О документе
Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.
Про что документ
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025) описывают формы ВДКН, диагностику дефицита 21-гидроксилазы (классические формы и неклассическую форму) и 11β-гидроксилазы, заместительную терапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами, действия при стрессе и надпочечниковом кризе, лечение неклассической формы, диспансерное наблюдение с целевыми лабораторными показателями, мониторинг осложнений и ведение беременности.
- О чём документ
- Классические формы лечат пожизненно гидрокортизоном 15–25 мг/сут на 3 приёма (или преднизолоном 5–7,5 мг, дексаметазоном 0,25–0,5 мг) и при сольтеряющей форме флудрокортизоном 50–200 мкг/сут; при лихорадке выше 38,5 °C, гастроэнтерите, операции дозу повышают или переходят на парентеральный гидрокортизон 50–100 мг. Диагноз неклассической формы — 17ОНР утром в фолликулярную фазу: менее 6 нмоль/л исключает, более 30 нмоль/л подтверждает, 6–30 — проба с тетракозактидом или генетика. Контроль — раз в год: андростендион, 17ОНР, тестостерон, ренин. Дексаметазон при беременности противопоказан.
- Кого касается
- Взрослые. Врачи: Врач-эндокринолог, Врач-акушер-гинеколог, Врач-уролог, Ординатор, студент. паспорт КР
- Заболевание и коды
- МКБ-10: E25.0, E25.8, E25.9.
- Кто разработал
- Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов. паспорт КР
- Год утверждения
- 2025; ID в Рубрикаторе 82. паспорт КР
Как читать эту страницу
Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.
Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.
| УУР | Что значит |
|---|---|
| A | Сильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы |
| B | Условная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы |
| C | Слабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества |
| УДД | Для лечения, профилактики, реабилитации |
|---|---|
| 1 | Систематический обзор РКИ с метаанализом |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные |
| 4 | Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль» |
| 5 | Только обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР
Главное для практики
Кодирование по МКБ-10
Оригиналцит. 6| Код | Название по КР |
|---|---|
| E25.0 | Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов |
| E25.8 | Другие адреногенитальные нарушения |
| E25.9 | Адреногенитальное нарушение неуточненное |
Формы ВДКН и клиническая картина
Оригиналцит. 1–16, 18–23ВДКН — группа аутосомно-рецессивных заболеваний с дефектом фермента или транспортного белка синтеза кортизола; описано 7 форм, но свыше 90 % случаев — дефицит 21-гидроксилазы (ген CYP21A2). Он делится на классические формы (сольтеряющая — дефицит кортизола и альдостерона; вирильная — только кортизола) и неклассическую. Патогенные варианты с сохранением более 5 % активности фермента дают неклассическую форму, крупные делеции и сплайсинг-мутации (активность 0–2 %) — сольтеряющую. Второй по частоте — гипертоническая форма (дефицит 11β-гидроксилазы, ген CYP11B1). КР 1.1 КР 1.2 КР 1.5 КР 1.5
- Распространённость классических форм в РФ — 1:9638 новорождённых (неонатальный скрининг с 2006 г.); неклассическая форма — 1:500–1:1000 в популяции. КР 1.3 КР 1.3 КР 1.3 КР 2.3
- Классические формы определяются надпочечниковой недостаточностью и гиперандрогенией; сольтеряющий криз у взрослых возможен при операциях, травмах, интеркуррентных заболеваниях. У недиагностированных пациенток с женским кариотипом — мужской фенотип. КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6 КР 2
- Неклассическая форма у женщин: гирсутизм, акне, алопеция, нарушения цикла, бесплодие, невынашивание; у мужчин клинически не проявляется и не диагностируется. КР 1.6 КР 2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2
- При дефиците 11β-гидроксилазы артериальная гипертензия — примерно у 2/3 пациентов; её подозревают при росте АД у пациента на ГК без признаков передозировки. КР 2.2 КР 2.2
- Коды МКБ-10: E25.0, E25.8, E25.9. КР 1.4 КР 1.4 КР 1.4
Диагностика
Оригиналцит. 24–29, 41–56Главный маркер — 17-гидроксипрогестерон (17ОНР) крови рано утром (если диагноз не поставлен при неонатальном скрининге). При классических формах он обычно выше 300 нмоль/л (100 нг/мл) и сопровождается резким ростом тестостерона и андростендиона — дополнительное подтверждение не требуется. Предпочтителен метод жидкостной тандемной масс-спектрометрии (ИФА даёт больше ложных результатов). КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3
- Генетика (секвенирование CYP21A2) нужна при сомнительных результатах 17ОНР, когда нельзя провести стимулирующий тест, и для генетического консультирования; аллель-специфическая ПЦР не выявляет спорадические варианты и не различает гомо- и гемизиготность; для делеций и перестроек — количественная ПЦР или MLPA. 12 частых вариантов объясняют около 90 % случаев. КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3
- Дефицит 11β-гидроксилазы: мультистероидный анализ методом тандемной масс-спектрометрии с 11-дезоксикортизолом (при классическом варианте повышен более чем в 5–10 раз); показания — нетипичное течение ВДКН или АГ; при подозрении (низкие калий и активность ренина вне приёма МК, АГ у пациента с вирильной формой) — направление в специализированный центр. В РФ мутации CYP11B1 определяют секвенированием. КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3
- Инструментально: рентгеноденситометрия (минимум 2 отдела — поясничный отдел и проксимальный отдел бедра) всем при первичном обращении; УЗИ/МСКТ/МРТ надпочечников при длительной компенсации; УЗИ мошонки мужчинам; УЗИ малого таза женщинам (при подозрении на ОАРТ — МРТ). КР 2.4 КР 2.4 КР 2.4 КР 2.4
Неклассическая форма: алгоритм диагностики
Оригиналцит. 16, 17, 30–40, 43Диагностику проводят у женщин с гирсутизмом, алопецией, акне, нарушением цикла, бесплодием или привычным невынашиванием; дифференциальный диагноз чаще всего с СПКЯ. Кровь на 17ОНР берут утром в раннюю фолликулярную фазу (не позднее 5–7-го дня цикла), при аменорее — в любой день, строго вне беременности. КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3
| Базальный 17ОНР | Решение | Источник |
|---|---|---|
| менее 6 нмоль/л (менее 2 нг/мл) | дефицит 21-гидроксилазы практически исключён (часть авторов применяет порог 5,1 нмоль/л, 1,7 нг/мл) | КР 2.3 КР 2.3 |
| 6–30 нмоль/л (2–10 нг/мл) — «серая зона», при двукратном определении | стимулирующий тест с препаратом АКТГ (АТХ H01AA02) — золотой стандарт; либо генетика CYP21A2; при неоднократных сомнительных результатах — мультистероидный анализ | КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 |
| более 30 нмоль/л (более 10 нг/мл) | диагноз подтверждён, дополнительная диагностика не нужна | КР 2.3 |
Для дифференциала с СПКЯ предложен порог базального 17ОПГ свыше 5,4 нг/мл (16,2 нмоль/л); референсы лабораторий различаются. КР 2.3 КР 2.3 У мужчин целенаправленная диагностика не проводится, кроме бесплодия, TART, опухолей надпочечников и промежуточных генотипов. КР 2 КР 2
Заместительная терапия классических форм
Оригиналцит. 57–66, 141Лечение пожизненное: глюкокортикоиды (ГК), при сольтеряющей форме — ещё флудрокортизон. Гидрокортизон — наиболее физиологичный ГК, действует около 8 часов, назначается 2, лучше 3 раза в день в средней дозе 15–25 мг/сут с большей дозой утром; у детей — единственный рекомендуемый ГК, у взрослых допустимы препараты длительного действия (чаще большая доза на ночь или в комбинации с гидрокортизоном). КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
- Эквивалентность: 20 мг гидрокортизона ≈ 5 мг преднизолона ≈ 4 мг метилпреднизолона ≈ 0,375–0,5 мг дексаметазона. КР 3.1
- Флудрокортизон добавляют при сольтеряющей форме; потребность в нём с возрастом снижается. КР 3.1 КР 3.1 КР 5.1
| Препарат (АТХ) | Суточная доза | Схема | Источник |
|---|---|---|---|
| Гидрокортизон (H02AB09) | 15–25 мг (максимум до 40 мг) | 3 приёма, большая доза утром | КР 3.1 КР 3.1 |
| Преднизолон (H02AB06) | 5–7,5 мг (максимум до 10 мг) | 2 приёма | КР 3.1 |
| Дексаметазон (H02AB02) | 0,25–0,5 мг (максимум до 1 мг) | на ночь | КР 3.1 |
| Метилпреднизолон (H02AB04) | 4–6 мг | на ночь или в 2 приёма | КР 3.1 |
| Флудрокортизон (H02AA02) | 50–200 мкг | при сольтеряющей форме | КР 3.1 |
Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
Оригиналцит. 67–77В острых ситуациях — лихорадка выше 38,5 °C, гастроэнтерит с дегидратацией, операции под общей анестезией, массивные травмы — дозу ГК повышают или переходят на парентеральный путь. Всем пациентам рекомендуют носить документ или браслет с указанием диагноза. Если пероральный приём возможен, дозу ГК увеличивают в 2–3 раза; при неэффективности — гидрокортизон (сукцинат натрия) 50–100 мг в/м, затем при необходимости 50 мг каждые 4–6 часов; без улучшения за 24–48 часов — госпитализация и в/в инфузия гидрокортизона с регидратацией. При парентеральном гидрокортизоне дозу флудрокортизона не меняют (МК могут быть отменены). После стабилизации постепенно возвращаются к обычным дозам. КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
- Эмоциональное напряжение, лёгкие вирусные заболевания и предстоящая физическая нагрузка — не повод повышать дозу ГК. КР 3.1 КР 3.1
- Приложение А3 (табл. А5): лихорадка 38 °C — гидрокортизон ×2, 39 °C — ×3 до нормализации (обычно 2–3 дня) и обильное питьё электролитных растворов; невозможность приёма внутрь (гастроэнтерит, травма) — гидрокортизон 100 мг/сут в/м (50+25+25 мг); малая операция (ЭГДС, удаление зуба) — 50–75 мг/сут в/м 1–2 дня (25–50 мг за 15–30 минут до вмешательства и 25 мг после); большая операция, травма, роды, тяжёлая болезнь — 100 мг в/в болюсом, затем 200 мг/сут непрерывно (или по 50 мг каждые 6 часов) с инфузией 5 % глюкозы и 0,9 или 0,45 % NaCl; после операции 100–150 мг/сут в/м 3 дня, затем 75–100 мг/сут 3–5 дней, далее таблетки. КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
- Криз (Приложение А3): венозный доступ; 0,9 % NaCl 2–3 л (1 л/час) под контролем АД, ЦВД, диуреза, электролитов; гидрокортизон 100–150 мг сразу и далее каждые 6 часов (на догоспитальном этапе — гидрокортизон 100–150 мг в/в или в/м, либо дексаметазон 4–8 мг или преднизолон 40 мг струйно; максимальная суточная доза до 800–1000 мг). Дальше — снижение скорости инфузии (24–48 часов), добавление 5 % глюкозы 0,5–1 л, снижение ГК за 1–3 дня, флудрокортизон 0,05–0,2 мг/сут (обычно 0,1) при гидрокортизоне ниже 100 мг/сут; поиск причины (инфекции). Перевод внутрь: гидрокортизон 40 мг утром и 20 мг в 18:00 с постепенным снижением до 40 мг/сут. КР 3.1 КР 3.1
Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
Оригиналцит. 78–83, 86–101Неклассическая форма у женщин: ГК назначают при выраженной гиперандрогении, бесплодии или невынашивании беременности. Вне планирования беременности и при умеренной гиперандрогении предпочтительны комбинированные контрацептивы и/или антиандрогены (этинилэстрадиол 20–30 мкг, гестагены с антиандрогенным эффектом: хлормадинон, дроспиренон, диеногест, ципротерон, номегэстрол) и эпиляция. КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
| Препарат | Доза | Источник |
|---|---|---|
| Гидрокортизон | 10–15 мг в 2–3 приёма | КР 3.1 |
| Преднизолон | 2,5–7,5 мг в 1–2 приёма | КР 3.1 |
| Дексаметазон (только вне беременности) | 0,25–0,5 мг на ночь | КР 3.1 |
| Метилпреднизолон | 2–6 мг на ночь | КР 3.1 |
| Ципротерон (G03H) | 10–50 мг/сут с 1 по 15 день цикла | КР 3.1 |
| Спиронолактон | 100–200 мг/сут | КР 3.1 |
| Финастерид | 2,5–5 мг/сут | КР 3.1 |
| Этинилэстрадиол + дроспиренон / хлормадинон / диеногест | 0,03 мг + 3 / 2 / 2 мг циклически 21/7 (дроспиренон — также 24/4) | КР 3.1 |
| Эстрадиол + номегэстрол | 1,5 мг + 2,5 мг циклически 21/7 | КР 3.1 |
- Бессимптомные формы у женщин и мужчин с нВДКН не лечат (исключение у мужчин — бесплодие, TART, опухоли надпочечников, промежуточные генотипы). КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
- ГК лучше начинать на этапе планирования беременности, а не после её наступления (имплантация); у 68 % женщин с нВДКН беременность возможна и без ГК, но ранние выкидыши часты. КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
- ГФ ВДКН: лечение по принципам вирильной формы пожизненно (у взрослых допустимы ГК длительного действия); МК не нужны — альдостерон замещает избыток ДОК; при сохранении АГ добавляют калийсберегающие диуретики (C03D) и дигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов (C08CA). КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1
Хирургия, адреналэктомия, пренатальная терапия
Оригиналцит. 102–120- Феминизирующую пластику наружных половых органов при высокой степени вирилизации проводят в два этапа: первый (клиторопластика и рассечение урогенитального синуса) — в первые годы жизни; все этапы завершают в пубертате. Пациенток, не получивших второй этап, направляют в федеральные гинекологические центры. КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2
- Двусторонняя адреналэктомия — редкая мера при неконтролируемой гиперандрогении у приверженных пациентов; противопоказана некомплаентным (в послеоперационном периоде нерегулярный приём ГК может быть фатальным). Решение принимается в федеральном эндокринологическом центре. КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3
- Пренатальная терапия дексаметазоном не рекомендуется в рутинной практике (экспериментальная, только в специализированных центрах с протоколом и этическим комитетом): доза в литературе 20 мкг/кг матери (максимум 1,5 мг/сут); начинать нужно не позднее 6-й недели, а пол и ВДКН плода определяют на 9–10-й неделе, поэтому лечение получают зря 7 из 8 детей; уровни ГК у плода превышают нормальные до 60 раз; у матери — гестационный диабет, АГ, отёки. КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3
Наблюдение и целевые показатели
Оригиналцит. 123–140, 142, 165–175Обследование для оценки компенсации — не реже 1 раза в год, у врача-эндокринолога. Исследуют андростендион, 17ОНР, тестостерон (вирильная и сольтеряющая формы) и активность ренина плазмы или прямой ренин (только при сольтеряющей форме) — утром натощак до приёма препарата (допустимо через 2 часа после). АКТГ для тактики не нужен. У женщин с циклом — в раннюю фолликулярную фазу, на КГК — на 3–4-й день цикла (до новой упаковки), при аменорее — в любой день. КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1
| Показатель | Целевое значение | Источник |
|---|---|---|
| Активность ренина плазмы / прямой ренин (при МК) | верхняя граница нормы или повышение не более чем в 2 раза; калий и натрий в референсе | КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 |
| 17ОНР | верхняя граница нормы или умеренно повышен; полное подавление нецелесообразно (супрафизиологические дозы ГК); в референсе, как правило, — передозировка | КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 |
| Андростендион | в референсе для пола и возраста | КР 5.1 |
| Андростендион/тестостерон у мужчин | менее 0,5 — норма; более 2 — неудовлетворительная компенсация | КР 5.1 КР 5.1 |
| Прогестерон в фолликулярную фазу при планировании беременности | менее 0,6 нг/мл (менее 2 нмоль/л) | КР 5.1 КР 5.1 |
- У мужчин тестостерон отражает преимущественно гонадную функцию, поэтому главные маркеры — андростендион, 17ОНР и их соотношение с тестостероном; дополнительно гонадотропины и спермограмма. КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1
- При неклассической форме на ГК с выраженной гиперандрогенией — наблюдение как при классических; целевые значения 17ОНР, тестостерона и андростендиона не разработаны, оценка клиническая. КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
- Дефицит 11β-гидроксилазы: мультистероидный анализ с 11-дезоксикортикостероном; контроль косвенный (недостаток ГК — рост андростендиона и тестостерона, АД; избыток — классические признаки гиперкортицизма); кардиолог — не реже раза в год, по показаниям ЭКГ, ЭхоКГ, СМАД. КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
Мониторинг осложнений
Оригиналцит. 143–164- Обучение здоровому образу жизни и контроль АД и массы тела ежегодно — для профилактики метаболического синдрома (ожирение, АГ, дислипидемия, инсулинорезистентность). КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
- Рентгеноденситометрия всем при первичном обращении; обязательна при периодах передозировки ГК или атравматических переломах (потеря МПК не зависит от компенсации). КР 5.2 КР 5.2
- Визуализация надпочечников (УЗИ, МСКТ, МРТ) — при недостижении целевых андрогенов и длительной декомпенсации; при компенсации скрининг не нужен, адекватные дозы ГК уменьшают образования. КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
- TART — у 21–28 % мужчин с классическими формами; чаще двусторонние, уменьшаются на интенсификации ГК (отличие от рака яичка); УЗИ мошонки, МРТ — дополнительно; если размеры не меняются на фоне компенсации — криоконсервация спермы; наблюдение уролога. КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
- У женщин нарушения цикла — у 64–68 % при сольтеряющей и 55–75 % при вирильной форме; УЗИ малого таза, при подозрении на OART — МРТ (золотой стандарт); OART менее 0,1 % образований яичников; наблюдение гинеколога. КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2
Беременность
Оригиналцит. 84, 85, 181–194Классические формы: при наступлении беременности терапию ГК и МК продолжают в прежних дозах, повышают ГК только при признаках надпочечниковой недостаточности; коррекция эмпирическая (клиника, АД, электролиты). Во время родов — гидрокортизон 50 мг в/м или в/в, затем при необходимости по 50 мг каждые 4–6 часов, возврат к приёму внутрь через 1–2 суток. После пластики наружных половых органов — кесарево сечение. Дексаметазон при беременности не применяют: он проходит плаценту неизменным. Паре — генетическое консультирование и исследование CYP21A2 у второго супруга. КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7
- Неклассическая форма: пациенткам на ГК при беременности продолжают прежние дозы (1-й триместр или всю беременность — вопрос дискутабельный); при зачатии без ГК их не назначают; роды по общим показаниям; в день родов гидрокортизон парентерально при кортизоле менее 500 нмоль/л в тесте с тетракозактидом. КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7 КР 7
- При нВДКН ГК при необходимости — любой, кроме дексаметазона; при кортизоле менее 500 нмоль/л в тесте нужна повышенная доза во время стресса. КР 3.1 КР 3.1
Организация помощи
Оригиналцит. 121, 122, 176–180, 195–197Плановая госпитализация — хирургия (пластика, TART, вторичные образования надпочечников) или коррекция терапии и скрининг осложнений, если амбулаторно невозможно; экстренная — адреналовый криз. Выписка — при достижении целевых андрогенов и стабильной гемодинамике. КР 6 КР 6 КР 6 КР 6 КР 6
Для пациента: классические формы лечат пожизненно ГК; ВДКН — генетическое заболевание, 90 % случаев — дефицит 21-гидроксилазы; в РФ скрининг новорождённых с 2006 г. Психосоциальные проблемы (определение пола, решение о пластике, сексуальная функция) решаются с профильными специалистами. КР 4 КР 4 КР, прил. В КР, прил. В КР, прил. В
Опорные цитаты и первоисточник
Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.
Разработчики и первоисточник
- Документ
- Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых». МКБ-10: E25.0, E25.8, E25.9. Год утверждения: 2025. Возрастная категория: Взрослые.
- Разработчики
- Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов
- ID и срок пересмотра
- ID в Рубрикаторе: 82. Срок пересмотра в PDF не указан; актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
- Рабочая группа
- Состав — приложение А1 КР.
- Где полный текст
- Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 82). Там же актуальная редакция и статус документа.
Раздел 1. Краткая информация о заболевании
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся […]»
Раздел 1.1
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Так, патогенные варианты, сопровождающиеся сохранением более 5% активности фермента, приводят к неклассической форме […]»
Раздел 1.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:14000 до 1:18000 живых новорожденных в мире»
Раздел 1.3
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«По данным неонатального скрининга в РФ распространенность заболевания в отдельных регионах составляет от 1:5000 до […]»
Раздел 1.3
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Неклассическая форма ВДКН встречается чаще – от 1:500 до 1:1000 среди общей популяции, а в некоторых изолированных […]»
Раздел 1.3
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем Адреногенитальные расстройства […]»
Раздел 1.4
В разборе:Кодирование по МКБ-10Формы ВДКН и клиническая картина
«E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное»
Раздел 1.4
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы»
Раздел 1.5
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы»
Раздел 1.5
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Клиническая картина дефицита 21-гидроксилазы складывается из двух основных составляющих: надпочечниковой […]»
Раздел 1.6
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Причем дефицит последних, при отсутствии компенсации, приводит к развитию смертельно-опасного состояния – сольтеряющего […]»
Раздел 1.6
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Наиболее тяжело адреналовые кризы протекают в детском возрасте, с возрастом их частота снижается, однако в стрессовых […]»
Раздел 1.6
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«При неклассической форме заболевания ведущими жалобами пациенток являются избыточное оволосение, нарушения […]»
Раздел 1.6
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
Раздел 2. Диагностика
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«В недиагностированных случаях классических форм ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип, принципы […]»
Раздел 2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«У мужчин прицельная диагностика заболевания не проводится, вследствие отсутствия клинических проявлений»
Раздел 2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картинаНеклассическая форма: алгоритм диагностики
«Исключение составляют пациенты с бесплодием, TART, опухолями надпочечников и с результатами генетического обследования, […]»
Раздел 2
«Неклассическая форма ВДКН не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности и проявляется довольно поздно – […]»
Раздел 2.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков»
Раздел 2.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция; часто наблюдается нарушение […]»
Раздел 2.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«Заподозрить гипертоническую форму можно в случаях повышения артериального давления у пациентов на глюкокортикоидной […]»
Раздел 2.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«АГ, которая встречается у 2/3 пациентов с дефицитом 11β-гидроксилазы, начинает проявляться в разном возрасте, чаще в […]»
Раздел 2.2
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте»
Раздел 2.3
В разборе:Формы ВДКН и клиническая картина
«• Рекомендуется использовать исследование уровня 17ОНР крови в ранние утренние часы как главного диагностического […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«Диагностика дефицита 21-гидроксилазы основана на определении уровня 17ОНР – предшественника кортизола, находящегося […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При классических формах его уровень обычно значительно превышен – более 300 нмоль/л или более 100 нг/мл»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Кроме того, отмечается значительное повышение уровней тестостерона, андростендиона и других предшественников половых стероидов»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При таких показателях диагноз не вызывает сомнений, дополнительного подтверждения не требуется»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Предпочтительный лабораторный метод определения гормональных показателей – жидкостная тандемная масс-спектрометрия, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Диагностика неклассической формы 21-гидроксилазы • Диагностику нВДКН рекомендуется проводить у женщин с признаками […]»
Раздел 2.3
«Именно с этим заболеванием и проводится чаще всего дифференциальная диагностика нВДКН»
Раздел 2.3
«• Для диагностики нВДКН рекомендуется исследовать уровень 17ОНР в крови у женщин в раннюю фолликулярную фазу в утренние часы»
Раздел 2.3
«Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 2) Комментарии: Для диагностики […]»
Раздел 2.3
«Нормой считаются показатели менее 6 нмоль/л или менее 2 нг/мл, ниже этих уровней нВДКН практически не встречается»
Раздел 2.3
«Однако, ряд авторов считает, что необходимо применять более жесткие критерии (менее 5.1 нмоль/л, 1,7 нг/мл) для оценки уровня 17ОНР»
Раздел 2.3
«В качестве дифференциального критерия между нВДКН и СПКЯ, например, предлагается использовать уровень базального 17ОПГ […]»
Раздел 2.3
«Следует помнить, что референсные значения, которые приводятся различными лабораториями, обычно отличаются и могут быть […]»
Раздел 2.3
«В случае значений базального 17ОНР более 30 нмоль/л или 10 нг/мл, диагноз ВДКН считается подтвержденным, и […]»
Раздел 2.3
«При пограничных значениях 17ОНР (6-30 нмоль/л или 2-10 нг/мл – так называемая «серая зона»), выявленных минимум при […]»
Раздел 2.3
«В качестве дополнительного метода диагностики надпочечниковой гиперандрогении может быть рекомендовано проведение […]»
Раздел 2.3
«• При сомнительных результатах определения 17ОНР, а также в целях генетического консультирования далее рекомендуется […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется генетическое исследование гена CYP21A2 Дефицит 21-гидроксилазы»
Раздел 2.3 (УУР B, УДД 2)
В разборе:Диагностика
«В случаях, когда проведение стимулирующего теста с тетракозактидом невозможно, либо в целях генетического […]»
Раздел 2.3
В разборе:ДиагностикаНеклассическая форма: алгоритм диагностики
«Особенности строения гена CYP21A2, а именно наличие в непосредственной близости псевдогена CYP21A1, приводят к тому, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Однако этот метод имеет ряд ограничений: он не позволяет выявить спорадические патогенные варианты»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«С помощью него невозможно различить гомо-и гемизиготные варианты, что может играть принципиальное значение при […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Более точным и предпочтительным методом генетической диагностики является секвенирование гена CYP21A2, т.к. оно […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При подозрении на подобные случаи можно использовать количественную ПЦР в реальном времени или мультиплексную […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Диагностика дефицита 11β-гидроксилазы • У пациентов с нетипичным течением ВДКН или развитием АГ рекомендуется проводить […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: Основным маркером […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Поэтому при подозрении на ГФ ВДКН, например, при низком уровне калия и активности ренина плазмы (АРП) вне приема […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Исследование мутаций в гене CYP11B1 проводится крайне редко, поэтому в России генетическую диагностику можно провести […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Рекомендуется с целью диагностики осложнений ВДКН и длительной заместительной терапии ГКС у пациентов, использовать […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Инструментальная диагностика у взрослых пациентов с ВДКН направлена на выявление вторичных образований в надпочечниках, […]»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«Необходимый этап – оценка состояния репродуктивной системы, используемые скрининговые методики – УЗИ органов малого […]»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«При первичном обращении пациента проводится инструментальная оценка состояния минеральной плотности костной ткани […]»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
Раздел 3. Лечение
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«• Рекомендовано лечить взрослых пациентов с классическими формами ВДКН гидрокортизоном или длительно действующими ГК»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Лечение классических форм ВДКН сводится к пожизненному применению глюкокортикоидов и минералокортикоидов (при сольтеряющей форме)»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Гидрокортизон является наиболее физиологичным препаратом для лечения любой формы надпочечниковой недостаточности, […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«С учетом продолжительности его действия (около 8 часов), рекомендуется применять его 2 или, предпочтительнее, 3 раза в […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«У детей гидрокортизон является единственным рекомендуемым ГК с учетом его минимального влияния на рост. У взрослых […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Эти препараты чаще назначаются с применением большей дозы на ночь, либо в комбинации с гидрокортизоном»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Наиболее часто используется следующая схема перевода с одного глюкокортикоидного препарата на другой: 20 мг […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«• При сольтеряющей форме дефицита 21-гидроксилазы рекомендуется дополнительно к ГК применять МК (флудрокортизон)»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: для компенсации […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Препараты глюко-и минералокортикоидов, используемые в лечении классических форм ВДКН у взрослых, - препараты, входящие […]»
Раздел 3.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«• Рекомендовано увеличение дозы ГК или переход на парентеральное введение ГК в острых ситуациях, таких как фебрильная […]»
Раздел 3.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«у пациентов с классическими формами ВДКН в организме не происходит адекватной выработки кортизола в ответ на физический […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«Именно поэтому всем пациентам с ВДКН рекомендуется носить при себе идентификационные документы или браслеты, […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«В случае интеркуррентных заболеваний, при которых сохранена возможность продолжения перорального приема ГК, необходимо […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«При неэффективности вводится гидрокортизон (гидрокортизон сукцинат натрия) 50-100 мг внутримышечно, далее при […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«В случае отсутствия улучшения самочувствия в течение 24-48 часов рекомендуется госпитализация в стационар, где […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«При применении парентерального гидрокортизона, доза флудрокортизона не меняется, либо даже МК отменяются полностью»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«Как только состояние пациента стабилизируется, следует постепенно вернуться к обычным дозам препаратов»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«Принципы лечения аддисонического криза изложены в приложении А3»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«• При эмоциональном и нервном напряжении, при легких вирусных заболеваниях и предстоящей физической нагрузке […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: при физических нагрузках и […]»
Раздел 3.1
В разборе:Стресс, интеркуррентные болезни и надпочечниковый криз
«Лечение пациентов с неклассическими формами дефицита 21-гидроксилазы • Лечение пациенток с нВДКН с помощью ГК […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: у женщин с выраженными […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Помимо этого, терапию можно проводить комбинированно с гормональными контрацептивами для системного применения (АТХ код […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Препараты ГК, используемые в лечении неклассической формы ВДКН Гидрокортизон, АТХ код H02AB09 10-15 мг на 2-3 приема в […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Поэтому рассматривать вопрос о ГК терапии необходимо, прежде всего, на этапе планирования беременности, особенно у […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Необходимо отметить, что в случае, когда решается вопрос в пользу ГК терапии очень важно начинать ее с этапа […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Лечение может проводиться с помощью любого глюкокортикоидного препарата, за исключением дексаметазона»
Раздел 3.1
В разборе:Беременность
«Исключением является выявление недостаточной выработки кортизола во время стимулирующего теста (менее 500 нмоль/л)»
Раздел 3.1
В разборе:Беременность
«• У женщин с умеренной гиперандрогенией и дисфункцией яичников вне планирования беременности рекомендуется применение […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: несмотря на то, что […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Поэтому все больше специалистов во врем мире приходят к мнению, что вне планирования беременности и выраженной […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Предпочтительно выбирать препараты с содержанием этинилэстрадиола 20-30 мкг, и гестагены с антиандрогенной активностью […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Препараты комбинированных гормональных контрацептивов и антиандрогенов, используемые в лечении нВДКН, в т.ч. проявлений […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) • Лечить мужчин с нВДКН не рекомендуется»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: В случае бессимптомного […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Лечение нВДКН у мужчин в большинстве случаев не проводится»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Исключение составляют пациенты с бесплодием, TART, опухолями надпочечников и с результатами генетического обследования, […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Лечение ГФ ВДКН • Лечение ГФ ВДКН рекомендуется проводить по тем же принципам, что и лечение вирильной формы, […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«В терапии могут применяться ГК препараты короткого и длительного действия»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: Пациенты с классической […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Если препаратом выбора у детей является гидрокортизон, у взрослых можно использовать и препараты длительного действия»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Необходимости в назначении МК у таких пациентов нет, так как недостаточность альдостерона с избытков возмещается ДОК»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«• Пациентам с ГФ ВДКН в качестве дополнительной терапии рекомендуется назначать антигипертензивные препараты (АТХ код […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств –5) Комментарии: если на фоне монотерапии ГК […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение неклассической формы и ГФ ВДКН
«• Рекомендуется проводить первый этап феминизирующей пластики наружных половых органов в первые годы жизни ребенка и […]»
Раздел 3.2 (УУР C, УДД 4)
«При высокой степени вирилизации феминизирующая пластика проводится в два этапа: первый этап, включающий клиторопластику […]»
Раздел 3.2
«В практике часто встречаются случаи, когда второй этап пластики не проводится вплоть до взрослого возраста»
Раздел 3.2
«Таких женщин необходимо направлять в федеральные специализированные центры гинекологического профиля, где имеется опыт […]»
Раздел 3.2
«• В редких случаях у пациентов с неконтролируемой гиперандрогенией при условии достаточной приверженности к лечению […]»
Раздел 3.3
«Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: Небольшой процент […]»
Раздел 3.3
«В таких случаях рядом авторов предлагается альтернативный метод лечения ВДКН - двусторонняя адреналэктомия»
Раздел 3.3
«Противопоказано проводить двустороннюю адреналэктомию некомплаентным пациентам, т.к. в послеоперационном периоде […]»
Раздел 3.3
«Именно поэтому решение о проведении столь радикального лечения не должно проводиться рутинно в общей амбулаторной практике»
Раздел 3.3
«При возникновении подобных ситуаций, когда пациенты не достигают компенсации даже при применении супрафизиологических […]»
Раздел 3.3
«• Не рекомендуется проводить лечение беременных препаратами дексаметазона с целью уменьшения степени вирилизации плода […]»
Раздел 3.3 (УУР C, УДД 2)
«Пренатальная терапия – это лечение off-label дексаметазоном беременных женщин, у которых по результатам генетического […]»
Раздел 3.3
«Рекомендуемые в мировой литературе дозы дексаметазона 20 мкг/кг веса беременной женщины, максимально 1,5 мг/день»
Раздел 3.3
«На фоне лечения, уровень глюкокортикоидов плода может превышать средние значения показателей в 60 раз»
Раздел 3.3
«Основная проблема заключается в том, что для достижения эффекта начинать терапию необходимо как можно раньше – не позднее 6 недели гестации»
Раздел 3.3
«В то же время проведение пренатальной диагностики для уточнения пола и наличия ВДКН у плода возможно только на 9-10 неделе беременности»
Раздел 3.3
«Поэтому лечение высокими дозами дексаметазона на этапах закладки органов напрасно будут получать 7 из 8 детей»
Раздел 3.3
«Был показан риск развития ассоциированных с гиперкортицизмом осложнений матери: гестационного сахарного диабета, […]»
Раздел 3.3
«Именно поэтому в настоящее время не рекомендуется проводить пренатальную терапию дексаметазоном в рутинной практике, а […]»
Раздел 3.3
Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов […]»
Раздел 4
В разборе:Организация помощи
«Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: Основной вопрос […]»
Раздел 4
В разборе:Организация помощи
«• Рекомендуется не реже 1 раза в год всем пациентам проводить обследование для уточнения степени компенсации […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«• С целью оценки степени компенсации рекомендуется проводить исследование уровней андростендиона, 17ОНР, тестостерона в […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: для оценки эффективности […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Допустимо также проведение анализа через 2 ч после приема препаратов»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Измерение АКТГ не является необходимым для определения диагностической или лечебной тактики у пациентов с ВДКН»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«У женщин с сохраненным менструальным циклом исследование желательно проводить в раннюю фолликулярную фазу, при приеме […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«У мужчин динамическое наблюдение осложняется тем, что уровень тестостерона, в основном, отражает гонадную, а не […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Мужчины с длительной декомпенсацией или объемными образованиями в яичках из остаточной надпочечниковой ткани (TART), […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Поэтому главными маркерами становятся уровни андростендиона и 17ОНР, а также соотношение уровней андростендиона и тестостерона»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Отношение андростендион/тестостерон менее 0,5 характерно для здоровых мужчин, соотношение более 2 говорит о […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Дополнительным методом обследования является определение гонадотропинов»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«У мужчин сниженный уровень гонадотропинов может свидетельствовать о бесплодии у пациентов, повышенный уровень ФСГ […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Считается нецелесообразным полное подавление уровня 17ОНР, т.к. для этого требуется прием супрафизиологических доз […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Компенсированные пациенты с ВДКН обычно имеют уровень 17ОНР на верхней границе нормы или умеренно повышенное значение»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Уровень андростенидиона должен быть в пределах референсных значений для пола и возраста»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Для женщин с ВДКН, которые планируют беременность, на фоне проводимой терапии целесообразно достижение уровня […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«При необходимости применения минералокортикоидов при сольтеряющей форме заболевания необходимо поддерживать уровень […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«При этом, показатели калия, натрия крови должны быть в пределах референсного интервала»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Следует помнить, что с возрастом потребность в МК снижается, и доза препарата может корректироваться (табл.7)»
Раздел 5.1
В разборе:Заместительная терапия классических форм
«Пациенты с ВДКН Лабораторные методы исследования Целевые уровни Оба пола Определение рениновой активности плазмы крови […]»
Раздел 5.1
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«• Рекомендуется проводить со всеми пациентами с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы профилактические беседы […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Мониторинг осложнений
«Помимо основных побочных явлений, возникающих при передозировке ГК, таких как ожирение, артериальная гипертензия, […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Поэтому в рамках ежегодного диспансерного обследования все пациенты нуждаются в обучении принципам здорового питания и […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«• Рекомендуется проводить рентгеноденситометрию всем пациентам с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы вне […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Мониторинг осложнений
«По данным ФГБУ ЭНЦ было показано, что развитие остеопенического синдрома не зависело от степени компенсации заболевания […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«• Рекомендуется проводить инструментальные визуализирующие обследования (УЗИ, МСКТ или МРТ) надпочечников с целью […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Мониторинг осложнений
«у взрослых пациентов с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы по данным КТ достаточно часто выявляются одно-или […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Целенаправленный скрининг подобных образований обычно требуется только при наличии длительной декомпенсации, так как […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«При назначении адекватных доз ГК отмечается уменьшение размеров опухолей, хирургическое лечение обычно не проводится»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«При удовлетворительной компенсации в проведении скрининга нет необходимости, так как образования небольших размеров не […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«• Рекомендуется проводить УЗИ органов мошонки у мужчин с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы с целью […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Мониторинг осложнений
«Доброкачественные образования яичек из остаточной надпочечниковой ткани (TART, testicular adrenal rest tumors) […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«В клинической практике возможна ошибочная постановка диагноза рака яичек и проведение необоснованных операций у таких пациентов»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«В отличие от рака яичек, как правило, TART — это двусторонние образования, имеющие тенденцию к уменьшению на фоне интенсификации ГК терапии»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Дополнительным методом визуализции служит МРТ органов мошонки»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Если на фоне достижения компенсации заболевания, размеры TART не изменяются, рекомендуется проведение криоконсервации спермы»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Мужчинам с классическими формами ВДКН, помимо эндокринолога, требуется наблюдение уролога»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«• Рекомендуется женщинам с классическими формами ВДКН проводить УЗИ органов малого таза при подозрении на OART или […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Мониторинг осложнений
«У женщин с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы при любой степени компенсации наблюдаются нарушения […]»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«МРТ малого таза является золотым стандартом для уточнения размеров и локализации объемных образований яичников»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«Женщинам с классическими формами ВДКН, помимо эндокринолога, требуется наблюдение гинеколога»
Раздел 5.2
В разборе:Мониторинг осложнений
«• Рекомендуется пациенткам с неклассической формой ВДКН в случае выраженной гиперандрогении при приеме терапии ГК […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«В отличие от классических форм дефицита 21-гидроксилазы, при неклассической форме не существует общепринятых […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«У больных с тяжелой гиперандрогенией и выборе в пользу длительной ГК терапии наблюдение должно проводиться аналогично […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Оценка компенсации заболевания проводится клинически (целевые значения лабораторных показателей, таких как 17ОНР, […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Профилактика и диспансерное наблюдение у взрослых пациентов с дефицитом 11β-гидроксилазы • Для оценки компенсации […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Дело в том, что согласно международным рекомендациям, контроль необходимо проводить по уровню 11-дезоксикортизола, в то […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Поэтому при необходимости коррекции терапии и уточнения степени компенсации рекомендуется направлять таких пациентов в […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«При назначении недостаточной дозы ГК отмечается повышение уровня андростендиона и тестостерона (у мужчин оценка […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«В клинической картине регистрируется повышение АД, развитие макрососудистых осложнений, а также проявляются признаки […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Признаками избыточной терапии являются классические признаки гиперкортицизма: увеличение веса, абдоминальный тип […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Пациентам с ГФ ВДКН, как минимум, ежегодно необходимо проводить обследование у кардиолога, по показаниям проводить ЭКГ, […]»
Раздел 5.2
В разборе:Наблюдение и целевые показатели
«Организация оказания медицинской помощи Показания для плановой госпитализации: 1) проведение хирургического лечения […]»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«2) с целью коррекции терапии, комплексного скрининга осложнений, в случае невозможности оказания специализированной […]»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания к выписке пациента из стационара: 1) достижение целевых уровней андрогенов, определение тактики лечения осложнений»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«2) стабильное состояние здоровья пациента и его гемодинамических показателей в случае экстренной госпитализации»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Наблюдение за беременными с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«• Рекомендуется при наступлении беременности продолжить терапию ГК и МК в тех же дозах, что применялись до […]»
Раздел 7 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Беременность
«Необходимо помнить о генетическом консультировании пар, если один из супругов болен ВДКН и рекомендовать генетическое […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Коррекцию терапии обычно проводят эмпирически, основываясь на клинической картине, уровне АД, электролитах крови, в […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Во время родов рекомендуется вводить гидрокортизон (гидрокортизон сукцинат натрия) парентерально 50 мг внутримышечно […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Если женщине проводилась пластика НПО, рекомендуется родоразрешение путем кесарева сечения для уменьшения травматизации […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: Дексаметазон не должен […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«• Рекомендуется пациенткам с нВДКН, получающим ГК, при наступлении беременности продолжить терапию в прежних дозах»
Раздел 7 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Беременность
«пациентки с историей невынашивания, или бесплодия, или при неэффективной коррекции гиперандрогенизма переводятся с КГК […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Так же, как и при классических формах ВДКН, к применению противопоказан дексаметазон»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«Вопрос продолжительности терапии ГКС во время беременности при нВДКН – вопрос дискутабельный, терапию продолжают либо в […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«У женщин с нВДКН не рекомендуется применение глюкокортикоидов при беременности, если она наступила без их использования»
Раздел 7
В разборе:Беременность
«В день родов женщинам, у которых в результате теста с тетракозактидом выявлялось неадекватное повышение кортизола […]»
Раздел 7
В разборе:Беременность
Приложение В. Информация для пациента
Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальные нарушения) у взрослых» (2025): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Практически 90% случаев ВДКН связано с нарушением работы фермента, который называется 21-гидроксилаза»
Приложение В
В разборе:Организация помощи
«Классические форма ВДКН диагностируется с рождения, в РФ с 2006 г введен скрининг новорожденных на это заболевание»
Приложение В
В разборе:Организация помощи
«Дети и взрослые с классическими формами ВДКН должны пожизненно лечится таблетками, содержащими кортизол - глюкокортикоидами»
Приложение В
В разборе:Организация помощи
Полный текст клинических рекомендаций (ID 82) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов.
Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.