию ежедневно или раз в 2 дня КР 2–КР 2; - II этап (аналитический): анализ в течение 72 часов после поступления бланка; пороговые значения зависят от тест-системы лаборатории КР 2–КР 2; - III этап — наблюдение в поликлинике или медико-генетической консультации КР 2
- Пороги ТТГ капиллярной крови КР 2–КР 2: - норма: менее 9 мЕд/л у доношенного в возрасте 4–14 суток и менее 11 мЕд/л до 3 суток; - выше порога, до 40 мЕд/л: ТТГ повторно определяют из того же образца; при подтверждении — срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови (ТТГ и свободный Т4 сыворотки) либо ретест капиллярной крови; - ретест: ребёнок здоров при ТТГ менее 11 мЕд/л (до 3 суток), менее 9 мЕд/л (4–14 суток), менее 5 мЕд/л (старше 14 суток); выше этих значений — уточняющая диагностика; - венозная кровь: ТТГ сыворотки менее 6 мЕд/л при нормальном свободном Т4 — здоров; при ТТГ 6–20 мЕд/л и нормальном свободном Т4 у ребёнка старше 3 недель (21 дня) — визуализация ЩЖ либо обсуждение с семьёй вариантов ведения; - ТТГ капиллярной крови выше 40 мЕд/л: повторное определение в лаборатории и при подтверждении срочное уведомление поликлиники, забор венозной крови; не дожидаясь результатов, при невозможности получить их в день забора назначают левотироксин; если результаты окажутся нормальными, терапию отменяют
- Критерий диагноза первичного ВГ — ТТГ выше нормы КР 2
- Анамнез и жалобы по возрастам КР 2.1.1–КР 2.1.4: - новорождённые — отёчность лица, большой язык, низкий голос при плаче, затянувшаяся желтуха, позднее отпадение пуповины, плохая эпителизация ранки; в анамнезе переношенность и крупная масса; - грудной и ранний возраст — вялость, адинамия, отсутствие беспокойства при голоде и мокрой пелёнке, задержка моторики, запоры, сухость кожи, медленный рост волос и ногтей; - дошкольный и младший школьный — сухость и «мраморность» кожи, гипотермия, ломкость и выпадение волос, запоры, отставание в психомоторном развитии, задержка роста; - старший возраст — то же плюс задержка полового развития
- Физикально: масса при рождении более 3500 г, отёки и «подушечки», низкий грубый голос, позднее отхождение мекония, поздняя эпителизация пупочной ранки КР 2.2 - шкала Апгар по гипотиреозу помогает заподозрить заболевание: сумма более 5 баллов — подозрение на ВГ (приложение А3, таблица 4) КР 2.2–КР 2.2; - в 3–4 месяца: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка массы, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, холодные кисти и стопы, ломкие волосы, мышечная гипотония КР 2.2; - рост, скорость роста, пропорции тела; при отставании костного созревания пропорции оценивают по костному возрасту КР 2.2–КР 2.2
- Гормональные исследования (C, 5) КР 2.3.1: ТТГ и свободный Т4 для оценки дозы левотироксина через 2 недели и 1,5 месяца после начала лечения; на первом году — не реже 1 раза в 2–3 месяца; после года — не реже 2 раз в год; через 2 месяца после каждого изменения дозы - у новорождённых при компенсированном первичном гипотиреозе ТТГ может оставаться повышенным при нормальном свободном Т4; при вторичном — свободный Т4 снижен, ТТГ обычно нормальный, может быть слегка повышен или снижен КР 2.3.1, КР 2.3.1
- Тиреоглобулин крови при отсутствии ЩЖ в типичном месте для выявления эктопированной ткани (C, 5) КР 2.3.2: значительно снижен при аплазии, нормален или умеренно снижен при эктопии, повышен при нарушениях синтеза Т3 и Т4 (кроме нарушения синтеза самого ТГ); причину гипотиреоза определить по нему обычно нельзя КР 2.3.2–КР 2.3.2
- ЭКГ для контроля терапии (C, 5) КР 2.4.1
- Рентгенография кисти и лучезапястного сустава (и коленного сустава) для костного возраста (C, 5) КР 2.4.2: - костный возраст используют и для диагностики, и для оценки адекватности терапии; рентгенография коленных суставов и стоп помогает установить длительность внутриутробного гипотиреоза, кистей — постнатального КР 2.4.2–КР 2.4.2
- УЗИ щитовидной и паращитовидных желез (C, 5) КР 2.4.3: наличие или отсутствие ткани, размеры, узловые образования при врождённом зобе - для диагностики эктопии малоинформативно; информативность повышают цветовое и энергетическое допплеровское картирование и осмотр мест возможной эктопии; типичное положение ЩЖ означает дефект синтеза Т4 и Т3 либо перенос материнских тиреоблокирующих антител КР 2.4.3–КР 2.4.3
- Сцинтиграфия ЩЖ с натрия пертехнетатом [99mTc] для подтверждения аплазии и определения дистопии (C, 4) КР 2.5.1: - можно проводить любому ребёнку, в том числе новорождённому, не откладывая старт лечения; сроки — до начала или в течение 7 дней после начала терапии, либо на фоне отмены терапии в течение 2–3 недель КР 2.5.1–КР 2.5.1; - накопление максимально с 10 по 30 минуту, препарат не органифицируется, период полураспада около 6 часов; в отличие от УЗИ выявляет дистопированную ткань КР 2.5.1, КР 2.5.1–КР 2.5.1; - рудиментарная эктопированная ткань может долго продуцировать гормоны — тогда ВГ проявляется поздно (поздняя форма) КР 2.5.1–КР 2.5.1
- Молекулярно-генетическое исследование при подозрении на синдромальную патологию и в семейных случаях (C, 4) КР 2.5.2: - возможно параллельное секвенирование генов PAX8, NKX2-5, TSHR, JAG1, FOXE1, NKX2-1, TG, DUOX2, DUOXA2, TPO, SLC5A5, IYD, SLC26A4 и др. КР 2.5.2; - результат используют для точного этиологического диагноза, пренатальной диагностики (биаллельные мутации или доминантное наследование — PAX8, NKX2-1, DUOXA2), прогноза повтора в семье и персонализации лечения для профилактики зоба (TPO, TG, DUOX2, DUOXA2) КР 2.5.2–КР 2.5.2
Лечение
Оригиналцит. 126–139Заместительная терапия левотироксином натрия
- Начинать сразу после установления диагноза, оптимально в первые 2 недели жизни, а также в сомнительных случаях (C, 5) КР 3.1
- Всю суточную дозу — внутрь с небольшим количеством жидкости утром за 30–40 минут до завтрака (C, 5) КР 3.1; детям первого года допускается растолочь таблетку и развести водой или грудным молоком КР 3.1
- Начальная доза — 10–15 мкг/кг в сутки (C, 5) КР 3.1
- Ориентировочные дозы левотироксина натрия по возрасту КР 3.1–КР 3.1: - недоношенные — 8–10 мкг/кг в сутки; - 0–3 месяца — 10–15 мкг/кг в сутки (15–50 мкг в сутки); - 3–6 месяцев — 8–10 мкг/кг в сутки (15–50 мкг в сутки); - 6–12 месяцев — 6–8 мкг/кг в сутки (50–75 мкг в сутки); - 1–3 года — 4–6 мкг/кг в сутки (75–100 мкг в сутки); - 3–10 лет — 3–4 мкг/кг в сутки (100–150 мкг в сутки); - 10–15 лет — 2–4 мкг/кг в сутки (100–150 мкг в сутки); - старше 15 лет — 2–3 мкг/кг в сутки (100–200 мкг в сутки)
- Критерии адекватности лечения (C, 5) КР 3.1: - свободный Т4 в референсе (нормализуется через 1–2 недели); - ТТГ в референсе (нормализуется через 3–4 недели); - физическое развитие в норме (SDS роста и скорости роста); - психомоторное развитие по возрасту; - костный возраст соответствует паспортному
Уточнение диагноза при подозрении на транзиторный гипотиреоз
- Транзиторный гипотиреоз может пройти самостоятельно при исчезновении причины КР 3.1
- В сомнительных случаях после 1 года левотироксин отменяют на 3–4 недели и на «чистом фоне» определяют ТТГ и свободный Т4 КР 3.1–КР 3.1
- Показатели в референсе — лечение не возобновляют; контроль ТТГ и свободного Т4 через 2 недели, 1 и 6 месяцев после прекращения КР 3.1
- Диагноз ВГ подтверждён — лечение продолжают с постоянным контролем адекватности; повышение ТТГ на фоне терапии (при недостаточной дозе или нарушении схемы) — диагноз не вызывает сомнений КР 3.1–КР 3.1
Хирургическое лечение
- Тиреоидэктомия при ВГ с зобом: компрессионный синдром, загрудинный зоб, злокачественное образование ЩЖ (C, 5) КР 3.2
Реабилитация
Оригиналцит. 140–142Профилактика и наблюдение
Оригиналцит. 143–153- Диспансерное наблюдение: детский эндокринолог, по показаниям невролог, сурдолог-оториноларинголог, логопед, нейропсихолог, детский психиатр, детский кардиолог (C, 5) КР 5.1
- Осмотр эндокринолога (педиатра): после диагноза до 3 месяцев жизни — раз в 2 недели; с 3 месяцев до года — раз в 2–3 месяца; далее — раз в 6 месяцев КР 5.1
- При вторичном ВГ ТТГ в норме (может быть снижен или умеренно повышен), свободный Т4 снижен КР 5.1
- Общий анализ и биохимия крови — в течение первого года, частота индивидуально: выявляют анемию (нормохромную нормоцитарную, гипохромную железодефицитную, макроцитарную B12-дефицитную) и гиперхолестеринемию, дислипидемию КР 5.1–КР 5.1
- Тиреоглобулин — по показаниям: при аплазии по УЗИ, врождённом зобе, подозрении на дефект синтеза ТГ КР 5.1–КР 5.1
- ЭКГ, Эхо-КГ, УЗИ почек — в течение первого года жизни КР 5.1
- УЗИ ЩЖ: сразу после диагноза, контроль в 1 год, при зобе — раз в 6–12 месяцев КР 5.1–КР 5.1
- Офтальмолог и оториноларинголог — на первом году 1–2 раза в год, далее по показаниям; сурдолог-оториноларинголог в 12 месяцев (ранее — по показаниям; выявление нейросенсорной тугоухости); логопед в 4–5 лет КР 5.1–КР 5.1
- Прогноз нейропсихического развития зависит от многих факторов; определяющее значение имеют раннее начало лечения и адекватная терапия на первом году жизни; при раннем адекватном лечении дети, за небольшими исключениями, достигают оптимального интеллектуального развития КР 5.1–КР 5.1
Организация медицинской помощи
Оригиналцит. 154–156- Госпитализация при невозможности достичь целевых показателей тиреоидных гормонов амбулаторно и при необходимости хирургического лечения врождённого зоба (C, 5) КР 6
- При достижении компенсации амбулаторно госпитализация не показана КР 6
- Экстренная госпитализация при гипотиреоидной коме и тиреотоксическом кризе (передозировка левотироксина) (C, 5) КР 6
Информация для пациента
Оригиналцит. 157–166- ВГ — состояние, при котором ЩЖ с рождения вырабатывает недостаточно гормонов, необходимых для роста и развития КР, прил. В–КР, прил. В
- Встречается у 1 из 3000–4000 новорождённых; выявляется по неонатальному скринингу: кровь из пятки берут на 2 сутки жизни, у недоношенных — на 7 сутки; при повышенном ТТГ проводят повторное обследование КР, прил. В–КР, прил. В
- Чаще причина случайна и неясна, в редких случаях генетическая КР, прил. В–КР, прил. В
- Без своевременного лечения возможны затянувшаяся желтуха, позднее заживление пупочной ранки, запоры, задержка моторного и психического развития и роста; позднее начало лечения опасно умственной отсталостью КР, прил. В–КР, прил. В
- Лечение — левотироксин натрия, пожизненно; наблюдение у детского эндокринолога, регулярный контроль ТТГ и свободного Т4; в течение жизни — консультации сурдолога, логопеда, невролога, психолога, психиатра КР, прил. В–КР, прил. В
Критерии оценки качества
Оригиналцит. 167–174КР содержат 8 критериев «да/нет» (формулировки сокращены). КР, критерии качества
Критерии качества медицинской помощи
- Выполнено определение уровня ТТГ в цельной крови (неонатальный скрининг) КР, критерии качества
- Выполнено исследование уровня ТТГ в крови, исследование уровня свободного тироксина в крови КР, критерии качества
- Выполнено ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез КР, критерии качества
- Выполнены общий (клинический) анализ крови, общетерапевтический биохимический анализы крови КР, критерии качества
- Проведен прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога КР, критерии качества
- Выполнены рентгенография кистей, рентгенография лучезапястного сустава КР, критерии качества
- Выполнены сбор анамнеза и жалоб при генетическом консультировании и генетическое тестирование при подозрении на наследственный характер патологии КР, критерии качества
- Достигнуты целевые показатели уровня свободного тироксина в крови КР, критерии качества
Опорные цитаты и первоисточник
Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.
Разработчики и первоисточник
- Документ
- Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей». МКБ-10: E03.0, E03.1, E07.1, E07.8. Год утверждения: 2024. Возрастная категория: дети. Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России.
- Разработчики
- Российская ассоциация эндокринологов
- ID и срок пересмотра
- ID в Рубрикаторе: 712. Пересмотр не позднее 2026 года (по титульному листу); актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
- Рабочая группа
- Состав — приложение А1 КР.
- Где полный текст
- Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 712). Там же актуальная редакция и статус документа.
Раздел 1. Краткая информация о заболевании
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний ЩЖ у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения»
Раздел 1.1
В разборе:Определение и этиология
«ВГ - гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных патологией ЩЖ, гипоталамо-гипофизарной системы или периферического действия тиреоидных гормонов»
Раздел 1.2
В разборе:Определение и этиология
«Гипотироксинемия приводит к развитию метаболических нарушений, снижению скорости окислительных процессов и активности ферментных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости и накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижению накопления липидов и гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов проводящих путей мозга»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Необратимость повреждений ЦНС при врожденном гипотиреозе в условиях отсутствия лечения связана с особенностями роста и созревания головного мозга новорожденного»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Поэтому тиреоидная недостаточность в критическом периоде наиболее быстрого развития ЦНС задерживает ее созревание, приводя к необратимой умственной отсталости»
Раздел 1.2
В разборе:Патогенез
«Частота врожденного первичного гипотиреоза колеблется от 1:3000-4000 новорожденных в Европе и Северной Америке, до 1:6000-7000 новорожденных в Японии»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«У лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (примерно 1:30 000), а у латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000)»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Распространенность ВГ в Российской Федерации по результатам неонатального скрининга составляет 1 случай на 3600 новорожденных (1997-2015)»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом»
Раздел 1.4
«Приводим объединенную классификацию ВГ, в основу которой положены уровень поражения, степень тяжести и степень компенсации заболевания»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«А. Дисгенезия щитовидной железы. - Агенезия (аплазия); - Гипоплазия; - Дистопия (эктопия); - Гемиагенезия; - Дисгенезия щитовидной железы, ассоциированная с мутациями генов NKX2-1, FOXE1, PAX-8, JAG1 и др. Б. Дисгормоногенез. - Дефект транспорта йода (мутации генов SLC5A5, SLC26A4); - Дефект пероксидазной системы (мутации генов DUOX2, […]»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Центральный гипотиреоз (вторичный, третичный гипотиреоз). - Гипотиреоз, вызванный недостаточностью факторов транскрипции, вовлеченных в процессы развития или функционирования гипофиза (мутации генов HESX1, LH3, LH4, Pit1, PROP1); - Изолированная недостаточность ТТГ (мутации гена, кодирующего α-субъединицу ТТГ); - Недостаточность ТРГ […]»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам. - Резистентность к тиреоидным гормонам (мутации генов THRA и THRB); - Нарушение транспорта тиреоидных гормонов (мутации гена MCT8); - Дефект гена рецептора ТТГ (мутации гена TSHR); - Псевдогипопаратиреоз типа 1а (мутации гена GNAS)»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Синдромальные формы гипотиреоза. - Синдром Пендреда (гипотиреоз, глухота, зоб) – мутации гена SLC26A4; - Синдром Бамфорда-Лазаруса (гипотиреоз, расщелина мягкого нёба, волосы с острыми прядями) - мутации гена FOXE1 (TTF2); - Синдром Кохера-Дебре-Семиланжа (мышечная псевдогипертрофия, гипотиреоз); - Эктодермальная дисплазия, гипогидроз, […]»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Транзиторный гипотиреоз. - Прием матерью антитиреодных препаратов; - Трансплацентарный перенос блокирующих антител к рецептору ТТГ; - Дефицит или избыток йода у матери или новорожденного; - Гомозиготные / компаунд гетерозиготные мутации гена DUOX2; - Гетерозиготные мутации гена DUOXA2; - Врожденная гемангиома или гемангиоэндотелиома печени»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Частота встречаемости различных форм и возможных молекулярно-генетических дефектов представлена в приложении А3»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«По степени тяжести. · латентный (субклинический) — повышенный уровень ТТГ при нормальном уровне свободного T ; · манифестный — гиперсекреция ТТГ при сниженном уровне свободного T , наличие клинических проявлений; · осложненный, при котором может быть кретинизм, сердечная недостаточность, выпот в серозные полости, вторичная аденома гипофиза»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«По степени компенсации. · Компенсированный; · Декомпенсированный»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Осложненный гипотиреоз (как правило, не распознанные вовремя, запущенные случаи заболевания) без своевременно назначенной и правильно подобранной заместительной медикаментозной терапии может привести к развитию гипотиреоидной (микседематозной) комы»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«По данным различных авторов, агенезия ЩЖ встречается в 22-42% случаев, в 35-42% ткань железы эктопирована, в 24-36% имеет место гипоплазия ЩЖ»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«Гораздо реже (5-10%) встречаются вторичный или третичный врожденный гипотиреоз, проявляющиеся изолированным дефицитом ТТГ или гипопитуитаризмом»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«Особой формой ВГ является транзиторный гипотиреоз новорожденных»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Описана трансплацентарная передача материнских блокирующих антител к рецептору ТТГ»
Раздел 1.5
В разборе:Кодирование и классификация
«Отсутствие специфических симптомов, характерных для определенного генетического дефекта, не позволяет проводить изолированную диагностику одного гена для идентификации мутации»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«Наиболее широко изучены варианты дисгенезии ЩЖ, однако показано, что нарушение закладки этого жизненно важного органа ассоциировано с мутациями генов только в 2% случаев, в остальных случаях причина остается неизвестной»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«В структуре наследственных форм заболевания преобладающими причинами развития ВГ являются дефекты генов дисгормоногенеза, о чем свидетельствуют результаты молекулярно-генетических анализов (подробная информация о дефектах генов, приводящих к врожденному гипотиреозу, представлена в приложении А3)»
Раздел 1.5
В разборе:Определение и этиология
«Клинические проявления первичного гипотиреоза в отсутствие заместительной терапии описываются следующими основными синдромами»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Обменно-гипотермический синдром: · постоянное чувство зябкости; · пониженная температура тела; · умеренное увеличение массы тела (вследствие уменьшения липолиза и задержки воды)»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Характерны: · микседематозный плотный отек лица и конечностей; · большие губы и язык с отпечатками зубов по латеральным краям; · «старообразное лицо» с огрубевшими чертами; · толстая, сухая, холодная, бледная кожа с желтоватым оттенком, не собираемая в складки; шелушение на локтях; · медленно растущие тусклые, ломкие волосы, усиленное их […]»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Дисфункция органов чувств: · снижение слуха (отек слуховых труб и среднего уха); · нарушение обоняния (из-за набухания слизистой оболочки носа); · затруднение носового дыхания; · понижение тембра и огрубение голоса (вследствие отека и утолщения голосовых связок)»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«На Эхо-КГ: · снижение систолической и диастолической функции ЛЖ; · уменьшение сократительной активности миокарда (фракции выброса); · уменьшение сердечного выброса; · уменьшение ударного объема»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Характерны: · запоры; · дискинезия желчевыводящих путей; · снижение аппетита»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Характерны нарушения функции тромбоцитов: · снижение их адгезивно-агрегационной способности; · нормальное количество тромбоцитов»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Нарушение работы почек: · снижение почечного кровотока (часто); · снижение скорости клубочковой фильтрации; · появление небольшой протеинурии (возможно)»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Длительно существующая гиперпролактинемия способствует развитию вторичного поликистоза яичников»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Синдром Ван-Вика—Громбаха (J. Van Wyk и M. Grubach) - вариант преждевременного полового созревания (ППР) у детей с первичным декомпенсированным гипотиреозом»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«У мальчиков данный синдром характеризуется: · макроорхизмом при отсутствии или слабой выраженности симптомов андрогенизации; · значительно повышенными концентрациями ТТГ, пролактина и гонадотропных гормонов; · допубертатным уровнем тестостерона (как правило)»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«При гипотиреозе могут развиваться миопатии, как с гипертрофией мышц, так и с их атрофией»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Клинические проявления и течение гипотиреоза существенно различаются у лиц разного возраста»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«На первом месяце жизни ребенка, когда ранняя диагностика крайне важна, типичная клиническая картина ВГ наблюдается всего в 10—15% случаев»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Симптоматика первичного ВГ у новорожденных и грудных детей»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Дети зачастую рождаются от переношенной беременности (более 40 недель) с большой массой тела при рождении (более 3500 г)»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«У детей более старшего возраста (после 5—6 месяцев) клинические проявления гипотиреоза схожи с проявлениями у взрослых»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Помимо этого, при отсутствии лечения у детей с ВГ на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического, а затем и полового развития»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Отстает развитие моторики: · дети вялы, часами могут лежать спокойно, не проявляя беспокойства при голоде; · не интересуются игрушками; · поздно начинают сидеть, ходить»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Кожные покровы: · сухие, желтоватые, шелушатся из-за пониженной секреции потовых и сальных желез, имеют «мраморный» рисунок, холодные на ощупь; · волосы ломкие сухие, без блеска, усиленно выпадают»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Характерна себорея волосистой части головы, лба, век; · ногти ломкие, с трещинами; · отмечается медленный рост волос и ногтей»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Характерен комплекс респираторных симптомов: · затрудненное носовое дыхание; · стридор; · цианоз носогубного треугольника; · низкий, грубый голос; · частые простудные заболевания»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Выражены: · адинамия; · гипотония мышц: выпуклый живот с пупочной грыжей, расхождение прямых мышц живота; · осанка с поясничным лордозом, выступающими ягодицами и полусогнутыми коленями; · частые запоры, метеоризм»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Характерны: · постнатальное отставание в росте; · прогрессирующее замедление скорости роста (скорость роста более чем на 1 SD ниже (при хронологическом возрасте > 1 года)) для соответствующего хронологического возраста и пола; · выраженная низкорослость (рост ниже 3-го перцентиля или ниже 2 стандартных отклонений (< -2,0 SDS) от средней […]»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Характерны: · недоразвитие костей лицевого скелета при удовлетворительном росте костей черепа; · широкая запавшая переносица; · гипертелоризм; · позднее закрытие большого и малого родничков; · позднее прорезывание зубов и их запоздалая смена»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Характерны: · приглушенные тоны сердца; · брадикардия; · функциональный шум; · расширенные границы сердца; · пониженное артериальное и пульсовое давление; · задержка полового созревания»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Транзиторный гипотиреоз новорожденных —состояние временной (преходящей) гипотироксинемии, сопровождающееся повышением уровня ТТГ в крови»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Транзиторное повышение уровня ТТГ в большинстве случаев связано с функциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы в постнатальном периоде»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Данное состояние чаще всего встречается в следующих случаях: • у новорожденных, чьи матери во время беременности находились в состоянии дефицита или избытка йода»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«• у детей с внутриутробными вирусно-бактериальными инфекциями»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«На этапе первичного скрининга практически невозможно различить врожденный и транзиторный гипотиреоз»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Разграничение этих состояний необходимо проводить на II этапе скрининга, то есть в поликлинических условиях, при повторном определении концентраций ТТГ и свободного T в сыворотке на фоне отмены заместительной терапии»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Дефицит йода у матери — самая частая причина гипотиреоза у новорожденных в районах, где встречается эндемический зоб, обусловленный недостатком йода в воде и пище»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Предикторы транзиторного гипотиреоза: • исходно нормальный уровень свободного Т »
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2)»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Истинные нарушения функции ЩЖ у таких детей можно выявить после нормализации их веса и развития»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
Раздел 2. Диагностика
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«В Российской Федерации неонатальный скрининг проводится только на врожденный первичный гипотиреоз»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Критерии установления диагноза врожденного первичного гипотиреоза: уровень ТТГ выше нормы»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется обследовать всех новорожденных для своевременной диагностики заболевания по результатам неонатального скрининга на ВГ и/или определения ТТГ, свободного Т сыворотки»
Раздел 2 (УУР A, УДД 1)
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется определение ТТГ в пятне цельной крови доношенным новорожденным для выявления ВГ через 24-48 часов после рождения, недоношенным – на 7 сутки жизни»
Раздел 2 (УУР A, УДД 1)
В разборе:Диагностика
«Основная цель скрининга на ВГ – максимально раннее выявление всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования для правильной диагностики заболевания»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется обследование и дальнейшее наблюдения детей с ВГ для подтверждения диагноза в три этапа (схема неонатального скрининга приведена в приложении Б)»
Раздел 2 (УУР A, УДД 1)
В разборе:Диагностика
«. ▪ I этап — родильный дом, стационар, детская поликлиника ▪ II этап — медико-генетическая консультация (центр), ▪ III этап — детская поликлиника или медико-генетическая консультация (центр)»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«I этап (преаналитический этап) — родильный дом, стационар, детская поликлиника»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Все образцы крови отсылают в специализированную медико-генетическую лабораторию ежедневно или 1 раз в 2 дня»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Пороговые значения ТТГ определяются наборами применяемых тест систем в каждой лаборатории»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Анализ выполняется в течение 72 часов после поступления тест-бланка в лабораторию»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4-14 суток жизни и менее 11 мЕд/л в возрасте до 3 суток жизни считается нормой 2»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Если полученные результаты окажутся в пределах нормальных значений, терапия будет отменена»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«III этап — детская поликлиника/ медико-генетическая консультация (центр) На этом этапе за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, ведется динамическое наблюдение врачом-детским эндокринологом»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Физикальное обследование ВГ у новорожденных проявляется следующими симптомами: · большая масса тела при рождении (> 3500 г); · отечность лица, губ, век, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; · локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; · признаки незрелости при […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Для диагностики ВГ у новорожденных педиатрам, неонатологам и эндокринологам шкала Апгар помогает заподозрить заболевание в ранние сроки»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«При сумме баллов более 5 следует заподозрить врожденный гипотиреоз (Приложение А3, таблица 4)»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Позднее, в возрасте 3—4 месяцев, появляются следующие симптомы: · сниженный аппетит, затруднения при глотании; · плохая прибавка массы тела; · метеоризм, запоры; · сухость, бледность, шелушение кожных покровов; · гипотермия (холодные кисти, стопы); · ломкие, сухие, тусклые волосы; · мышечная гипотония»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Для детей с гипотиреозом характерны постнатальное отставание в росте, прогрессирующее замедление скорости роста (скорость роста более чем на 1 SD ниже (при хронологическом возрасте > 1 года) скорости для соответствующего хронологического возраста и пола), выраженная низкорослость (рост ниже 3-го перцентиля или ниже 2 стандартных […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«При значительном отставании костного созревания, оценивая пропорциональность телосложения, необходимо ориентироваться на костный возраст ребенка»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется всем пациентам с ВГ: · исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и исследование уровня свободного тироксина (СТ4) в крови всем пациентам с ВГ для оценки адекватности принимаемой дозы левотироксина натрия через 2 недели и 1,5 месяца после начала лечения; · исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и исследование […]»
Раздел 2.3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«У новорожденных с компенсированным первичным гипотиреозом на фоне нормальной концентрации свободного T уровень ТТГ может оставаться повышенным вследствие незрелости гипоталамо-гипофизарной оси»
Раздел 2.3.1
В разборе:Диагностика
«При вторичном гипотиреозе концентрация свободного T снижена, а уровень ТТГ обычно нормальный, но может быть несколько повышенным или сниженным»
Раздел 2.3.1
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется исследование уровня тиреоглобулина в крови пациентам с ВГ и отсутствием щитовидной железы в типичном месте для выявления эктопированной тиреоидной ткани»
Раздел 2.3.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«4 4 4 Концентрация ТГ значительно снижена при аплазии ЩЖ, нормальная или умеренно снижена при ее эктопическом расположении и повышена при нарушениях синтеза T и T (за исключением нарушения синтеза ТГ)»
Раздел 2.3.2
В разборе:Диагностика
«Определение ТГ в большинстве случаев не позволяет точно установить причину гипотиреоза, так как уровень ТГ лишь приблизительно соответствует массе функционирующей ткани ЩЖ»
Раздел 2.3.2
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется регистрация электрокардиограммы пациентам с ВГ для контроля терапии»
Раздел 2.4.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется выполнение рентгенографии кисти, рентгенографии лучезапястного сустава и рентгенографии калеченного сустава пациентам с ВГ для определения костного возраста»
Раздел 2.4.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Определение костного возраста используется не только для диагностики, но и для оценки адекватности проводимой терапии ВГ»
Раздел 2.4.2
В разборе:Диагностика
«Рентгенография кистей позволяет установить длительность постнатального гипотиреоза»
Раздел 2.4.2
В разборе:Диагностика
«Рекомендовано ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез пациентам с ВГ для определения наличия/отсутствия ткани щитовидной железы, определения размеров и выявления узловых образований при врожденном зобе»
Раздел 2.4.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Если по данным УЗИ щитовидная железа имеет типичную локализацию, то ВГ может быть обусловлен либо дефектами синтеза T4 и T3, либо трансплацентарным переносом материнских тиреоблокирующих антител»
Раздел 2.4.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется проведение сцинтиграфии щитовидной железы с натрия пертехнетатом [99mТс] пациентам с ВГ для подтверждения аплазии ЩЖ и определения дистопии (эктопии) ЩЖ»
Раздел 2.5.1 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Сцинтиграфию щитовидной железы можно проводить всем детям с ВГ, независимо от возраста, в том числе новорожденным Если при проведении радиоизотопного сканирования щитовидная железа не визуализируется, диагноз не вызывает сомнений»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Этот метод исследования (в отличие от УЗИ) позволяет выявить дистопически (эктопически) расположенную ткань ЩЖ»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Оно проводится в короткие сроки до начала или в течение 7 дней после инициации заместительной гормональной терапии, либо - на фоне отмены терапии в течение 2-3 недель»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Применение радиофармацевтического диагностического средства натрия пертехнетат [99mTc], из экстракционного генератора обосновано свойством клеток ЩЖ накапливать данное радиофармацевтическое диагностическое средство (наблюдаемый максимум накопления с 10 по 30 минуту после введения), в синтезе тиреоидных гормонов натрия пертехнетат […]»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Натрия пертехнетат [99mTc], из экстракционного генератора обладает коротким периодом полураспада (~6 часов) и, соответственно, достаточно быстро полностью выводится из организма»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Установлено, что рудиментарная ткань ЩЖ при ее дистопии (эктопии) способна достаточно длительно продуцировать тиреоидные гормоны, ее функциональная активность значительно снижается после десятилетнего возраста»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«В этих случаях может быть диагностирован ВГ с поздними проявлениями (поздняя форма ВГ)»
Раздел 2.5.1
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование пациентам с ВГ при подозрении на синдромальную патологию для выявления причины заболевания и в семейных случаях заболевания для медико-генетического консультирования»
Раздел 2.5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Возможно применение высокопроизводительного параллельного секвенирование генов-кандидатов, ответственных за развитие врожденного гипотиреоза (PAX8, NKX2-5, TSHR, JAG1, FOXE1, NKX2-1, TG, DUOX2, DOUXA2, TPO, SLC5A5, IYD, SLC26A4, и т.д.)»
Раздел 2.5.2
В разборе:Диагностика
«Показана высокая значимость молекулярно-генетического исследования для установки точного этиологического диагноза, результаты которого могут быть использованы при проведении пренатальной диагностики в случае подтверждения биаллельных мутаций или при доказанном доминантном наследовании заболевания (PAX8, NKX 2-1, DUOXA2)»
Раздел 2.5.2
В разборе:Диагностика
«Исследование может помочь в прогнозировании риска повтора ВГ в семье и выявлении сопутствующей патологии, в том числе у членов семьи, персонализировать лечение для предотвращения образования зоба (у пациентов с мутациями генов TPO, TG, DUOX2, DUOXA2)»
Раздел 2.5.2
В разборе:Диагностика
Раздел 3. Лечение
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Рекомендуется начинать заместительную терапию препаратами левотироксина натрия пациентам с ВГ для лечения заболевания сразу же после установления диагноза, оптимально в первые 2 недели жизни, а также в сомнительных случаях»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Рекомендуется назначать всю суточную дозу левотироксина натрия вводить per os с небольшим количеством жидкости утром за 30-40 минут до завтрака пациентам с ВГ для лечения заболевания»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Детям на первом году жизни допустимым считается введение препарата в растолченном и разведенном водой или грудным молоком, во время утреннего кормления»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Рекомендуется начинать прием левотироксином натрия с дозы 10-15 мкг/кг/сут пациентам с ВГ для лечения заболевания»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Возраст мкг/кг/cут мкг/сут недоношенные новорожденные 8,0—10,0 0—3 мес 10,0—15,0 15,0—50,0 3—6 мес 8,0—10,0 15,0—50,0 6—12 мес 6,0—8,0 50,0—75,0 1—3 года 4,0—6,0 75,0—100,0 3—10 лет 3,0—4,0 100,0—150,0 10—15 лет 2,0—4,0 100,0—150,0 старше 15 лет 2,0—3,0 100,0—200,0»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Рекомендуется использовать для оценки адекватности лечения всем детям с ВГ следующие критерии адекватности лечения ВГ : · уровень свободного T в пределах референсных значений (нормализуется через 1-2 недели после начала лечения); · уровень ТТГ в пределах референсных значений (нормализуется через 3-4 недели после начала лечения); · […]»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Транзиторный гипотиреоз может проходить самостоятельно при исчезновении вызвавшей ее причины»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«В сомнительных случаях в возрасте после 1 года проводится уточнение диагноза»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Ребенку на 3-4 недели отменяют левотироксин натрия и на «чистом фоне» определяют уровни ТТГ и свободного T4 в сыворотке»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«При получении показателей ТТГ и свободного T4 в пределах референсных значений лечение не возобновляют, контрольные осмотры с определением концентраций ТТГ и свободного T4 в сыворотке проводят через 2 недели, 1 и 6 месяцев после прекращения лечения»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Если диагноз ВГ подтверждается, лечение левотироксином натрия продолжают с постоянным контролем за адекватностью терапии»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Рекомендуется проводить хирургическое лечение (тиреоидэктомия) пациентам с ВГ и зобом при компрессионном синдроме, загрудинном зобе, злокачественном образовании ЩЖ»
Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Рекомендуется проведение тональной аудиометрии детям с ВГ для выявления возможных нарушений функции слуха»
Раздел 4 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Реабилитация
«Детям с ВГ и снижением слуха необходимо оказание сурдологической и логопедической помощи в раннем возрасте (в периоде становления речевых навыков) и индивидуальное педагогическое сопровождение при возникновении сложностей обучения, запоминания, освоения нового материала»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Рекомендуется диспансерное наблюдение у врача-детского эндокринолога и по показаниям у врача-невролога, врача-сурдолога-оториноларинголога, медицинского логопеда, нейропсихолога, врача-детского психиатра, врача-детского кардиолога детям с ВГ для мониторинга и наблюдения. Сроки диспансерного наблюдения детей с ВГ приведены в таблице. 2»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Сроки проведения Возможные выявляемые дефекты Осмотр врача-детского эндокринолога (врача-педиатра) · после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели; · с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2—3 месяца; · в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев Задержка роста (при отсутствии лечения на 3—6-м месяце жизни), […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«При вторичном ВГ уровень ТТГ в норме (м. б. снижен или умеренно повышен), уровень свободного T снижен Общеклинический анализ крови 1»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально Анемия - нормохромная нормоцитарная, гипохромная железодефицитная, макроцитарная, B -дефицитная Анализ крови биохимический общетерапевтический 1»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально Гиперхолестеринемия, дислипидемия Исследование уровня тиреоглобулина в крови По показаниям: при аплазии по данным УЗИ и врожденном зобе при подозрении на дефект синтеза тиреоглобулина Значительно снижен при аплазии ЩЖ»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Умеренно снижен/ нормальный при эктопии ЩЖ Регистрация электрокардиограммы В течение 1-го года жизни Уменьшение амплитуды комплексов QRS, брадикардия Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез • непосредственно после установления диагноза»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• при наличии зоба - 1 раз в 6-12 месяцев Аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ, многоузловой зоб Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца) В течение 1-го года жизни Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда 4 4 12 Сроки проведения Возможные выявляемые дефекты Ультразвуковое […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• далее - по показаниям Задержка психомоторного развития; атаксия, нарушение координации движений, спастическая диплегия, гипотония Прием (осмотр, консультация врача-офтальмолога • на 1-ом году жизни: 1— 2 раза в год»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• далее - по показаниям Наличие эктопированной ЩЖ в корне языка Прием (осмотр, консультация врача-сурдолога-оториноларинголога В 12 месяцев (ранее — по показаниям) Нейросенсорная тугоухость Прием (осмотр, консультация врача-детского кардиолога На 1-м году жизни - по показаниям Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Прогноз в отношении нейропсихического развития при ВГ зависит от множества факторов»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Таким образом, за некоторым исключением, все дети с ВГ при раннем и адекватном лечении имеют возможность достичь оптимального интеллектуального развития»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Рекомендуется госпитализировать пациента с ВГ в медицинскую организацию при невозможности достижения целевых показателей тиреоидных гормонов в амбулаторных условиях и необходимости хирургического лечения при врожденном зобе»
Раздел 6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Организация медицинской помощи
«При возможности достижения компенсации в амбулаторных условиях госпитализация пациенту не показана»
Раздел 6
В разборе:Организация медицинской помощи
«Рекомендуется в случае возникновения гипотиреоидной комы и тиреотоксического криза (передозировка левотироксина натрия) пациентам с ВГ экстренная госпитализация в медицинскую организацию для оказания медицинской помощи»
Раздел 6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Организация медицинской помощи
Критерии оценки качества
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Выполнено определение уровня ТТГ в цельной крови (неонатальный скрининг)»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 1
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено исследование уровня ТТГ в крови, исследование уровня свободного тироксина в крови»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 2
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнено ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 3
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнены общий (клинический) анализ крови, общетерапевтический биохимический анализы крови»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 4
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 5
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнены рентгенография кистей, рентгенография лучезапястного сустава»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 6
В разборе:Критерии оценки качества
«Выполнены сбор анамнеза и жалоб при генетическом консультировании и генетическое тестирование при подозрении на наследственный характер патологии»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 7
В разборе:Критерии оценки качества
«Достигнуты целевые показатели уровня свободного тироксина в крови»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 8
В разборе:Критерии оценки качества
Приложение В. Информация для пациента
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Врожденный гипотиреоз – это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов с рождения»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«Врожденный гипотиреоз встречается у 1 на 3 000 – 4 000 новорожденный детей»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«При повышенном уровне ТТГ проводится повторное обследование и решение вопроса о лечении ребенка»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«В большинстве случаев заболевание носит случайный характер и причина заболевания не ясна»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«В редких случаях имеется генетическая причина заболевания»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«При несвоевременном начале лечения у ребенка могут возникать проявления гипотиреоза (затянувшаяся желтуха новорожденных, позднее заживление пупочной ранки, запоры, в дальнейшем задержка моторного и психического развития, снижения темпов роста)»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«Позднее начало лечения опасно развитием умственной отсталости»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«При установке диагноза ВГ назначается левотироксин натрия»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
«Также ребенка необходимо в течение жизни в различные периоды показывать специалистам – сурдологу, логопеду, неврологу, психологу (нейропсихологу), психиатру»
Приложение В
В разборе:Информация для пациента
Полный текст клинических рекомендаций (ID 712) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: Российская ассоциация эндокринологов.
Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.