О документе
Краткое описание: про что документ, кто его разработал, какой у него статус и из чего он состоит.
Про что документ
Клинические рекомендации (2024) по острым печёночным порфириям у детей и взрослых — диагностика атаки по порфобилиногену в моче, лечение гемином и декстрозой, симптоматическая терапия, превентивная гормональная терапия, ведение беременности, поздние осложнения, профилактика, список порфириногенных факторов.
- О чём документ
- Острая порфирия — наследственное нарушение синтеза гема; атака проявляется болями в животе без перитонеальных знаков и автономной дисфункцией, далее — полиневропатией и энцефалопатией. Диагноз — по повышению порфобилиногена (ПБГ) в моче более чем в 5 раз. Лечение атаки — гемин 3 мг/кг в/в 1 раз в сутки 4 дня; при лёгких атаках — 10% декстроза 1–2 л/сут; исключение порфириногенных факторов; при осложнённой атаке — ОРИТ. Профилактика — отказ от алкоголя, голодания, порфириногенных препаратов.
- Кого касается
- дети и взрослые. Врачи: Гематолог, Невролог, Хирург, Терапевт, Ординатор. паспорт КР
- Заболевание и коды
- МКБ-10: E80.2.
- Кто разработал
- Национальное гематологическое общество. паспорт КР
- Год утверждения
- 2024; ID в Рубрикаторе 145. паспорт КР
Как читать эту страницу
Страница состоит из трёх слоёв. Слой 1 (этот) даёт общее представление. Слой 2 — собственное краткое изложение рекомендаций по структуре КР. Слой 3 содержит короткие цитаты с номерами разделов КР.
Каждое утверждение во втором слое несёт пин вида КР 1.1. Он ведёт к цитате в третьем слое, а цитата указывает раздел КР. Если пересказ и оригинал расходятся, прав оригинал.
| УУР | Что значит |
|---|---|
| A | Сильная рекомендация: все критерии эффективности важны, все исследования хорошего или удовлетворительного качества, выводы согласованы |
| B | Условная рекомендация: не все критерии важны, не все исследования качественны и/или выводы не согласованы |
| C | Слабая рекомендация: нет доказательств надлежащего качества |
| УДД | Для лечения, профилактики, реабилитации |
|---|---|
| 1 | Систематический обзор РКИ с метаанализом |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований другого дизайна с метаанализом |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные |
| 4 | Несравнительные исследования, описание случая или серии, «случай–контроль» |
| 5 | Только обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала УДД для диагностических вмешательств приведена в приложении А2 КР. паспорт КР
Главное для практики
Кодирование по МКБ-10
Оригиналцит. 25| Код | Название по КР |
|---|---|
| E80.2 | — |
Определение
Оригиналцит. 1, 2- Порфирии — группа редких наследственных метаболических заболеваний с генетическим дефектом ферментов биосинтеза гема КР 1.1.
- При острых порфириях латентный дефект под действием провоцирующих (порфириногенных) факторов приводит к накоплению в печени аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ) — нейротоксичных предшественников порфиринов, вызывающих острый приступ (атаку) с нейровисцеральными симптомами КР 1.1.
Этиология и патогенез
Оригиналцит. 3–17- Мутации генов ферментов биосинтеза гема в печени; все острые порфирии, кроме крайне редкой формы с дефицитом АЛК-дегидратазы, наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью КР 1.2 КР 1.2.
| Форма | Фермент / ген | Наследование |
|---|---|---|
| Порфирия с дефицитом АЛК-дегидратазы | дегидратаза аминолевулиновой кислоты / ALAD (9q34) | аутосомно-рецессивное КР 1.2 |
| Острая перемежающая порфирия (ОПП) | гидроксиметилбилан-синтетаза / HMBS (11q23) | аутосомно-доминантное КР 1.2 |
| Наследственная копропорфирия (НКП) | оксидаза копропорфириногена / CPO (3q12) | аутосомно-доминантное КР 1.2 |
| Вариегатная порфирия (ВП) | оксидаза протопорфириногена / PPOX (1q22) | аутосомно-доминантное КР 1.2 |
- Остаточной активности фермента хватает для гомеостаза гема; для атаки нужны провоцирующие факторы, чаще несколько последовательно КР 1.2 КР 1.2.
- Порфириногенные факторы: многие лекарственные препараты, алкоголь, инфекции, колебания гормонального фона (менструальный цикл, беременность), гипогликемия — всё, что стимулирует синтез гема гепатоцитами; механизм — повышенная потребность в цитохроме Р450 и других гемопротеинах КР 1.2 КР 1.2.
- Вся симптоматика атаки (включая боли в животе) — проявление вегетативной и моторной полиневропатии и диффузно-очагового поражения ЦНС (энцефалопатии) КР 1.2.1.
- Обсуждаемые механизмы: прямая нейротоксичность АЛК, структурное сходство АЛК с ГАМК и глутаматом, свободные радикалы, дефицит гем-содержащих ферментов в нервной ткани КР 1.2.1 КР 1.2.1 КР 1.2.1 КР 1.2.1.
- Дебют атаки с автономной дисфункции объясняется отсутствием барьера для автономных нервов; при прогрессировании нарушается гемато-невральный барьер (моторная полиневропатия), затем гемато-энцефалический — отёк мозга с обратимыми симметричными очагами на МРТ КР 1.2.1 КР 1.2.1 КР 1.2.1.
Эпидемиология
Оригиналцит. 18–24- Распространённость в Западной Европе — 1–10 на 100 000, носительство — 1–2 на 10 000; пенетрантность 1–60 % КР 1.3.
- ОПП — более 85 % случаев; вариегатная порфирия — около 1,3 на 100 000; НКП описана менее чем в 400 случаях; порфирия с дефицитом АЛК-дегидратазы — менее 10 случаев КР 1.3 КР 1.3 КР 1.3.
- Более 80 % пациентов — женщины 20–45 лет (менструальный цикл — главный эндогенный фактор); до пубертата и в менопаузе заболевание проявляется редко КР 1.3 КР 1.3 КР 1.3.
Код МКБ-10
Оригиналцит. 25- E80.2 «Другие порфирии» включает все четыре острые формы КР 1.4.
Классификация
Оригиналцит. 26–28Клиническая картина
Оригиналцит. 29–79- Атака: острое начало интенсивных болей в животе без перитонеальных знаков и/или в спине с ≥1 симптомом автономной дисфункции — синусовая тахикардия, артериальная гипертензия, запор, тошнота, рвота, парез мочевого пузыря КР 1.6.
- Дополнительно: гипонатриемия (СНАДГ), вялые симметричные парезы (моторная полиневропатия), когнитивные и поведенческие нарушения, судороги (энцефалопатия) КР 1.6.
- Обязательно: отсутствие других причин и повышение ПБГ в моче более чем в 5 раз в острую фазу; сочетание симптомов — повод исследовать ПБГ, а >5-кратное повышение + типичная картина — основание начинать лечение незамедлительно КР 1.6 КР 1.6 КР 1.6.
Боли в животе
- Ключевой симптом: острое начало, нарастание до максимума за 2–3 дня, имитация острой хирургической патологии без перитонеальных знаков; на старте нет лейкоцитоза и роста СОЭ/СРБ; боли редко коликообразные КР 1.6.1 КР 1.6.1 КР 1.6.1.
- Абдоминальный синдром нередко ведёт к диагностической лапароскопии/лапаротомии; порфириногенные анестетики могут усугубить атаку КР 1.6.1 КР 1.6.1.
Автономная дисфункция
- Снижение активности n. vagus → преобладание симпатической системы: боль, запор, тахикардия, систолическая гипертензия, парез мочевого пузыря; степень тахикардии отражает активность атаки; изредка — гипертонический криз КР 1.6.2 КР 1.6.2 КР 1.6.2.
Неврологические симптомы
- Неврологический дефицит развивается только при прогрессировании атаки; ему всегда предшествует «доневрологическая» фаза 3–30 дней (в среднем 10); после устранения провоцирующего фактора прогрессирование слабости заканчивается в течение 30 дней (в среднем 13) КР 1.6.3 КР 1.6.3 КР 1.6.3.
- Ключевой признак — острый пароксизмальный характер и связь с предшествующими болями в животе; к моменту парезов боли часто стихают КР 1.6.3 КР 1.6.3.
- Моторная (моторно-сенсорная) полиневропатия — генерализованная слабость, обычно тетрапарез; возможны дыхательная недостаточность, бульбарный синдром, аспирационная пневмония; от синдрома Гийена—Барре клинически мало отличается, поэтому порфирию исключают при любой острой полиневропатии, кроме случаев без болевого синдрома вообще КР 1.6.3 КР 1.6.3 КР 1.6.3 КР 1.6.3 КР 1.6.3 КР 1.6.3.
- Энцефалопатия: аффективные и поведенческие расстройства, угнетение/помрачение сознания (19–56 % атак), судороги (2–20 %); очаговые симптомы (Бабинский, корковая слепота, атаксия, дисфазия) нечасты КР 1.6.3 КР 1.6.3.
Фотодерматоз
- Вариегатная порфирия и НКП: накопление порфиринов-фотосенсибилизаторов даёт дерматит на открытых участках, чаще весной и летом; вне атак у 14–80 % больных ВП КР 1.6.4 КР 1.6.4 КР 1.6.4 КР 1.6.4 КР 1.6.4 КР 1.6.4.
- Проявления: болезненная гиперемия, крупные пузыри, эрозии, рубцовая атрофия; терапия — защита от солнца (одежда, фотозащитные кремы) КР 1.6.4 КР 1.6.4.
Редкие проявления
- Острый интерстициальный нефрит и рабдомиолиз: от бессимптомного роста КФК до ОПН при миоглобинурии (особенно КФК >10 000 Ед/л); основная причина рабдомиолиза — электролитные нарушения; без определения КФК может быть пропущен КР 1.6.5 КР 1.6.5 КР 1.6.5 КР 1.6.5 КР 1.6.5.
- ОП — «великий имитатор»: симптомы мимикрируют под многие, в том числе ургентные, болезни без лабораторных отклонений КР 1.6.5.
Дети
- Атаки до пубертата редки (у детей южных широт возможны раньше); в литературе 1907–2019 гг. описано 52 ребёнка, младшему — 8 лет; большинство страдали эпилепсией и получали противоэпилептические препараты и барбитураты КР 1.7 КР 1.7 КР 1.7 КР 1.7 КР 1.7 КР 1.7.
- ПБГ в моче у детей повышается обязательно, но может быть ниже, чем у взрослых; принципиальных отличий клиники и тактики нет КР 1.7 КР 1.7.
- Гомозиготные/компаунд-гетерозиготные формы (около 10 случаев): начало вскоре после рождения, картина хронической лейкоэнцефалопатии с судорогами и задержкой развития; красноватая моча в подгузниках; стандартное лечение неэффективно КР 1.7 КР 1.7 КР 1.7.
Диагностика
Оригиналцит. 80–133Критерии диагноза
- Диагноз — по совокупности клиники и биохимии в период атаки; вне симптомов — по ДНК и в части случаев биохимии КР 2 КР 2.
Жалобы, анамнез, осмотр
- Жалобы: сильные боли в животе, изменение цвета мочи, запор; тревога и нарушения сна могут предшествовать болям; через 2–3 недели — слабость в конечностях, изменение тембра голоса, афония КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1.
- Факторы начала: алкоголь, похудание, стресс, инфекции, порфириногенные препараты; атаки часто предменструальные; при расспросе — похожие лёгкие эпизоды в прошлом КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1 КР 2.1.
- Осмотр: тахикардия, эмоциональная лабильность, вздутие живота, отсутствие перистальтики, при боли — нет симптомов раздражения брюшины КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2.
- Полиневропатия: диффузная относительно симметричная слабость, низкий тонус, снижены рефлексы, минимальные чувствительные нарушения, поражение черепных нервов; преимущественно проксимальные мышцы, нередко дебют с рук, часто нейропатическая боль КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2 КР 2.2.
- Энцефалопатия: угнетение сознания, нарушения поведения, судороги, очаговые симптомы ЦНС КР 2.2.
Лабораторные исследования
- Всем с подозрением на атаку — безотлагательно ПБГ и АЛК в моче (ионно-обменная хроматография); ПБГ обычно в 10–50 раз выше нормы; при нормальных ПБГ и АЛК диагноз исключают КР 2.3.
- Без количественного метода — качественный тест с реактивом Эрлиха на свежей моче (чувствителен при росте ПБГ ≥5 раз): розовое/красное окрашивание → добавить ацетат натрия и экстрагент; положительно, если окраска сохраняется в водном слое; возможны ложные результаты КР 2.3.
- Мочу собирают на высоте симптомов в защищённую от света посуду (бумага, фольга); если нельзя исследовать сразу — заморозить (−18 °C), лучше несколько образцов КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- У большинства ПБГ повышен и в ремиссии, но во время атаки он выше минимум в 2–4 раза; ПБГ быстро разрушается на свету, АЛК стабильнее КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- При ОПП, ВП и НКП во время атаки повышены общие порфирины мочи; различают формы по биохимическому спектру КР 2.3 КР 2.3.
- Другие состояния с повышением экскреции предшественников дают рост ПБГ не более чем в 2–3 раза; при значительном росте АЛК исключают свинцовое отравление КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- После тяжёлой атаки ПБГ/АЛК остаются повышенными годами и 2–3-кратно растут при повторных атаках — целесообразны индивидуальные референсные значения (ремиссия vs атака) КР 2.3 КР 2.3.
- Молекулярно-генетический анализ HMBS, CPO, PPOX — пациентам и близким родственникам, только в высокоспециализированных лабораториях федеральных центров; пренатальная диагностика не проводится; при носительстве, выявленном в детстве, и адекватной профилактике вероятность атак снижается до 1–5 % КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3 КР 2.3.
- Рутинные: клинический анализ крови, анализ мочи (цвет от розового до бурого без эритроцитурии), креатинин, натрий, калий, хлориды, мочевина, коагулограмма (АЧТВ, ПВ, фибриноген), натрий в моче КР 2.3 КР 2.3.
- Гипонатриемия при СНАДГ — патогномоничный симптом ОП (исключив надпочечниковую недостаточность, инфузионную терапию и др.) КР 2.3 КР 2.3.
- Ликвор (цитоз, белок, глюкоза, лактат) — при полиневропатии/энцефалопатии с сомнением в связи с ОП; при атаке ликвор нормален КР 2.3 КР 2.3.
- КФК и миоглобин — при подозрении на рабдомиолиз (любые миалгии) КР 2.3.
Инструментальные исследования
- По показаниям: УЗИ и КТ органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза (исключить воспалительные и иные причины боли), ЭКГ, КТ или рентгенография грудной клетки КР 2.4 КР 2.4 КР 2.4.
- МРТ головного мозга при энцефалопатии: симметричное очаговое поражение (синдром задней обратимой энцефалопатии), исключение тромбоза венозных синусов КР 2.4 КР 2.4.
- Консультации по показаниям: акушер-гинеколог (менструально-ассоциированная ОП), нефролог (признаки ОПН), невролог (слабость, судороги, нарушения сознания/поведения) — решает вопрос о МРТ и ЭЭГ КР 2.5 КР 2.5.
- ОПН — редкое (5 %), но серьёзное осложнение, может развиться на фоне регресса других симптомов КР 2.5.
- При подозрении на атаку до исключения диагноза воздерживаются от назначения лекарств и диагностических процедур, способных её усугубить; в большинстве неясных абдоминальных синдромов ОП не подтверждается, но тесты на неё обязательны КР 2.5 КР 2.5.
Лечение
Оригиналцит. 134–218- Цель — прервать прогрессию атаки; показания к терапии, подавляющей синтез АЛК и ПБГ, — типичные симптомы и повышение показателей порфиринового обмена КР 3 КР 3.
Гемин
- Экзогенный гемин по механизму обратной связи снижает активность АЛК-синтетазы в печени; в/в введение даёт биохимическую ремиссию (падают АЛК и ПБГ), достаточную для прекращения атаки при исключении провоцирующих факторов КР 3.1 КР 3.1 КР 3.1.
- Режим: всем с установленной атакой срочно гемин 3 мг/кг в/в 1 раз в сутки 4 дня (максимум 250 мг/сут); систему до и после введения промывают 0,9 % NaCl (профилактика тромбофлебита) КР 3.1 КР 3.1.
- Раннее начало купирует атаку и предупреждает осложнения; при стабилизированной атаке (плато или спонтанный регресс) введение нецелесообразно КР 3.1 КР 3.1.
Декстроза
- Декстроза снижает активность PGC-1α, индуцирующего транскрипцию АЛК-синтетазы КР 3.2.
- Лёгкие атаки (неинтенсивная боль, нет неврологии и электролитных нарушений) или невозможность гемина: 10 % декстроза 1–2 л/сут, медленно в/в через инфузомат, желательно круглосуточно КР 3.2 КР 3.2.
- Риск — колебания глюкозы от гипергликемии до реактивной гипогликемии; не применяют при беременности и ХПН; прежние концентрированные растворы (20–40 %, до 300–500 г/сут) отвергнуты из-за рисков КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2 КР 3.2.
- Плазмаферез не используют: он не снижает, а может увеличить синтез предшественников и вызывает гипоальбуминемию (риск отёка мозга) КР 3.3 КР 3.3 КР 3.3.
Нутритивная поддержка и исключение факторов
- При длительном парезе ЖКТ или нарушении глотания — адекватная нутритивная поддержка: предпочтительно энтеральное питание (назогастральный/назоеюнальный зонд, при длительном — гастростома); парентеральное — если энтеральное невозможно; кахексии допускать нельзя КР 3.4 КР 3.4 КР 3.4 КР 3.4 КР 3.4 КР 3.4.
- Исключают все порфириногенные факторы — препараты, алкоголь, голодание/низкокалорийную диету, стресс; активно лечат инфекции КР 3.4.
Симптоматическая терапия
- Выраженная боль (ВАШ >7 см) — опиоидные анальгетики; нетяжёлая — НПВП; усиливать действие анальгетиков могут производные бензодиазепина КР 3.6.
- Тахикардия — селективные бета-1-адреноблокаторы; гипертонический криз — препараты из списка разрешённых при ОП (центральные антиадренергические, селективные бета-1-блокаторы) КР 3.6 КР 3.6 КР 3.6.
- Тошнота и рвота — антипсихотики (N05A), анксиолитики (N05B), стимуляторы моторики ЖКТ (A03FA); метоклопрамид в большинстве случаев применялся без осложнений КР 3.6 КР 3.6.
- Судороги — анксиолитики и «прочие» противоэпилептические препараты (N03AX); при эпилептическом статусе — неингаляционные средства общей анестезии (N01A); инсомния — N05C; единичные припадки обычно связаны с синдромом задней обратимой энцефалопатии, требуют коррекции АД и натрия КР 3.6 КР 3.6 КР 3.6.
- Галлюцинации — нейролептики КР 3.6.
- Водно-солевой баланс: поддерживающая инфузия умеренными дозами декстрозы и электролитов (B05XA), с мониторингом (большие объёмы «свободной» жидкости усугубляют гипонатриемию); объём индивидуален — от ограничения при СНАДГ до быстрого восполнения ОЦК при ОПН на фоне рабдомиолиза; при ОПН — стандартная терапия, включая гемодиализ КР 3.7 КР 3.7 КР 3.7 КР 3.7.
- Гипонатриемия — изотонический раствор NaCl КР 3.7.
Осложнённая атака
- Бульбарный синдром, паралич дыхательной мускулатуры, тяжёлая гипонатриемия угрожают жизни; причины смерти — ИВЛ-ассоциированная пневмония, сепсис, тяжёлые аритмии КР 3.8 КР 3.8.
- ОРИТ: протезирование дыхания, симптоматическая терапия, коррекция метаболических нарушений, гемин; интубация и ИВЛ — при параличе дыхательных мышц, нарушении движения диафрагмы и кашлевого рефлекса, аспирационной пневмонии КР 3.8.
- Показания к ОРИТ: риск дыхательной недостаточности, бульбарные симптомы, тяжёлая гипонатриемия, нарушения ритма, АД >200 мм рт. ст., угнетение сознания КР 3.8 КР 3.8.
Менструально-ассоциированные атаки
- Менструальный цикл провоцирует атаки у 10–39 % женщин (интервал 1–3 месяца, предменструально), чаще лёгкие; у 3–5 % — тяжёлые регулярные атаки (интервал 2–4 недели) КР 3.9 КР 3.9 КР 3.9.
- Гормональную терапию в первую атаку не назначают (у 50 % повторных атак нет); показана превентивная терапия при неэффективности коррекции образа жизни КР 3.9 КР 3.9.
- 1-я линия: левоноргестрел + этинилэстрадиол по схеме 21 день + 7 дней перерыва, не менее 6 месяцев, оценка через 3 месяца; показание — ≥2 менструально-ассоциированных атак за 4 месяца при отсутствии симптомов атаки на старте КР 3.9 КР 3.9.
- 2-я линия: аналоги гонадотропин-рилизинг гормона 1 инъекция в месяц, 6–12 инъекций, оценка через 3 месяца; при терапии >6 месяцев добавляют трансдермальные эстрогены (G03C); показания — неэффективность или побочные эффекты 1-й линии, тяжёлое течение, необходимость терапии сразу после тяжёлой атаки КР 3.9 КР 3.9.
- После осложнённой атаки терапию 1-й линии начинают только после полного выздоровления; контроль АЛК и ПБГ в моче, при симптомах атаки терапию прерывают; ГнРГ вызывает менопаузу и снижает экскрецию предшественников до 60 % от исходной КР 3.9 КР 3.9 КР 3.9.
- Решение — специалист по порфирии с акушером-гинекологом; осмотр гинеколога каждые 3–6 месяцев; естественная менопауза тоже может уменьшить цикличность КР 3.9 КР 3.9.
Профилактический гемин и трансплантация печени
- При крайне тяжёлом течении и неэффективности гормонов — взрослым профилактический #гемин 4 мг/кг 1 раз в неделю или 3–4 мг/кг 4 дня в режиме от еженедельного до ежемесячного; обычно уменьшает тяжесть и частоту, но редко даёт полную ремиссию КР 3.9 КР 3.9.
- Контроль обмена железа (ферритин); при тромбофлебитах поверхностных вен от частых инфузий — центральный порт КР 3.9 КР 3.9.
- Трансплантация печени — при неблагоприятном течении с тяжёлыми рецидивирующими атаками и неэффективности стандартной терапии; в 2004–2014 гг. выполнена 20 пациентам, обычно с прекращением атак и нормализацией порфиринового обмена, но риски ограничивают метод КР 3.11 КР 3.11 КР 3.11 КР 3.11.
Беременность
- Циклические атаки не предсказывают атаки в беременность; при исключении провоцирующих факторов и нутритивной поддержке при раннем гестозе беременность редко провоцирует атаки — запрет беременности не оправдан КР 3.12 КР 3.12 КР 3.12.
- Атака в беременность — курс гемина (применялся без осложнений) КР 3.12 КР 3.12.
Поздние осложнения
- Артериальная гипертензия: риск выше популяционного; АД измеряют на каждом визите, при необходимости — стандартная гипотензивная терапия КР 3.13 КР 3.13.
- Хроническая почечная недостаточность (креатинин растёт в 10–15 % случаев; связь с частыми атаками, АГ, НПВП): питьевой режим и креатинин; тяжёлая ХПН — трансплантация почек или почек и печени; хронический гемодиализ может вызвать кожные симптомы, напоминающие позднюю кожную порфирию КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13.
- Гепатоцеллюлярная карцинома (около 25 % при ОП, чаще при ОПП; риск выше в 60 раз), развивается и у бессимптомных носителей; причина смерти у 10 % пациентов с ОПП старше 55 лет; пациентам старше 50 лет и бессимптомным носителям — ежегодно УЗИ печени и альфа-фетопротеин; лечение — по КР «Рак печени» КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13 КР 3.13.
Реабилитация
Оригиналцит. 219–224- Ранний уход: постуральный дренаж, профилактика пролежней, частая смена положения; комплекс для поражения нервно-мышечной и дыхательной систем не отличается от других тяжёлых неврологических заболеваний КР 4 КР 4.
- Взрослым с нервно-мышечными осложнениями: ранняя ЛФК, пассивные и активные движения в полном объёме, изменение положения тела, ранняя дыхательная гимнастика (профилактика ателектазов), медицинский массаж КР 4 КР 4.
- Сроки и объём варьируют; новые подозрительные симптомы — повод повторить АЛК и ПБГ в моче КР 4 КР 4.
Профилактика и наблюдение
Оригиналцит. 225–242- Профилактика — устранение эндогенных (хронические инфекции, гипотрофия, нарушения углеводного обмена) и предотвращение экзогенных факторов (алкоголь, порфириногенные препараты, стресс) КР 5.1.
- Обучение пациентов, родственников и семейных врачей: регулярное нормокалорийное питание (безуглеводная диета и резкое снижение массы недопустимы даже при ожирении), полный отказ от алкоголя и курения, профилактика стресса, достаточный сон, наблюдение у гинеколога; незамедлительная госпитализация при симптомах атаки КР 5.1.
- Препараты назначают по спискам разрешённых медикаментов (drugs-porphyria.org, porphyriadrugs.com); при отсутствии альтернативы при угрожающем жизни состоянии — быть готовым к атаке и немедленному лечению гемином КР 5.1 КР 5.1.
- Барбитураты и сульфаниламиды высокопорфириногенны — запрещены; многие препараты «возможно порфириногенные» из-за недостатка данных, большинство пациентов в ремиссии переносят их; оценивают пользу и риск КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1.
- Большинство системных антибактериальных, сердечно-сосудистых (нитраты, ИАПФ, блокаторы кальциевых каналов) и онкологических препаратов переносятся хорошо; полезно исследовать порфирины мочи для оценки эффекта препарата; рост ПБГ без клиники приступа — не повод ограничивать препарат КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1 КР 5.1.
- Диспансерное наблюдение: интервал от 3 месяцев до нескольких лет (число и частота приступов, остаточная симптоматика, возраст); латентным носителям — до 1 раза в 5 лет до 50 лет и 1 раз в 2 года после 50 лет (риск карциномы печени) КР 5.2 КР 5.2 КР 5.2.
Организация помощи
Оригиналцит. 243–252- Экстренная госпитализация — развитие симптомов атаки КР 6.
- Плановая — диспансерное обследование (в том числе при постановке диагноза), симптомы ХПН, подозрение на гепатоцеллюлярную карциному КР 6 КР 6 КР 6.
- Перевод на 2-й этап реабилитации — стабилизация ОП при неврологическом дефиците с нарушением передвижения и самообслуживания КР 6.
- Выписка: полный регресс атаки (нет болей и тошноты; нетяжёлые тахикардия и гипертензия компенсируются таблетками; остаточный неврологический дефицит не препятствует при понятной маршрутизации реабилитации); креатинин и калий в норме; допустима гипонатриемия 132–135 ммоль/л КР 6 КР 6 КР 6 КР 6 КР 6.
Прогноз
Оригиналцит. 253–257- До введения углеводов и гемина смертность в атаку достигала 66 %; сейчас 5–20 % (с учётом недиагностированных случаев) — ОП остаётся потенциально фатальной; длительность «недиагностированной» фазы с порфириногенными препаратами коррелирует с летальностью КР 7 КР 7 КР 7 КР 7.
- Основные причины смерти при тяжёлых атаках — ИВЛ-ассоциированная пневмония, сепсис, тяжёлые нарушения ритма КР 7.
Критерии оценки качества
Оригиналцит. 258–266КР содержат 9 критериев «да/нет» (формулировки сокращены). КР, критерии качества
Критерии качества медицинской помощи
- Проведено исследование уровня порфиринов и их производных в моче всем пациентам с подозрением на атаку острой порфирии КР, критерии качества
- Проведен общий (клинический) анализ крови, развернутый с дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарная формула) всем пациентам с установленным диагнозом атаки ос […] КР, критерии качества
- Проведен анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, ис […] КР, критерии качества
- Проведен общий (клинический) анализ мочи) всем пациентам с установленным диагнозом атаки острой порфирии КР, критерии качества
- Проведен молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций генов биосинтеза гема (HMBS, CPO, PPOX) (комплекс исследований для диагностики острой печеночной порфирии) все […] КР, критерии качества
- Проведено МРТ головного мозга пациентам с атакой острой порфирии при симптомах энцефалопатии КР, критерии качества
- Проведен курс терапии гемином в/в 3 мг/ кг 1 раз в сутки в течение 4 дней всем пациентам с установленным диагнозом атаки острой порфирии КР, критерии качества
- Проведено введение 10% раствора декстрозы пациентам с легкими атаками острой порфирии (неинтенсивный болевой синдром, отсутствие неврологических проявлений и электролитны […] КР, критерии качества
- Проведено информирование пациентов, их родственников и семейных врачей о правилах использования лекарственных препаратов, необходимости своевременного лечения инфекций и […] КР, критерии качества
Опорные цитаты и первоисточник
Полный текст клинических рекомендаций на этой странице не воспроизводится: он защищён авторским правом и опубликован разработчиками. Здесь только короткие цитаты в информационных целях, каждая со ссылкой на раздел источника, и сведения о том, где найти оригинал.
Разработчики и первоисточник
- Документ
- Клинические рекомендации «Острые порфирии». МКБ-10: E80.2. Год утверждения: 2024. Возрастная категория: дети и взрослые.
- Разработчики
- Национальное гематологическое общество
- ID и срок пересмотра
- ID в Рубрикаторе: 145. Срок пересмотра в PDF не указан; актуальность редакции сверьте в Рубрикаторе.
- Рабочая группа
- Состав — приложение А1 КР.
- Где полный текст
- Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России, https://cr.minzdrav.gov.ru/ (поиск по названию или ID 145). Там же актуальная редакция и статус документа.
Раздел 1. Краткая информация о заболевании
Клинические рекомендации «Острые порфирии» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение
«Острые порфирии – группа порфирий, при которых латентный генетический дефект при воздействии провоцирующих […]»
Раздел 1.1
В разборе:Определение
«В основе развития острых порфирий лежат мутации генов, ответственных за синтез ферментов цикла биосинтеза гема в печени (рис 1, табл. 1)»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Все острые порфирии, за исключением крайне редкой формы, обусловленной дефицитом АЛК дегидратазы, являются […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Молекулярная генетика острых порфирий Заболевание Фермент Ген Количество выявленных мутаций* Наследова-ние Символ […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«АД, аутосомно-доминантный; kb, тысячи пар нуклеотидов (килобаз) *По данным Интернет-ресурса «The Human Gene Mutation […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, чаще нескольких последовательно»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«К установленным провоцирующим (порфириногенным) факторам относятся многие лекарственные препараты, алкоголь, инфекции, […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Основной механизм действия порфириногенных факторов, по-видимому, связан с повышенной потребностью в синтезе цитохрома […]»
Раздел 1.2
В разборе:Этиология и патогенез
«Патогенез атаки острой порфирии Вся симптоматика атак острой порфирии, включая боли в животе, является проявлением […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«В настоящее время обсуждаются несколько потенциальных механизмов транзиторного повреждения нервной системы во время […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«• опосредованный эффект АЛК из-за структурного сходства с тормозными нейротрансмиттерами - ГАМК и глутаматом, и утратой […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«• цитотоксические эффекты свободных радикалов вследствие их повышенной продукции, обусловленной энолизацией и […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«• вероятный дефицит гем-содержащих ферментов в нервной ткани»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«Течение атаки, включая начальные проявления и последовательность симптомов, присоединяющихся при прогрессировании […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«Отсутствие барьера для автономных нервов и высокая проницаемость гемато-энцефалического барьера в области гипоталамуса […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«При прогрессировании атаки происходит нарушение функциональной целостности гемато-неврального барьера с развитием […]»
Раздел 1.2.1
В разборе:Этиология и патогенез
«Распространенность острых порфирий в странах Западной Европы составляет 1-10: 100 000 населения, тогда как носительство […]»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Самая частая из острых порфирий – ОПП, составляет более 85% всех случаев острой порфирии»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Распространенность вариегатной порфирии составляет около 1.3:100 000 населения, наследственной копропорфирии - еще […]»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Самой редкой является порфирия, обусловленная дефицитом АЛК дегидратазы, описано меньше 10 случаев этого заболевания»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Поскольку менструальный цикл является главным эндогенным провоцирующим фактором, более 80% пациентов с острой порфирией […]»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Заболевание редко проявляется до пубертатного возраста, а также в менопаузе»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«Атаки порфирии у мужчин возможны, но встречаются гораздо реже, чем у женщин»
Раздел 1.3
В разборе:Эпидемиология
«по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем Рубрика «Е.80.2: Другие […]»
Раздел 1.4
В разборе:Кодирование по МКБ-10Код МКБ-10
«В 90% местом синтеза гема являются костный мозг, где из него образуется гемоглобин, и печень, где гем участвует в […]»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«В зависимости от места преимущественной продукции и накопления порфиринов и их предшественников, порфирии […]»
Раздел 1.5
В разборе:Классификация
«Клиническая картина атаки острой порфирии (ОП) характеризуется острым началом в виде сочетания интенсивных болей в […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Дополнительными симптомами атаки ОП являются: • гипонатриемия вследствие синдрома неадекватной секреции АДГ, • вялые […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Обязательным критерием является отсутствие других причин для появления указанных симптомов, а также более, чем […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Именно сочетание указанных симптомов является ключевым для того, чтобы заподозрить атаку острой порфирии и провести […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Более, чем 5-кратное повышение уровня ПБГ в моче в сочетании с типичной клинической картиной заболевания, позволяют […]»
Раздел 1.6
В разборе:Клиническая картина
«Боли в животе Ключевой симптом атаки ОП – боли в животе, имеют острое начало, обычно нарастают до максимальной […]»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«На начальном этапе отсутствуют лабораторные симптомы воспаления (лейкоцитоз, повышение СОЭ или СРБ)»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Характер и локализация болей сильно варьируют, но боли редко носят коликообразный характер»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Абдоминальный синдром нередко является основанием для диагностического хирургического вмешательства (лапароскопии, […]»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Использование при этом для анестезии порфириногенных препаратов (см. Российский реестр лекарственных препаратов, […]»
Раздел 1.6.1
В разборе:Клиническая картина
«Острая автономная дисфункция Острая автономная дисфункция является следствием снижения активности n. vagus, что […]»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Изредка на первый план в клинической картине атаки ОП может выходить гипертонический криз»
Раздел 1.6.2
В разборе:Клиническая картина
«Неврологические симптомы Большинство атак ОП, особенно у пациентов с уже установленным диагнозом, проявляются в виде […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Симптомы неврологического дефицита (моторная полиневропатия или энцефалопатия) развиваются только в случае […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«При устранении провоцирующих факторов, прогрессирование мышечной слабости завершается в течение 30 дней (в среднем 13 дней)»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Ключевым в диагностике неврологических симптомов ОП является их острый, пароксизмальный характер и обязательная […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«К моменту развития парезов, интенсивность болей в животе часто уменьшается, что необходимо учитывать при обследовании пациентов»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Типичное течение атаки порфирии (стадирование) и связь с провоцирующими факторами Острая моторная (моторно-сенсорная) […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Возможно вовлечение дыхательной мускулатуры с развитием дыхательной недостаточности»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Вовлечение диафрагмы приводит к ее парадоксальному движению, истончению, а дополнительное вовлечение межреберных мышц […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Ситуация усугубляется вовлечением черепных нервов с развитием бульбарного синдрома и нарушения глотания, что может […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Клинически данная полиневропатия мало отличается от острой моторной (моторно-сенсорной) полиневропатии при других […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Поэтому порфирию необходимо исключать во всех случаях острой полиневропатии, кроме случаев с полным отсутствием […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Острая энцефалопатия при атаке ОП может проявляться аффективными, поведенческими расстройствами, угнетением/помрачением […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Очаговые неврологические симптомы, такие как симптом Бабинского, транзиторная корковая слепота, церебеллярная атаксия, […]»
Раздел 1.6.3
В разборе:Клиническая картина
«Фотодерматоз Фотодерматоз — кожный невоспалительный процесс, обусловленный повышенной чувствительностью кожи к […]»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«При некоторых формах ОП (вариегатная порфирия, наследственная копропорфирия), помимо предшественников порфиринов (АЛК и […]»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«В соответствии с этим, у больных развиваются дерматиты, сходные с поражениями кожи у больных эритропоэтическими […]»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Характерная локализация сыпи - на открытых участках кожи»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Высыпания чаще всего появляются в весенне-летнее время, однако в тяжелых случаях могут быть в любое время года в дневные часы»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Под действием солнечного света появляется болезненная гиперемия, крупные пузыри с мутным содержимым, в дальнейшем […]»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Фотодерматоз наблюдается вне связи с атаками ОП у 14-80% больных вариегатной порфирией, чаще в южных широтах, и, крайне […]»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Терапия заключается в защите от солнечного излучения (одежда, фотозащитные кремакремы)»
Раздел 1.6.4
В разборе:Клиническая картина
«Редкие симптомы атаки ОП Редкими симптомами атаки ОП являются острый интерстициальный нефрит и рабдомиолиз»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«Рабдомиолиз - клинические проявления варьируют от бессимптомного повышения активности креатинфосфокиназы (КФК), до […]»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«Типичные проявления рабдомиолиза включают миалгии, мышечную слабость и изменение цвета мочи»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«Рабдомиолиз может быть пропущен во время атак ОП, если не исследовать уровень активности сывороточной КФК, т.к. боли в […]»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«Основной причиной рабдомиолиза у пациентов ОП являются нарушения электролитного обмена»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«Острую порфирию называют "великим имитатором", так как клинические проявления атаки мимикрируют большой спектр […]»
Раздел 1.6.5
В разборе:Клиническая картина
«ОП у детей Атаки ОП редко проявляются до пубертатного возраста»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Вместе с тем, необходимо учитывать более раннее развитие детей в южных широтах, по сравнению с северными»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«В соответствии с этим, атаки порфирии у детей с юга могут наблюдаться в более раннем возрасте»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«За период с 1907 по 2019 год в литературе описано всего 52 ребенка с атаками ОП»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Большинство педиатрических пациентов страдало эпилепсией, не связанной с порфирией, и атаки были спровоцированы приемом […]»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«У детей обязательно выявлялось повышение уровня ПБГ в моче во время атаки ОП, однако цифры этого повышения могли быть […]»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Принципиальных отличий в клинической картине атак ОП и тактике ведения педиатрических и взрослых пациентов нет»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Совершенно другую картину заболевания имеют носители компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций генов HMBS или […]»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Описано около 10 таких случаев: дети, у которых заболевание начинается вскоре после рождения, клинически и по данным […]»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
«Диагноз можно заподозрить по красноватому окрашиванию подгузников из-за мочи с крайне высоким содержанием ПБГ, […]»
Раздел 1.7
В разборе:Клиническая картина
Раздел 2. Диагностика
Клинические рекомендации «Острые порфирии» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Диагноз острой порфирии основывается на совокупности клинических симптомов и биохимических данных, зарегистрированных […]»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«В бессимптомной фазе заболевания диагноз может быть установлен на основании результатов исследования ДНК и, в некоторых […]»
Раздел 2
В разборе:Диагностика
«Жалобы и анамнез В дебюте заболевания жалобы могут носить самый разнообразный характер, но чаще всего больные жалуются […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Нарушение сна на фоне беспричинной тревоги может предшествовать болям в животе, особенно у пациентов с циклическими атаками»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«В продвинутой стадии атаки (2-3 недели от появления первых симптомов) пациенты жалуются на резкую слабость в […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Началу заболевания предшествует воздействие порфириногенных факторов: прием алкоголя, похудание, стрессы, респираторные […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«Атаки часто развиваются в предменструальном периоде, а также на фоне нарушенного менструального цикла»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«При активном расспросе, можно выявить похожие (но более легкие) атаки в прошлом (периодические боли в животе), […]»
Раздел 2.1
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на […]»
Раздел 2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется при сборе анамнеза у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на […]»
Раздел 2.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«Физикальное обследование В дебюте заболевания обычно ярко выражены тахикардия, эмоциональная лабильность, увеличенный в […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Несмотря на интенсивные боли в животе, при пальпации нет симптомов раздражения брюшины»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«При физикальном осмотре выявляют диффузную, относительно симметричную, мышечную слабость с вовлечением более одной […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«При прогрессировании может присоединяться дыхательная недостаточность»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«Отличительной особенностью порфирийной полинейропатии является преимущественное вовлечение проксимальных групп мышц (до […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«В подавляющем числе случаев моторным проявлениям сопутствует нейропатический болевой синдром, даже в отсутствии, или […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«При физикальном осмотре выявляют комплекс неврологических и психических нарушений: симптомы угнетения сознания, […]»
Раздел 2.2
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется при физикальном исследовании у всех пациентов с подозрением на атаку острой порфирии оценить следующие […]»
Раздел 2.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам с подозрением на атаку острой порфирии безотлагательно проводить исследование уровня […]»
Раздел 2.3 (УУР B, УДД 2)
В разборе:Диагностика
«образцы мочи для исследования должны быть собраны на высоте симптомов в посуду, защищенную от солнечного света (бумага, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При невозможности исследовать мочу немедленно во время атаки, моча должна быть собрана в лабораторную посуду, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«У большинства пациентов отмечается повышение концентрации ПБГ в моче и во время ремиссии»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Однако при сравнении уровня экскреции ПБГ с мочой во время ремиссии и в период атаки у всех пациентов отмечается, как […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Нужно иметь в виду, что ПБГ быстро разрушается под воздействием солнечного света, в том время, как АЛК более стабилен, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Во время атаки при ОПП, вариегатной порфирии и наследственной копропорфирии также повышены концентрации общих порфиринов в моче»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Дифференциальная диагностика вышеуказанных трех форм ОП основывается на биохимическом спектре нарушений порфиринового обмена»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Повышение экскреции АЛК, ПБГ и порфиринов в моче может быть выявлено не только у пациентов с острыми порфириями, но и у […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Клинические проявления указанных состояний могут напоминать острые порфирии, однако, содержание ПБГ в моче превышает […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При значительном повышении уровня АЛК в моче необходимо исключить свинцовое отравление»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Поскольку у большинства пациентов ОП, перенесших тяжелую атаку, уровни ПБГ и АЛК остаются повышенными долгие годы, но […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При легких повторных атаках с типичной клинической картиной и отсутствием подозрений на альтернативный диагноз, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам с подозрением на острую порфирию и их близким родственникам проведение […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«исследование последовательности генов, кодирующих ферменты биосинтеза гема, служит надежным способом верификации […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Однако, к настоящему времени описано огромное число мутаций в генах HMBS, CPO, PPOX»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«В соответствии с этим, молекулярно-генетическое исследование должно проводиться только в высокоспециализированных […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При выявлении патогенных мутаций у бессимптомных родственников необходимо соблюдение профилактических мероприятий, […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Если носительство ОП выявлено в детском возрасте, то при адекватной профилактике, вероятность атак в будущем снижается до 1-5%»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом атаки ОП исследование рутинных лабораторных показателей с […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«а) при острой порфирии характерно изменение цвета мочи (от розового до кирпичного или бурого) в отсутствии […]»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«Гипонатриемия вследствие синдрома неадекватной секреции вазопрессина – патогномоничный симптом ОП»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«При этом необходимо исключить другие причины гипонатриемии (надпочечниковая недостаточность, инфузионная терапия и др.)»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется взрослым пациентам с ОП при развитии острой полиневропатии или энцефалопатии и наличии сомнений в их […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«при атаке острой порфирии состав спинномозговой жидкости остается нормальным»
Раздел 2.3
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется взрослым пациентам с ОП при подозрении на рабдомиолиз (у любого пациента с миалгиями) определение […]»
Раздел 2.3 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется взрослым пациентам с атакой ОП проведение дополнительных исследований для исключения сопутствующей […]»
Раздел 2.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Диагностика
«o Регистрация электрокардиограммы для оценки функционального состояния сердца»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3) o Компьютерная томография или […]»
Раздел 2.4
В разборе:Диагностика
«• Рекомендуется пациентам с атакой ОП проведение дополнительных консультаций врачей-специалистов по показаниям для […]»
Раздел 2.5 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Диагностика
«по результатам осмотра врача-невролога необходимо решение вопроса о необходимости проведения МРТ головного мозга, ЭЭГ […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«Острая почечная недостаточность - редкое (5%), но серьезное осложнение атаки ОП, может развиваться даже на фоне […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«При подозрении на атаку ОП, до момента исключения диагноза, врач должен воздержаться от назначения лекарственных […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
«В большинстве случаев неясного абдоминального синдрома диагноз порфирии не будет подтвержден, но лабораторные тесты для […]»
Раздел 2.5
В разборе:Диагностика
Раздел 3. Лечение
Клинические рекомендации «Острые порфирии» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Показаниями к началу лечения, направленного на подавление синтеза АЛК и ПБГ, служат симптомы, характерные для атаки ОП, […]»
Раздел 3
В разборе:Лечение
«Экзогенный гемин снижает активность АЛК синтетазы в печени по механизму отрицательной обратной связи»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Внутривенное введение гемина приводит к биохимической ремиссии, т.е. к снижению экскреции АЛК и ПБГ, что достаточно для […]»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом атаки ОП срочное проведение курса терапии гемином в/в 3 мг/кг […]»
Раздел 3.1 (УУР B, УДД 2)
В разборе:Лечение
«перед и после его введения система должна быть промыта физиологическим раствором (натрия хлорид) для снижения риска тромбофлебита»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Раннее начало терапии гемином позволяет купировать атаку ОП и предупредить развитие осложнений»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Введение гемина пациенту со стабилизированной атакой в фазе плато или спонтанного регресса нецелесообразно»
Раздел 3.1
В разборе:Лечение
«Декстроза снижает активность фактора (PGC-1α), который напрямую индуцирует транскрипцию АЛК-синтетазы»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с легкими атаками острой порфирии (неинтенсивный болевой синдром, отсутствие неврологических […]»
Раздел 3.2 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«10% раствор декстрозы вводится медленно внутривенно с использованием инфузомата, желательно круглосуточно»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Побочные эффекты больших доз ЛП включают серьезные колебания уровня глюкозы в крови от гипергликемии до реактивной […]»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Терапию декстрозой для лечения атак не применяют при беременности и у пациентов с хронической почечной недостаточностью»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Ранее, до появления препаратов гемина, вводили существенно большие дозы декстрозы в виде концентрированных растворов […]»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Однако такая терапия была сопряжена с существенным риском гипергликемии или реактивной гипогликемии, и, соответственно, […]»
Раздел 3.2
В разборе:Лечение
«Плазмаферез Плазмаферез применялся ранее для лечения атак ОП с целью механического удаления порфиринов и их предшественников из кровотока»
Раздел 3.3
В разборе:Лечение
«Однако данный метод не снижает, а скорее, увеличивает синтез предшественников порфиринов, а также приводит к развитию […]»
Раздел 3.3
В разборе:Лечение
«В течение последних 20 лет, данный метод не используется для лечения ОП в странах Западной Европы и Северной Америки»
Раздел 3.3
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с ОП, имеющим длительный парез желудочно-кишечного тракта или нарушение глотания, обеспечение […]»
Раздел 3.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«При нарушении глотания может быть установлен назогастральный или назоеюнальный зонд»
Раздел 3.4
В разборе:Лечение
«Парентеральное питание проводится в случае невозможности энтерального питания»
Раздел 3.4
В разборе:Лечение
«Невозможность глотания или парез желудочно-кишечного тракта не должны служить причиной развития кахексии у пациентов с ОП»
Раздел 3.4
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с ОП исключение всех потенциальных порфириногенных факторов, таких как лекарственные […]»
Раздел 3.4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с ОП при наличии интенсивного болевого синдрома (ВАШ> 7 см, Приложение Г) проведение […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с ОП с наличием тахикардии назначение селективных бета 1 адреноблокаторов (C07AB Селективные […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с ОП при развитии гипертонического криза назначение препаратов с гипотензивным действием […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«список разрешенных при ОП лекарственных препаратов (http://www.drugs-porphyria.org, https://porphyriadrugs.com)»
Раздел 3.6
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с атакой ОП для лечения тошноты и рвоты назначение, в соответствии с зарегистрированными […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«метоклопрамид в большинстве случаев использовался без осложнений в соответствии с зарегистрированными показаниями, […]»
Раздел 3.6
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с ОП для лечения эпилептических припадков, в соответствии с зарегистрированными показаниями, […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«единичные эпиприпадки обычно ассоциируются с синдромом задней обратимой энцефалопатии (по данным МРТ головного мозга) и […]»
Раздел 3.6
В разборе:Лечение
«Коррекция артериальной гипертензии и гипонатриемии у пациентов с эпиприпадками должна проводиться даже при […]»
Раздел 3.6
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с атакой ОП для лечения галлюцинаций использование антипсихотических средств (нейролептики) […]»
Раздел 3.6 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с атаками ОП, в том числе на фоне лечения гемином, проведение инфузионной терапии небольшими […]»
Раздел 3.7 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«необходимо мониторировать водно-электролитный баланс, т.к. эффект разведения большими объемами «свободной» жидкости […]»
Раздел 3.7
В разборе:Лечение
«Объем инфузионной терапии рассчитывается индивидуально - от ограничения вводимых жидкостей при синдроме неадекватной […]»
Раздел 3.7
В разборе:Лечение
«В случае развития острой почечной недостаточности терапия проводится согласно стандартным рекомендациям, включая, при […]»
Раздел 3.7
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с атаками ОП при развитии гипонатриемии введение регидратирующих средств - изотонического раствора натрия хлорида»
Раздел 3.7 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Ведение пациентов с осложненной атакой ОП При развитии тяжёлых осложнений ОП (бульбарный синдром, паралич дыхательной […]»
Раздел 3.8
В разборе:Лечение
«Основными причинами летальных исходов являются: пневмония, ассоциированная с длительной ИВЛ, сепсис и другие […]»
Раздел 3.8
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с осложненными атаками ОП перевод в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) для […]»
Раздел 3.8 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«показаниями для госпитализации пациентов с атакой ОП в отделение реанимации являются: • клинический и функциональный […]»
Раздел 3.8
В разборе:Лечение
«• прогрессирование атаки с развитием бульбарных симптомов, тяжелой гипонатриемии, нарушений ритма сердца, артериальной […]»
Раздел 3.8
В разборе:Лечение
«Ведение пациенток с регулярными менструально-ассоциированными атаками У женщин с ОП менструальный цикл является […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Поскольку у 50% пациенток не возникает повторных атак порфирии или наблюдаются единичные повторные атаки, […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Вместе с тем, около 3-5% женщин с ОП испытывают тяжелые регулярные атаки, связанные с менструальным циклом (с […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Именно этой группе пациенток, при неэффективности стандартных мероприятий по коррекции образа жизни, показана […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациенткам с менструально-ассоциированными атаками ОП назначение превентивной гормональной терапии. […]»
Раздел 3.9 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«Показанием для назначения гормональной терапии первой линии является развитие 2 и более менструально-ассоциированных […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Показанием для применения гормональной терапии второй линии является неэффективность гормональных контрацептивов […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Назначение гормональной терапии первой линии после осложненной атаки ОП возможно только после полного выздоровления от […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Необходимо мониторировать уровни АЛК и ПБГ в моче, при появлении симптомов возможной атаки ОП, терапия должна быть прервана»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Терапия аналогами гонадотропин-рилизинг гормона вызывает менопаузу и приводит к снижению уровня экскреции […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Решение о назначении превентивной гормональной терапии принимается лечащим врачом (специалистом по порфирии) совместно […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Пациенты на терапии должны осматриваться врачом-акушером-гинекологом с интервалом 3-6 мес. Естественная менопауза также […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Большинство пациентов отмечают некоторое уменьшение тяжести и частоты атак ОП, однако эта терапия редко приводит к […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется взрослым пациентам с тяжелыми рецидивирующими атаками ОП проведение профилактической терапии #гемином […]»
Раздел 3.9 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«при назначении профилактической терапии #гемином необходимо контролировать сывороточные показатели обмена железа […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«При развитии тромбофлебитов поверхностных вен, ассоциированных с частыми (превентивными) инфузиями #гемина, необходима […]»
Раздел 3.9
В разборе:Лечение
«Трансплантация печени С 2004 по 2014 гг. трансплантация печени была выполнена 20 пациентам с ОП»
Раздел 3.11
В разборе:Лечение
«В большинстве случаев был достигнут хороший результат в виде прекращения атак ОП и хронических болей, а также […]»
Раздел 3.11
В разборе:Лечение
«Однако риски трансплантации печени, как метода лечения, ограничивают его применение»
Раздел 3.11
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациентам с неблагоприятным течением ОП с тяжелыми рецидивирующими атаками при неэффективности […]»
Раздел 3.11 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Ведение беременности у пациенток с ОП Циклические атаки порфирии не являются предикторами атак во время беременности»
Раздел 3.12
В разборе:Лечение
«При условии исключения провоцирующих факторов и проведения нутритивной поддержки в случаях ранних гестозов, […]»
Раздел 3.12
В разборе:Лечение
«Описаны случаи, когда при наступлении беременности регулярные циклические атаки прекращались после первого триместра […]»
Раздел 3.12
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется пациенткам с ОП при развитии атаки порфирии во время беременности проведение курса терапии гемином для […]»
Раздел 3.12 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«препараты гема использовались для лечения атак ОП во время беременности без осложнений»
Раздел 3.12
В разборе:Лечение
«Ведение пациентов с поздними осложнения ОП Артериальная гипертензия Риск отсроченного развития хронической артериальной […]»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с ОП измерение артериального давления на периферических артериях при каждом визите к […]»
Раздел 3.13 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Хроническая почечная недостаточность Постепенное повышение уровня креатинина наблюдается в 10-15% всех случаев ОП и […]»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с ОП соблюдение адекватного питьевого режима и исследование уровня креатинина в крови с […]»
Раздел 3.13 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Лечение
«Хронический гемодиализ может спровоцировать кожные симптомы у пациентов ОПП, напоминающие позднюю кожную порфирию»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«В случаях тяжелой ХПН показана трансплантация почек или комбинированная трансплантация почек и печени»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«Гепатоцеллюлярная карцинома Гепатоцеллюлярная карцинома развивается, примерно, у 25% пациентов с ОП (чаще ОПП), что […]»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«В отличие от ХПН, опухоли печени развивались не только у пациентов, ранее перенесших атаки ОП, но и у бессимптомных […]»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«При этом, в большинстве случаев, других факторов риска канцерогенеза печени (вирусных гепатитов, злоупотребления […]»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«Гепатоцеллюлярная карцинома является причиной смерти у 10% пациентов ОПП старше 55 лет»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
«• Рекомендуется всем пациентам с ОП старше 50 лет, а также бессимптомным носителям генетического дефекта, как минимум, […]»
Раздел 3.13 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Лечение
«Лечение гепатоцеллюлярных карцином проводится согласно актуальным клиническим рекомендациям «Рак печени (гепатоцеллюлярный)»»
Раздел 3.13
В разборе:Лечение
Разделы 4–6. Реабилитация, профилактика, организация помощи
Клинические рекомендации «Острые порфирии» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Комплекс реабилитационных мероприятий для пациентов с поражением нервно-мышечной и дыхательной систем не отличается от […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«• Рекомендуется взрослым пациентам с ОП, осложненной поражением нервно-мышечной системы, проведение комплекса […]»
Раздел 4 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Реабилитация
«данные методики описаны у взрослых пациентов ОП, но программа реабилитации после перенесенных острых полиневропатий при […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Сроки реабилитационного периода и объем лечебно-восстановительных мероприятий могут значительно варьировать»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Появление новых симптомов, подозрительных в отношении рецидива атаки ОП, является показанием для повторного […]»
Раздел 4
В разборе:Реабилитация
«Профилактика Профилактика атак ОП заключается в мероприятиях, направленных на ликвидацию эндогенных провоцирующих […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• Рекомендуется с целью профилактики атак ОП информирование пациентов, их родственников и семейных врачей о правилах […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Рекомендации по лекарственной терапии других заболеваний во время ремиссии ОП Информация о потенциально опасных и […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• Рекомендуется всем пациентам с ОП, при необходимости проведения лекарственной терапии, осуществлять назначения […]»
Раздел 5.1 (УУР C, УДД 5)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«необходимо проводить оценку соотношения «польза-риск» от применения каждого лекарственного препарата»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Некоторые препараты, например, барбитураты и их производные, а также сульфаниламиды, обладают очень высокой […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Такие препараты отмечены на указанных сайтах как «однозначно порфириногенные», их использование запрещено»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Многие препараты, классифицированы как «возможно порфириногенные», чаще всего потому, что информация по их применению у […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Большинство пациентов с ОП во время ремиссии, особенно латентные носители мутантного гена, переносят назначение этих […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Поэтому важно оценивать риск и пользу потенциального препарата и не оставлять пациентов без адекватного лечения других […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Большинство антибактериальных препаратов системного действия (код О01A по АТХ классификации) переносятся хорошо»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Большинство препаратов для лечения сердцаечно-сосудистой патологии, включая органические нитраты (C01DA по АТХ […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Большинство препаратов, использующихся в онкологии, хорошо переносятся пациентами ОП, хотя информация по их […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Желательно исследование уровня порфиринов и их производных в моче для оценки эффекта препарата на порфириновый обмен у каждого пациента»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Повышение уровня ПБГ без развития клинической симптоматики приступа ОП не является показанием для ограничения […]»
Раздел 5.1
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Диспансерное наблюдение Пациентам, перенесшим атаку ОП, показано периодическое диспансерное наблюдение в межприступный период»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и наблюдение
«• Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом ОП проведение диспансерных обследований для коррекции […]»
Раздел 5.2 (УУР C, УДД 4)
В разборе:Профилактика и наблюдение
«пациентам с латентным генетическим эффектом, приводящим к ОП, также показано периодическое диспансерное обследование с […]»
Раздел 5.2
В разборе:Профилактика и наблюдение
«Организация оказания медицинской помощи Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию: 1) Развитие […]»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию: 1) диспансерное обследование, в т. ч. при первичной постановке диагноза»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания к переводу в отделение реабилитации (второй этап): 1) стабилизация симптомов ОП при наличии неврологического […]»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Показания к выписке пациента из медицинской организации 1) полный регресс атаки ОП • отсутствие болей, тошноты»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«• нетяжелые тахикардия и артериальная гипертензия могут быть компенсированы таблетированными препаратами»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«• остаточный неврологический дефицит не является препятствием к выписке, при наличии понятной маршрутизации по дальнейшей реабилитации»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«2) содержание креатинина и калия в сыворотке крови - в пределах нормальных значений»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«3) допустима гипонатриемия 132-135 ммоль/л, которая может сохраняться длительное время»
Раздел 6
В разборе:Организация помощи
«Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния) Прогноз До введения в […]»
Раздел 7
В разборе:Прогноз
«В настоящее время в связи с улучшением диагностики, проведением ранней и эффективной терапии препаратами гема, а также […]»
Раздел 7
В разборе:Прогноз
«Длительность «недиагностированной» фазы атаки ОП, во время которой назначаются препараты с высокой порфириногенной […]»
Раздел 7
В разборе:Прогноз
«Основными причинами смерти пациентов с тяжелыми атаками ОП являются ИВЛ- ассоциированная пневмония, сепсис и тяжелые нарушения ритма сердца»
Раздел 7
В разборе:Прогноз
Критерии оценки качества
Клинические рекомендации «Острые порфирии» (2024): цитаты для информационных целей; полный текст — на сайте разработчика и в Рубрикаторе КР
«Проведено исследование уровня порфиринов и их производных в моче всем пациентам с подозрением на атаку острой порфирии»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 1
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен общий (клинический) анализ крови, развернутый с дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарная […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 2
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 3
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен общий (клинический) анализ мочи) всем пациентам с установленным диагнозом атаки острой порфирии»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 4
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций генов биосинтеза гема (HMBS, CPO, PPOX) (комплекс […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 5
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведено МРТ головного мозга пациентам с атакой острой порфирии при симптомах энцефалопатии»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 6
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведен курс терапии гемином в/в 3 мг/ кг 1 раз в сутки в течение 4 дней всем пациентам с установленным диагнозом атаки острой порфирии»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 7
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведено введение 10% раствора декстрозы пациентам с легкими атаками острой порфирии (неинтенсивный болевой синдром, […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 8
В разборе:Критерии оценки качества
«Проведено информирование пациентов, их родственников и семейных врачей о правилах использования лекарственных […]»
Критерии оценки качества медицинской помощи, п. 9
В разборе:Критерии оценки качества
Полный текст клинических рекомендаций (ID 145) — в Рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России. Разработчики: Национальное гематологическое общество.
Страница — краткое изложение клинических рекомендаций для образовательных целей и цитирование отдельных положений со ссылкой на источник. Она не заменяет полный текст КР и не является медицинской или юридической консультацией: при расхождении прав оригинал в Рубрикаторе.